rascjep nepca

općenitost

Rascep nepca je kongenitalna malformacija koja utječe na meko nepce i / ili tvrdo nepce, uzrokujući, na potonjem, prisutnost pukotina promjenjive veličine.

Općenito, to je povezano s drugom kongenitalnom malformacijom lica: tzv. Rascjep usne (ili rascjep usne ili rascjep usne).

Točni uzroci rascjepa nepca nisu poznati. Prema većini liječnika i istraživača, njegov bi početak bio posljedica kombinacije genetskih i okolišnih čimbenika.

Prisutnost rascjepa nepca može dovesti do poteškoća u sisanju majčinog mlijeka i jela, problema u govoru, zubnih problema i predispozicija za otitis srednjeg uha.

Rascep nepca je malformacija koju je teško prepoznati prije rođenja. Njegova dijagnoza rođenja, s druge strane, praktički je trenutna i zahtijeva jednostavan fizički pregled.

Trenutno se rascjep nepca može liječiti s izvrsnim rezultatima. Glavni tretman je kirurški i sastoji se u zatvaranju pukotine na nepcu.

Što je rascjep nepca?

Rascep nepca je kongenitalna malformacija, koja pripada kategoriji oro-facijalnih rascjepa, koju karakterizira prisutnost rascjepa na nepcu (ili krov usta).

Produžena do nosa, ova pukotina na nepcu može uključivati tvrdo nepce - to jest, koštani dio krova usta - i / ili meko nepce - to jest, membranski dio krova usta.

Medicinsko značenje rascjepa i rascjepa lica

Riječ schisi je sinonim za razmak . U medicini, ovaj pojam ukazuje na prisutnost, na anatomskom organu, pukotine tkiva duž središnje linije, što je posljedica pogreške u zavarivanju.

Tipično, rascjep je kongenitalno stanje (tj. Prisutno od rođenja). Stoga se pogreška zavarivanja, koja dovodi do pojave pucanja tkiva, događa tijekom embrionalnog razvoja.

Oro-facijalni rascjepi su skupina malformacija koje uključuju prisutnost, na ustima ili na licu, pukotina ili razmaka tkiva promjenjive amplitude.

Fenomen oro-facijalnog rascjepa može utjecati na nepce (rascjep nepca), gornju usnu (rascjep usne), uši, oči, nos i čelo.

PALATOSCHISI, LEPORINO USNE I LABIOPALATOSCHISI

Rascjep nepca može se pojaviti ili u vezi s drugom prilično uobičajenom i poznatom oro-facijalnom pukotinom: tzv. Rascjep usne . Oni koji pate od rascjepa usne imaju jedan ili dva proreza na gornjoj usni, koji mogu doći do poda nosnih nosnica.

Povezanost između rascjepa nepca i rascjepa usne prilično je uobičajeno zdravstveno stanje, koje se naziva rascjep usne i nepca .

epidemiologija

U takozvanom Zapadnom svijetu, rascjep nepca, povezan s rascjepom usne, zahvaća 1-2 novorođenčeta na svakih 1000 beba.

U važnim zemljama poput Ujedinjenog Kraljevstva ili Sjedinjenih Država čini se da je to jedna od najčešćih fizičkih malformacija urođene prirode.

Rascep nepca je češći u ženskoj populaciji; prema nekim statističkim istraživanjima, novorođenčad s rascjepom nepca bila bi oko dva puta veća od muških beba s istom anomalijom.

Rascep nepca - i, općenitije, svi oblici oro-facijalnog rascjepa - rasprostranjeniji su u azijskim populacijama, bijelcima bijelaca i takozvanim Indijancima, dok su oni rijetki među Afrikancima i Afroamerikancima.

uzroci

U ljudi, nepce se formira između šestog i devetog tjedna fetalnog razvoja ; posebice, njegova formacija proizlazi iz procesa koji vidi tkiva budućnosti s namjerom da rastu sa strane lica prema središtu potonjeg, i spoje se zajedno kada stignu jedan do drugog.

Dakle, formiranje nepca - kao i ostalih struktura koje se nalaze u središtu lica (nos, usne, itd.) - predstavlja završnu fazu embrionalnog procesa stvaranja lica.

Kod osoba s rascjepom nepca, zavarivanje tkiva koje dolazi sa strane glave, mora dovesti do nepca, ne događa se ili se događa pogrešno. Neuspješno zavarivanje spomenutih tkiva ostavlja pukotinu, što je karakteristično pucanje prisutno na nepcu ljudi s rascjepom nepca.

Što određuje PALATOSCHISTER?

Točni uzroci rascjepa nepca još uvijek nisu poznati.

Prema najpouzdanijim hipotezama istraživača, predmetna malformacija bila bi posljedica kombinacije genetskih čimbenika i čimbenika okoliša .

Što se tiče genetskih faktora, istraživači vjeruju da rascjep nepca može ovisiti, barem djelomično, o jednoj ili više DNA mutacija / anomalija koje se događaju ubrzo nakon začeća (tj. U prvim trenucima embrionalnog razvoja). Istraživanja provedena u tom pogledu pokazala su da u ljudskom genomu postoje geni (kratki, ali značajni DNA sljedovi), čija je promjena (zbog, primjerice, mutacije) odgovorna za pogrešan razvoj crta lica (uključujući nepce),

Što se tiče okolišnih čimbenika, znanstvenici vjeruju da neka ponašanja ili stanja majke, tijekom trudnoće, mogu ugroziti normalan razvoj procesa formiranja nepca. Od ponašanja i stanja majke tijekom trudnoće, koja bi mogla imati ključnu ulogu u izgledu rascjepa nepca, napominjemo:

• Pušenje . U tom smislu, brojevi govore sami za sebe: djeca s rascjepom usne ili drugog rascjepa lica, koji su rođeni od pušača, više su od djece s istim malformacijama koje su rođene od žena koje ne puše. Na temelju ovog zapažanja, stručnjaci su zaključili da žene koje puše tijekom trudnoće imaju veću sklonost rađanju djece s rascjepom nepca od žena koje ne puše;
• Koristite određene lijekove . Među inkriminirajućim lijekovima napominjemo: antiepileptici / antikonvulzivi (valproinska kiselina, tapiramat itd.), Lijekovi za akne temeljeni na akkutanu i metotreksatu.

  Kod antiepileptika / antikonvulziva vrijedi dodati da su pretpostavke koje se smatraju najopasnijima one koje se javljaju tijekom prvog tromjesečja trudnoće;

• Dijabetes . Statistička istraživanja su pokazala da žene s dijabetesom češće rađaju djecu s rascjepom usne nego žene bez šećerne bolesti;
• Pijenje alkohola . Isto vrijedi i za pušenje;
• Pretilost . Među pretilim ženama tijekom trudnoće, istraživači su primijetili veću sklonost da djeci daju rascjep usne;
• U naprednoj dobi . Starost trudnice je stanje povezano, općenito, s većom vjerojatnošću genetskih defekata koji pogađaju fetus;
• Nedostatak folne kiseline .

Je li to sporedni uvjet?

U prošlosti su neki istraživači postavili hipotezu da rascjep nepca može imati, u nekim slučajevima, naslijeđeno podrijetlo. U prilog toj hipotezi naveli su slučaj nekoliko nukleusa obitelji, u kojima je došlo do malformacija između različitih generacija.

Međutim, kasnija istraživanja, koja su imala za cilj dokazati gore navedeno, propala su; Stoga su stručnjaci zaključili da neka nasljedna komponenta može utjecati na razvoj rascjepa nepca.

Simptomi, znakovi i komplikacije

Tipični simptomi rascjepa nepca sastoje se od:

• Poteškoće sisanja majčinog mlijeka i jela . U ljudskom biću, ispravna anatomija usta je bitna za sisanje mlijeka od majke, tijekom prvih godina života, i za uzimanje hrane, u kasnijoj fazi.

  Bukalna malformacija kao što je rascjep nepca otežava, kod pogođenih, usisavanje mlijeka iz majčinih dojki, kod dojenčadi i unos hrane kod najvećih neobrađenih subjekata.

• Problemi s govorom . Ljudi s rascjepima nepca nastoje se izraziti na nejasan način i zbog toga imaju različite poteškoće u odnosu prema drugima.

  Nadalje, kako stari, imaju tendenciju da razvijaju nosni glas.

• Problemi sa zubima . Rascep nepca često razvija anomalnu denticiju, neusklađenu i lako podložnu karijesu.
• Ponavljajuće infekcije uha ( otitis ). Raspadanje prisutno na nepcima onih koji pate od rascjepa nepca odgovorno je za više ili manje teške deformacije Eustahijeve cijevi. Ta deformacija Eustahijeve cijevi predisponira srednje uho rascjepa nepca da akumulira tekućinu u njoj.

  Abnormalno nakupljanje tekućine u srednjem uhu potiče proliferaciju bakterija i posljedično pojavu otitisa.

  Neuspjeh u liječenju otitisa vodi, u dugom roku, do gubitka sluha, ponekad čak i vrlo očigledno.

dijagnoza

Općenito, dijagnoza rascjepa nepca pojavljuje se ubrzo nakon rođenja, jednostavnim fizičkim pregledom . Štoviše, rascjep nepca koji karakterizira malformaciju o kojoj je riječ je vidljiv iz prvih trenutaka života.

PRENATALNA DIJAGNOZA: JE MOGUĆA?

Različiti ultrazvuk fetusa u maternici, koje normalno nose trudnice tijekom 9 mjeseci trudnoće, gotovo nikada ne pokazuju bilo kakve malformacije na nepcu. Stoga je prenatalna dijagnostika rascjepa nepca, putem prenatalnih ultrazvučnih pregleda, nemoguća ili barem nevjerojatna.

Međutim, liječnici mogu još uvijek imati sumnje pred prenatalnim ultrazvučnim pregledom, kada potonji pokazuje prisutnost rascjepa usne. Kao što je ranije spomenuto, zapravo su rascjep usne i rascjep nepca vrlo često popratne malformacije.

terapija

Liječenje rascjepa nepca uključuje niz kirurških intervencija i medicinskih terapija usmjerenih na poboljšanje simptomatologije (zbog toga poteškoće u govoru, ponovni otitis, itd.).

OPERACIJA

Prva operacija obično je zakazana između 6. i 12. mjeseca života - dakle prilično rano - i uključuje zatvaranje pukotine na nepcu .

Što se tiče prvog raspucavanja nepca, važno je napomenuti da:

• Što se pukotina prije zatvori na nepcu, to će biti bolji dugoročni rezultati;
• Nebo treba zatvoriti, u svakom slučaju, unutar prvih 18 mjeseci života. Odgoda operacije izvan ovog ograničenja mogla bi imati negativne posljedice na konačni rezultat.

Naknadni kirurški postupci odvijaju se kada je pacijent stariji (adolescentna i kasna adolescentna dob) i namijenjeni su daljnjem poboljšanju izgleda nepca i susjednih anatomskih struktura.

Broj operacija koje moraju proći rascjep nepca ovisi prvenstveno o ozbiljnosti i mjestu malformacije. To znači da što je teža anomalija nepca, to je vjerojatnije da je potreban dugi niz operacija.

MEDICINSKA TERAPIJE

Medicinske terapije koje se provode u slučaju rascjepa nepca uključuju zubarsku njegu, liječenje i prevenciju otitisa, terapiju usmjerenu na poboljšanje govornih i jezičnih vještina itd.

KOJI SPECIJALISTI UČINI PALATOSCHISIS TREAT?

Liječenje rascjepa nepca uključuje tim stručnjaka koji blisko surađuju u zajedničkom cilju: dobrobiti pacijenta.

Među profesionalnim osobama koje se uglavnom bave ljudima s rascjepom nepca, smatraju se:

• Plastični kirurg. On je specijalist zadužen za procjenu malformacija nepca i uspostavljanje najprikladnijeg kirurškog liječenja.
• Otorinolaringolog. To je brojka koja je odgovorna za procjenu problema ušiju, traženje rješenja za nakupljanje tekućine u srednjem uhu i planiranje najprikladnije terapije u slučaju otitisa.
• Oralni kirurg (ili odontostomatolog). To je specijalist koji zajedno s kozmetičkim kirurgom osigurava popravak abnormalnog nepca, s konačnim ciljem uklanjanja ili barem uvelike smanjivanja poteškoća u prehrani.
• Ortodont. On je specijalist zadužen za davanje zuba normalnom, usklađenom izgledu.
• Zubar. Stručnjak se brine o karijesu kako bi sačuvao zube.
• Prostodontista. Stručnjak je koji stvara zubne proteze za one bolesnike s rascjepom nepca koji razvijaju vrlo ozbiljne stomatološke probleme.
• Logoped. On je stručnjak koji ima zadatak poboljšati jezične vještine.
• Psiholog. To je figura koja ima zadatak da se odnosi na obitelj pacijenta, da shvati kakvo je raspoloženje cijele obiteljske jedinice.

prognoza

Zahvaljujući modernim kirurškim tehnikama, danas rascjep nepca predstavlja prognozu, koja je u većini slučajeva povoljna.

Zapravo, iako traju nekoliko godina, tretmani rascjepa nepca jamče izvrsne rezultate, tako da mnogi pacijenti, na kraju liječenja, imaju tendenciju da imaju normalno lice, da jasno govore i da se adekvatno i bez problema hrane.

prevencija

Sve dok njegovi uzroci ne budu jasni, rascjep nepca će ostati nemogućim uvjetom da se spriječi.

ŠTO MOŽETE UČINITI?

Kako bi se smanjio rizik od rađanja djeteta s rascjepom nepca, liječnici savjetuju trudnicama da kontroliraju navodne ekološke čimbenike, stoga preporučuju: ne pušiti, kontrolirati tjelesnu težinu, pratiti šećer u krvi i izbjegavati unos. onih lijekova koji su povezani s nastankom rascjepa nepca (antikonvulzivi, akutan na bazi akni itd.).