Vezani članci: Talasemije
definicija
Talasemije su skupina nasljednih anemija koje karakterizira kvantitativni defekt u sintezi hemoglobina (Hb). U osnovi ovih poremećaja, postoje heterogene genetske promjene koje određuju ukidanje ili smanjenje proizvodnje jednog ili više globinskih lanaca. Rezultat je smanjenje sinteze hemoglobina, što dovodi do slike anemije i neučinkovite eritropoeze različite težine.
Na temelju nedostajućeg lanca razlikuju se a-talasemija i β-talasemija. S druge strane, redukcija β i δ polipeptidnih lanaca konfigurira okvir talasemije ß-δ. Nadalje, moguće je nasljedno postojanje fetalnog hemoglobina (Hb F).
Talasemije su osobito raširene među populacijama u mediteranskom bazenu, u Africi i jugoistočnoj Aziji.
Najčešći simptomi i znakovi *
- anemija
- anisocytosis
- astenija
- kaheksija
- vrtoglavica
- kardiomcgalijc
- lupanje srca
- dolichocephaly
- hepatomegaly
- Jasno sam razjasnio
- Prijelomi kostiju
- Hydrops Fetal
- hypersplenism
- hipoksija
- žutica
- macrocytosis
- bljedilo
- reumatizam
- splenomegalija
- Ulkusi kože
Daljnje indikacije
Kliničke značajke talasemija ovise o specifičnom genetskom defektu. Općenito, simptomi potječu od anemije, hemolize, splenomegalije, hiperplazije koštane srži i mogućeg transfuzijskog i apsorpcijskog preopterećenja željeza.
Pacijent može pokazati bljedilo, žuticu, kolelitijazu i propadanje općih stanja. Nadalje, može doći do kašnjenja u razvoju tijela, karakterističnih koštanih promjena (okrugla i povećana lubanja, izbočene jagodice i patološke frakture) i čireva u donjim ekstremitetima zbog kronične venske insuficijencije.
Moguća posljedica povećane apsorpcije željeza je hemohromatoza, stanje koje oštećuje različite organe. Posebno, naslage željeza u miokardiju mogu uzrokovati zatajenje srca, dok hepatična sideroza može uzrokovati funkcionalnu insuficijenciju i cirozu.
Dijagnoza talasemije potvrđena je biokemijskom analizom (hemokromocitometrijska i hemoglobinska elektroforeza) i genetskim testovima. Liječenje uključuje nekoliko pristupa, uključujući transfuziju krvi povezanu s helacijskom terapijom (za sprečavanje nakupljanja željeza), splenektomiju (ako bolest uzrokuje tešku anemiju ili splenomegaliju) i transplantaciju koštane srži ili matičnih stanica od kompatibilnih donatora.
