Nuhalna translucencija, u NT, je probirni test koji procjenjuje rizik od kromosomskih abnormalnosti tijekom prvih faza fetalnog života.
Statistički gledano, tumačenje rezultata nuhalne translucencije omogućuje identifikaciju 75-80% fetusa pogođenih Downovim sindromom, s postotkom lažnih pozitivnih rezultata od 5-8%.
Osim što ukazuje na povećani rizik od trisomije 21 i drugih rijetkih kromosomskih bolesti (kao što je trisomija 18), nuhalna translucencija omogućuje kvantificiranje vjerojatnosti da fetus nosi neke skeletne i kardijalne malformacije.
Kada trčite?
Nuhalna translucencija provodi se između 11. i 14. tjedna trudnoće, podvrgavajući maternicu trudnice majci niza zvučnih valova koji nisu uočljivi ljudskom uhu (ultrazvuk). Ovi valovi, apsolutno bezopasni za majku i fetus, različito se reflektiraju od strane tkiva u odnosu na njihovu gustoću, a zatim ih pokupi ista sonda koja ih je generirala, pretvaraju u električni signal i obrađuju računalom kako bi se dobile slike tkiva ispituje.
U stražnjem dijelu fetalnog vrata postoji područje koje ne reflektira ultrazvuk, dakle anehogeno i prozirno; u ovom području nalazimo malu fiziološku akumulaciju tekućine između kože i ispod površine paravertebralnih tkiva. Skupljanje te tekućine počinje se pojavljivati oko 10. tjedna trudnoće i povećava se debljina u sljedećim tjednima, a zatim se smanjuje sve dok ne nestane nakon 14. tjedna.
Nuhalna translucencija: klinički značaj
Znanstvenici su primijetili da je prekomjerna debljina ovog prozirnog područja (nazvana plica nucale) posljedica povećanog rizika od Downovog sindroma ili drugih kromosomskih patologija.
Općenito, što je veća debljina nuhalne translucencije, to je veći rizik da na fetus utječu kromosomske abnormalnosti (osobito od Downovog sindroma i rjeđe od trisomije 13 ili 18). Ipak, povećanje nuhalne translucencije nije uvijek povezano s patologijama, ali može biti trenutni događaj; štoviše, kada ima patološko značenje, može također biti prisutno u odsutnosti kromosomskih defekata, na primjer zbog bolesti srca, metaboličkih promjena s hipoprotidemijom, kongenitalnih ili stečenih anemija (infekcija), skeletnih displazija, itd.
Kada govorimo o nuhalnoj translucenciji, važno je zapamtiti da uvijek govorimo o probirnom testu, a ne o stvarnom dijagnostičkom pregledu. Rezultat pregleda, dakle, ne govori nam je li fetus zdrav ili bolestan, već samo vjerojatnost da je to fetus. Drugim riječima, negativnost smanjuje rizik, ali ga ne čisti, dok pozitivnost ne znači nužno da je fetus pogođen bolešću; to zahtijeva daljnje dijagnostičke testove, koji će se provesti kromosomskim pregledom na fetalnim stanicama nakon villocenteze ili amniocenteze; ova istraživanja se, općenito, ne provode izravno kao prvi pregled, jer su opterećena vrlo malim, ali ne i zanemarivim rizikom od pobačaja (0, 5-1%).
Kao metoda probira, rezultat ispita ne govori o pozitivnosti ili negativnosti, ali - zahvaljujući pomoći softvera koji je razvila Fetalna medicinska zaklada (London) i procjenu drugih parametara (dob, težina, pušenje majke) itd.) - izražava rizik u postotnim statističkim terminima (npr. 1 mogući patološki slučaj od 1000 ili mogući patološki slučaj od 100). Ako se iz studije pojavi pozitivan profil rizika, tada se izvješće ne bi trebalo miješati sa sposobnošću testa da identificira fetuse pogođene Downovim sindromom. Umjesto toga, to znači da među svim slučajevima za koje je u izvješću "pozornost, postoji određeni rizik koji zahtijeva daljnja istraživanja", određeni postotak fetusa koji je zapravo pogođen sindromom down (u ovom slučaju 75-80%) je također uključen, U kasnijim amniocentnim ili villocentičnim istraživanjima, potvrdit će se da je velika većina fetusa bez kromosomske anomalije; to je zato što se trudnice općenito šalju u ova istraživanja s profilom rizika jednakim ili većim od 1: 250 (jedna ili više šansi u 250 da je fetus bolestan).
Kako bi se poboljšala pouzdanost nuhalne translucencije kao rane metode probira za Downov sindrom, pregled se sada integrira s tzv. Duotestom, koji se sastoji u istovremenom doziranju krvi korionskog gonadotropina (beta-β-hCG podjedinica) i PAPP- A (vezana uz trudnoću proteina plazme = protein plazme A povezana s trudnoćom).
Povećanje β-hCG i smanjenje PAPP-A u venskoj krvi majke smatraju se indikativnim za povećani rizik od Downovog sindroma.
Koncentracije ove dvije tvari (PAPP-a i B-hCG) - pomnožene s intrinzičnim rizikom ovisno o starosti majke i integrirane s ultrazvučnim podacima o nuhalnoj translucenciji - dopuštaju prepoznavanje do 90% slučajeva Downovog sindroma., s lažnim pozitivnim postotkom od 5%. Iako su to ugledni postotci, kada je procijenjeni rizik znatan, uvijek se predlaže daljnje invazivne dijagnostičke testove. Fetalna citogenetska istraživanja, koja se provode pomoću villocenteze ili amniocenteze, mogu stoga isključiti (kao u većini slučajeva) ili definitivno potvrditi Downov sindrom, trisomiju 18 i druge kromosomske abnormalnosti.
Ispitivanje nuhalne translucencije također može biti povezano s ultrazvučnim pregledom nosne kosti. Ispitivanje profila fetusa tijekom ultrazvučnog snimanja između 11. i 14. tjedna ima važne implikacije za probiranje, budući da u tom razdoblju oko 60-70% fetusa s Down sindromom ne pokazuje vidljivu nosnu kost.
Povišena nuhalna translucencija, čak i kada je kombinirani test (ultrazvuk + bi-test) negativan, može se povezati s povećanim rizikom od fetalne strukturne anomalije (posebno, kao što je već spomenuto, na srcu). U ovom slučaju preporučljivo je izvršiti ultrazvuk druge razine u 16 i / ili 20-22 tjedna trudnoće, s posebnim osvrtom na proučavanje srca.
Kako se izvodi pregled nuhalne translucencije? Koliko traje? Je li bolno?
Ponekad ispit može trajati i više od 30-45 minuta, zbog potrebe za obavljanjem višestrukih mjerenja s fetusom u dobro utvrđenim pozicijama. Iz istog razloga, od pacijenta se može zatražiti da kašlje ili promijeni položaj kako bi odredio pomicanje fetusa za ispravno skeniranje. Ispitivanje je ponekad otežano posebnim uvjetima, kao što su majčinska pretilost ili glomazni fibroidi u prednjem zidu maternice.
Bitno je da otkrivanje nuhalne translucencije provode stručni i kvalificirani operateri, tako da naknadna analiza rizika može biti standardizirana, precizna i pouzdana.
Ultrazvučno mjerenje nuhalne translucencije može se provesti transabdominalno ili transvaginalno; u potonjem slučaju, ispit omogućuje bolju rezoluciju slike i ispravno skeniranje, ali također može uzrokovati određenu smetnju trudnici.
