Različite vrste mišićne distrofije razlikuju se jedna od druge po anatomskom području gdje se pojavljuju prvi simptomi i ozbiljnosti srodnih poremećaja.
U nastavku je kratak opis najpoznatijih vrsta mišićne distrofije.
Duchenneova mišićna distrofija
Kao nasljedna bolest povezana s spolnim kromosomom X, Duchenneova mišićna distrofija ( DMD ) uglavnom pogađa muškarce i rijetko žene.
Mutirani gen koji uzrokuje stanje je onaj koji proizvodi protein nazvan distrofin u normalnom pojedincu.
Prvi mišići koji manifestiraju simptome Duchenneove mišićne distrofije su dobrovoljni mišići nogu i ruku, koji odstupaju od debla (dakle kvadriceps, ileopsoas, gluteus itd. U odnosu na donje ekstremitete; odnosi se na gornje udove).
Bolesni, od 1. do 3. godine života, optužuju:
- Poteškoće u hodanju, trčanju i skakanju
- Poteškoće stojeći
- Teškoća u učenju govora. Doista, počinju to činiti mnogo kasnije od svojih normalnih vršnjaka.
- Poteškoće se penjati stubama bez pomoći nosača
- Kognitivni i bihevioralni deficit (NB: odnosi se samo na neke subjekte)
U dobi između 8 i 14 godina bolesnici trebaju kolica, jer više ne mogu hodati; štoviše, počinju patiti od skolioze .
U dobi od oko 15 godina pojavljuju se prvi srčani problemi ( dilatirana kardiomiopatija ). Nakon toga, u dobi od 20 godina, javljaju se prvi respiratorni deficiti, koji su posljedica funkcionalnog smanjenja interkostalnih mišića i dijafragme.
Čim se srce i pluća počnu pojavljivati, pacijenti su u opasnosti od smrti. Smrt se, zapravo, obično javlja zbog kardio-respiratornih problema, oko 27-30 godina.
Sažetak glavnih značajki Duchenneove mišićne distrofije
Vrsta nasljeđivanja: nasljedna bolest povezana s spolnim kromosomom X.
Uključen gen: DMD. To je gen koji proizvodi protein distrofin.
Najviše je pogođen spol: muški.
Kada se pojave prvi simptomi: rano, oko 1.-3. Godine života.
Uključeni su prvi mišići: dobrovoljni mišići ruku i nogu koji odlaze iz debla.
Očekivano trajanje života: smrt se događa oko 27-30 godina.
Kvaliteta života: već od 8. godine bolesnik može imati potrebu za invalidskim kolicima.
Glavni uzroci smrti: kardio-respiratorna insuficijencija.
Miotonična distrofija
Mišićno slabljenje, uzrokovano miotoničnom distrofijom ( DM ), obično počinje od mišića lica, čeljusti i vrata (dakle, za razliku od Duchenneove mišićne distrofije, od malih mišića).
Simptomi, koji se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, sastoje se od:
- Dugotrajne kontrakcije i kontrakcije mišića ( myotonia )
- katarakta
- Pretjerana pospanost ( hipersomnija )
- Poteškoće u gutanju ( disfagija )
- Kod djece problemi u ponašanju i učenju
- Nepravilnosti srčanog ritma ( aritmije )
Evolucija bolesti nije ista za svakog pacijenta: neki propadaju vrlo sporo, drugi iznenada.
Također se mijenja invalidnost i očekivano trajanje života od bolesnih do bolesnih: u stvari, netko pokazuje ozbiljne kardiorespiratorne probleme i umire u roku od nekoliko godina od pojave simptoma; netko drugi, međutim, živi jednako kao i normalna osoba.
Tri glavna uzroka smrti su: upala pluća, zatajenje dišnog sustava i / ili zatajenje srca.
Prema nekim istraživanjima prolazak miotonične distrofije iz generacije u generaciju karakterizira postupno pogoršanje bolesti. Drugim riječima, djeca bolesnih ljudi imaju tendenciju da imaju lošiju kliničku sliku od svojih roditelja.
Sažetak glavnih značajki miotonične distrofije (DM)
Nasljeđivanje: autosomno dominantna nasljedna bolest.
Podtipovi: dva, miotonička distrofija 1 (DM1) i miotonička distrofija 2 (DM2)
Uključeni geni: DPMK, za DM1 i ZNF9, za DM2.
Najviše je pogođen spol: ista učestalost između muškaraca i žena.
Kada se pojave prvi simptomi: u bilo kojoj dobi.
Prvi mišići su pogođeni: mišići lica, čeljusti i vrata.
Očekivano trajanje života: promjenjivo; neki pacijenti umiru vrlo rano i nekoliko godina nakon početka bolesti; drugi, umjesto toga, žive normalan život.
Kvaliteta života: varijabilna, ovisno o težini simptoma.
Glavni uzroci smrti: kardio-respiratorna insuficijencija i upala pluća.
Facio-scapulo-humeralna mišićna distrofija
Lamppoli skapolarnog pojasa i ( FSHD ) uglavnom pogađaju muške pojedince; razlog za to je zasad još uvijek nejasan.
U oko 1/3 bolesnika simptomi se pojavljuju u odrasloj dobi; u preostalih 2/3 simptomi počinju tijekom djetinjstva i napreduju vrlo sporo.
Slika: Krilca lopatica, ponekad asimetrična, predstavljaju karakterističan znak Facio-Scapulo-humeralne mišićne distrofije .
S web-mjesta: fshsociety.org
Općenito, u djetinjstvu pacijenti prijavljuju probleme mišićima lica i, zapravo, imaju poteškoća u:
- Držite oči zatvorene dok spavaju
- nasmijan
- Zatvorite oči kad su budne
- zviždanje
Tek od adolescencije / odrasle dobi, počinju osjećati poremećaje čak i na razini:
- Lopatice (tipični znakovi su krilati lopatice i ukošena ramena)
- Ruke (nesposobne da podignu nadlakticu ruku)
- Gornji dio leđa
- telad
Uključenost mišića nogu javlja se samo u polovici slučajeva, a prema nekim statističkim podacima, samo 1-2 pacijenta od 10 trebaju invalidska kolica.
Moguće je da se bolest razvija diskontinuirano i polako i da utječe samo na jednu stranu tijela.
Obično ljudi s fizio-scapulohumeralnom mišićnom distrofijom žive normalnim životom.
Sažetak glavnih značajki facio-scapulo-humeralne mišićne distrofije (FSHD)
Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantna nasljedna bolest.
Uključeni gen: DUX4.
Najviše je pogođen spol: može zahvatiti oba spola, ali je češći kod muškaraca.
Kada se pojave prvi simptomi: od djetinjstva.
Pogođeni mišići: dobrovoljni mišići lica (prvi apsolutni), lopatica, ruku, gornjeg dijela leđa i nogu (samo u nekim slučajevima).
Očekivano trajanje života: normalno.
Kvaliteta života: neke motoričke funkcije su spriječene, ali samo 1-2 od 10 osoba trebaju invalidska kolica.
Becker mišićna distrofija
Becker mišićna distrofija ( BMD ) je manje težak oblik Duchenneove mišićne distrofije. Mutirani gen, odgovoran za bolest, zapravo je isti (onaj koji kodira distrofin).
Općenito, simptomi se pojavljuju tijekom djetinjstva i sastoje se od:
- Problemi s hodanjem
- Česti mišićni grčevi tijekom fizičke aktivnosti
- Velika je teškoća u sportu ili gimnastici u školi
Kako pacijenti rastu i postaju odrasli, oni sve više osjećaju poteškoće u trčanju, brzoj šetnji, penjanju stepenicama ili podizanju predmeta.
Međutim, za razliku od Duchenneovog mišićnog sindroma, invalidska kolica obično postaju neophodna tek u dobi od oko 40-50 godina (NB: ovo je prosječna brojka, budući da je nekim pacijentima potrebna već 15 do 15 godina). 20 godina, a druge samo u starosti).
Problemi sa srcem (dilatirana kardiomiopatija) i respiratorni problemi ( respiratorna insuficijencija) vjerojatno će se pojaviti; međutim, oni nisu takvi da dovode do prerane smrti, kao što je slučaj s Duchenneovom mišićnom distrofijom.
Sažetak glavnih značajki Becker-ove mišićne distrofije (BMD)
Vrsta nasljeđivanja: nasljedna bolest povezana s spolnim kromosomom X.
Uključen gen: DMD. To je gen koji proizvodi protein distrofin.
Najviše je pogođen spol: muški
Kada se pojave prvi simptomi: tijekom srednjeg djetinjstva.
Uključeni su prvi mišići: dobrovoljni mišići ruku i nogu koji odlaze iz debla.
Očekivano trajanje života: normalno.
Kvaliteta života: pacijenti imaju problema s hodanjem i trčanjem, ali obično koriste invalidska kolica samo u dobi od 40-50 godina.
Glavni uzroci smrti: kardio-respiratorni problemi obično nisu takvi da uzrokuju preranu smrt pacijenta.
Mišićne distrofije tragova
Sve mišićne distrofije koje, na početku simptoma, uzrokuju slabljenje mišića zdjeličnog pojasa i ramenog pojasa pripadaju skupini mišićnih distrofija udova (čiji je engleski akronim LGMD ).
Svaka varijanta također je povezana s činjenicom da se prvi simptomi javljaju tijekom kasnog djetinjstva ili tijekom adolescencije te da su muškarci i žene podjednako pogođeni.
Tipični simptomi su:
- Slabost mišića u kukovima, nogama i rukama
- Smanjenje mišićne mase u pojasu, skapularnoj i zdjeličnoj razini.
- Stalna bol u leđima
- Palpitacije i srčane nepravilnosti (aritmije)
Dugoročno, pacijenti mogu imati poteškoća u podizanju predmeta, trčanju ili ustajanju iz vrlo niskih stolica ili polica.
Sažetak glavnih značajki mišićne distrofije udova (LGMD)
Vrsta nasljeđivanja: varijabla. Neki su podtipovi dominantne autosomne nasljedne bolesti, druge su autosomno recesivne nasljedne bolesti.
Uključeni gen: različit ovisno o varijanti mišićne distrofije pojasnog prstena.
Seks je više pogođen: oba spola podjednako pate.
Kada se pojave prvi simptomi: kasno djetinjstvo ili čak kasnije (kasna adolescencija).
Prvo su djelovale mišiće: dobrovoljni mišići ramenog pojasa i zdjeličnog pojasa.
Očekivano trajanje života: ovisi o varijanti.
Kvaliteta života: ovisi o varijanti. Kod nekih bolesnika simptomi su ozbiljni; za druge je blaga i kompromitirane su samo neke motoričke funkcije.
Glavni uzroci smrti: ovisi o varijanti: neki mogu uzrokovati ozbiljne srčane probleme.
Okulofaringealna mišićna distrofija
Okulofaringealna mišićna distrofija karakterizira, prije svega, slabljenje očnih mišića (tj. Očiju) i ždrijela (tj. Grla).
Pojavljuje se u odrasloj dobi, obično oko 50-60 godina, i uključuje sljedeće simptome:
- Ptoza kapaka (ili potpuno ili djelomično spuštanje gornjih ili donjih kapaka) i postupno smanjenje pokreta oka. Ova dva poremećaja mogu uzrokovati gubitak vida ili dvostruki vid .
- Disfagija . Zbog disfagije, može se dogoditi da hrana, slina ili tekućine "uzmu" dišne puteve dišnog sustava umjesto jednjaka. Tako se mogu pojaviti bronhijalne i plućne infekcije.
- Slabljenje mišića na razini ramena i kukova . To se događa u uznapredovalom stadiju bolesti.
Zahvaljujući adekvatnom liječenju, moguće je liječiti simptome bolesti i uz umjeren uspjeh; životni vijek je također gotovo uvijek isti kao i zdrava osoba.
Sažetak glavnih obilježja oklufaringealne mišićne distrofije
Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantna nasljedna bolest.
Uključeni gen: PABPN1.
Seks je više pogođen: oba spola podjednako pate.
Kada se pojave prvi simptomi: općenito oko 50-60 godina.
Prvo su utjecali na mišiće: očiju i mišiće ždrijela.
Očekivano trajanje života: normalno, osobito ako se pacijent liječi na odgovarajući način.
Kvaliteta života: u kasnoj fazi bolest utječe i na mišiće ramena i kukova; Međutim, sada su dostupni tretmani koji mogu ublažiti simptome čak i uz umjeren uspjeh.
Emery-Dreifuss mišićna distrofija
Emery-Dreifuss mišićnu distrofiju karakteriziraju ponavljajuće kontrakture mišića smještenih u blizini glavnih zglobova tijela. Posebice, najugroženija mjesta su ramena, ruke, vrat, noge i gležnjevi.
S vremenom, pacijent optužuje sve veće probleme kako bi savio vrat prema naprijed, podižući ruke preko glave, podizanje predmeta, hodanje ili penjanje stepenicama; kada dostigne najnaprednije stadije bolesti, obično je ograničen na kolica i počinje patiti od problema sa srcem. Srce, zapravo, ima tendenciju progresivno gubiti dio svojih funkcija, uzrokujući lupanje srca, srčane aritmije i nesvjestice.
Općenito, srčani poremećaji su takvi da je potrebna implantacija pejsmejkera kako bi se regulirao rad srca.
U većini slučajeva pacijenti umiru od kardio-respiratornog zatajenja oko srednje dobi.
Sažetak glavnih značajki Emery-Dreifuss mišićne distrofije
Podtipovi i vrste nasljeđivanja: tri; podtip je autosomno dominantan nasljedni poremećaj; drugi je autosomno recesivni nasljedni poremećaj; konačno, treći je nasljedna bolest povezana s spolnim kromosomom X.
Uključeni geni: EMD ili LMNA.
Najviše pogođeni spol: varira ovisno o vrsti nasljedstva.
Kada se pojave prvi simptomi: tijekom djetinjstva ili adolescencije.
Uključeni su prvi mišići: dobrovoljni mišići koji se nalaze u blizini zglobova: ramena, ruke, vrat, noge i gležnjevi. To je uzrok rekurentnih kontrakcija.
Očekivano trajanje života: smrt se obično javlja u srednjim godinama.
Kvaliteta života: pacijent je prisiljen na invalidska kolica jer ne može hodati. Čak su i najjednostavniji pokreti ruku teški.
Glavni uzroci smrti: kardio-respiratorna insuficijencija.
Distalne mišićne distrofije
Distralno-mišićne distrofije su skupina od 8 mišićnih distrofija koje karakterizira slabljenje mišića koji se nalaze na ekstremitetima udova, dakle: ruke, podlaktice, stopala i telad.
Sljedeće bolesti čine skupinu distalnih mišićnih distrofija:
- Welanderova distalna miopatija
- Miyoshijeva distalna miopatija
- Finska (ili tibialna) distalna miopatija
- Nonaka distalna miopatija
- Distalna gowers-laing miopatija
- Naslijeđeni miozitis iz tijela tipa 1
- Distalna miopatija s slabljenjem glasnica i mišićima ždrijela
- Zaspopatija (ili distalna miopatija povezana s genom ZASP)
Općenito, napredovanje distalnih distrofija je vrlo sporo: prvi simptomi, na primjer, obično se pojavljuju u dobi od 40-50 godina.
Kvaliteta života pacijenata je djelomično zahvaćena, iako se mora imati na umu da, uz određene iznimke, ne umiru prerano.
Sažetak glavnih značajki distalnih mišićnih distrofija
Podtipovi i vrste nasljeđivanja: osam; neki podtipovi su autosomno dominantne naslijeđene bolesti, druge su nasljedne autosomno recesivne bolesti.
Uključeni geni: DYSF i TIA1.
Najviše je pogođen spol: nepoznati podaci.
Kada se pojave prvi simptomi: u srednjim godinama, između 40 i 50 godina.
Uključeni su prvi mišići: dobrovoljni mišići smješteni na krajevima gornjih i donjih udova, dakle: ruke, podlaktice, stopala i telad.
Očekivano trajanje života: općenito, to ne utječe na životni vijek.
Kvaliteta života: uvjetovana je, jer pacijent ima nekoliko motoričkih deficita. Međutim, mnogo toga ovisi o podtipu distalne mišićne distrofije.