hemofilija

općenitost

Hemofilija je nasljedni genetski poremećaj koji utječe na normalan proces koagulacije. Pacijent je stoga podložan produženom krvarenju, čak i nakon trivijalnih trauma ili rezova kože.

Uzrok hemofilije je nedostatak u krvi neophodnog faktora u procesu koagulacije. Ovaj nedostatak se testira krvnim testom, što omogućuje dijagnozu.

Kada se utvrdi nedostatak elementa, možete nastaviti s najprikladnijom terapijom. Danas je medicina ostvarila značajan napredak i zajamčila je djelotvorno i niskorizično liječenje. U jednom trenutku, zapravo, moglo se samo pribjeći transfuzijama ljudske krvi, mnogo opasnije. Također, prevencija, kao i kod svih bolesti, je temeljna i jamči dobru kvalitetu života bolesnika s hemofilijom.

Ljudski kromosomi

Da bismo razumjeli hemofiliju, potrebna nam je premisa koja opisuje skup ljudskog kromosoma. Svaka stanica zdravog ljudskog bića sadrži 23 para kromosoma. Par tih kromosoma je seksualan, to jest, određuje spol pojedinca; preostala 22 para, umjesto toga, sastavljena su od autosomalnih kromosoma . Sve u svemu, ljudski genom ima 46 kromosoma.

KROMOSOMALNE ALTERACIJE

Svaki par kromosoma sadrži određene gene .

Kada dođe do mutacije u kromosomu, gen može biti neispravan. Ovaj defektni gen stoga eksprimira neispravan protein.

Kada je, naprotiv, broj kromosoma različit, govorimo o aneuploidiji . U ovom slučaju, umjesto dva, kromosomi mogu biti tri (trisomija) ili samo jedna (monosomija).

SEKSUALNI KROMOSOMI

Seksualni kromosomi su bitni u određivanju spola osobe, muškarca ili žene. Žena ima, u stanicama svoga tijela, dvije kopije takozvanog X kromosoma ; čovjek, naprotiv, predstavlja X kromosom i Y kromosom . Što se tiče autosomskih kromosoma, također se seksualni nasljeđuju od roditelja: kopiju daje otac, a drugi majka. Postoji nekoliko genetskih patologija zbog seksualnih kromosoma. Oni predstavljaju ili promjene u kromosomskoj strukturi ili promjene u broju kromosoma.

Što je hemofilija?

Hemofilija je genetski poremećaj koji mijenja normalan proces zgrušavanja krvi i uzrokuje dugotrajno krvarenje .

U većini slučajeva, podrijetlo hemofilije je genetska mutacija spolnog kromosoma X, koja se prenosi s roditelja na djecu. Stoga, kao i Duchenneova mišićna distrofija ili sljepoća boja, hemofilija je također dio skupine takozvanih nasljednih bolesti povezanih s spolnim kromosomima.

PROCES KOAGULACIJE

Kada pojedinac dobije površinski rez kože, gubitak krvi je ograničen i privremen: zapravo, u kratkom vremenu, može se promatrati, čak i golim okom, kako krv prolazi iz tekućeg stanja u čvrsto stanje. Ovaj jedinstveni proces, nazvan koagulacija, provodi se u praksi pomoću trombocita i niza biomolekula (proteina, enzima i kofaktora) krvi, koji se nazivaju faktori koagulacije, koji se aktiviraju u kaskadi. Isti se proces događa kada postoji mala unutarnja trauma: hematom, koji se pojavljuje nakon udarca, na primjer, je krv koja je pobjegla i zatim se očvrsnula.

Ova sposobnost stvaranja krvnog ugruška je vitalna, jer bi bez nje krvarenje bilo nezaustavljivo.

EMOPFILNA POJEDINAČNA

Kod osoba s hemofilijom, koagulacija je manjkava i ne zaustavlja gubitak krvi s istom učinkovitošću i brzinom. Stoga, rez, čak i kada je blag, uzrokuje dugotrajno krvarenje, s ponekad ozbiljnim učincima.

uzroci

Uzrok hemofilije je genetska mutacija koja utječe na spolni kromosom X, koji određuje nedostatak jednog od faktora zgrušavanja krvi.

ČIMBENICI KOAGULACIJE. patogeneza

Faktori zgrušavanja funkcionalni su za svoju svrhu samo ako su svi prisutni.

Razlog je jednostavan. Aktiviraju se u lancu ("kaskadni mehanizam"), jedan za drugim. Drugim riječima, svaki čimbenik djeluje kao okidač za ono što ga slijedi. Stoga, ako neki faktor nedostaje ili je manjkav, sljedeći, koji ovise o njemu, neće se pokrenuti ili će se pokrenuti polako. Sve to dovodi do defekta koagulacije.

Faktori koagulacije su biomolekule (proteini, enzimi i kofaktori), koje se dijelom proizvode u jetri i cirkuliraju u krvi.

Mehanizam lanca s kojim su aktivirani faktori koagulacije. Kao što se može vidjeti, prisutnost svakog faktora je temeljna za krajnju svrhu. S web-mjesta: farmacologiaoculare.com

GENETIKA

Hemofilija uglavnom pogađa muški spol. Ali iz kojeg razloga?

Mutacija X kromosoma, koja određuje hemofiliju, je recesivna . To znači da žena, s dva X kromosoma, manifestira bolest samo ako su joj se oba spolna kromosoma promijenila (vrlo udaljena mogućnost); u stvari, kada je samo jedan X kromosom mutiran, drugi zdravi kompenzira nedostatke prvog i osigurava sebi nedostatak faktora koagulacije.

Nasuprot tome, kod ljudi, X kromosom je samo jedan (drugi je Y kromosom) i njegova mutacija je fatalna i bez alternativa. Slijedom toga, proces koagulacije nepopravljivo nema temeljnu komponentu.

NASLEĐIVANJE I PRIJENOS

Rečeno je da je hemofilija nasljedna genetska bolest.

Slika: prijenos hemofilije, kada je majka zdrav nosilac bolesti. S web-mjesta: infoemofilia.it

Ali kako se odvija prijenos X kromosoma između roditelja i djece? Kada su potonji bolesni?

Ako je majka zdrav nosač.

Sindikacija žene, koja ima samo jedan mutirani X kromosom (zbog toga poznat kao zdrav nosač ), i zdrav čovjek može imati sljedeće posljedice:

Muškarci su jednako vjerojatni (50%) da su rođeni zdravi ili bolesni.
Y kromosom neizbježno potječe od oca; dakle, X dolazi od majke. Ako se radi o promijenjenom, dijete će se roditi pod utjecajem bolesti.
Ženske kćeri jednako su vjerojatne (50%) da se rode zdravi ili potpuno zdravi nositelji. Zapravo, oni nasljeđuju zdrav X kromosom od oca. Drugi X kromosom, naslijeđen od majke, može biti bolestan ili zdrav.

Ako oba roditelja imaju mutirani X kromosom.

Slika: prijenos hemofilije, kada oba roditelja nose mutirani X kromosom. Sve kćeri su zdravi nositelji; muškarci, s druge strane, mogu biti rođeni, s istom vjerojatnošću, ili zdravi ili bolesni. S web-mjesta: infoemofilia.it

Budući da je hemofilija bolest koja je kompatibilna sa životom, bolesni čovjek može imati djecu. Njegovo jedinstvo sa zdravom ženom može pružiti život:

Muška djeca s istom vjerojatnošću (50%) rođena su zdrava ili bolesna.
To je kao slučaj, u kojem je postojao samo zdrav nosilac bolesti. Majčinski kromosom X određuje zdravlje muškog djeteta, jer od oca oni nasljeđuju samo Y kromosom.
Žene kćeri s istom vjerojatnošću (50%) rodile su se zdravim ili bolesnim nositeljima.
Oni sigurno nasljeđuju X kromosom mutiran od oca. Drugi kromosom, majčinski izvor, može biti zdrav ili promijenjen.

Ako je samo otac bolestan.

U ovom slučaju, njegov sindikat sa zdravom ženom ima dvije posljedice:

Muška se djeca rađaju zdrava, jer mutirana komponenta nedostaje s majčine strane.
Kćeri su sve rodile zdrave nosače, jer svi od oca dobivaju mutirani X kromosom. Slika: prijenos hemofilije, kada je bolestan samo otac: sve kćeri su zdrave nosiljke, sva djeca su zdrava. S web-mjesta: infoemofilia.it

VRSTE EMOFILIJE

Na temelju uključenog faktora zgrušavanja razlikujemo tri vrste hemofilije:

Hemofilija A, u kojoj je faktor deficijentne koagulacije faktor VIII .
Hemofilija B, u kojoj je manjak faktora koagulacije faktor IX .
Hemofilija C, u kojoj je manjak faktora koagulacije XI faktor .

U ovom trenutku potrebno je pojašnjenje.

Hemofilija C, s druge strane, je autosomna genetska bolest, budući da genetska anomalija leži na autosomalnom kromosomu 4.

epidemiologija

Hemofilija je rijetka bolest koja najviše pogađa muškarce.

Prema nekim statističkim podacima, oko 5.000 muškaraca rođeno je s hemofilijom tipa A, dok je jedan od 30.000 muškaraca rođen s hemofilijom tipa B.

Kod žena je hemofilija, i tip A i tip B, rijetka, jer, kao što smo vidjeli, zahtijeva da oba roditelja nose mutirani kromosom (što je vrlo udaljena okolnost).

Hemofilija tipa C je sama po sebi slučaj. To je još rjeđe od prethodnih i jednako vjerojatnost pogađa i muškarce i žene.

Simptomi i komplikacije

Za više informacija: Simptomi Hemofilija

Glavni simptom hemofilije (bilo koje vrste može biti) je produljeni gubitak krvi, čak i nakon neznatne vanjske traume (nakon rezanja, ogrebotina itd.) Ili unutarnjeg (nakon udara, pada, itd.), Njima se dodaju:

Proširene i duboke hematome
Krvarenje unutar velikih zglobova (koljena, kuka, gležanj itd.), Što rezultira bolom i oticanjem zglobova
"Spontano" krvarenje i hematomi
Krv u urinu i fecesu
Dugotrajno krvarenje nakon vađenja zuba
Krv u nosu
Razdražljivost (u djece infantilne dobi)
umor

Ti se simptomi ne događaju uvijek na isti način: što više nedostaje koagulacijski faktor uključen u hemofiliju (bez obzira na vrstu), to će gore spomenute manifestacije biti ozbiljnije. Koristan primjer za razumijevanje onoga što je rečeno je sljedeći: bolesnik s hemofilijom A, koji ima vrlo nisku razinu faktora VIII u krvi, imat će lošiju simptomatologiju od drugog pacijenta s istom hemofilijom, ali s umjerenim razinama faktora VIII.

U svjetlu toga, na temelju količine prisutnog faktora koagulacije može se razlikovati blaga hemofilija, umjerena hemofilija i teška hemofilija .

Stupanj ozbiljnosti hemofilije	Postotak rezidualnog faktora u krvi	Posebne značajke
blag	5-50%	Dugotrajno krvarenje u slučaju teške traume ili ozljede
umjeren	1-5%	Dugotrajno krvarenje također zbog trivijalnih trauma Unutarnje krvarenje na zglobovima
grob	<1%	Spontano krvarenje

EMOFILIA LIEVE

Pojedinci s faktorom zgrušavanja između 5 i 50% normalne su pogođeni blagim oblikom hemofilije. U tim okolnostima, bolest ne uzrokuje nikakve posebne probleme, osim u nekim slučajevima. Primjerice, primijetite da krvarenje traje dulje nego obično kada prvi put ozbiljno ozlijedite sebe ili nakon prvog vađenja zuba (kod djece).

UMJERENO EMOFILIJU

Kada je hemofilija umjerena, količina faktora zgrušavanja vrlo je mala (između 1 i 5% u usporedbi s normalnom kvotom). Posljedice ovog stanja su očite: pacijent se manifestira, čak i ako je trauma blaga, opsežni hematom, dugo krvarenje i krvarenje unutar zglobova. Potonji se uglavnom odnose na koljena i gležnjeve i uzrokuju bol, oticanje i osjećaj krutosti zglobova.

Ozbiljna emocija

Slika: Koljeno zdrave osobe (lijevo) i koljena osobe s hemofilijom (desno). S web-mjesta: emofilia.it

Doza faktora zgrušavanja je manja od 1% normalne kvote. Vrlo slično, zbog simptoma koji se manifestiraju, do umjerene hemofilije, težak oblik karakterizira predispozicija pacijenta za spontano i naizgled motivacijsko krvarenje .

Situacija je u tim slučajevima kritična.

HEMOFILIJA TIJEKOM DIJETE

Tijekom prvih godina života nije lako uočiti da vaše dijete pati od hemofilije. To je zato što se dijete još nije puno pomaklo; međutim, s prvim koracima i prvim neizbježnim padovima (oko dvije godine), ovdje su klasični simptomi hemofilije.

Kada trebam ići liječniku?

U prisustvu produženog krvarenja
Česti hematomi, čak i nakon manjih trauma
Obiteljska povijest hemofilije

komplikacije

Kada hemofilija uzrokuje duboko unutarnje krvarenje, glavne komplikacije utječu na mišiće, zglobove i mozak .

Udovi se nadimaju, teško ih je pomicati i postoji osjećaj da je muskulatura ukočena.

Zglobova (posebno koljena i gležnja) su bolni, čak i nakon minimalnog pokreta. Nadalje, bez ikakvog tretmana, progresivno se pogoršavaju do točke razvoja artroze .

Konačno, mozak je više izložen cerebralnim krvarenjima, nakon čak i trivijalnih ozljeda glave. Kada se to dogodi, mora se poduzeti hitno djelovanje, jer je pacijent u opasnosti od života.

Dolje su opisani simptomi tijekom cerebralnog krvarenja.

Simptomi cerebralnog krvarenja u bolesnika s hemofilijom: