Klinički fenotip
Da biste saznali više: Simptomi Downovog sindroma
Genetska anomalija koja prati Downov sindrom određuje karakteristike sindroma, i izravno i utjecajem na funkcioniranje gena smještenih na drugim kromosomima. Kao rezultat toga, postoji velika individualna varijabilnost u fenotipskim i kliničkim manifestacijama. Osim genetskih čimbenika, mnoge razlike ovise o vrsti obrazovanja primljenog u obitelji, školi i općenito u okolini koja ih okružuje.
Bolesnici s Downovim sindromom imaju različite psihofizičke abnormalnosti različitih stupnjeva (blage, srednje ili teške), s mentalnom retardacijom i većom učestalošću nekih sistemskih bolesti.
PECULIARNE FIZIČKE KARAKTERISTIKE: postoje brojne fenotipske osobitosti koje karakteriziraju ispitanike s Down sindromom; unatoč određenoj individualnoj varijabilnosti, među najčešćim anomalijama bilježimo: malu lubanju s spljoštenjem na okcipitalnoj razini, zaobljenim licem s spljoštenim profilom, malim i okruglim ušima s niskim unosom, kratkim nosom s ravnim korijenom, bradavičastim rimama s trendom (koso odozgo) ispod i izvana prema unutra), mala usta, mali i nepravilni zubi, voluminozni jezik koji prelaze duboke pukotine, dlanovi prekriveni jednim transverzalnim žlijebom, kratki prsti s klinodaktilijom petog prsta, mišićna hipotonija pri rođenju i labavost ligamenta.
PSIHIČKI ASPEKTI: mentalna retardacija je stalno prisutna, varira u stupnju između medija i blage, s tendencijom pogoršanja s dobi. Bolesnici s Down sindromom razvijaju neuropatološke znakove Alzheimerove bolesti u mnogo ranijoj dobi od normalnih osoba
Očekivano trajanje života osoba s Downovim sindromom značajno se poboljšalo tijekom proteklih 50 godina; prema najnovijim podacima, u ekonomski naprednim zemljama to je oko pola stoljeća, u usporedbi s 16 godina u ranim 1950-ima i 10 godina u 1929. godini.
Probirni testovi tijekom trudnoće
Prva metoda skrininga za trisomiju 21, uvedena početkom 1970-ih, temeljila se na povezanosti s dobom majke. U stvari, rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom povećava se s povećanjem starosti majke, prema trendu prikazanom na slici (u nastavku). Tako je, u dobi od dvadeset do trideset godina, povećanje rizika prilično skromno, a postaje relevantno nakon trideset i pet godina.
U nastavku navodimo jednostavan oblik izračuna za kvantificiranje teoretskog rizika od rađanja djeteta s Down sindromom u odnosu na dob majke.
Odnos između dobi majke i prevalencije Downovog sindroma pri porodu bio je gotovo usporediv u različitim dijelovima svijeta.
Naravno, znanost sada ima mnogo dostupnih alata kako bi bolje opisala taj rizik. Takozvani "trostruki test", na primjer, temelji se na analizi tri serumska markera: alfa-fetoproteina, humanog korionskog gonadotropina i nekonjugiranog estriola.
Rizik nošenja djeteta s Downovim sindromom u maternici smatra se visokim kada majka ima visoku razinu inhibina A u krvi i ljudski korionski gonadotropin, što je povezano sa smanjenjem estriola i alfa-fetoproteina.
Pregledi koji su do sada navedeni provode se tijekom drugog tromjesečja trudnoće, obično između petnaestog i dvadesetog tjedna trudnoće; čak i raniji testovi provedeni krajem prvog tromjesečja (11. - 13. tjedan) uključuju dozu plazma proteina A povezane s trudnoćom (PAPP-A) i slobodne frakcije β podjedinice hCG (slobodni-βhCG), zajedno sa ultrazvučno ispitivanje nuhalne translucencije.
Drugi invazivni testovi koji se koriste za ranu dijagnozu Downovog sindroma jesu uzorci korionskih vilusa (villocentesis), koji se provode između 9. i 14. tjedna trudnoće (rizik od pobačaja 1%) i uzimanje uzorka krvi iz pupkovine putem perkutana (rizik od pobačaja bolji od drugih metoda). Uzorkovanje amniocenteze i korionskih vilusa općenito se provodi u slučajevima kada trostruki ili četverokutni test pokazuje veliki rizik od nošenja fetusa s Down sindromom u maternici; unatoč značajnom riziku od pobačaja, zapravo, ova dva ispitivanja imaju dijagnostičku točnost blizu 99%. To znači da je uporaba ovih testova u prosjeku sposobna identificirati 98 do 99 slučajeva stvarnog Down sindroma od 100.
Za daljnje informacije: nuhalna translucencija, PAPP-A, tri-test, kombinirani test u trudnoći.
Njega i liječenje
Da biste saznali više: Lijekovi za liječenje Downovog sindroma
Prihvaćanje strategije ranog omogućavanja intervencije ključno je za potpuno iskorištavanje psihofizičkog razvojnog potencijala djece s Downovim sindromom. Stoga je doprinos različitih udruga prisutnih na teritoriju od velike pomoći, ali ne može zanemariti duboku uključenost članova obitelji. Dječja djeca mogu učiti - iako u određenoj mjeri koja ovisi o težini simptoma - da obavljaju aktivnosti koje obično obavljaju druga djeca, kao što su igranje, razgovor, izgradnja, sport, čak i ako to zahtijeva dulje vrijeme učenja.
