Što to znači?
Kada je razina kolesterola i dalje visoka, unatoč pravilnoj prehrani i redovitoj tjelovježbi, govorimo o obiteljskoj hiperkolesterolemiji ili primarnoj hiperkolesterolemiji.
Vrijednosti kolesterola: o čemu ovise?
Znamo da ukupni kolesterol potječe od prehrane i endogene sinteze; posebice oko 80-90% proizvodi naše tijelo - posebno jetrom, ali i nadbubrežna žlijezda i spolne žlijezde - dok ostatak ima porijeklo iz hrane.
Vrste nasljedne hiperkolesterolemije
Liječnici više vole govoriti o primitivnoj hiperkolesterolemiji na eredo-genetskoj osnovi, od kojih su poznata tri glavna oblika:
- poligenska hiperkolesterolemija,
- obiteljska hiperlipidemija (i kombinirana hiperlipidemija)
- primarna hiperkolesterolemija.
Među njima, najraširenija je (više od 2/3 slučajeva) poligenska hiperkolesterolemija, u kojoj dis-nutritivni i okolišni čimbenici zbrajaju i pogoršavaju temeljni dismetabolizam na multigenetskoj osnovi.
Poligenska hiperkolesterolemija posebno je rasprostranjena među zapadnjacima, gdje zahvaća do 20% populacije .
Monogenska forma, nazvana esencijalna ili primitivna obiteljska hiperholosterolemija, koja zahvaća heterozigotnu osobu od 500 i homozigotnu osobu preko 1 milijun, rjeđa je. U ovom slučaju bolest se određuje nedovoljnom aktivnošću LDL receptora, zbog promjene gena koji kodira ovaj protein; slijedi da se razine LDL u krvi povećavaju proporcionalno smanjenju aktivnosti receptora, varirajući od 50 do oko 90-95%. Paralelno povećanje kolesterola uzrokovano je visokim postotkom kolesterola koji se nalazi u ovoj lipoproteinskoj klasi (ne slučajno se naziva loš kolesterol).
Tipične za obiteljsku hiperkolesterolemiju, ali rijetke u drugim oblicima primarne hiperkolesterolemije kolesterola, su naslage kolesterola (ksantomi, ksantelazme), koje se pojavljuju čim bolest postane gora. Nažalost, pacijenti oboljeli od esencijalnog obiteljskog oblika imaju visoku i ranu tendenciju da razviju koronarnu arterijsku bolest i njezine izraze (angina pektoris i infarkt miokarda), što je jasno superiorno za homozigote u usporedbi s heterozigotima.
Konačno, hiperlipidemija poznata višestrukim fenotipovima povezana je s kompleksnijom lipidemičnom promjenom. Epidemiološki, u stvari postoje izolirana povećanja kolesterola, triglicerida ili oboje, u sličnim postocima. Različita ekspresija lipidemične anomalije može se također uočiti kod istog subjekta, koji u različitim okolnostima može predstavljati različitu dislipidemiju. Učestalost u populaciji je oko 2%.
liječenje
Kao što je predviđeno na početku članka, u prisutnosti obiteljske hiperkolesterolemije (u širem smislu) čak i dobro postavljena i dobro slijedena dijeta može ne uspjeti postići prihvatljivu razinu lipida. Međutim, važno je intervenirati u prvom stupnju u prehrani, moguće je kombinirati s redovitom tjelesnom vježbom (nakon liječničke konzultacije). Prehrambene preporuke općenito se temelje na sljedećim točkama:
- smanjiti ukupni unos energije u ispitanika s prekomjernom težinom
- smanjiti ukupnu prehrambenu mast na manje od 30% ukupne energije
- smanjiti unos zasićenih masnih kiselina (namirnica životinjskog podrijetla) na manje od 10% ukupne energije
- smanjiti, eventualno eliminirati, hranu bogatu hidrogeniranim uljima (prisutna u margarinu i mnogim pekarskim proizvodima)
- smanjiti potrošnju ugljikohidrata s visokim glikemijskim indeksom (osobito slatka hrana, kao što su tijesto i neke vrste voća)
- potiču potrošnju oleinske kiseline (prisutne u maslinovom ulju) i linoleinske kiseline (prisutne u ribama)
- potaknuti korištenje složenih ugljikohidrata
- povećati potrošnju voća (osim banana, smokava, grožđa, persimona i sušenog voća), povrća i mahunarki
- umjeren unos soli.
Eventualni neuspjeh prehrane zahtijeva upotrebu hipolipidemizirajućih lijekova, koji se, međutim, ne smiju zamijeniti, nego se povezati s njim, kako bi se iskoristila sinergističko djelovanje dviju terapijskih intervencija. Najčešće korišteni lijekovi u prisutnosti obiteljske hiperkolesterolemije su statini (inhibitori HMG-CoA reduktaze) i fibrati (najkorisniji u prisutnosti visokih triglicerida). Drugi uobičajeni lijekovi su ezetimib, niacin i sekvestranti žučnih kiselina.
