žensko zdravlje

Turner-ov sindrom

općenitost

Turner-ov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji pogađa samo žene. U većini slučajeva, DNA analiza pacijenata pokazuje odsutnost X kromosoma; stoga, umjesto normalne kopije spolnih kromosoma XX, koja karakterizira ženski spol, mnoge žene s Turner-ovim sindromom imaju jedan X-kromosom.

Ova genetska anomalija uzrokuje neke simptome i tipične znakove bolesti, poput kratkog stasa, nezrelih jajnika i kasnije sterilnosti.

Nažalost, ne postoji poseban lijek za Turner-ov sindrom; međutim, dostupni su tretmani koji su korisni za suzbijanje određenih poremećaja i poboljšanje kvalitete života pacijenata.

Razumjeti: ljudske kromosome

Svaka stanica ljudskog bića normalno sadrži 23 para kromosoma. Par tih kromosoma je seksualan, to jest, određuje spol pojedinca; preostala 22 para, umjesto toga, sastavljena su od autosomalnih kromosoma. Sve u svemu, ljudski genom ima 46 kromosoma.

Promjene gena

Svaki par kromosoma sadrži određene gene .

Kada dođe do mutacije u kromosomu, gen može biti neispravan. Ovaj defektni gen stoga eksprimira neispravan protein.

Kada broj kromosoma varira, naziva se aneuploidija . U tim slučajevima, umjesto dva, kromosomi mogu biti tri (trizomija) ili samo jedan (monosomija).

Spolni kromosomi

Seksualni kromosomi su bitni u određivanju spola osobe, muškarca ili žene. Žena ima, u stanicama svoga tijela, dvije kopije takozvanog X kromosoma ; čovjek, naprotiv, ima X kromosom i Y kromosom.

Što se tiče autosomskih kromosoma, također se seksualni nasljeđuju od roditelja: kopiju daje otac, a drugi majka.

Postoji nekoliko genetskih patologija zbog abnormalnih spolnih kromosoma. Oni pokazuju promjene u kromosomskoj strukturi ili promjene u broju kromosoma.

Što je Turner sindrom?

Turner-ov sindrom je genetska bolest koja utječe samo na ženski spol . U stvari, promjena se odnosi samo na jedan od dva spolna kromosoma X; specifično, ovaj kromosom je odsutan ili djelomično završen. Genetska promjena može utjecati na sve stanice tijela ili samo na dio njih. U ovom slučaju govorimo o genomu 45, X.

Žene s Turner sindromom pokazuju uglavnom:

  • Abnormalnosti na razini jajnika (ženske gonade), identificirane medicinskim izrazom gonadalne disgeneze .
  • Posebni somatski znakovi.

epidemiologija

Turner-ov sindrom nije kompatibilan sa životom iu većini slučajeva smrt nastupa tijekom trudnoće. Međutim, neke trudnoće još uvijek završavaju. Medicinska statistika pokazuje da je svaka 2.000 / 2.500 rođenih žena pogođena Turner-ovim sindromom.

uzroci

Kao što je već spomenuto, potpuni ili djelomični nedostatak jednog od dva X kromosoma u tjelesnim stanicama uzrokuje Turner-ov sindrom. U ovom trenutku, zanimljivo pitanje na koje treba odgovoriti je: " Što određuje gubitak X kromosoma i kada se to događa? "

patogeneza

Najviše prihvaćeni odgovor je sljedeći. Čini se da se tijekom procesa mitoze oplođenog jajašca javlja pogreška . Mitoza je podjela stanice na dvije stanice kćeri. Greška se sastoji u ne-razdvajanju (ili ne-disjunkciji ) jedne od dviju spolnih kromatida, odnosno spolnih kromosoma u dupliciranoj verziji. To znači da će jedna kćerka stanica imati tri spolna kromosoma (47, XXX ili 47, XYY), a druga kćerka stanica će imati samo jedan X kromosom (45, X). Stanica s tri kromosoma ne preživi; obrnuto, da se sa samo jednim kromosomom i dalje dijeli, održavajući genetski defekt.

Genetika: mozaicizam

Trenutak mitoze u kojoj se javlja ne-disjunkcijska pogreška utječe na genetski (genotipski) aspekt žena s Turner-ovim sindromom. Zapravo, ako dođe do pogreške u ranoj fazi oplođenog jajašca, imat ćete:

  • Ukupno genotip 45, X. To znači da sve stanice u tijelu imaju samo jedan kromosom X. Govorimo o X monosomiji i to se primjećuje u 60% slučajeva.

Ako je, s druge strane, pogreška u kasnijoj fazi, kada je oplođeno jaje već počelo diobu stanica, imat će:

  • Djelomično genotip 45, X. To znači da samo dio tjelesnih stanica sadrži X kromosom; preostali dio stanica je zdrav (46, XX).

Ovo stanje se naziva genetski mozaicizam (mozaik je figurativni umjetnički sastav, sastavljen od mnogo malih komada, od kojih je svaki različit).

Djelomična prisutnost 46, XX stanica određuje iste anomalije somatskih i jajnih stanica nađene u slučajevima totalne monosomije X. Drugim riječima, oba genotipa jednako su štetna.

Mozaik je kompliciran

Postoji postotak žena s još složenijim genotipom. U ćelije 45, X i 46, XX dodaju se druge, koje imaju:

  • Jedan od dva X kromosoma je nepotpun.

ili

  • Dio Y kromosoma, neovisan ili povezan s drugim kromosomima.

simptomi

Za više informacija: Simptomi Turner sindrom

Tarnerov sindrom ima širok raspon simptoma i kliničkih znakova. Dob bolesnika je važan čimbenik; u stvari, neki poremećaji su karakteristični za prenatalno i rano djetinjstvo, drugi za adolescenciju i druge za odraslu dob.

Prenatalna dob i rano djetinjstvo

Najčešći simptom u prenatalnoj dobi iu prvim godinama života je limfedem . Limfedem se sastoji od limfne stagnacije u nekim dijelovima tijela, i organa i tkiva; ova stagnacija uzrokuje lokalizirano oticanje .

U prenatalnoj dobi, limfedem utječe na vrat. Govori se o cističnoj higromi . U djetinjstvu, limfedem se proteže i na ruke i noge (ankles).

Adolescencija i zrelost

Od ranog djetinjstva do zrelosti, pacijenti razvijaju karakteristične znakove i simptome Turner-ovog sindroma. Uvijek prisutne anomalije i poremećaji su kratki stas i nezreli, rudimentarni jajnici.

  • Kratak stas je zaštitni znak, jer su pacijenti mnogo niži od svojih vršnjaka još od ranih godina djetinjstva.
  • Nezreli jajnici uzrokuju nedovoljno lučenje estrogena, što onemogućuje normalan pubertalni razvoj i moguću trudnoću.

Drugi tipični znakovi, koji se nalaze kod većine pacijenata, su izgled lica, vrata, prsa i kože.

Sljedeća tablica prikazuje mjesto znaka, dubinsku analizu anomalije i relativnu učestalost među subjektima pogođenim sindromom turnera.

Mjesto znaka / simptomaAnomalije: dubinska analizafrekvencija
Auxology (proučavanje rasta u razvojnoj dobi)
  • Kratki rast. Maksimalno ograničenje: 150 cm.
100%
Očni aparat
  • ptozu;
  • epicanthus;
  • kratkovidost;
  • Strabizam.
20-39%
Zvučni aparat
  • Akutni otitis;
  • Istaknuta uha.
49-59%
lice
  • Usta ribe;
  • Nedovoljan razvoj mandibule (mikrognatije) i pretrpanih zuba;
  • Visoko nepce.
60-79%
Pokrovni sustav (koža i dodaci)
  • Brojni u;
  • Očite krvne žile;
  • Povećana dlaka na udovima;
  • Niska linija kose;
  • Vitiligo;
  • Displazija noktiju.
60-79%
vrat
  • Pliće na vratu (pterygium colli);
  • Kratki vrat.
60-79%
grudni koš
  • Široke grudi ("štit" prsa) i povećana intermamilarna udaljenost.
60-79%
kostur
  • Valgus laktova;
  • Brachimetapodia (kratak spoj metakarpusa ili metatarzala);
  • skolioza;
  • Odgođena zrelost kostura.
40-59%
Kardiovaskularni sustav
  • Srčane anomalije;
  • Abnormalnosti velikih krvnih žila (koarktacija aorte);
  • hipertenzija;
40-50%
Mokraćni sustav
  • Malformacije bubrega (oblik potkove);
  • Anatomske anomalije zdjelice i uretera;
  • Bubrežna aplazija;
  • Abnormalnosti bubrežnih žila.
40-59%
Reproduktivni sustav
  • Nezreli jajnici i oštećena funkcija: estrogeni ne dopuštaju normalan pubertetski proces;
  • Nedostatak stidne dlake;
  • Nerazvijene dojke (mikrotelija);
  • Nema menstrualnog toka;
  • Nemoguće razviti trudnoću.
80-100%
intelekt
  • Niže od prosjeka.
<10%

Komplikacije odrasle dobi

Tijekom godina Turner-ov sindrom može dovesti do niza komplikacija, što je rezultat evolucije gore spomenutih znakova. Ponekad su to neizbježne okolnosti.

Glavne brige su abnormalnosti u aorti i srcu . Zapravo, postoji rizik od dilatacije, koja može degenerirati u rupturu glavne arterije ljudskog cirkulacijskog sustava, kao i malformacija aortnog ventila, koji iz tricuspidne postaje bikuspid.

U nastavku se nalaze komplikacije i srodni opisi.

komplikacijaprodubljavanje
Srčane abnormalnosti
  • Valvulopatije (bikuspidni aortni ventil);
  • Dilacije ili aneurizme aorte.
Problemi s cirkulacijskim sustavom
  • Kronična hipertenzija.
Bubrežne anomalije
  • Stvaranje novih puteva izlučivanja između bubrega i mjehura, učinak: infekcije mokraćnog sustava.
Problemi s očima
  • Progresivni gubitak vida.
Problemi sa sluhom
  • Trajni gubitak sluha uzrokovan kroničnim infekcijama uha.
osteoporoza
  • Tipično za odraslu osobu i uzrokovano nedostatkom estrogena.
Povezane bolesti
  • tiroiditis;
  • Celijakija;
  • Šećerna bolest.

dijagnoza

Određene značajke prenatalnog ili ranog djetinjstva, kao što su limfedem, nabori vrata i kratka stasa (u usporedbi s vršnjacima), dovode do sumnjivog Turner-ovog sindroma. Međutim, za određenu dijagnozu potrebno je pribjeći genetskom testu, poznatom kao kariotip .

kariotip

Sastoji se od analize kromosoma prisutnih u uzorku krvi pacijenta. U slučaju Turner-ovog sindroma, uzorak se može dobiti:

  • Uklanjanje amnionske tekućine koja okružuje dijete u maternici.
  • Uzimanje krvi u dojenčetu.

Ako je jedan od dva X kromosoma odsutan ili nepotpun, potvrđena je dijagnostička sumnja na temelju tipičnih znakova Turner-ovog sindroma.

Ostali korisni testovi

Turner-ov sindrom, kao što smo vidjeli, uzrokuje brojne znakove i komplikacije. Oni se moraju pažljivo pratiti tijekom vremena kako bi se izbjegla njihova nepovratna degeneracija. Stoga se preporučuju povremena klinička ispitivanja i provjere kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenta.

U nastavku je tablica koja pokazuje test i zašto se preporučuje.

testZašto?
Krvni testoviZa godišnju provjeru:
  • Funkcija štitnjače;
  • Funkcija jetre;
  • Razine kolesterola;
  • glukoze u krvi.
Za provjeru svake 2-4 godine:
  • Tolerancija ili netolerancija glutena;
  • Razina estrogena.
Procjena sluhaZa godišnju provjeru:
  • Mogući gubitak sluha;
  • Infekcije ušnog kanala.
Eye ispitZa godišnju provjeru:
  • Gubitak vizije, ispraviti ispravke.
Kardiološki pregledObavljajte periodično:
  • ehokardiografija;
  • EKG;
  • Nuklearna magnetska rezonanca;
  • Regulacija tlaka.
Za praćenje i sprječavanje:
  • Veličina i ruptura aorte;
  • Stanje krvnih žila i hipertenzija;
  • Krvožilni sustav općenito.
Pregled bubregaultrazvuk:
  • Za procjenu abnormalnosti mokraćnog sustava mokraćnog mjehura.
Procjena rasta skeleta
  • Zaustavljanje evolucije valgusa lakta;
  • Spriječiti ili otkloniti skoliozu;
  • Provjerite učinke osteoporoze.
Kontrola tjelesne težine i tjelovježba
  • Da bi se spriječila prekomjerna težina i šećerna bolest.
Zubni ček
  • Poboljšati posljedice mikrognatije;
  • Pratite zubnu okluziju.

terapija

Budući da je uzrok Turner-ovog sindroma genetski defekt, inherentan od rođenja, ne postoji lijek. Međutim, moguće je zaustaviti dio poremećaja putem hormonskog farmakološkog liječenja i fizioterapije . Nadalje, psihološki aspekt ne treba podcjenjivati: pacijenti s Turner-ovim sindromom, zapravo, ne mogu prihvatiti uvjete sterilnosti, kratkog stasa itd. te bi stoga trebalo podržavati i pomagati.

Hormonsko liječenje

Temelji se na upravljanju:

  • Hormon rasta (GH).
  • Spolni hormoni.
    • Estrogen.
    • Progesteron.

Hormon rasta ( GH ). Počinje se primjenjivati ​​već u prvoj ili drugoj godini života. Cilj je, naravno, promicati rast pacijenata. Terapija je prilično uspješna. U prošlosti je dostupan GH bio ograničen i njegova je uporaba predstavljala rizike: zapravo, izlučivala se iz hipofize leševa, što je moglo biti nositelj neke infektivne patologije. Od sredine osamdesetih godina prošlog stoljeća GH sintetizirana je u laboratoriju zahvaljujući biotehnologiji i stoga nedostatak navedenih infektivnih rizika.

Liječenje hormonom rasta treba provoditi svakodnevno i traje do oko 14 godina, u dobi kada žena zaključi rast u visini.

Moguća nuspojava odnosi se na hiperglikemiju koju uzrokuje GH. Zapravo, pacijenti s Turner-ovim sindromom skloni su dijabetes melitusu.

Obilježja GH tretmanaopis
dozaJednom dnevno, sve do završetka rasta studenata (14 godina);

Put primjene:

  • Subkutano.
NuspojaveHiperglikemija.
rezultatDiskretan. Što prije započne terapija, to je mana stasa ograničena.
povijestDo ranih 1980-ih korišten je GH iz tijela.

Nakon toga, samo biosintetski GH.

Spolni hormoni . Primjena spolnih hormona neophodna je kako bi se osigurao pubertetski razvoj pacijenata. Zapravo, ovi hormoni se ne proizvode nezrelim jajnicima zbog patologije. Početak liječenja mora se podudarati s početkom puberteta. U svakom slučaju, ne smije započeti nakon 13 godina života. Put primjene može biti i oralni i transkutani (primjenom žbuke). Estrogen je povezan s progesteron tretmanom, potrebnim za poticanje i regulaciju menstrualnog ciklusa.

Nadalje, estrogeni imaju važne učinke u ograničavanju osteoporoze mladih žena s Turner-ovim sindromom.

Značajke liječenja estrogenomopis
Zašto?Da bi se otklonila nedovoljna funkcija nezrelih jajnika.
svrhaPromicanje razvoja puberteta:
  • Razvoj sekundarnih ženskih likova.
dozaPočetak liječenja mora se podudarati s početkom pubertetskog razvoja (12-13 godina). Obično traje cijeli život. Postoje dva moguća načina primjene:
  • Oralni;
  • Patch.
Ostali učinciOgraničite osteoporozu.
Povezanost s drugim lijekovimaProgesteron.

Obilježja liječenja progesteronomopis
svrhaIzazvati i regulirati menstrualni ciklus.

Fizioterapijski tretman

Sastoji se od uporabe elastičnih čarapa. Koriste se za ograničavanje oticanja donjih ekstremiteta (gležnjeva) zbog limfedema.

Psihološki tretman

Žene s Turner-ovim sindromom imaju nisko samopoštovanje. Zapravo, pate od depresije, zbog nedostatka:

  • Normalni reproduktivni sustav.
  • Sekundarni seksualni likovi.
  • Sterilnost.
  • Normalni seksualni život.
  • Kratki stas i fizičke anomalije.

Stoga je korisno da liječnik i oni koji žive s pacijentima posvećuju najveću pozornost predstavljanju patologije koja ih pogađa. Da bi se poboljšala kvaliteta života pacijenata i prevladao kompleks inferiornosti, važni su:

  • Uvjeravanje da je kroz ispravnu hormonsku terapiju moguće ublažiti najozbiljnije poremećaje.
  • Psihološka podrška.
  • Usporedba s drugim (starijim) ženama s Turnerovim sindromom.

U ovom slučaju, lijekovi kao što su:

  • anksiolitici
  • Antidepresivi.

Seksualno obrazovanje

Pacijenti koji mogu roditi dijete su rijetki. One bi trebale biti upućene o opasnosti njihove trudnoće (na primjer, srčani stres) i trebaju biti informirane o dostupnim metodama kontracepcije.

Za one koji ne mogu imati djecu postoji mogućnost asistirane reprodukcije . I u ovom slučaju, trebali bi biti obaviješteni o nuspojavama.

Teškoće s podrškom i učenjem

Dugo se mislilo da su žene s Turner-ovim sindromom imale poteškoće u učenju zbog inferiornog IQ-a. To nije točno, osim u rijetkim slučajevima. Intelektualne sposobnosti su obično normalne. Stoga njihova podrška gotovo nikada nije potrebna tijekom školskih godina.

prognoza

Danas je kvaliteta života pacijenata znatno poboljšana. Zahvaljujući modernim hormonalnim terapijama i ranoj dijagnozi, mogu se poboljšati fizički nedostaci zbog bolesti. Povremene analize i lakoća s kojom se mogu izvoditi također su važne. To, zapravo, omogućuje da korak po korak prati evoluciju Turner-ovog sindroma i spriječi najozbiljnije komplikacije.