općenitost
Agenezija je medicinski izraz koji opisuje potpuni nedostatak organa zbog pogrešnog embrionalnog razvoja.
Epizode ageneze, dakle, su anatomske anomalije urođene prirode.
Agenezu ne treba miješati s aplazijom: dok je u slučaju ageneze zahvaćeni organ potpuno odsutan, u slučaju aplazije predmetni organ je minimalno skiciran.
Definicija ageneze
Agenezija je termin koji u medicini ukazuje na potpuno odsustvo organa, nakon pogreške tijekom embrionalnog razvoja
Ageneza je, u stvari, anatomska anomalija kongenitalnog tipa, gdje "kongenitalna" znači "prisutna od rođenja".
Brojni organi ljudskog tijela mogu biti predmet ageneze.
AGENESIJA I APLASIJA SU SINONIMI?
Iako je to prilično rasprostranjen trend, prepoznavanje ageneze s aplazijom je pogreška.
U stvari, dok je agenezija potpuno odsustvo organa, izraz aplazija ukazuje na neuspjeh u razvoju organa ili tkiva, gdje "neuspjeh u razvoju" znači "razvoj koji se ne provodi".
U biti, dakle, ako u prvoj situaciji (agenezija) ne postoji ni skica dotičnog organa, u drugoj situaciji postoji pokušaj - iako minimalan - razvoja uključenog organa i ponekad je čak i vidljiv.
PODRIJETLO IME
Izraz "ageneza" potječe od spajanja dviju grčkih riječi koje su: takozvana privativna alfa, koja odgovara početnom slovu "a" i "geneza" (γενεσις). Privatna alfa označava nedostatak, dok "geneza" znači "rođenje" ili "generacija".
Stoga je značenje agenezije "nedostatak generacije".
vrste
Postoje različite vrste ageneze . Kriterij razlikovanja za različite vrste je, kako se može pretpostaviti, tijelo o kojem je riječ.
Najčešći tipovi ageneze uključuju: bubrežnu agenezu, agenziju penisa, agenziju testisa, agenezu corpus callosum, Müllernu agenezu, agenezu maternice i fokomeliju.
Među manje uobičajenim vrstama ageneze, s druge strane, bilježimo: agenezu žučnog mjehura, očnu agenezu, agenziju uha i dentalno-oralnu agenezu.
RENAL AGENESIA
Bubrežna ageneza je kongenitalna anatomska anomalija koju karakterizira odsutnost jednog ili oba bubrega od rođenja. Naime, nedostatak samo bubrega naziva se unilateralna bubrežna ageneza, dok je nedostatak oba bubrega poznatija kao bilateralna renalna ageneza .
Renalna ageneza u njezinom jednostranom obliku je definitivno raširenija od renalne ageneze u svom bilateralnom obliku; prema pouzdanim statističkim istraživanjima, prvi bi utjecao na novorođenog svakih 500, dok bi drugi uključivao novorođenog svakih 4.000.
Zbog nepoznatih razloga, nedostatak jednog ili oba bubrega od rođenja (prirođeni nedostatak) češći je kod muške populacije.
Bubrežna ageneza može biti izolirano stanje ili stanje povezano s patološkim stanjima, kao što su: trisomija 21, trisomija 22, trisomija 7, trisomija 10 ili Turner-ov sindrom.
Simptomatska slika renalne ageneze je varijabilna: odsutnost bubrega sama je asimptomatsko stanje, sve dok je jedini prisutan bubreg zdrav; naprotiv, nedostatak oba bubrega podrazumijeva, već od fetalnog života, prisutnost stanja poznate kao oligohidramni, iz kojeg mogu nastati druge malformacije i, u najtežim slučajevima, smrt pri rođenju.
Anatomske malformacije koje mogu biti povezane s jednostranom renalnom agenezom: |
|
AGENESIA PENIENA
Agenoza penisa je kongenitalna anatomska anomalija, koja se odnosi isključivo na mušku populaciju, koju karakterizira nedostatak penisa .
Uz učestalost koja je jednaka jednom slučaju na svakih 5-6 milijuna novorođenih muškaraca, agceneza penisa može biti izolirana ili povezana s agenezom testisa (o čemu će kasnije biti riječi).
Glavni problem muškaraca rođenih s penise agenesis je nemogućnost eliminiranja urina. Kako bi se riješio ovaj problem, pacijenti moraju biti podvrgnuti specifičnom kirurškom zahvatu, s ciljem stvaranja funkcionalne uretre.
TESTIKALNA AGENESIJA
Tenzikalna ageneza je medicinski izraz koji ukazuje na prirođenu anatomsku anomaliju, isključujući mušku populaciju, koju karakterizira nedostatak testisa .
Prema pouzdanim studijama, ageneza testisa bi se pojavila nakon neuspjeha nekih posebnih stanica, nazvanih Leydigove stanice, tijekom embrionalnog razvoja.
Nedostatak testisa ima različite reperkusije na funkcionalnosti reproduktivnog sustava dotičnog muškarca: od nedostatka / odsutnosti testosterona do odsutnosti spermija i nepostojanja razvoja sekundarnih spolnih karakteristika.
AGENESIJA POZIVNOG TIJELA
Ageneza corpus callosum je kongenitalni anatomski defekt, obilježen odsustvom tzv. Corpus callosum . Corpus callosum je lamina bijela tvar, sa sagitalnim tijelom i zakrivljenim oblikom, koja je umetnuta između dvije moždane hemisfere i sastoji se od mijeliniranih živčanih vlakana.
Ageneza corpus callosum ovisi o pogrešci tijekom fetalnog razvoja mozga, a taj se proces odvija između trećeg i dvanaestog tjedna trudnoće.
Uzroci navedene pogreške još su neizvjesni. Prema najpouzdanijim hipotezama, mogu se sastojati od: kromosomskih aberacija, nasljednih genetskih mutacija, prenatalnih infekcija ili ozljeda glave, prenatalne izloženosti toksinima, prenatalnih moždanih cista ili metaboličkih bolesti.
Ageneza corpus callosum može odrediti različite simptome i kliničke znakove, uključujući: smetnje u vidu, hipotoniju, smanjenu koordinaciju motora, usporavanje kretanja, smanjenu percepciju boli, poteškoće u žvakanju i gutanju, kognitivne deficite, napade epilepsije, spastičnost, problemi sa sluhom, kranijalne malformacije itd.
U ovom trenutku ne postoje specifični tretmani za agenezu corpus callosum, već samo potporni tretmani usmjereni na poboljšanje simptomatologije.
| Medicinska stanja na koja se često povezuje ageneza corpus callosum: |
|
Slika: corpus callosum u mozgu ljudskog bića.
AGENESIA MULLERIANA I AGENESIA UTERINA
Isključujući žensku populaciju, Müllerovu agenezu i agenziju uterusa, dvije su posebne anatomske anomalije prirođene prirode, koje karakterizira odsutnost maternice, u kombinaciji s više ili manje teškim malformacijama proksimalnog dijela vagine, i samo zbog izostanka maternice.
Drugim riječima, dok žene s Müller-ovom agenezom nemaju maternicu i imaju abnormalnu vaginu, žene s agenezom uterusa nemaju samo maternicu.
I Mülleriana agenesia i uterine agenesis su odgovorne za stanje primarne amenoreje, u kojoj su razine spolnih hormona normalne zbog prisutnosti funkcionalnih gonada.
Ponekad povezane s bubrežnom agenezom ili abnormalnostima vertebrala, Müller-ova ageneza i ageneza maternice dva su primjera Müllerianovih anomalija kanala ; točnije, to su anomalije kanala Müllerian klase I.
phocomelia
Fokomelija je vrlo rijetka genetska bolest koja uzrokuje kongenitalne anatomske anomalije različite težine u udovima, glavi i / ili unutarnjim organima.
Fokomelija je uključena u popis oblika ageneze, budući da među mogućim anatomskim anomalijama ovise i nedostatak gornjih i donjih udova i nedostatak pluća.
AGENESIJA CISTIFELLEA
Ageneza žučnog mjehura je kongenitalna anatomska anomalija, koju karakterizira odsutnost žučnog mjehura.
Vrlo često asimptomatski, ovaj je uvjet vrlo rijedak; prema nekim statističkim istraživanjima, zapravo bi imala učestalost na općoj populaciji manjoj od 0, 1%.
Eye AGENESIA
Očna ageneza je kongenitalna anatomska anomalija koju karakterizira odsutnost očne jabučice.
AGENESIJA UŠA
Ageneza ušiju je kongenitalna anatomska anomalija, koja se može razlikovati odsustvom svih komponenti ušiju (od vanjskog uha do unutarnjeg uha) ili zbog odsutnosti samo vanjskog dijela (unutarnjeg uha).
Dok su ljudi koji nemaju sve komponente ušiju potpuno gluhi, subjekti kojima nedostaje samo vanjsko uho još uvijek imaju određeni stupanj slušne sposobnosti.
STOMATOLOŠKO-USMENE AGENESIJE
Zubno-oralna ageneza je skupina malformacija, koju karakterizira nedostatak elemenata koji čine usta.
Među različitim zubno-oralnim agenesama, oni zaslužuju spomenuti: anodonciju, aglosiju i agnaciju .
Anodoncija je ageneza zuba ; ovaj određeni uvjet može utjecati na primarnu i sekundarnu denticiju.
Alloksija je ageneza jezika ; stoga zainteresirani subjekti ne predstavljaju jezik.
Konačno, agnatia je ageneza mandibularne kosti ili čeljusti .
