definicija
Marfanov sindrom je autosomno dominantna bolest (dakle, to je genetska bolest) koja pogađa vezivno tkivo i uglavnom utječe na kardiovaskularni sustav, mišićnoskeletni sustav, oči i pluća.
Međutim, budući da je vezivno tkivo u našem tijelu sveprisutno, Marfanov sindrom može utjecati i na druga područja tijela.
uzroci
Kao što je spomenuto, Marfanov sindrom je autosomno dominantan genetski poremećaj. Okidač je, dakle, genetska promjena. Detaljnije, izmijenjeni gen je FBN1, smješten na kromosomu 15. Ovaj gen kodira temeljni protein za vezivno tkivo: fibrilin-1.
simptomi
Pojedinci s Marfanovim sindromom obično su vrlo visoki i tanki, s gornjim i donjim udovima prekomjerno dugim u usporedbi s deblom. Čak su i prsti ruku pretjerano dugi u usporedbi s dlanom (u ovom slučaju govorimo o arachnodactyly).
Marfanov sindrom - koji pogađa uglavnom kardiovaskularni, mišićno-koštani okularni i plućni sustav - može uzrokovati: prolaps mitralne zaklopke, nedostatak mitralne valvule, dilataciju aortnog prstena i disekciju aorte, anginu pektoris, srčane aritmije i druge kardiovaskularne bolesti, promjene vid, glaukom, odvajanje mrežnice, skolioza, ravna stopala i ostali mišićno-koštani poremećaji, dispneja i idiopatska plućna opstruktivna bolest.
Nadalje, Marfanov sindrom također može utjecati na kožu, lice, nepce i središnji živčani sustav, što također uzrokuje jezične poteškoće.
Informacije o Marfanovom sindromu - lijekovima i njezi ne zamjenjuju izravan odnos između zdravstvenog djelatnika i pacijenta. Uvijek konzultirajte svog liječnika i / ili stručnjaka prije uzimanja Marfanovog sindroma - droga i njega.
lijekovi
Budući da se radi o genetskoj bolesti, nema pravih lijekova za liječenje Marfanovog sindroma. Cilj je farmakološkog liječenja smanjiti simptome i usporiti tijek, u pokušaju da se poboljša kvaliteta života pacijenata koji pate od nje i na način da se izbjegnu eventualne komplikacije, posebno one srčanog tipa. U tom smislu, terapije koje se temelje na antihipertenzivnim lijekovima mogu se propisati, osobito na temelju sartana, ACE inhibitora i beta-blokatora.
Pacijenti koji razviju probleme s mišićno-koštanim sustavom (kao što je skolioza) tada će morati proći određenu terapiju. Sličan argument može se reći i za poremećaje koji se javljaju u koži, očima i plućima.
U vrlo teškim slučajevima Marfanovog sindroma, liječnik može odlučiti da korigira prekomjernu dilataciju aorte.
Ruka u otvorenom i zatvorenom položaju: Normalna (lijeva) i osoba s Marfanovim sindromom (desno)
Sartani
Sartani su antihipertenzivi koji pripadaju skupini antagonista receptora angiotenzina II (peptidni hormon koji potiče i potiče vazokonstrikciju).
Sartani su lijekovi koji se najviše koriste u liječenju Marfanovog sindroma kako bi se spriječilo širenje aorte. Među njima se prisjećamo:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): losartan je dostupan za oralnu primjenu. Uobičajeno korištena doza aktivnog sastojka kreće se od 12, 5 mg do 100 mg na dan. Točnu dozu lijeka mora odrediti liječnik.
- Valsartan (Tareg®): količina valsartana koja se obično daje oralno je 80-320 mg lijeka dnevno, koja se uzima u jednoj dozi ili u podijeljenim dozama. Međutim, liječnik mora odrediti koliko valsartan uzima i koliko često.
- Telmisartan (Micardis®, Pritor®, Telmisartan Teva®, Telmisartan Actavis®, Telmisartan Teva Pharma®): doza telmisartana koja se obično koristi u terapiji je 20-80 mg aktivnog sastojka dnevno, a uzima se oralno. Opet, liječnik mora utvrditi količinu lijeka koji se uzima na individualnoj osnovi.
ACE inhibitori
ACE inhibitori su antihipertenzivni lijekovi koji provode svoje djelovanje inhibiranjem enzima koji pretvara angiotenzin (engleski: Angiotensin Converting Enzyme ili ACE).
Različiti tipovi ACE inhibitora koji se mogu koristiti uključuju:
- Perindopril (Coversyl ®): doza perindoprila koji se obično primjenjuje je 2, 5-10 mg lijeka na dan, a uzima se oralno. Količina lijeka koju treba upotrijebiti mora odrediti liječnik, ovisno o stanju pacijenta.
- Lisinopril (Zestril®): količina lizinoprila koji se obično koristi oralno iznosi 5-20 mg lijeka dnevno. Opet, liječnik mora odrediti točnu dozu lijeka koji se mora dati.
- Ramipril (Triatec®): Ramipril je također dostupan za oralnu primjenu. Početna doza lijeka koji se obično daje je 1, 25-2, 5 mg dnevno. Zatim, vaš liječnik može odlučiti povećati dozu do maksimalno 10 mg ramiprila dnevno.
Beta-blokatori
Beta-blokatori su antihipertenzivni lijekovi koji djeluju djelovanjem na β-adrenergične receptore.
Među beta-blokatorima koji se mogu koristiti u tu svrhu, prisjetimo se atenolola (Atenol®, Tenormin®). Ovaj lijek selektivno blokira srčane β1-adrenergične receptore. Primjenjuje se oralno u uobičajenoj dozi od 100 mg dnevno.
