zdravlje novorođenčeta

craniosynostosis

općenitost

Craniosynostosis je izraz kojim liječnici ukazuju na abnormalnost lubanje zbog prijevremene fuzije jednog ili više kranijalnih šavova.

Kranijalni šavovi su vlaknasti zglobovi koji povezuju kosti svoda lubanje (tj. Frontalnu, temporalnu, parietalnu i okcipitalnu kost).

Kraniozinostoza može biti izolirani fenomen (ne-sindromna kraniozinostoza) ili rezultat određenih morbidnih stanja (sindromna kraniozinostoza). Među morbidnim stanjima koja uzrokuju prijevremeno spajanje kranijalnih šavova, najpoznatiji su: Crouzonov sindrom i Apertov sindrom.

Preranim stapanjem kranijalnih šavova, moždane strukture nemaju odgovarajući prostor za rast. To ima različite posljedice, uključujući uglavnom povećanje intrakranijalnog tlaka (intrakranijalna hipertenzija).

Brza i točna dijagnoza omogućuje planiranje ad hoc tretmana. Potonji je kirurški tip i kao svoj krajnji cilj ima rano odvajanje šavova.

Podsjećamo na anatomiju ljudske lubanje

Opremljena kostima i hrskavicama, lubanja je skeletna struktura glave koja čini lice i štiti mozak, mali mozak, moždano deblo i osjetilne organe.

Suprotno onome što mnogi ljudi vjeruju, njegova je organizacija vrlo složena, možda među najsloženijima ljudskog tijela. Zapravo, ima između 22 i 28 kostiju, koje su ujednačene i neravne, nepravilnog su oblika i ravne (ravne kosti).

Da bi pojednostavili proučavanje i razumijevanje lubanje, anatomi su mislili da ga dijele na dva odjeljka, nazvana neurokranij i splancnocranium .

neurocranium

Neurokranij je gornja kranijalna regija koja sadrži mozak i neke od glavnih osjetilnih organa. Najvažnije kosti - strogo plosnate - su frontalne, temporalne, parietalne i zatiljne kosti; oni, zajedno, tvore tzv. lubanjski svod .

splanchnocranium

Splanhokranij ili masa lica je antero-inferiorna regija lubanje, sastavljena od ravnih i neravnih kostiju. Predstavlja koštanu strukturu lica, stoga sadrži koštane elemente kao što su donja čeljust, gornja čeljust, jagodice, nosna kost itd.

Što je craniosynostosis?

Craniosynostosis je rijetka anomalija lubanje, koju karakterizira neprirodan oblik glave zbog preranog stapanja jednog ili više kranijalnih šavova . Kranijalni šavovi su vlaknasti zglobovi koji povezuju kosti svoda lubanje (tj. Frontalnu, temporalnu, parietalnu i okcipitalnu kost).

S web-lokacije: //www.wkomsi.com/

KADA TREBA POJAVITI ZATVARANJE KRANALNIH PRITISKA?

U normalnim uvjetima, fuzija kranijalnih šavova javlja se u postnatalnom razdoblju (NB: neki se procesi čak završavaju u dobi od 20 godina). Ovaj dugi proces fuzije omogućuje mozgu da se pravilno razvija i razvija.

Ako se, kao u slučaju kraniosinostoze, fuzija odvija prerano - dakle tijekom prenatalnog, perinatalnog * ili ranog djetinjstva - elementi encefalije (mozak, cerebelum i moždano deblo) i neki osjetilni organi (posebno oči) promjena oblika i rasta.

uzroci

Patofiziološki proces koji određuje kraniosinostozu je prijevremena fuzija kranijalnih šavova .

Taj proces može predstavljati izolirani fenomen - gdje pod "izolacijom" mislimo da nije povezan s nekim određenim morbidnim stanjem - ili može biti posljedica određenih sindroma, gotovo uvijek genetske prirode.

U svjetlu toga, liječnici su odlučili klasificirati kraniosinostozu u dvije kategorije:

  • Ne-sindromna kraniozinostoza . Pojam non-sindrom ukazuje da kranijalna anomalija nije povezana s patologijom ili drugim fizičkim nedostatkom.
  • Sindromska kraniosinostoza . Izraz sindrom znači da je kranijalna malformacija rezultat određenog sindroma, u većini slučajeva genetskog tipa.

NE-SINDROMSKI CRANIOSINOSTOZI

Liječnici i istraživači još nisu utvrdili koji su uzroci ne-sindromne kraniozinoze.

Predložili su različite hipoteze - uključujući utjecaj okolišnih čimbenika ili problema hormonskog tipa - ali nijedna od tih teorija nije potvrdila rezultate u eksperimentima.

Stoga, da bi se razumjelo točno podrijetlo anomalije, potrebne su daljnje studije u tom pogledu.

CRANIOSINOSTOSI SINDROMICA

Prema najnovijim medicinskim istraživanjima, postoji više od 150 različitih sindroma, svi vrlo rijetki, koji mogu uzrokovati kraniosinostozu.

Među tim sindromima, najpoznatiji i najčešći su:

  • Crouzonov sindrom . Rezultat specifičnih mutacija u genima FGFR2 (kromosom 10) i FGFR3 (kromosom 4), ovo posebno morbidno stanje pogađa jedno novorođenče na svakih 60.000 i dovodi do prisutnosti anomalija isključivo na razini glave i lica.
  • Apertov sindrom . To se uglavnom javlja zbog mutacija u FGFR2 genu (isto kao i kod Crouzonovog sindroma) i utječe na jedno novorođenče na svakih 100.000.

    Za razliku od Crouzonovog sindroma, genetske promjene FGFR2 su takve da malformacije ne uključuju samo lubanju i lice, već i ruke i noge.

  • Pfeifferov sindrom . Nastaje zbog mutacija u "uobičajenom" genu FGFR2 i genu sa sličnim funkcijama, zvanim FGFR1 (kromosom 8). Osobitost ovih mutacija je da - osim deformiteta lubanje i lica - također određuju: sindaktilije, brahidaktije i palčeve i velike nožne prste (nesrazmjerne drugim prstima).

    Pfeifferov sindrom ima učestalost jednog slučaja na 100.000 novorođenčadi.

  • Saethre-Chotzenov sindrom . To je genetsko stanje koje utječe na novorođenče na svakih 50.000 ili tako nešto. Uzrokuje razne malformacije u lubanji, licu, rukama i stopalima. Neke specifične mutacije gena TWIST1, smještene na kromosomu 7, odgovorne su za početak Saethre-Chotzenovog sindroma.

EPIDEMIOLOGIJA CRANIOSINOSTOSI

Na temelju najnovijih statističkih podataka, čini se da dijete pati od kraniozinoza svake 1800-3000.

Što se tiče najviše pogođenog spola, nekoliko kliničkih studija pokazalo je da su 3 od 4 bolesnika muškarci. Razlog zašto je kraniosinostoza raširenija kod muške populacije je potpuno nepoznata.

Čimbenici rizika za kraniozinozu.

  • Niska tjelesna težina pri rođenju
  • Prerano rođenje
  • Napredna očinska dob
  • Pušenje majke za vrijeme trudnoće

Simptomi i komplikacije

Većina simptoma uočenih u prisutnosti kraniozinoze nastaje zbog povećanja tlaka unutar lubanje . U medicini, porast tlaka unutar lubanje naziva se intrakranijalna hipertenzija ili intrakranijalna hipertenzija .

U prisutnosti kraniosinostoze, intrakranijalna hipertenzija je posljedica činjenice da mozak i druge strukture unutar lubanje nemaju odgovarajući prostor za rast, pa idu gurati koštane strukture glave.

S obzirom na to, važno je zapamtiti da, ako su uključeni kranijalni šavovi ili ako se stanje ne liječi na vrijeme, kraniosinostoza može dovesti do smanjenog razvoja kognitivnih sposobnosti i niskog kvocijenta inteligencije.

SIMPTOMI ENDOKRANSKE HIPERTENZIJE

Mogući simptomi intrakranijalne hipertenzije su:

  • Stalna glavobolja. Općenito se pogoršava ujutro i noću.
  • Problemi s vidom. Sastoje se od dvostrukog vida, zamagljenog vida i zamagljenog vida.
  • povraćanje
  • razdražljivost
  • Puffy ili istaknute oči
  • Poteškoće u praćenju kretanja predmeta
  • Problemi sa sluhom
  • Problemi s disanjem
  • Promjene u mentalnom statusu
  • edem optičkog diska

Broj kranijalnih šavova koji sudjeluju u razvoju kraniosinostoze ima odlučujući utjecaj na prisutnost intrakranijalne hipertenzije.

Na primjer, liječnici su primijetili da uključivanje jednog kranijalnog šava inducira intrakranijalnu hipertenziju u 15% bolesnika; dok uključivanje najmanje dva konca dovodi do povećanja tlaka unutar lubanje u najmanje 60% bolesnika.

U prisutnosti blagog oblika kraniosinostoze, intrakranijalna hipertenzija postaje problematična, uzrokujući spomenutu simptomatologiju, oko 4-8 godina života.

ZNAKOVI CRANIOSINOSTOSI

Među znakovima kraniozinoze, najčešći su:

  • Formacije krutih grebena duž kranijalnih šavova
  • Abnormalnosti kranijalnih fontanela
  • Glava s dimenzijama nije proporcionalna ostatku tijela

VRSTE CRANIOSINOSTOZE

Oblik glave pacijenata s kraniozinostom ovisi o tome koji su kranijalni šavovi prerano zatvoreni.

Nakon što su to primijetili, liječnici su smatrali prikladnim razlikovati kraniosinostozu u različitim tipovima, ovisno o uključenim kranijalnim šavovima.

Vrste kraniosinostoza su:

  • Sagitalna synostoza ( dolichocephaly ili scaphocephaly ). To je najčešći tip kraniozinoze; u stvari, ona karakterizira oko polovicu kliničkih slučajeva.

    Njegova prisutnost podudara se s prijevremenim zatvaranjem sagitalnih kranijalnih šavova, smještenih u gornjem dijelu lubanje, između parijetalnih kostiju.

    S //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly

  • Koronalna kraniosinostoza ( brachycephaly ) To je drugi najčešći tip kraniozinoze; karakterizira jedan klinički slučaj svaka četiri.

    Njezin početak uključuje preuranjeno spajanje koronalnih šavova, koji prolaze između frontalne kosti i parijetalnih kostiju.

  • Metopska synostoza ( trigonocefalija ). To je vrlo rijedak tip kraniozinoze, koji razlikuje samo 4-10% slučajeva.

    Njegov se izgled podudara s prijevremenim stapanjem metopičke (ili frontalne) šavnice, koja teče od nosa do gornjeg dijela glave, razdvajajući prednju kost na dva dijela. Općenito, ovaj šav prirodno se okalja unutar šeste godine života.

  • Lambdoidna synostoza ( plagiocefalija ). To je najrjeđi tip kraniosinostaze. Zapravo, to je samo 2-4% kliničkih slučajeva.

    Njegova prisutnost uključuje rano stapanje lambdoidnog konca, smještenog između parijetalnih kostiju i zatiljne kosti, u stražnjem dijelu glave.

komplikacije

Osim smanjenja intelektualnog razvoja, netretirana kraniosinostoza može odrediti:

  • Takozvani sindrom opstruktivne apneje u snu .
  • Trajne promjene lica, osobito u očima i ušima.
  • Trajni deformiteti na bazi lubanje (na primjer malformacija, ili Arnold-Chiari sindrom).

    Glavni kranijalni šavovi uključeni su u proces kraniosinostaze. Sa stranice: www.sciencebasedmedicine.org

  • Hidrocefalus .

dijagnoza

Da bi se dijagnosticirala kraniozinostoza, neophodni su fizikalni pregled, procjena povijesti bolesti i radiološke slike dobivene rendgenskim snimcima ili CT-om do glave .

Ako je kraniosinostoza sindromskog tipa, također je važno utvrditi morbidno stanje koje je dovelo do njegovog početka. Stoga su liječnici mogli pribjeći testovima krvi i, prije svega, genetskom savjetovanju .

CILJ PREGLEDA

Liječnički pregled obuhvaća pažljivu analizu kliničkih znakova prisutnih na glavi ispitanika, za koje se sumnja da pati od kraniosinostaze.

Općenito, za provođenje ove važne dijagnostičke provjere odgovoran je pedijatar.

KLINIČKA POVIJEST

Procjena povijesti bolesti važna je za dijagnostičke svrhe jer uključuje pitanja vezana uz čimbenike rizika za kraniosinostozu.

Stoga će liječnik (obično uvijek pedijatar) istražiti:

  • Beba je rođena prerano ili male težine.
  • Koje je bilo doba oca u vrijeme začeća.
  • Ako je majka pušila tijekom trudnoće.

RADIOLOŠKI TESTOVI

X-zrake i CT u glavi služe više nego išta za potvrdu dijagnoze i za pokazivanje liječniku koji su kranijalni šav preuranjeno stapali.

Znanje o tome koji su kranijalni šavovi uključeni omogućuje planiranje najprikladnijeg kirurškog liječenja.

liječenje

Kraniosinostoza je izlječiva samo kirurškom intervencijom .

Potonji se sastoji od operacije odvajanja kranijalnih šavova koji se prerano spajaju jedan s drugim.

Posljednji terapeutski cilj operacije je osigurati encefalične strukture i neke osjetilne organe, kao što su oči, s tim prostorom koji je potreban za razvoj i funkcioniranje u svom najboljem izdanju.

Najbolje vrijeme za intervju

Nema potpunog dogovora, od strane liječnika, o tome što je najbolje vrijeme za obavljanje kraniosinostoza.

Prema nekim stručnjacima, idealno razdoblje za operaciju bilo bi u kasnom djetinjstvu, kada je rizik od recidiva manji (tj. Drugi prerani spoj kranijalnih šava). U slučaju recidiva, u stvari, operacija se mora ponoviti i to se ne preporučuje, s obzirom na delikatnost postupka.

Prema drugim stručnjacima, najprikladnije vrijeme bilo bi u ranom djetinjstvu (između 6 i 12 mjeseci života), kada lubanja još nije u potpunosti osifikirana i kosti su još uvijek oblikovane. Mogućnost oblikovanja kostiju (kovanost) omogućuje rješavanje svih morfoloških abnormalnosti kostiju, što može uzrokovati ozbiljne estetske nedostatke i funkcionalne probleme (vilice ili oči) u zrelijoj dobi.

MOGUĆI KIRURŠKI PRISTUPI

Postoje dva različita kirurška pristupa: tradicionalna kirurgija, također nazvana "otvorena" i endoskopska operacija.

  • Tradicionalna (ili "otvorena") operacija .

    Predviđa opću anesteziju (stoga je pacijent nesvjestan tijekom cijele operacije) i praksu kirurškog reza na glavi, točno na mjestu gdje su radiološke slike pokazivale anomaliju lubanje.

    Operativni kirurg (neurokirurg) kroz rez na glavi uklanja abnormalnu kost i povjerava je specijalistu u kraniofacijalnoj kirurgiji, koji je modificira i daje mu oblik koji omogućuje normalan razvoj moždanih struktura.

    Nakon modifikacije, neurokirurg ponovno stavlja kost u svoj izvorni položaj i zatvara rez šavovima.

    Poput mnogih tradicionalnih operacija, "otvorena" operacija je pomalo invazivna; međutim, da bi se učinilo korisnim, činjenica je da je sposobna precizno modificirati strukturu kosti i imati dobre rezultate.

  • Intervencije endoskopske kirurgije .

    To uključuje uporabu endoskopa, alata sličnog fleksibilnoj cijevi, opremljenog optičkom kamerom, na jednom kraju i spojenog na monitor.

    S operativnog stajališta, sastoji se u umetanju endoskopa u otvor koji je načinjen na lubanji i pri odvajanju, preko samog endoskopa, prešivenih šavova.

    Neurokirurg se uspijeva orijentirati unutar glave, zahvaljujući slikama koje se projektiraju na vanjski monitor.

    Intervencija endoskopske kirurgije je izrazito manje invazivna od "otvorene" operacije (period hospitalizacije je također kraći), no ima dva nedostatka: indiciran je samo za pacijente od nekoliko mjeseci (6 općenito), koje posjeduju kosti koje se mogu oblikovati; postoji veći rizik ponovnog pojavljivanja.

POST-OPERATIVNA FAZA

Općenito, bolesnik s kraniosinostozom, podvrgnut operaciji, mora ostati u bolnici oko 4-5 dana nakon operacije. Za to vrijeme neurokirurg i njegovi djelatnici povremeno prate svoje vitalne znakove i provjeravaju da li sve ide dobro.

Nakon ostavke, zakazan je niz povremenih pregleda, koji su, u početku, polugodišnje, a zatim, s rastom pacijenta, godišnji.

prognoza

Prognoza ovisi o različitim čimbenicima, uključujući:

  • Uzroci koji su izazvali kraniosinostozu. Neke genetske bolesti odgovorne za ovu anomaliju su vrlo ozbiljne i imaju lošu prognozu.
  • Položaj šavova spojen je rano. Ako se šavovi nalaze u pozicijama do kojih je neurokirurg "neugodno" doći, intervencija kraniosinostoza postaje komplicirana i možda neće dati željene rezultate.