talasemija

Definicija talasemije

Talasemija je genetski prenesena krvna bolest u kojoj tijelo sintetizira abnormalni oblik hemoglobina.

Kao što je većini poznato, hemoglobin je protein sadržan u crvenim krvnim stanicama, neophodan za transport kisika u krvi. Kod osoba koje pate od talasemije, mutirani oblik hemoglobina uzrokuje postupno, ali neumoljivo uništavanje crvenih krvnih stanica, sve do anemije.

Iz medicinske statistike može se vidjeti da talasemija pogađa uglavnom stanovnike bliskoistočnih zemalja, afričke zemlje i sve one koji nastanjuju močvarna mjesta (ne slučajno, talasemija se naziva i mediteranska anemija ).

Klasifikacija i uzroci

Ovisno o neispravnoj podjedinici proteina (koja čini hemoglobin) mogu se razlikovati dva oblika talasemije; prije nego što nastavimo s analizom, napravimo korak natrag kako bismo razjasnili neke vrlo važne pojmove.

Hemoglobin je nositelj par excellence koji se koristi za transport kisika u krvi; sastoji se od dva proteina poznata kao alfa-globulin i beta-globulin.

Talasemija nastaje kada je jedan ili više gena koji kontroliraju proizvodnju jednog ili oba proteina neispravni (mutirani).

Talasemiju uzrokuje mutacija DNA proteina koji čine hemoglobin: te promjene jako utječu na sintezu fiziološkog hemoglobina i, uništavajući eritrocite, dovode do anemije.

Klasifikacija talasemije mora se izvršiti na temelju dva važna čimbenika:

• Broj mutiranih gena naslijeđenih od roditelja
• Vrsta uključenog proteina (alfa ili beta hemoglobin)

Alfa Talasemija

U "alfa" obliku talasemije - u kojoj se 4 "alfa" globularne podjedinice hemoglobina mogu mutirati (na razini kromosoma 16) - uključeni su jedan ili više defektnih gena; svaka globularna podjedinica je jasno kodirana genom, tako da postoje 4 gena koja mogu biti uključena.

Težina talasemije ovisi o broju uključenih gena io tipu. Kada se promijeni samo jedan gen, po svemu sudeći, bolesnik se ne žali na značajne simptome, čak i ako može prenijeti bolest na djecu. Govorimo umjesto alfa-talasemije manje kada su dva gena uključena u mutaciju; u ovom slučaju, simptomi će biti prisutni, ali umjereni.

Slika općeg simptoma postaje ozbiljnija kada su uključena tri ili četiri gena: u prvom slučaju govorimo o " hemoglobin H bolesti " (s umjerenim ili teškim simptomima). Kada su uključena sva četiri gena, bolest se naziva alfa-talasemija glavna : u sličnim situacijama novorođenče umire neposredno prije rođenja ili odmah nakon toga.

Beta talasemija

Beta oblik talasemije, kao što se može pretpostaviti, događa se kada se promijene geni uključeni u sastav beta lanaca (na razini kromosoma 11): u ovom slučaju mogu biti pogođena samo dva gena. Ako se promijeni samo jedan gen, naziva se beta-talasemija minor, u kojoj se pacijent ne žali na relevantne simptome. Slično alfa varijanti, uključenost oba gena koji čine beta lance hemoglobina uzrokuje beta-talasemiju glavnu (ili Cooley anemiju ), koja odražava ozbiljne i teške simptome; u ovom slučaju, međutim, simptomi obično počinju nekoliko godina nakon rođenja.

Pogledajte Video

X Pogledajte videozapis na youtubeu

simptomi

Za više informacija: Simptomi Talasemija

Talasemija je vrlo ozbiljna nasljedna bolest, tako da neke njezine varijante, kao što je alfa-talasemija major, mogu uzrokovati smrt djeteta tijekom poroda ili odmah nakon rođenja. Međutim, novorođenčad s beta-talasemijom major mogu preživjeti i razviti prve simptome unutar nekoliko godina rođenja (teška anemija).

Ako se promijeni samo jedan gen, kako u alfa obliku, tako iu beta obliku talasemije, pacijenti se ne žale na značajne simptome; samo mikroskopskom analizom uzorka krvi uzetog od pacijenta može se uočiti anomalija u obliku i strukturi eritrocita, koji su mnogo manji od normalnog.

Osim anemije, pacijenti s talasemijom mogu imati jedan ili više sljedećih simptoma: umor, promjenu raspoloženja (razdražljivost), deficit rasta, deformitet kostiju lica, žutica, kratkoća daha i tamni urin.

U slučajevima ozbiljnosti, simptomatska slika pacijenta koji pati od talasemije može degenerirati, stvarajući stvarne deformitete kostiju, posebno na licu i lubanji; Talasemija može pogodovati abnormalnoj ekspanziji koštane srži, i to slabljenjem koštane mase i enormno povećanjem rizika od prijeloma kostiju.

Jedna od komplikacija talasemije je moguća akumulacija željeza (hemohromatoza), izraz i same bolesti i povratne transfuzije krvi koju pacijent treba.

Talasemija je često uzrok splenomegalije, odnosno pretjeranog volumetrijskog povećanja slezene: često ovo patološko kliničko stanje zahtijeva splenektomiju, kirurško uklanjanje organa. Kao što znamo, slezena je važan organ koji se koristi za sintezu bijelih krvnih stanica i antitijela, uz kontrolu infekcije: njegovo odstranjivanje jasno pogoduje smanjenju obrambene funkcije protiv bakterijskih i virusnih uvreda, čineći subjekt osjetljivijim na infekcije, Međutim, valja istaknuti da i sama talasemija povećava rizik od zaraze: u slučaju ekscizije slezene u kontekstu talasemije, šanse za infekciju se povećavaju.

dijagnoza

Ako su otac i / ili majka pod utjecajem talasemije, vjerojatnost prijenosa bolesti na potomstvo je vrlo visoka. Analizirali smo da svi oblici talasemije ne počinju s preciznom simptomatologijom pri rođenju: u sličnim situacijama, u slučaju sumnje na talasemiju, moguće je pacijenta podvrgnuti nizu specifičnih testova i pregleda, s ciljem dijagnostičke procjene (npr. određivanje hemoglobina A2, koji je visok u zdravih ispitanika s genima beta-talasemije).

Među fizičkim pregledima, medicinska palpacija slezene može povremeno utvrditi talasemiju: splenomegalija, kao što je već spomenuto, predstavlja prvi upozoravajući signal za mediteransku anemiju. Krvni testovi su specifičniji i točniji: u uzorku krvi od talasemije, crvene krvne stanice, kada se promatraju pod mikroskopom, izgledaju male i imaju abnormalni oblik. Opet, pažljiva krvna slika pacijenta koji boluje od talasemije otkriva tešku anemiju: ovaj test je koristan za brojanje željeza u krvi, za analizu DNK za dijagnostičku procjenu bolesti i za procjenu moguće mutacije „hemoglobina.

Umjesto toga, elektroforeza hemoglobina otkriva abnormalni oblik proteina za prijenos kisika.

Neke varijante talasemije ne mogu se dijagnosticirati elektroforezom: u ovom slučaju, pacijent će biti podvrgnut testu "mutacijske analize", koji je koristan za otkrivanje i utvrđivanje talasemije.

Lijekovi i tretmani

Vidi također: Lijekovi za liječenje talasemije

Budući da je genetski prenosiva bolest, razumljivo je da - za sada - nema lijeka koji bi mogao preokrenuti bolest; međutim, simptomi se mogu kontrolirati, poboljšavajući kvalitetu života pacijenta. Izbor lijeka umjesto drugog ovisi o tipu talasemije i ozbiljnosti simptoma.

U blagoj varijanti talasemije (u kojoj se, na primjer, mijenja samo jedan gen), nisu potrebni nikakvi lijekovi, jer se pacijent ne žali na simptome. U takvim okolnostima, preporučljivo je redovito provoditi potrebne provjere; povremeno su povremene transfuzije krvi korisne (osobito u slučaju operacije i porođaja).

Kod simptomatskih oblika, umjerenog ili ozbiljnog entiteta, terapijski pristup je različit i može zahtijevati česte transfuzije krvi ili, u najtežim slučajevima, transplantaciju matičnih stanica.

1. Transfuzije krvi: čak i ovaj terapijski pristup može stvoriti ozbiljne komplikacije, jer česte transfuzije mogu pogodovati patološkoj akumulaciji željeza u krvi (hemokromatoza), što zahtijeva specifičan tretman koji ima za cilj uklanjanje skladištenja željeza, poznato kao terapija kelator (s lijekovima kao što su Deferasirox i Deferiprone). Za daljnje informacije: pročitajte članak o lijekovima za liječenje hemokromatoze.
2. Presađivanje koštane srži: rezervirano za najozbiljnije slučajeve, u kojima talasemija stvara teške disfunkcije u tijelu.