općenitost
Policistični bubreg je genetska bolest u kojoj se normalno bubrežno tkivo zamjenjuje brojnim cistama. Postoje dva različita oblika: jedan utječe na odrasle, druge dojenčad.
U bolesnika s policističnom bolesti bubrega oštećenje bubrega ugrožava normalnu funkciju tih organa.
Što je policistični bubreg
Policistični bubreg je nasljedni poremećaj karakteriziran pojavom brojnih cista u oba bubrega.
Formiranje cista kompromitira funkciju bubrega, što rezultira patološkim stanjem koje se naziva zatajenje bubrega . Medicinski izraz "bubrežna insuficijencija" ukazuje na nedostatke:
- Glomerularna filtracija.
- Koncentracija urina.
- Izlučivanje urina.
Patološka anatomija
Ciste su džepovi obloženi renalnim epitelom i sadrže tekućinu. U slučaju policistične bolesti bubrega, njihova prisutnost povećava težinu i veličinu organa (čak tri ili četiri puta u usporedbi s normalnom veličinom). Liječnik može primijetiti te anatomske promjene palpacijom područja koja odgovaraju bubrezima.
Veličina cista je promjenjiva: mogu se mjeriti nekoliko desetaka milimetara, ili čak 4-5 centimetara. Oni napadaju područja koja zauzimaju glomerul i proksimalni i distalni tubuli. To objašnjava zašto su napunjeni tekućinom, osobito pred-urinom, koja sadrži:
- Urea.
- Natrijev.
- Klor.
- Kalij.
- Fosfati.
- Kreatinin.
- Glukoza.
Ciste se pojavljuju na oba bubrega i mogu biti nekoliko desetaka, čak i stotinu.
klasifikacija
Policistični bubreg je genetska bolest. Na temelju uključenog gena, razlikuju se dva oblika:
- Autosomno dominantan policistični bubreg . Engleski akronim je ADPKD . Prisutna je od rođenja, ali se manifestira simptomima u odrasloj dobi, počevši od 30-40 godina.
- Autosomno recesivni poligni bubreg . Engleski akronim je ARPKD . To se događa u prvim mjesecima života. Dijete često umire nakon rođenja ili u prvoj godini života. Dijete razvija prve ciste bubrega već u maternici maternice.
epidemiologija
oblik | slučajevi | Doba pojavljivanja |
ADPKD | 1 na 1.000 pojedinaca | Odrasla osoba |
ARPKD | 1 od 20.000 pojedinaca | rođenja |
uzroci
Policistički bubreg je uzrokovan genetskom mutacijom .
Dominantni oblik, ADPKD, može biti uzrokovan s dva različita gena: PKD 1 i PKD 2 . PKD 1 se nalazi na kromosomu 16, dok se PKD 2 nalazi na kromosomu 4. Unatoč tome, oni određuju istu patologiju, s istim simptomima.
Recesivni oblik, ARPKD, uzrokovan je jednim genom: PKHD 1 . PKHD 1 nalazi se na kromosomu 6.
patogeneza
Mehanizam je vrlo složen i uključuje brojne aktere.
Geni PKD1, PKD2 i PKHD1 kodiraju proteine koji se nazivaju polycystins. Polycystin čine kanal za prolaz kalcijevog iona kroz stanične membrane. Kalcijev ion je za stanicu važan glasnik signala. Drugim riječima, kalcij, kada ulazi u stanicu, inicira brojne stanične promjene. Kada su polycystins mutirali, kanal ne funkcionira ispravno i signal induciran kalcijem je promijenjen. Sve se to prevodi u formiranje cista.
Nasljeđivanje policističnog bubrega
Premisa: svaki gen ljudske DNA prisutan je u dvije kopije. Kopija dolazi od majke, kopija od oca. Ove kopije se nazivaju aleli .
U svim autosomno dominantnim nasljednim bolestima dovoljno je da je jedan alel mutiran, jer gen ne djeluje. Zapravo, mutirani alel ima veću snagu od zdrave ( dominacija ). Za prijenos alela dovoljan je samohrani roditelj s mutiranim alelom.
Nasuprot tome, kod svih autosomno recesivnih nasljednih bolesti oba alela moraju biti mutirana kako bi se patologija manifestirala. Zapravo, mutirani alel ima manje snage od zdravog, a njegova prisutnost u jednoj kopiji nema učinka ( recesija ). Za prijenos ovih bolesti, oba roditelja moraju biti nositelji mutiranog alela (zdravi nositelji).
Autosomne nasljedne bolesti su one u kojima se mutacije gena nalaze u ne-seksualnim kromosomima. Kao što je spomenuto, policistični bubreg je autosomna nasljedna bolest, koja postoji u dva oblika, jedan dominantan (kasni početak) i jedan recesivan (teži).
oblik | gen | lokacija | Broj slučajeva |
dominantan | PKD 1 | Kromosom 16 | 1 na 1.000 pojedinaca (85% PKD 1; 15% PKD2) |
PKD 2 | Kromosom 4 | ||
recesivan | PKHD 1 | Kromosom 6 | 1 svakih 20.000 osoba |
Simptomi i komplikacije
- Dominantni oblik ADPKD ne manifestira simptome do odrasle dobi. U dobi između 30 i 50 godina, općenito se javljaju prvi poremećaji bubrega. Stoga je to polagana degeneracija.
- Recesivni oblik ARPKD očituje se ubrzo nakon rođenja i ima brz i fatalan tijek .
Različite faze, početne i kasne, karakteriziraju sljedeći simptomi:
simptom | faza |
Bolovi u trbuhu i / ili otečeni trbuh | dom |
Lumbalna bol | dom |
Krv u mokraći (hematurija) | Početno i kasno |
Proteini u krvi (proteinurija) | Početno i kasno |
Bol u jednom ili oba bubrega | kasno |
Kamen u bubregu | kasno |
hipertenzija | kasno |
Infekcije bubrega | kasno |
Infekcije mokraćnog sustava | kasno |
Bolovi u područjima koja odgovaraju dvjema bubrezima posljedica su njihovog povećanja, koji komprimira okolne anatomske dijelove.
Kamen u bubregu javlja se kod jedne osobe svakih 5 dana s ADCPK policističnog bubrega. U nekim slučajevima ne uzrokuju bol; u drugima blokiraju ureter i uzrokuju akutnu bol (bubrežnu koliku).
Kasna dijagnoza i neuspjeh u liječenju ovih simptoma može zakomplicirati patološku sliku pacijenta koji boluje od policistične bubrežne bolesti. Najozbiljnije komplikacije su:
- Kronično zatajenje bubrega.
- Kronična hipertenzija.
- Ciste u drugim dijelovima tijela.
- Bolesti zalistaka.
- Aneurizma mozga.
- Kronična bol u bubregu.
- Divertikularna bolest debelog crijeva.
- Problemi u trudnoći.
Zatajenje bubrega
To je najčešća komplikacija u bolesnika s policističnom bolesti bubrega.
Kod bolesnika s zatajenjem bubrega oštećene su glavne funkcije bubrega.
Glavne funkcije bubrega izmijenjene su zbog zatajenja bubrega | Uklanjanje urina otpadnim proizvodima prisutnim u krvi (izlučivanje mokraće). |
Resorpcija, iz tjelesnih tekućina, još korisnih tvari, kao što su aminokiseline, natrij, kalij, glukoza i klor (glomerulo-tubularna filtracija). | |
Proizvodnja eritropoetina |
Oštećenje bubrega može biti manje ili više duboko. Zapravo, test procjene glomerularne filtracije omogućuje procjenu stadija zatajenja bubrega . Izdvojeno je pet faza, od najmanje do najteže.
stadion | simptomi | godine |
1 2 3 | Još nije očito | 30-40 godina |
4 5 | umor; mali apetit; gubitak težine; svrbež; grčevi u mišićima; natečene noge; oticanje oko očiju; bljedilo zbog anemije. | 50-70 godina |
Posljednji stupanj zahtijeva terapijski tretman, kao što je dijaliza i transplantacija bubrega.
Kronična hipertenzija
Kod mokraćnog izlučivanja bubrezi reguliraju krvni tlak ; njihova šteta, s druge strane, povećava njihovu vrijednost. Hipertenzija sama po sebi nije bolest, ali je faktor koji pogoduje srčanim bolestima i moždanom udaru.
Ciste u drugim dijelovima tijela
Ciste se također razvijaju u drugim organima, kao što su jetra. Oni ne uzrokuju probleme s jetrom, već uzrokuju bol. Ciste jetre tipične su za starije životne dobi.
Ostale ciste mogu se pojaviti u gušterači, sjemenskom mjehuru i arahnoidnoj membrani.
Aneurizma mozga
Izraz aneurizma označava dilataciju dijela krvne žile. Jedna od 10 osoba s ADPKD policističnim bubregom razvija aneurizmu u cerebralnoj arteriji. Obično ovo stanje ne stvara nikakav poremećaj za pacijenta, ali rizik od prekida aneurizme ne bi trebao biti podcijenjen. Puknuće zahvaćene žile zapravo određuje krvarenje, a invazija okolnih područja do točke curenja (vidi daljnje informacije o moždanom krvarenju). Posebnu pozornost treba posvetiti osobama s ADPKD koje također imaju obiteljsku aneurizmu. Doista, aneurizma je vrlo često nasljedna.
valvulopathy
Prolaps mitralnih zalistaka javlja se kod jednog od 5 bolesnika s ADPKD.
Kronična bol
Policistični bubreg također može predstavljati stotinu cista. U takvim uvjetima bubreg je također 3 do 4 puta veći od normalnog i gura okolna područja. To dovodi do kronične boli.
trudnoća
Trudnice s ADKPD mogu razviti preeklampsiju (toxemia gravidarum). Ovo je mala mogućnost, ali još uvijek provjerljiva.
dijagnoza
Povijest bolesti je dobar istražni alat. Zapravo, poznavanje obiteljske povijesti pojedinca može biti korisno za ranu dijagnozu, čak iu nedostatku očitih simptoma.
Palpacija dvaju područja koja odgovaraju bubrezima još je jedan pouzdan test: nepravilna površina obaju je indikacija bolesti.
Za potpunu i sigurnu dijagnozu mogu se provesti sljedeća ispitivanja:
- Ultrazvuk bubrega.
- TAC.
- Nuklearna magnetska rezonancija.
- Test urina.
- Krvni testovi.
ultrazvuk
To je ispit izbora. Nije invazivna, pokazuje povećanje volumena bubrega i prisutnost cista koje sadrže tekućinu.
TAC i nuklearna magnetska rezonanca
Oni pružaju više pojedinosti o stanju bubrega. Ultrazvuk je često dovoljan. Nadalje, TAC je (malo) invazivno ispitivanje, budući da koristi ionizirajuće zračenje.
Test urina
To je važan test za testiranje funkcije bubrega. Prisutnost krvi i proteina u urinu tipična je za policistični bubreg.
Krvni testovi
Oni su korisni za mjerenje koncentracije eritropoetina (EPO), koje proizvode bubrezi. Zatajenje bubrega zbog policistične bolesti bubrega uzrokuje pad proizvodnje EPO-a; kao rezultat toga, pacijent pati od anemije.
terapija
Danas još uvijek nema specifičnih tretmana za zaustavljanje nastanka i rasta cista.
Nadalje, liječnici se slažu da je operacija opasna. I transplantacija bubrega i pražnjenje cista su delikatne, rizične i ne uvijek rezolucijske operacije. Koriste se u ekstremnim slučajevima.
Međutim, postoji nekoliko terapijskih pristupa korisnih u ublažavanju određenih simptoma ili usporavanju neizbježnog napredovanja. Poremećaji koji zahtijevaju liječenje su:
- Hipertenzija.
- Zatajenje bubrega.
- Lumbalna i abdominalna bol.
- Infekcije mokraćnog sustava i bubrega.
- Ciste razbacane u drugim organima.
Liječenje hipertenzije
Održavanje krvnog tlaka u normalnim vrijednostima nužno je da ne pogorša zdravlje pacijenta i stanje bubrega. Zapravo, hipertenzija je faktor rizika za mnoge druge bolesti, kao što su moždani udar i kardiovaskularne bolesti .
Preporučeni lijekovi su:
- ACE inhibitori.
- Blokatori receptora angiotenzina, ARB.
Nadalje, preporučuje se dijeta s malo natrija.
Izbjegavati diuretike. Zapravo, njihov unos povećava količinu pred-urina koji prolazi kroz glomerul i bubrežne tubule. Čini se da se ta predina, u bolesnika s policističnim bubrezima, umjesto da se izlučuje, nakuplja u cistama. Stoga bi se ciste još više povećavale.
Liječenje zatajenja bubrega
Zatajenje bubrega, kao što smo vidjeli, sinonim je za više ili manje duboko oštećenje bubrega. Štoviše, kao hipertenzija, to je plodno tlo za kardiovaskularne bolesti.
Budući da ne postoji specifična terapija za policističnu bolest bubrega, ona samo može usporiti degeneraciju bubrega uz zdraviji način života :
- Dijeta s niskim udjelom masti za snižavanje razine kolesterola.
- Zabranjeno pušenje.
- Radite redovite fizičke aktivnosti.
- Smanjite ili izbjegavajte konzumiranje alkohola.
Bolesnici u starijoj dobi, ili s izrazito ugroženom funkcijom bubrega, trebaju:
- Dijaliza.
- Transplantacija bubrega.
Ostali tretmani
- Liječenje urinarnih i bubrežnih infekcija temelji se na uzimanju antibiotika .
- Terapija analgeticima provodi se protiv abdominalne i lumbalne boli zbog povećanih bubrega. Najčešće korišteni lijekovi protiv bolova je paracetamol.
- Konačno, ako su ciste prisutne u drugim organima, kao što su jetra, njihova drenaža je korisna za njihovo uklanjanje.
Simptom / komplikacija | Zaštita / protumjere |
Ciste bubrega | Trenutno ne postoji. U studiji |
hipertenzija | ACE-inhibitore; ARB; dijeta natrija |
Blaga do umjerena zatajenja bubrega | Kontrola kolesterola u prehrani; Zdrav način života |
Teško zatajenje bubrega | dijaliza; transplantacija bubrega; zdrav način života |
Infekcije mokraćnog sustava i bubrega | antibiotici |
Kronična trbušna i lumbalna bol | Analgetici (npr. Paracetamol) |
Exarrenal ciste | drenaža |
prevencija
Premisa: nisu svi oni koji pate od policistične bubrežne bolesti ADPKD svjesni da su bolesni, jer patologija ostaje asimptomatska i do 30-40 godina života.
Kada sumnjate na policističnu bolest bubrega?
Oni s obiteljskom anamnezom policistične bolesti bubrega trebaju proći potrebne preglede. Kod mlađih ljudi ciste još nisu vidljive na ultrazvučnom pregledu; stoga je preporučljivo provesti određeni genetski test, kako bi se utvrdilo je li se gen PKD za polycystin promijenio ili ne.
Preventivne mjere
Dok se ne pojave prvi simptomi, osobe s policističnom bolesti bubrega ne trebaju liječenje.
Međutim, kako bi se bolje suočili s budućim oštećenjem bubrega, potrebno je provoditi povremene provjere. Preporučuje se, u stvari, da se izvodi jednom godišnje:
- Ultrazvučni pregled bubrega.
- Mjerenje krvnog tlaka.
- Krvni testovi.
- Provjera funkcije bubrega.
Jednako je važno, štoviše:
- Nemojte prakticirati sportske kontakte, kao što su ragbi ili boks. Rizik je, zapravo, razbijanje bubrežnih cista i stvaranje unutarnjeg krvarenja.
- Posavjetujte se s liječnikom prije uzimanja određenih lijekova. Dugotrajni unos može imati nuspojave na bubrege.
Ove protumjere ne treba zanemariti jer se oni produžuju i poboljšavaju kvalitetu života pacijenata s policističnom bolesti bubrega.