Među različitim metaboličkim nutrijentima postoje i brojne bolesti povezane s metabolizmom šećera. Svi ovi poremećaji su vrlo heterogeni, kako zbog etioloških uzroka tako i zbog simptoma i relativnih kliničkih znakova koji ih karakteriziraju; U nastavku ćemo opisati najčešće patološke oblike, simptome i srodne terapije hranom.
galaktozemija
NB . U prehrani se galaktoza nalazi gotovo isključivo vezana uz glukozu koja čini laktozu.
Galaktosemija je uzrokovana enzimskim nedostatkom galaktoze-1-fosfat uridintransferaze i javlja se rano u dojenčadi koja, pijući mlijeko, zahtijeva gore spomenuti enzim za metabolizam galaktoze dobivenu digestijom laktoze.
Simptomi su povraćanje i usporavanje rasta, zatim povećana jetra, žutica, ciroza jetre, zatajenje bubrega, konvulzije i mentalna retardacija. Hrana terapija za ovu bolest šećera je jednostavna, to je eliminacija svih izvora laktoze / galaktoze; potrebno je ranu zamjenu majčinog mlijeka alternativnim i homogeniziranim mlijekom bez tih šećera do odrasle dobi, kada organizam razvije alternativni put metabolizma galaktoze.
Postoji još jedan sličan oblik, odnosno nedostatak enzima galaktokinaze, koji isto tako dovodi do nakupljanja galaktoze u tijelu. Terapija hranom slična je gore opisanoj.
glikogen
On predstavlja skupinu bolesti šećera koje karakterizira akumulacija glikogena s ponekad anomalnom strukturom; etiologija je određena enzimskim nedostacima u metabolizmu ovog šećera.
Glikogen je "razgranati kompleksni rezervni ugljikohidrat" koji se nalazi u jetri i mišićima i koji hidrolizira slobodnu glukozu; da se u mišićima koristi za kontrakciju, dok je ona u jetri zadužena za kontrolu glikemije. Ako enzimi za hidrolizu glikogena nedostaju u jetri, to se skuplja i oštećuje tijelo, favorizirajući skladištenje glikogena.
Postoji nekoliko oblika glikogenoza određenih nedostatkom različitih enzima jetre:
- Glikogenetska bolest tipa I ili von Gierkea : nedostatak enzima glukoza-6-fosfataze koji uzrokuje nakupljanje jetre i bubrega
- Glikogenoza tipa III: nedostatak enzima "deramatoria" i posljedična strukturna promjena glikogena
- Glikogenoza tipa IV: nedostatak "ratifikatora" enzima, određuje zatajenje jetre od ranog djetinjstva.
Hrana terapija tih bolesti ima za cilj održavanje razine šećera u krvi; to je enteralna (epruveta) s prevalencijom ugljikohidrata na proteine. Nažalost, u oblicima I i III, prehrambene mjere NISU dovoljne za održavanje konstantne razine šećera u krvi i potrebno je uzeti sirovi kukuruzni škrob razrijeđen u vodi; potonji, zahvaljujući niskom glikemijskom indeksu, koristan je za optimalno održavanje glukoze u krvi.
Mucopolysaccharidosis
Mukopolisaharidoza je još jedna bolest uzrokovana genetskom promjenom metabolizma šećera. Relativne komplikacije su skeletni, živčani (SN) i mnogi drugi organi (rožnica, srčani zalisci, itd.); predstavlja širok raspon bolesti među kojima je najvažniji Hurlerov sindrom, zbog nedostatka enzima a-L-iduronidaze .
Nedostatak glukoza-6-dehidrogenaze
Ova patologija određena je promjenom "ciklusa pentoza-fosfata" i odražava se značajnim povećanjem krhkosti membrane crvenih krvnih stanica.
Jedna od bolesti uzrokovane nedostatkom glukoze-6-dehidrogenaze je favizam, koji se manifestira kao hemoliza (uništavanje crvenih krvnih stanica) i žutica 12-48 sati nakon uzimanja fava. U nedostatku glukoza-6-dehidrogenaze unos ove mahunarke dodatno slabi membrane eritrocita i potiče njihovo uništavanje. To je nasljedna bolest metabolizma šećera, prenosi se s X kromosomom i ženke, koje su joj nositelji, postaju manje ozbiljno bolesne od muškaraca.
fructosuria
Fruktosurija je bolest uzrokovana metabolizmom rijetkih šećera; nedostatak enzima je fruktoza-fosfat-aldolaza koja sprječava upotrebu fruktoze.
Može se manifestirati postprandijalnom hipoglikemijom koja je posljedica uzimanja hrane bogate fruktozom (vjerojatno zbog povećanja inzulina), ali u pedijatrijskoj dobi može odrediti: defekte u rastu, epastosplenomegaliju, žuticu i hiperurikemiju kao posljedicu oštećenja jetre i bubrega. Dijetalna terapija je jednostavna i temelji se na potpunoj eliminaciji fruktoze iz prehrane.
Netolerancija saharoze
To je bolest uzrokovana promijenjenim metabolizmom šećera zbog crijevnog nedostatka enzima saharaze koji se može povezati s nedostatkom drugih enzima: maltaze i izomaltaze .
Dijetetski tretman temelji se na eliminaciji saharoze iz prehrane.
Nasljedna malapsorpcija laktoze
Malapsorpcija laktoze ili netolerancija bolest je uzrokovana metabolizmom šećera, a posebno nedostatkom ili odsutnošću crijevnog enzima laktaze . Može se pogoršati s dobi i nakon oboljenja crijevne sluznice kao bakterijske ili virusne infekcije.
NB . Nasljedna i stečena malapsorpcija etiološki su različite bolesti koje se moraju liječiti specifičnim terapijama hrane (stečena malapsorpcija može se poboljšati ponovnom uvođenjem laktoze).
Simptomatologija uključuje povraćanje i proljev, a kod nasljedne malapsorpcije terapijski tretman uključuje DEFINITIVNU eliminaciju laktoze iz prehrane.
Šećerna bolest
Bolesti uzrokovane metabolizmom šećera uključuju šećernu bolest tipa 1 i dijabetes melitus tipa 2 (vrlo različiti poremećaji).
Dijabetes je multifaktorijska bolest uzrokovana apsolutnim ili relativnim nedostatkom inzulina, kao i perifernom otpornošću na njegov unos; to je kronični poremećaj karakteriziran hiperglikemijom zbog smanjene proizvodnje gore spomenutog hormona i / ili istodobne povezanosti s više ili manje značajnim perifernim rezistencijom.
Šećerna bolest je izuzetno složena i raširena (plus tip 2 tipa 1), a tip 2 često se integrira u metabolički sindrom. Klinički simptomi i znakovi se razlikuju između dva oblika dijabetesa i također u različitim stadijima bolesti; liječenje je dijetetsko putem kontrole: raspodjele ugljikohidrata, glikemijskog opterećenja, glikemijskog indeksa i ukupnih kalorija, a fizička aktivnost pojačava terapijske učinke.
Kako bi se produbila tema, preporučljivo je pročitati članak posvećen "Dijabetesu" na adresi //www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
