zdravlje

polydactyly

općenitost

Polidaktilija je kongenitalna fizička anomalija, koju karakterizira prisutnost, u rukama ili stopalima (ili oboje), više prstiju većih od 5.

Postoje barem 3 vrste polidaktilija:

  • preassial polydactyly, u kojem nadbrojni prst (ci) klijaju sa strane palca / velikog palca;
  • post-aksijalna polidaktilija, u kojoj nadbrojni prst (ci) klija sa strane malog prsta / petog nožnog prsta;
  • konačno, središnji polidaktilija, u kojoj nadbrojni prsti ili prsti niču iz središnjih prstiju šake ili stopala.

Kod polidaktilije uvijek postoji genetska mutacija. Ovo posljednje može biti izolirani fenomen (ne-sindromska polidaktilija) ili posljedica određenog morbidnog stanja koje uključuje druge fizičke anomalije (sindromska polidaktilija).

Postoje različiti tretmani: izbor najprikladnijeg ovisi o karakteristikama dodatnih prstiju i liječnikovim procjenama u dijagnostičkom polju.

Podsjećanje na genetiku

Prije nego što nastavimo s opisom polidaktilije, korisno je pregledati neke temeljne pojmove genetike.

Što su kromosomi? Prema definiciji, kromosomi su strukturne jedinice u kojima je DNA organizirana. Ljudske stanice sadrže, u svojoj jezgri, 23 para homolognih kromosoma (22 od autosomnog ne-seksualnog tipa i par seksualnog tipa); svaki par se razlikuje od drugog, jer sadrži specifičnu sekvencu gena.

Što su geni? To su kratke dionice ili sekvence DNK s temeljnim biološkim značenjem: od njih, zapravo, nastaju proteini, odnosno temeljne biološke molekule za život. U genima postoji "pisani" dio onoga što jesmo i što ćemo postati.

Svaki gen je prisutan u dvije verzije, aleli: alel je majčinskog podrijetla, a zatim prenosi majka; drugi alel je očinskog porijekla, pa ga otac prenosi.

Što je polydactyly?

Polidaktilija je medicinski izraz koji se odnosi na kongenitalnu fizičku anomaliju, koju karakterizira prisutnost, u rukama, stopalima ili oboje, velikog broja prstiju većih od 5.

Dakle, pojedinac s polidaktilijom je osoba koja posjeduje, u rukama i / ili stopalima, 6 ili više prstiju.

Liječnici se pozivaju na "ekstra prste" koristeći termine: dodatni prst (ili prsti), prekobrojni prst (ili prsti) ili prekobrojni prst (ili prsti).

PODRIJETLO IME

Riječ polydactyly proizlazi iz jedinstva dva termina grčkog podrijetla: "polys" (πολύς), što znači "mnogo" "mnogo", i "daxtylos" (δάκτυλος), što znači "prst".

Dakle, doslovno značenje polydactyly je "mnogo prstiju".

SINONIMI POLYDACTYLIA

Dva sinonima polydactyly, vrlo malo koristi, su: hyperdattilia (" iper- " je prefiks koji ukazuje na preobilje) i polydactylism.

To je sukob OLIGODAKTILIJE

Polidaktilija je stanje koje je suprotno oligodaktilima, a sastoji se od prisutnosti brojnih prstiju, u rukama i / ili stopalima, manje od 5.

Prefiks "oligo" potječe od grčke riječi "oligos" (ὀλίγος ‚), što znači" malo ".

VRSTE POLYDACTYLIA

Liječnici smatraju da je prikladno klasificirati polidaktilnost u tri različite vrste, ovisno o tome gdje se nalazi prst ili prekobrojni prsti.

Ta se tri tipa nazivaju:

  • Unaprijed polydactyly . Pojavljuje se kada ekstra prst ili prsti proklijaju sa strane palca (u ruci) ili palca (u stopalu).

    U ovom slučaju, preassial polydactyly koji utječe na ruku naziva se radijalna preassial polydactyly (ili više jednostavno radijalna polydactyly); dok je preassial polydactyly u vezi stopala poznat kao tibial preassial polydactyly (ili više nakratko polydactyly tibial).

  • Postaksijalna polidaktilija . To je kada dodatni prst ili prsti proklijaju sa strane malog prsta ruke ili najmanjeg prsta stopala.

    Kao iu prethodnom slučaju, postoje dva specifična izraza koji se odnose na postaksijalnu polidaktiliju šake i stopala; to su: post-aksijalni polnaktilija (ili polidaktilija ulnara) i fibularna postaksijalna polidaktilija (ili polidaktilija fibule).

  • Središnja polidaktilija . To je kada ekstra prst ili prsti proklijaju između središnjih prstiju ruke (indeks, srednji ili prsteni) i stopala (drugi prst, treći prst ili četvrti prst).

uzroci

Da biste saznali više: Polydactyly - Uzroci i simptomi

Polidaktilija je rezultat mutacija u genima koje kontroliraju pravilan razvoj prstiju na rukama i nogama. Na temelju njihovih eksperimentalnih nalaza, istraživači vjeruju da su ti geni prilično veliki i da među njima postoje neki koji - ako su mutirani - uzrokuju preassial polydactyly, drugi koji uzrokuju post-aksijalnu polidaktilnost i druge koji određuju središnju polidaktilnost.

Prema najnovijim genetskim studijama, polidaktilija bi bila povezana s oko 39 genetskih mutacija .

IZOLIRANI FENOMEN ILI SINDROMSKI FENOMENON?

Polidaktilija može biti izolirana anomalija - gdje izolacijom podrazumijevamo da nije povezana s nekim određenim morbidnim stanjem - ili može biti klinički znak određene bolesti (obično sindrom) genetske prirode.

U prvom slučaju, to je fenomen koji nije posebno relevantan s kliničkog stajališta, jer se smatra da nema opasnih posljedica za zdravlje pacijenta; u drugom slučaju, s druge strane, to je fenomen koji se općenito povezuje s drugim simptomima, od kojih su neki također vrlo ozbiljni.

U medicinskom jeziku, izolirana polidaktilija uzima naziv ne-sindromske polidaktilije, dok onaj koji je povezan s određenim morbidnim stanjem preuzima formulaciju sindromske polidaktile .

U tim slučajevima pridjev "sindromski" znači "koji je dio sindroma" ili "koji je povezan sa sindromom".

Prema najnovijim znanstvenim istraživanjima, postojalo bi barem 97 sindroma genetskog tipa koje karakterizira jedna od tri vrste polidaktilije, opisane u prethodnom poglavlju.

Napomena: pod sindromom podrazumijevamo skup simptoma i znakova koji karakteriziraju specifičnu kliničku sliku.

POLYDACTYLILY KAO PORODIČNI UVJET

Polydactyly može biti ponavljajuće stanje unutar iste obitelji.

Suočeni s takvim slučajevima, liječnici govore o obiteljskoj polidaktilnosti .

Općenito, obiteljska polidaktilija je izolirani fenomen, dakle oblik ne-sindromske polidaktilije.

Genetske značajke ne-sindromske polidaktilije i sindromske polidaktilije

Općenito, ne-sindromska polidaktilija ponaša se kao autosomno dominantna bolest, dok je sindromna polidaktilija autosomna recesivna bolest.

Autosomno dominantna bolest je genetsko stanje u kojem je, zbog realizacije specifične kliničke slike, dovoljna samo mutacija samo jednog od dva alela gena odgovornog za patologiju; autosomno recesivna bolest, s druge strane, je genetsko stanje u kojem je, da bi se promatrala određena simptomatologija, nužna mutacija oba alela gena koji je kriv za bolest.

Simptomi i komplikacije

Sindromi koji mogu uzrokovati polydactyly

Unaprijed polydactyly
  • Fanconijeva anemija
  • Greigov Cephalopolisindactyly
  • Townes-Brocksov sindrom
  • Holt-Oramov sindrom
Postaksijalna polidaktilija
  • Greigov Cephalopolisindactyly
  • Downov sindrom
  • Meckelov sindrom
  • Bardet-Biedlov sindrom
Središnja polidaktilija
  • Bardet-Biedlov sindrom
  • Meckelov sindrom
  • Pallister-Hall sindrom
  • Holt-Oramov sindrom

Pojedinac s polydactyly može predstaviti abnormalnosti na jednu ili obje ruke, kao i na jednu ili obje noge.

Općenito, dodatni prst ili prsti su lišeni kostiju, tetiva i zglobova; drugim riječima, oni predstavljaju samo pokrov kože i pričvršćeni nokat.

Ako imaju kosti i zglobove, funkcioniraju kao normalni prsti; inače nemaju nikakvu funkcionalnu ulogu.

POSTASSIAL POLYDACTYLLIA

Postaksijalna polidaktilija je najčešći tip.

U većini slučajeva prekobrojni prst ili prsti su rudimentarni, te im nedostaju koštani, tendinozni i zglobni elementi i osigurani su samo noktom.

Općenito, postaksijalna polidaktilija je klinički znak sindroma koji se podupire genetskim promjenama DNA.

Epidemiološki podaci

Postaksijalna polidaktilija osobito je rasprostranjena u populaciji afričkog podrijetla.

U tom smislu, neke statističke studije su pokazale da je incidencija kod Afrikanaca i Afroamerikanaca jednaka jednom slučaju na 143 novorođenčadi, točno 10 puta viša od incidencije kod pojedinaca kavkaskog podrijetla (jedan slučaj na svakih 1.339 novorođenčadi).,

PREASIAL POLIDACTYLIA

Preassial polydactyly je rjeđa od postaksijalnog tipa.

Kao iu prethodnom slučaju, dodatni prst ili prsti su uglavnom bez koštanih, zglobnih i tetivnih struktura unutar njih.

Preassial polydactyly je, vrlo često, sindromskog karaktera.

Epidemiološki podaci

Preassial polydactyly utječe na jedno novorođenče na oko 3.000.

Vrlo je česta pojava u indijskoj populaciji, tako da u toj etničkoj skupini predstavlja drugu najrasprostranjeniju anomaliju u rukama.

CENTRALNA POLIDATTILIA

Od tri vrste polidaktilije, središnje je najmanje zajedničko.

Prekomjerni prst ili prsti mogu označiti:

  • U ruci, između indeksa i sredine ili između srednjeg i prstena.
  • U stopalu, između drugog prsta i trećeg prsta ili između trećeg prsta i četvrtog prsta.

Općenito, središnja polidaktilija povezana je sa sindaktilijom (tj. Kada su prsti spojeni) i predstavlja klinički znak genetskog sindroma.

U nekim slučajevima, dodatni prst ili prsti niču iz središnjih prstiju: u tim situacijama, najčešće zahvaćeni središnji prst je, u ruci, indeks i, u stopalu, drugi prst.

Napomena: drugi prst je prst koji prati palac. Treći, četvrti i peti prst su, naravno, uzastopni završeci na drugom prstu.

KADA SE ODNOSITI LIJEČNIKU?

Budući da je polydactyly često klinički znak genetske bolesti, liječnici savjetuju roditelje djeteta s tom abnormalnošću da se konzultiraju s stručnjakom za genetiku za specijalistički pregled.

komplikacije

Polydactyly može predstavljati neugledan problem koji vrlo često osjećaju nositelji, kako bi stvorili ozbiljne probleme i utjecali na društvene odnose.

Štoviše, ako je to posebno ozbiljno (višak prstiju je najmanje dva ili su na posebno neugodnim mjestima), pacijenti mogu doživjeti velike poteškoće u hvatanju predmeta rukama (ako se ovdje nalazila anomalija) ili u pronalaženju cipela. prikladan za njih (ako je anomalija snosila stopala).

dijagnoza

Fizikalni pregled je dovoljan za dijagnosticiranje polidaktilije i njezine glavne karakteristike.

Pod medicinskim pregledom podrazumijevamo procjenu liječnika o prisutnim simptomima i znakovima i / ili prijavljenim od strane pacijenta.

Da bi se pojasnilo da li dodatni prst ili prsti sadrže unutar sebe elemente koštunjave prirode, liječnici pribjegavaju rendgenskom pregledu .

Kao što će se vidjeti u sljedećem poglavlju, razjašnjenje unutarnje strukture prekobrojnih prstiju važno je u terapijske svrhe.

Fizički pregled uključuje i procjenu obiteljske povijesti

Općenito, tijekom fizičkog pregleda, liječnik pita roditelje jesu li neki od njihovih rođaka bili ili bili nositelji polidaktije. Ovo istraživanje je važno za razumijevanje može li anomalija biti poznata ili ne.

GENETIČKI SAVJETI ZA RAZUMIJEVANJE UZROKA

Ljudi s polidaktilnim obrezivanjem općenito su podvrgnuti genetskom testu, čiji je cilj traženje genetskih mutacija i kromosomskih promjena.

Zahvaljujući ovom testu, liječnici mogu odrediti točan uzrok polidaktilije i je li to sindrom ili ne-sindrom.

liječenje

Ako je polydactyly estetski ili funkcionalni problem (na primjer, stvara probleme u hvatanju predmeta ili pronalaženju odgovarajućeg para cipela), liječnici mogu ukloniti prst ili prste u višku, koristeći barem dvije različite vrste liječenja. :

  • Povezivanje dodatnog prsta e
  • Kirurška intervencija.

Prije opisivanja od čega se te dvije metode sastoje, treba naglasiti da izbor tretmana koji treba usvojiti ovisi o značajkama polidaktilije: prisutnost struktura kostiju, zglobova i tetiva zahtijeva operaciju; odsustvo gore spomenutih elemenata, s druge strane, znači da je nekirurški lijek dovoljan.

DODATNA LIGACIJA PRSTIJU

Podvezivanje prekobrojnih prstiju sastoji se od primjene, od strane liječnika, neke vrste isječaka (ili čipke) na mjestu porijekla samih prstiju. Time se sprječava da krv dosegne i zadrži živo tkivo kože koje čini dodatni prst. Nakon što je tkivo kože mrtvo, njegovo uklanjanje je jednostavno i uglavnom bez komplikacija.

Dakle, u stvari, uz tehniku ​​ligiranja dodatnih prstiju, liječnici izazivaju proces suhe gangrene .

Obično, za nekrozu (tj. Smrt) kožnog tkiva potrebna su dva tjedna. Tijekom tog vremena pacijent mora nositi zaštitni zavoj.

Najbolja dob za podvezivanje prstima je unutar prvih 20 mjeseci života.

Prednosti: minimalno je invazivna tehnika, jer nije kirurški zahvat.

Nedostaci: primjenjuje se samo na pacijente s ekstra prstima koji nemaju koštane, zglobne ili tetivne elemente.

HIRURŠKO UKLANJANJE

Operacija se sastoji od: rezova kože, uklanjanja prsta ili prekobrojnih prstiju (NAPOMENA: uklanjanje uključuje uklanjanje kostiju, zglobova i struktura tetiva), moguću rekonstrukciju dijela šake ili stopala (na primjer ligamenata) zatvaranje kožnih rezova i, konačno, nanošenje šavova i zavoja.

Postoji nekoliko kirurških pristupa, svaki pogodan za određenu vrstu polidaktilije.

Nadalje, težina anomalije također utječe na izbor najprikladnije kirurške tehnike.

Što se tiče anestezije, to može biti i lokalno; dok je u slučaju boravka u bolnici hospitalizacija obično jedan dan.

Najbolja dob za operaciju je oko godine života.

Prednosti: kirurgija omogućuje uklanjanje dodatnih prstiju sastavljenih od kostiju, zglobova i tetiva, stoga prste s funkcionalnom ulogom.

Nedostaci: to je invazivno rješenje i, kao i svaka operacija, predstavlja rizik.

prognoza

Tretmani koji su trenutno dostupni omogućuju liječenje polydactyly s više nego zadovoljavajuće rezultate. Prognoza je stoga općenito pozitivna.

Međutim, ne smijemo zaboraviti da je polidaktilija često klinički znak ozbiljnih i neiskoristivih uvjeta.