Što je favizam?

Favism je genetska anomalija koja utječe na neke enzime sadržane u crvenim krvnim stanicama. Poznata od davnina kao "bolest pasulja", ova bolest, kao što se može vidjeti iz same riječi, podrazumijeva apsolutnu potrebu da se izbjegne unos bobica i drugih namirnica, kao što su grašak i verbena, neki lijekovi i određene tvari.

Kod subjekata oboljelih od favizma postoji nedostatak enzima uključenog u biogenetski put pentoza-fosfata, glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD): nedostatak enzima dovodi do ozbiljnih posljedica na razini eritrocita (crvenih krvnih zrnaca), jer G6DP je neophodan za njihovo ispravno funkcioniranje i opstanak.

Uzroci favizma

Unos određenih namirnica i tvari može inhibirati G6DP enzim, uzrokujući ozbiljne posljedice za organizam, uključujući akutnu hemolizu sa žuticom.

Izraz "favizam" je, međutim, neprikladan, jer se kod nekih ljudi klinička hemolitička reakcija može pojaviti neovisno o konzumaciji graha i graška.

Međutim, u većini slučajeva pogođeni ljudi ne mogu jesti ove mahunarke; štoviše, druge tvari se ne mogu uzeti ili udahnuti, kao što su naftalen i određeni lijekovi, kao što su analgetici, antipiretici, antimalarici, salicilati, određena kemoterapijska sredstva, kinidin, metilensko plavo itd., što može pogoršati prethodno postojeće stanje.

Nedostatak enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, kao što smo vidjeli, je uzrok koji uzrokuje akutnu hemolizu žuticom. U stvari, poznata je uloga koju ovaj enzim ima kao faktor obrane od eritrocita od oksidacije.

Gore spomenuti lijekovi i tvari mijenjaju oksidacijsku ravnotežu, djelujući kao pro-oksidanti.

Simptomi i komplikacije

Za više informacija: Simptomi Favismo

Subjekt koji pati od favizma, nakon 12-48 sati od gutanja graška, zrna fave ili određenih lijekova, pokazuje žućkastu put koja ponekad teži zelenoj boji, očne sclostas se pojavljuje intenzivno žuta, tamna mokraća. Ako se favizam manifestira u teškom obliku, subjekt može imati kardiovaskularni kolaps: žutica je uzrokovana visokom koncentracijom bilirubina u krvi, kataboličkim (otpadnim) proizvodom hemoglobina sadržanim u crvenim krvnim stanicama. Ako žutica napreduje, bolest se može razviti u najteži oblik kernicterusa (bilirubinska encefalopatija: bilirubin se odlaže u mozgu, što dovodi do oštećenja mozga i moguće mentalne retardacije).

Nadalje, hemolitička anemija može nastati ne samo kao posljedica uzimanja zabranjenih tvari u ovoj bolesti, već i kao posljedica upale pluća, virusnog hepatitisa, malarije i dijabetičke ketoacidoze.

Postoje različiti oblici favizma i, prema gravitaciji, SZO (Svjetska zdravstvena organizacija) razlikuje pet razina:

  • prva dva izražavaju ozbiljan nedostatak (kronična hemolitička anemija / akutno zatajenje bubrega i intermitentna hemoliza),
  • treći predstavlja blagi nedostatak (hemoliza se manifestira samo u slučaju kontakta s oksidirajućim tvarima - grahom, graškom, analgeticima, naftalenom itd.),
  • dok posljednja dva ne uključuju nikakav opasan klinički učinak.

učestalost

Bolest pasulja prenosi se nasljedno s X kromosomom (kao recesivno svojstvo povezano s spolnim kromosomom X): zbog toga su muškarci više pogođeni nego ženke, koje su općenito zdrave nositeljice.

Nedostatak G6DP enzima jedan je od najčešćih nedostataka enzima u svijetu, s obzirom da pogađa oko 400 milijuna ljudi: 20% oboljelih su afričke rase, iako je također rasprostranjeno u Grčkoj, Africi, Aziji i Sardiniji, Međutim, treba imati na umu da favizam u većini slučajeva ostaje asimptomatskim (nema posljedica za organizam).

Lijek i prevencija

Jedini lijek je prevencija: zahvaćeni subjekti moraju se savjesno suzdržati od unosa graha i graška, budući da u sjemenkama (u blizini i convicina) sadrže prooksidirajuće tvari; analgetik, antipiretik, antimalarik, metilensko plavo, naftalen, sulfa lijekovi, NSAR i neki antibiotici moraju biti zabranjeni.

Od presudne važnosti su transfuzije krvi u slučaju akutne hemolitičke krize i dijaliza subjekata koji pate od bubrežne insuficijencije.

U nekim teškim slučajevima, uklanjanje slezene može biti jedino rješenje: upravo na razini slezene, zapravo, crvene krvne stanice se uništavaju.

Pažljiva i temeljita dijagnoza bolesti neophodna je prije usvajanja bilo kojeg tretmana: dijagnostički test traži enzim glukoza-6-fosfat dehidrogenazu unutar eritrocita, naglašavajući čak i najmanji nedostatak.

Zaključci

Nažalost, moguće su mnoge varijante bolesti zrna graha, a istraživanja tako malo dublje, da još uvijek postoji jasna zabrinutost zbog mogućih namirnica, lijekova i tvari koje su stvarno opasne za pogođene subjekte: u nekim slučajevima, gotovo se čini da je samo grah je stvarno uključen.

Prema nekim drevnim legendama, favizam je također bio povezan s duhovnim čimbenicima: čini se da je grah na neki način bio povezan sa svijetom mrtvih i smatrao se simbolom nečistoće i raspadanja.