općenitost
Mioklonus je nevoljno stezanje mišića, slično šokovima, koji se pojavljuju na grub i munjevit način. Ovaj poremećaj kretanja ovisi o pretjeranoj stimulaciji koju stvara živčani sustav.
Mioklonus se može naći iu fiziološkim situacijama iu kontekstu brojnih patoloških slika različitih stupnjeva i prirode.
Posebni elementi mioklonusa su iznenadna prezentacija (poput šoka) i relativno kratko trajanje . Takva vrsta trešnje mišića s nepravilnim ili ritmičkim uzorkom može se pojaviti pojedinačno ili ponavljano, s prosječnom frekvencijom od 10-50 kontrakcija u minuti. Mioklonus istovremeno utječe na jedan ili više mišića u jednoj regiji tijela, u susjednim ili udaljenim područjima.
Mioklonične epizode mogu biti potaknute vanjskim događajem, kao što je specifičan pokret ili osjetilni stimulus. U stvari, međutim, mioklonus ostaje spontana i nekontrolirana (nevoljna) reakcija.
Masivni (ili generalizirani) mioklonije uključuju cijelo tijelo i češće su opaženi kod bolesti središnjeg živčanog sustava degenerativnog podrijetla iu nekim oblicima epilepsije . Mioklonični šokovi se također mogu naći u slučajevima traumatskog oštećenja mozga, ishemijskog moždanog udara, virusne infekcije mozga, tumora, Alzheimerove bolesti, toksično-metaboličkih poremećaja i neželjenih reakcija na lijekove .
Primjeri fiziološkog mioklonusa su, naprotiv, štucanje, treperenje kapaka i trzaji nogu koji se mogu pojaviti prije zaspanja .
Što se tiče liječenja, medicinska intervencija nije uvijek potrebna. Ako se dijagnostičkim postupkom utvrdi postojanje osnovne patologije, terapijsko upravljanje potonjim može biti korisno za kontrolu simptoma, uključujući mioklonus. Kada je uzrok nepoznat ili poremećaj ne može imati koristi od određenog lijeka, liječenje je simptomatsko i ima za cilj isključivo ublažavanje posljedica na kvalitetu života pacijenta.
Što su oni?
Definicija mioklonusa
Mioklonus se definira kao poremećaj kretanja karakteriziran brzim, iznenadnim i nenamjernim nizom mišićnih kontrakcija . Njihova manifestacija uključuje jedan ili više mišića u isto vrijeme.
Mioklonus se može pojaviti pojedinačno (tj. Izolirano) ili u slijedu, rijetko ili opetovano ponavljano u minuti. U većini slučajeva uključeni su mišići ekstremiteta ili trupa .
Mioklonus se može manifestirati iu pozitivnom iu negativnom obliku:
- POZITIVNE MIKLONIJE : u većini slučajeva mioklonus se javlja u pozitivnom obliku, tj. Kao aktivne kontrakcije mišića;
- NEGATIVNI MIOKLONIJA : rjeđe, mioklonus se manifestira kao prekid ili inhibicija mišićne aktivnosti u tijeku, percipirana kao iznenadna relaksacija ili pad posturalnog tona.
Myoclonus: karakteristike
Po definiciji, mioklonus je kratkotrajan, nagli i iznenadni (šok-sličan) poremećaj kretanja. Te nevoljne i munjevito ubrzane kontrakcije mišića stvaraju živčani sustav. Mioklonus ima modalitete varijabilnog prikaza i heterogene etiologije.
S kliničkog gledišta, mioklonus se može klasificirati prema:
- Način prikaza :
- Spontani mioklonus : javljaju se u odsutnosti faktora koji pokreću;
- Mioklonus izazvan stimulacijom :
- Djelovanje mioklonusa : potaknuto je specifičnim pokretom koji zahtijeva koordinaciju mišića. U ekstremnim slučajevima, jedina namjera obavljanja pokreta može biti dovoljna za pojavu mioklonusa. Uzroci mioklonusa su, općenito, oštećenje mozga uzrokovano hipoksijom, tj. Nedostatak kisika tijekom disanja ili privremeni nedostatak dotoka krvi u mozak zbog srčanog kompromisa;
- Mioklonije refleksa : izazvane su emocionalnim, mentalnim i / ili senzornim stimulansima (taktilni, vizualni ili slušni);
- Prostorna distribucija :
- Žarišne mioklonije : utječu na muskulaturu jednog dijela tijela, obično distalno u distribuciji;
- Segmentalni mioklonije : javljaju se na razini dvaju ili više susjednih regija;
- Multifokalni mioklonus : oni asinkrono uključuju različita područja tijela;
- Generalizirani mioklonus: također se naziva masivni mioklonus, koji uključuje, na naizgled sinkroni način, mnoga područja ili cijelo tijelo. Generalizirani mioklonije nalaze se uglavnom u epilepsiji, virusnom encefalitisu i anoksiji mozga nakon srčanog zastoja (u potonjem slučaju mioklonski šokovi su kontinuirani);
- Učestalost :
- Nepravilno : mioklonus se može pojaviti pojedinačno ili ne-ponavljajuće;
- Periodično : mioklonus se ponavlja s određenom učestalošću, u prosjeku s 10-50 kontrakcija u minuti.
Nadalje, na temelju vremenske distribucije, mioklonus se može klasificirati kao sinkroni ili asinkroni .
Terminologija i sinonimi
Kada govorimo o mioklonusu, mislimo na klinički znak, a ne na bolest; točnije, riječ je o nizu mišićnih kontrakcija, koje pacijent doživljava kao brze, iznenadne i nenamjerne šokove. Myoklonus spada u širu kategoriju poremećaja kretanja, odnosno skupa stanja karakteriziranih disfunkcijom dobrovoljne muskulature.
Mioklonus se također naziva mioklonski ili miokemijski grčevi .
Osim mioklonija, tremor, bradikinezija, koreoatetoza, tikovi, sinkineza i distonija također su dio kategorije poremećaja kretanja.
uzroci
Fiziološki mehanizmi mioklonusa
Mioklonus stvara živčani sustav i ovisi o stanju neuronske ekscitacije .
S neurofiziološkog stajališta moguće je razlikovati:
- Kortikalni mioklonus;
- Kortiko-subkortikalni mioklonus;
- Subkortikalno-supraspinalni mioklonus;
- Spinalni mioklonus;
- Periferni mioklonus.
Kortikalne mioklonije karakteriziraju vrlo kratki tremori, dok su subkortikalni relativno dugi.
Mehanizmi koji leže u osnovi nekih oblika mioklonusa još nisu u potpunosti poznati. Trenutno je postavljena hipoteza da neke vrste mioklonusa osjetljivih na podražaje mogu biti povezane s prekomjernim razdražljivošću dijelova mozga i leđne moždine koji su odgovorni za kontrolu kretanja dobrovoljnih mišića.
U određivanju tog stanja prekomjerne stimulacije, neki neurotransmiteri će vjerojatno igrati ulogu, što neke stanice čini osjetljivijima. Čini se da su serotonin i gama-aminobutirna kiselina (GABA) uključeni u fenomen mioklonusa koji pomažu mozgu da kontrolira mišiće.
Mioklonus: vrste
S obzirom na brojne patologije koje mogu predstavljati kliničku manifestaciju, mioklonus je konvencionalno podijeljen u četiri kategorije:
- Fiziološki mioklonus : to su nevoljne kontrakcije povezane s određenim događajima, kao što su štucanje, stanja tjeskobe, produljeni napor, spavanje, prekomjerna konzumacija kofeina i umor. U većini slučajeva, fiziološke mioklonije su prolazne i nemaju patološki ili zabrinjavajući značaj;
- Esencijalne mioklonije: javljaju se kao izolirana manifestacija, u odsutnosti degeneracije središnjeg živčanog sustava (napomena: esencijalne mioklonije obično nisu povezane s epileptičkim napadima i neurološkim deficitima);
- Epileptičke mioklonije : javljaju se u izrazito heterogenim kliničkim slikama, u kojima je dominantni element specifičan oblik epilepsije;
- Simptomatske mioklonije : manifestiraju se u bolestima središnjeg živčanog sustava (CNS) degenerativnog, toksično-metaboličkog podrijetla, od hipoksičnog ili traumatskog oštećenja. Simptomatske mioklonije su i one koje se javljaju u tijeku sistemskih metaboličkih ili toksičnih bolesti, kao što su hipoglikemija, dekompenzacija jetre, zatajenje bubrega, neravnoteža elektrolita ili trovanje drogom.
Mioklonus: glavni patološki uzroci
U patološkim stanjima, mioklonus se javlja unutar:
- Bolesti središnjeg živčanog sustava (CNS) degenerativnog podrijetla:
- Parkinsonova bolest;
- Huntingtonova Koreja;
- Neki oblici demencije:
- Alzheimerova bolest;
- Creutzfeldt-Jakobova bolest;
- Oštećenje mozga od:
- Ishemija (npr. Moždani udar, tumori, itd.);
- Hipoksija (produljeno smanjenje dotoka kisika u mozak);
- Traume s cerebralnim ili ozljedama kralježnične moždine (osobito područja zadužena za kontrolu muskulature pogođene poremećajem);
- Multipla skleroza;
- Epilepsija (neki oblici, osobito: idiopatska generalizirana epilepsija s mioklonusom, kontinuirani parcijalni e., Infantilni mioklonični, progresivni ili benigni mioklonični itd.);
- Virusne encefalopatije:
- Herpes simpleks encefalitis;
- Toksične encefalopatije:
- Izlaganje DDT-u i teškim metalima;
- Metabolički poremećaji ili sistemska toksikoza, kao što su:
- Hiperkapnija (povećanje koncentracije ugljičnog dioksida u krvi);
- Hipoglikemija (niska koncentracija šećera u krvi);
- Depenzacija jetre;
- Zatajenje bubrega;
- uremija;
- Nuspojava ili trovanje drogom.
Primjeri fiziološkog mioklonusa
Jedan od najpoznatijih primjera mioklonusa su treperavi kapci : titranje palpebralnih linija izazvano je nenamjernom kontrakcijom jednog od očnih mišića iz razloga kao što su prekomjerni umor, stres i nedostatak sna.
U fiziološkim uvjetima, mioklonus se može pojaviti u početnoj fazi spavanja, prije nego što zaspi ( hipnični mioklonus ).
Mioklonus izazvan lijekovima ili drugim tvarima
Mioklonus može biti iatrogeni, što je uzrokovano nuspojavama nekih tvari i lijekova u visokim dozama, kao što su:
- antihistaminici;
- Neki antidepresivi (npr. Amitriptilin);
- bizmut;
- levodopa;
- Opijata.
Simptomi i komplikacije
Mioklonus se osjeća kao brz, iznenadan i nekontroliran šok. Ti pokreti mogu utjecati na mišić ili skupinu mišića bez obzira na njihovu funkcionalnu povezanost (tj. Ne moraju nužno biti uključeni u isti pokret). Masivni mioklonije mogu uključiti cijelo tijelo.
U njihovom najjednostavnijem obliku, ovi grčevi izmjenjuju faze kontrakcije (pozitivni mioklonus) s relaksacijskim fazama (negativni mioklonus). U većini slučajeva, mioklonus uključuje mišiće ekstremiteta ili trupa.
Najčešći način prezentacije
- Tipična prezentacija mioklonusa je u obliku paroksizama u nepravilnim razmacima, tijekom funkcionalnog odmora ili ne. Tipičan mišićni pokret je iznenadna kontrakcija (pozitivni mioklonus) ili slabljenje mišićnog tonusa (negativan mioklonus), ali može se pojaviti i asterisija ili "mahanje tremora", odnosno kratke inhibicije kontrakcije.
- Mioklonus se javlja u jednoj epizodi ili češće, ponavljajući u seriji čak 10-50 kontrakcija u minuti;
- Mioklonus se smanjuje tijekom dobrovoljnog kretanja i povećava tijekom opuštanja mišića. Opseg ove aktivnosti je općenito dovoljan da proizvede neto kretanje zglobova s grčevima na krajevima.
- Uobičajeno, mioklonus nestaje tijekom spavanja, ali se niz takvih kontrakcija može pojaviti i na početku spavanja ( hipnični mioklonus ).
Simptomi povezani s mioklonusom
Fiziološke mioklonije obično se pojavljuju kao izolirani i kratkotrajni fenomen (od nekoliko sekundi do nekoliko sati). Povremeno se epizode mogu pojaviti nekoliko dana, što rezultira prilično neugodnim.
Generalizirani ili masivni mioklonije uključuju sve ili većinu tijela, uglavnom spontano i povremeno ili kontinuirano; Jasno je da ovi potresi mogu ometati svakodnevni život, ometajući aktivnosti kao što su jelo, spavanje, razgovor i hodanje.
Simptomi povezani s mioklonusom razlikuju se ovisno o uzroku i okolini.
Općenito, ove se epizode mogu odnositi na:
- Slabost mišića;
- tahikardija;
- znojenje;
- Nesanica;
- Grčevi mišića;
- Hiporefleksija (smanjeni refleksi).
Mioklonus može biti bezopasna i prolazna pojava, zbog lako riješenog stanja. Međutim, problem je zabrinjavajući kada se prikazuje dosljedno po učestalosti i trajanju.
dijagnoza
Mioklonus je objektivan nalaz, čije prepoznavanje može obaviti liječnik tijekom fizičkog pregleda pacijenta. Međutim, identifikacija točnog uzroka koji uzrokuje mioklonične epizode nije uvijek tako neposredna; dijagnostički postupak uključuje nekoliko dijagnostičkih ispitivanja kako bi se isključila ili potvrdila klinička sumnja.
Myoclonus: Koji su testovi potrebni za dijagnozu?
Evaluacija mioklonusa uključuje pažljivu anamnezu (informacije koje se odnose na bolest od koje pati, modalitete početka simptoma itd.) I fizički (neurološki) pregled, kako bi se utvrdili uzroci i / ili utvrdila prisutnost patoloških stanja.
Na temelju rezultata tih početnih ispitivanja, liječnik može propisati daljnja istraživanja, kao što su:
- Krvni testovi : izmjerite razinu šećera, kalcija, magnezija ili natrija u krvi. Nenormalne razine ovih tvari mogu ukazivati na to da je uzrok mioklonusa metabolički poremećaj. U kontekstu testova kemije krvi, mogu se provesti i testovi funkcije jetre i bubrega, kao i toksikološka ispitivanja kako bi se isključila bilo kakva insuficijencija organa ili zlouporaba tvari;
- Magnetska rezonancija (MRI) : dijagnostičko snimanje koje omogućuje pregled središnjeg živčanog sustava (encefalon i kičmena moždina) i prisutnost bilo kakvih lezija, tumora i kompromisa u područjima koja mogu izazvati mioklonus;
- Elektromiografija (EMG) : omogućuje provjeru mišićne kontrakcije pri električnoj stimulaciji pomoću elektroda i daje pojedinosti o ispravnoj funkcionalnosti i skeletnih mišića i perifernih živaca (tj. Izvan mozga i leđne moždine). Elektromiografija je korisna za identifikaciju završetaka živaca uključenih u mioklonus, od kojih pati pacijent;
- Elektroencefalogram (EEG) : može se pokazati da provjerava prisutnost mioklonusa kod osoba koje pate od napadaja.
liječenje
Da bi intervenirali na najtočniji način, važno je identificirati točan uzrok koji potiče mioklonus. U svakom slučaju, uvijek je preporučljivo kontaktirati svog liječnika za najprikladnije indikacije za određenu situaciju.
- Fiziološke mioklonije moraju se prije svega smatrati prolaznim i nepatološkim fenomenom; rijetko, ti su grčevi toliko ozbiljni da zahtijevaju hitno liječenje.
- Kada je mioklonus izraz specifičnog i reverzibilnog stanja - obično s vanjskim porijeklom u živčanom sustavu, kao iu slučaju metaboličkih poremećaja - liječenje je usmjereno na osnovnu bolest.
- Mioklonus koji se javlja u specifičnim patološkim stanjima može se ublažiti konzervativnim terapijama ili ciljanim kirurškim postupcima. Na primjer, u prisustvu tumora na mozgu ili ozljede leđne moždine, može biti potrebno proći kirurško liječenje.
Farmakološka terapija mioklonusa
Trenutačno se neki uzroci mioklonusa ne mogu definitivno riješiti: u tim slučajevima važan je simptomatski tip terapije, odnosno sklonost smanjenju i držanje problema pod kontrolom.
Liječnik može propisati neke lijekove, odabrane na temelju kriterija povezanih s vrstom mioklonusa ili osnovne bolesti. U većini slučajeva, radi kontrole miokloničkih epizoda, indicirani su antikonvulzivi, mišićni relaksanti ili antiepileptici .
