Dijagnoza i praćenje
- Neonatalni probir i doziranje tripsina : test se sastoji od uzimanja kapi krvi uzetog iz pete, koja se općenito analizira za istraživanje cistične fibroze. Konkretno, uzorak krvi se analizira mjerenjem imunoreaktivnog tripsina (IRT) koji se oslobađa u gušterači. Visoka vrijednost ovog markera je negativni prognostički čimbenik za bolest. Provjera je usmjerena na ranu dijagnozu, što omogućuje pravodobnije i učinkovitije liječenje i provedbu preventivnih intervencija. Potom se dijagnostička potvrda daje analizom znoja i mutacijom.
- Test znojenja: sastoji se u određivanju količine soli (natrijevog klorida) u uzorku koji se sastoji od male količine znoja. Ako je koncentracija visoka, osoba je pogođena bolešću.
- Genetska analiza : DNA analiza iz krvi ili sline potvrđuje prisutnost mutacija u genu odgovornom za cističnu fibrozu (identifikacija gena CFTR). Analiza mutacije omogućuje prepoznavanje najmanje 85% zdravih nositelja u općoj populaciji.
Kod bolesnika s cističnom fibrozom preporuča se pažljivo praćenje redovitim medicinskim istraživanjima koja pomažu tijekom liječenja bolesti. Analize koje omogućuju praćenje tijeka cistične fibroze i sprječavanje nastanka povezanih komplikacija su sljedeće:
- Imaging testovi : nuklearna medicinska istraživanja (X-zrake, CT, magnetska rezonancija) mogu otkriti oštećenje pluća ili crijeva.
- Plućni funkcijski testovi : omogućuju mjerenje difuzijskog kapaciteta (procjena učinkovitosti prijenosa respiratornog plina iz zraka inspiriranog krvlju i obratno) i određivanje volumena pluća spirometrima i pletizmografima.
- Kultura sputuma : mikrobiološka analiza koja omogućuje identifikaciju populacije bakterija u uzorku sputuma.
- Pregled za funkciju jetre i gušterače : kroz krvne testove moguće je izmjeriti zdravstveno stanje tih organa. Štoviše, ovim istraživanjem moguće je odrediti vrijednost glikemije koja se mora pratiti tijekom praćenja bolesnika, kako bi se spriječio dijabetes povezan s bolešću.
liječenje
Cistična fibroza je kronična progresivna bolest koja još nema definitivno liječenje, iako liječenje bolesti omogućuje učinkovito ublažavanje simptoma i smanjenje komplikacija. Upravljanje cističnom fibrozom je složeno; stoga je važno razmotriti liječenje bolesti u specijaliziranom centru.
Ciljevi liječenja su:
- Spriječiti i kontrolirati plućne infekcije
- Otpustite i uklonite sluz iz pluća
- Spriječite i izliječite svaku crijevnu blokadu
- Osigurati odgovarajuću prehranu
Terapijski pristupi, često kombinirani, za liječenje cistične fibroze su sljedeći:
Fizioterapija dišnog sustava
Fizioterapija se može provoditi svakodnevno kako bi se izbacila sluz iz dišnih puteva (ponovljenim vanjskim pritiscima koje vrše ruke izvan prsnog koša ili mehaničkim uređajima kao što je aparat za disanje). Fizioterapija potpomognuta stalnim vježbanjem korisna je za uspostavljanje stanja općeg blagostanja.
Plućna rehabilitacija
Da biste saznali više: Respiratorna rehabilitacija
Vaš liječnik može preporučiti dugoročni program za poboljšanje funkcije pluća i opće dobrobiti .
lijekovi
Da biste saznali više: Lijekovi za liječenje cistične fibroze
- antibiotike i antifungale za liječenje i prevenciju infekcija pluća;
- mukolitički lijekovi koji pomažu pacijentu izbaciti sluz, poboljšati funkciju pluća;
- bronhodilatatori koji pomažu u održavanju otvorenih dišnih putova, opušta mišiće oko bronhija;
- Enzimi gušterače (koji se daju oralno) pomažu probavnom sustavu apsorbirati hranjive tvari.
Trenutno su u tijeku istraživanja za razvoj terapije koja omogućuje umetanje normalnih gena u DNA ovih oboljelih epitelnih stanica ( genska terapija ). Genska terapija je doista proučavana kao potencijalni lijek za cističnu fibrozu: u idealnom slučaju normalna kopija CFTR gena se prenosi u pogođene stanice. Prijenos normalnog CFTR gena u zahvaćene epitelne stanice rezultirao bi u stvaranju funkcionalnog CFTR u svim ciljnim stanicama, bez neželjenih reakcija ili upalnog odgovora. Ako je to moguće, stanice će moći proizvesti normalne Cl- kanale koji će omogućiti da epitel normalno izlučuje tekućinu.
Terapija kasnih komplikacija i kirurških zahvata
- Uklanjanje nazalnih polipa : Vaš liječnik može preporučiti operaciju za uklanjanje nazalnih polipa koji ometaju disanje.
- Terapija kisikom : ako se razina kisika u krvi smanji, liječnik vam može savjetovati da udahnete čisti kisik kako biste spriječili prekomjerno povećanje tlaka u plućima (plućna hipertenzija).
- Isprati s začepljenim endoskopom dišnih putova.
- Transplantacija pluća : može se uzeti u obzir ako se pojave teški respiratorni problemi, opasni po život zbog nastanka plućnih komplikacija ili povećana rezistencija na antibiotike koji se koriste za liječenje infekcija pluća. Korisnost presađivanja pluća kod ljudi s cističnom fibrozom i dalje je kontroverzna jer studije ukazuju da je postupak povezan s mnogim komplikacijama i da ne produžuje život niti poboljšava kvalitetu života.
- Želučana sonda za umjetno hranjenje : Vaš liječnik može predložiti korištenje sonde kako bi se osiguralo dodatno hranjenje tijekom spavanja. Sonda se može proći kroz nos u želudac ili kirurški implantirati u trbuh.
- Liječenje intestinalnih opstrukcija : ako se okluzija razvije u crijevnom lumenu, možda će biti potrebno pribjeći operaciji kako bi se uklonila. Intassusception svibanj također zahtijevaju crijevna resekcija.
način života
Postoje mnoge akcije koje se mogu koristiti u svakodnevnom životu kako bi se smanjila pojava komplikacija povezanih s cističnom fibrozom:
- Obradite napajanje. Cistična fibroza može uzrokovati pothranjenost, budući da enzimi potrebni za probavu ne mogu doseći tanko crijevo i tako spriječiti apsorpciju hranjivih tvari. Najbolja prehrana je također potrebna za održavanje dobre funkcije pluća. Uz uzimanje probavnih enzima koje vam je propisao liječnik, možete razmotriti dodatak prehrani visokokaloričnih dodataka prehrani, vitamina topljivih u mastima, vlakana (kako bi se spriječila crijevna blokada) i, konačno, dodataka soli, osobito u vrućoj sezoni,
- Pijte puno tekućine . Povećanje unosa tekućine može pomoći pri razrjeđivanju sluzi u plućima.
- Temeljito operite ruke . Pranje ruku je najbolji način da se zaštitite od infekcije.
- Cijepljenje. Osim cjepiva iz djetinjstva, važno je da pacijent s cističnom fibrozom dobije cjepivo protiv gripe. Cistična fibroza ne utječe na imunološki sustav, ali djeca s cističnom fibrozom imaju veću vjerojatnost da se razviju komplikacije kada se razboli.
- Tjelovježba . Redovita tjelovježba pomaže rastopiti sluz u respiratornom traktu, jača srce i pluća. Za mnoge ljude s cističnom fibrozom, sport može poboljšati samopouzdanje i samopoštovanje.
- Uklonite pušenje . Nemojte pušiti u kući ili automobilu i nemojte dopustiti drugim ljudima pušenje oko pacijenta. Pasivno pušenje je štetno za svakoga, ali posebno za bolesnike s cističnom fibrozom.
