definicija
Von Willebrandova bolest je nasljedna bolest, zbog kvantitativne, strukturne ili funkcionalne abnormalnosti jednog od čimbenika uključenih u početnu fazu koagulacijskog procesa (Willebrandov faktor, VWF).
Osobito je von Willebrandova bolest sekundarna genskoj mutaciji na kromosomu 12. Iz ove aberacije dolazi do promjene primarne hemostaze (iz koje proizlazi produženo vrijeme krvarenja) i smanjenja faktora VIII cirkulirajuće zgrušavanja.
Von Willebrandova bolest općenito se prenosi autosomno dominantnim načinom (tako da je dovoljno naslijediti izmijenjenu kopiju gena od jednog od roditelja kako bi se manifestirala patologija) i, rjeđe, kao recesivno svojstvo (tj. Potrebno je naslijediti dvije izmijenjene kopije gena iz oba roditelji).
Patologija zahvaća oba spola i može se pojaviti u tri različite kliničke forme, na temelju:
- do razine nedostatka Willebrandovog faktora, što može biti
- djelomičan (tip 1)
- ili ukupno (tip 3),
- na vrstu defekta (varijante tipa 2).
Starost početka bolesti varijabilna je i ranije je u oblicima s teškim nedostatkom VWF.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Bolovi u zglobovima
- modrica
- haemarthrosis
- Gastrointestinalno krvarenje
- Jednostavnost krvarenja i modrice
- menoragija
- metroragije
- trombocitopenija
- krvarenje iz nosa
- Krv u urinu
- Krvarenje desni
Daljnje indikacije
Von Willebrandovu bolest karakteriziraju hemoragijske manifestacije primarnog defekta hemostaze, i spontane (uobičajene rekurentne epistaksije i metroragije), a inducirane su malim traumatskim lezijama ili invazivnim medicinskim intervencijama (npr. Tonzilektomija ili adenoinektomija). Sklonost krvarenju je promjenjiva; općenito, opaženi simptomi su manje ozbiljni od onih koji se javljaju kod hemofiličnih sindroma.
Česte manifestacije von Willebrandove bolesti uključuju krvarenje gingive, ekhimoze, površinske hematome i gastrointestinalne krvarenja.
Za razliku od hemofilije, duboki i intramuskularni subkutani hematomi su rijetki.
Dijagnoza se temelji na kliničkoj i obiteljskoj anamnezi pacijenta te na doziranju VWF i FVIII, koristeći funkcionalne i imunološke testove.
Liječenje ovisi o kliničkom obliku.
U najtežim slučajevima moguće je intervenirati terapijom lijekovima na temelju dezmopresina ili Willebrandovog zamjenskog faktora, kako bi se zaustavilo ili spriječilo krvarenje i krvarenje.
U slučaju manjih problema s krvarenjem, specifično liječenje možda neće biti potrebno; kako bi se smanjilo krvarenje iz površnih traumatskih lezija, može biti potrebno primijeniti određeni pritisak (npr. nazalna tamponada epistaksa).
