zdravlje jetre

Wilsonova bolest

općenitost

Wilsonova bolest, također poznata kao hepatolentikularna degeneracija, rijetka je genetska bolest koju karakterizira nakupljanje bakra u tkivima i organima tijela.

Najveći učinci uočeni su u mozgu i jetri, čije su funkcije ugrožene.

To je bolest sa smrtnim ishodom. Stoga je potreban terapijski tretman koji uklanja bakar iz tkiva i sprječava njihovo nakupljanje.

Što je Wilsonova bolest

Wilsonova bolest, također poznata kao hepatolentikularna degeneracija, genetska je nasljedna bolest koja uzrokuje prekomjerno nakupljanje bakra u nekim organima i tkivima.

To je rijetka bolest, jer utječe na 1 pojedinca na svakih 30.000 ljudi.

Akumulacija bakra nastaje zbog nedostatka u metabolizmu. Zapravo, bakar apsorbiran u prehrani nije adekvatno izbačen, stoga ostaje u tijelu i pohranjuje se uglavnom u:

  • jetre;
  • mozak.

I u manjoj mjeri, također u:

  • rožnice;
  • bubrega;
  • ostale tkanine.

Prekomjerne količine bakra u tim područjima stvaraju oštećenja stanica. Najozbiljniji učinci nalaze se u jetri i mozgu. U mozgu najveće posljedice imaju jezgre leće, što dovodi do alternativnog naziva hepatolentikularne degeneracije.

uzroci

Uzrok Wilsonove bolesti je promjena gena ATP7B, smještenog na kromosomu 13, koji više ne obavlja svoju normalnu funkciju.

Zadatak ATP7B gena je promicanje izlučivanja viška bakra, koji se nalazi u stanicama, kroz žuč. Kada ATP7B ne djeluje, bakar se nakuplja u tako velikim dozama da izlazi iz stanica i ulijeva se u krv. Tako, kroz krvotok, bakar dopire do raznih tkiva tijela.

patogeneza

Bakar se uzima s prehranom. Njegova apsorpcija se događa u crijevima: ovdje se veže za albumin (protein plazme) i dolazi do jetre. U ovom trenutku:

u zdravoj osobi:

  • ATP7B potiče vezu između bakra i ceruloplazmina. Ceruloplasmin je protein plazme koji se koristi za transport i izlučivanje bakra.

U pojedinca s Wilsonovom bolesti, umjesto toga:

  • ATP7B ne radi. Stoga ne pogoduje vezi između bakra i ceruloplazmina.
  • Bakar ostaje vezan za albumin, ne izlučuje se i akumulira u stanicama jetre.
  • Stanice jetre, u njima, zasite svaki kapacitet pohrane bakra.
  • Kompleks bakar-albumin je stoga u suvišku. Stoga izlazi iz hepatocita i ulazi u krv.
  • Kroz krv, bakar dopire do drugih tkiva u tijelu.

Prvi organ koji snosi posljedice je jetra; prate mozak, bubrege i rožnicu.

Zašto se bakar širi u tkivima?

Kod osoba s Wilsonovom bolešću, bakar cirkulira u krvi vezanoj za albumin. Veza bakar-albumin mnogo je labilnija od one između bakra i ceruloplazmina. Zapravo, među prva dva ima malo afiniteta. Kada albumin spojen bakar dođe do tkiva i različitih organa, susreće se s tvarima za koje ima veći afinitet i veže se na njih. Posljedice su dvije:

  • Tkiva i organi obogaćeni su bakrom.
  • Smanjuje se koncentracija bakra (cupremia) u krvi.

Iz Wikipedije - Majka i otac imaju mutirani alel. Zbog recesivne prirode ovog alela, oni ne pokazuju nikakvu bolest, ali su zdravi nositelji. Dva roditelja mogu prenijeti mutirani alel djetetu. Dijete će u ovom slučaju biti homozigotno za dati alel i manifestirat će bolest. U svim drugim slučajevima, prisutnost jednog ili oba zdrava alela ne uzrokuje nikakve smetnje.

baština

Wilsonova bolest je autosomno recesivni nasljedni poremećaj .

  • Autosomno, jer se gen ATP7B nalazi na kromosomu 13, ne-seksualnom kromosomu.
  • Recesivan, jer je mutirani alel, koji određuje bolest, recesivan u odnosu na zdrav. Da bi se razbolio, pojedinac mora imati oba mutirana alela. Zapravo, samo jedan mutirani alel nije dovoljan za određivanje bolesti. Otprilike jedan od 100 je nositelj promijenjenog alela ATP7B. Slika jasno objašnjava ovaj koncept.

simptomi

Da biste saznali više: Simptomi Wilsonova bolest

Iako je to nasljedna genetska bolest, u prvih nekoliko godina nema poremećaja. Prvi simptomi, koji se nalaze u jetri, javljaju se oko 6 godina. To je obično minimalno vrijeme potrebno da se bakar nakupi u štetnim količinama. U nekim slučajevima, pojava se može pojaviti u kasnoj adolescenciji ili čak oko 30-40 godina. Tijekom vremena, poremećaji se pojavljuju iu drugim tkivima.

Simptomatologija jetre

Jetra je prvi zahvaćeni organ, jer je to prva regija u kojoj se bakar apsorbira kroz prehranu. Zdravlje jetre progresivno se pogoršava. Evolucija tipično počinje u adolescenciji i slijedi sljedeći tečaj:

  • Hepatitis.
  • Nije teška ciroza.
  • Teška ciroza.

Stanje koje definira liječnik s pojmom zatajenja jetre je stvoreno : jetra više nije u stanju obavljati svoje funkcije.

Tipični znakovi zatajenja jetre su:

  • Žutica.
  • Bolovi u trbuhu.
  • Povraćanje.
  • Povećana jetra (hepatomegalija)
  • Povećana slezena (splenomegalija)

Simptomatologija mozga

Bakar dopire do mozga samo kada ga jetra više ne može držati u svojim ćelijama.

Depoziti u mozgu uzrokuju neurološka oštećenja različite prirode:

  • Fizički poremećaji.
    • Potres ekstremiteta.
    • Sporost pokreta.
    • Govorne poteškoće (disartrija).
    • Teško pisanje.
    • Teško gutanje (disfagija).
    • Nestabilnost u hodanju.
    • Migrena.
    • Epilepsija.
    • Slabost mišića i ukočenost.
  • Poremećaji ponašanja.
    • Promjene raspoloženja.
    • Depresija.
    • Nemogućnost koncentracije.
    • Osobnost se mijenja.
    • Demencija.

Ako se bolesnik ne liječi, neurološka oštećenja se pogoršavaju i pogoršavaju: pojedinac postaje potpuno ovisan o drugima, hrani se i kreće se.

Ostale tkanine

Rožnica oka pokazuje poremećaj tipičan za Wilsonovu bolest. To je takozvani Kayser-Fleischer prsten, kružna formacija zelenkasto-smeđe boje.

Nadalje, bakar se također može deponirati u bubrezima . Slijedi oštećenje bubrega, koje određuje:

  • Aminoaciduria. Prisutnost aminokiselina u urinu.
  • Glikozurijski. Prisutnost glukoze u urinu.
  • Phosphaturia. Prisutnost fosfora u urinu
  • Uricosuria. Prisutnost mokraćne kiseline u mokraći.
  • Mokraćnog kalcija. Prisutnost kalcija u urinu.

Pod normalnim uvjetima, sve te izgubljene tvari bi se ponovno apsorbirale. Dakle, bubrežna akumulacija bakra mijenja strukturu i reapsorpciju tvari koje su još uvijek korisne za tijelo.

Drugi mogući simptomi Wilsonove bolesti su:

  • Anemija.
  • Pankreatitis.
  • Problemi s menstruacijom.
  • Spontani pobačaj.
  • Prerana osteoporoza.

dijagnoza

Ako se sumnja na Wilsonovu bolest, korisni dijagnostički testovi su:

  • Testovi krvi za testiranje:
    • Koncentracije Ceruloplasmina . Niska razina, ispod 20 mg / 100 ml, ukazuje na bolest. Normalna vrijednost je 30 mg / 100 ml.
    • Koncentracija bakra ( cupremia ). Ako je niža od normalne, to ukazuje na bolest.
    • Moguća hemolitička anemija.
    • Funkcije jetre i bubrega, preko njihovih markera (transaminaze, azotemija, itd.)
  • Test urina, za procjenu količine prisutnog bakra ( cupruria ). Više od normalne razine ukazuju na bolest. Općenito, oni koji pate od patologije izbacuju oko 100 µg bakra u urin svakih 24 sata.
  • Optometrijsko ispitivanje, kako bi se utvrdilo prisustvo Kaiser-Fleischer prstena.
  • Biopsija jetre, za mjerenje sadržaja bakra u stanicama jetre. Patološka razina bakra je preko 100 µg za jedan gram jetre. Također je koristan za procjenu stanja ciroze.
  • MRI mozga, za procjenu zdravlja jezgre leće, za koju se sjećamo da je područje mozga pogođeno nakupljanjem bakra.
  • DNA genetski test .

Istovremena prisutnost:

  • Kaiser-Fleischer prsten.
  • Znakovi ciroze jetre.
  • Lezija jezgre leće.

ne ostavljaju sumnju u dijagnozu.

Izmjereni parametar

Količina zdravih ispitanika Količina u bolesnih osoba

Cupremia

110 μg / ml

<100 µg / ml

Cupruria

100 μg / 24h

>> 100 μg / 24h

ceruloplazmin

30 mg / ml

<20 mg / ml

terapija

Vidi također: Lijekovi za liječenje insuficijencije nadbubrežne žlijezde

Ako se ne liječi, Wilsonova bolest je fatalna . Smrt se može dogoditi i nekoliko godina nakon pojave prvih simptoma. Pacijent je podložan progresivnom pogoršanju stanja, postaje sve ovisniji o drugima, a bez specifičnog liječenja oštećenje jetre i mozga može biti nepovratno .

Terapija se sastoji od:

  • Smanjite naslage bakra u jetri.
  • Provjerite apsorpciju bakra u crijevu.
  • Smanjite uvođenje bakra uzimanjem s prehranom.
  • Transplantacija jetre.

Smanjite naslage bakra

To je najvažniji korak za spašavanje života pacijenta. Temelji se na upravljanju:

  • Penicilamin.
  • Trientine.

Penicilamin je lijek izbora. Primjenjuje se oralno i treba ga uzeti do kraja života. Predstavlja sredstvo za kelatiranje koje može izdvojiti višak bakra i dovesti ga u bubrege radi izlučivanja. Međutim, može izazvati neželjene učinke u bubrezima. U tim slučajevima, preporučljivo je zaustaviti liječenje kako bi se riješili nastali poremećaji, te usvojiti alternativni tretman temeljen na Trstu.

Trst je također kelacijski agens. Primjenjuje se oralno i djeluje kao penicilamin. To nije tako učinkovito, ali nuspojave su također niže.

Provjerite crijevnu apsorpciju bakra

Moguće je smanjiti apsorpciju bakra uzimanjem cinka. Tako se sprječava nakupljanje bakra u jetri. Upotreba cinka preporuča se kada je Wilsonova bolest u ranoj fazi. Drugim riječima, kada bakar još nije napao druge tkanine. Terapija je učinkovita u kombinaciji s liječenjem penicilaminom.

Smanjite uvođenje bakra

Potrošnja nekih namirnica bogatih bakrom, kao što su:

  • Orašasti plodovi.
  • Jetra.
  • Gljive.
  • Čokolada.
  • Plodovi mora.

Općenito, dnevni unos bakra ne smije prelaziti 2 mg.

Transplantacija jetre

Potrebna je terapija ako:

  • Oštećenje jetre je nepovratno. U ovom slučaju govorimo o ozbiljnoj cirozi.
  • Prethodni tretmani bili su nedjelotvorni.

prognoza

Što prije započnete terapiju, bolja je prognoza i kvaliteta života.

Kašnjenje u intervenciji znači ograničavanje i samo djelomično poboljšanje oštećenja jetre i mozga zbog viška bakra. Neke funkcije, zapravo, ostaju nepopravljivo kompromitirane.

U težim slučajevima jedino rješenje za bolju prognozu je transplantacija jetre.