Ataksija u povijesti
Od devetnaestog stoljeća, ataksija se smatrala čestim simptomom mnogih neuroloških bolesti; tek je sredinom dvadesetog stoljeća bila prepoznata kao kinetički poremećaj. Počevši od tih godina, znanost i istraživanje su se razvili, kao i poboljšanje dijagnostičkih strategija usmjerenih na utvrđivanje ataksičnog sindroma i uzroka koji se tamo nalaze; nažalost, ne postoje ciljane terapije sposobne za potpuno rješavanje ataksije, jer je to poremećaj koji nepovratno oštećuje neuronske centre mozga. Međutim, postoje terapije korisne za praćenje simptoma i tehnika neuromotorne rehabilitacije za degenerativne ataksije.
dijagnoza
Dijagnoza ataksije je uglavnom klinička i simptomatska: liječnik posjećuje pacijenta, promatra simptome i istražuje obiteljsku anamnezu. Na taj način stručnjak može izraditi početnu opću dijagnozu ataksičnog pacijenta.
Dijagnoza se sastoji od tzv. Rombergovog manevra : pacijent, zatvorenih očiju i uspravnog držanja, mora se pridružiti prstima i ostati mirna. Liječnik promatra moguće pacijentove pokrete: ako pacijent nastoji odmah otvoriti oči i pasti, može se pretpostaviti da postoji cerebralna ataksija. S druge strane, kada je pacijent sa zatvorenim očima ionako sklon zamahu i padu, najvjerojatnija hipoteza je da ispitanik pati od oboljenja ušnog labirinta ili je lezija u tijeku na razini stražnjih vrpci [preuzeto s www.atassia Ono].
Još jedan jednostavan dijagnostički test koji izvodi liječnik je sljedeći: pacijent, u uspravnom položaju, mora prvo proširiti ruku, a zatim dodirnuti vrh nosa kažiprstom. Pacijent ataksije nije u stanju izvesti ovu jednostavnu radnju: općenito, pacijentov prst udara u obraz ili drugi dio lica. U nekim slučajevima, akcija je uspješna, ali ataksični pacijent koristi očigledan napor i poznatu nesigurnost tijekom kretanja.
Klinička dijagnoza (osobito za Friedreichovu ataksiju) može se potvrditi mogućim molekularnim testom : općenito, prijenos živčanih signala je normalan ili, u drugim slučajevima, samo neznatno usporen, za razliku od, umjesto toga, akcijski potencijali osjetljivog tipa, u kojima je šteta vrlo očita (vrlo su smanjeni ili čak izostaju). Opet, moždani i slušni trunk potencijali degeneriraju i postaju oštećeni kako napreduje ataksična bolest.
Drugi korisni dijagnostički alati su:
- CT (kompjutorska tomografija);
- MRI (ili magnetska rezonancija, sagitalna studija sa slikama) korisna za istraživanje mogućeg smanjenja volumena cervikalno-kralježnice;
- SPECT (kompjutorizirana tomografija s pojedinačnom fotonskom emisijom: dijagnostička strategija koja se koristi u istraživanju kasnog početka idiopatske cerebelarne ataksije za hipotezu mogućeg napredovanja patologije).
[preuzeto iz dječje neurologije, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
lijek
U ovom trenutku ne postoji učinkovita farmakološka terapija u neurološko-mišićnoj ataksiji: u tom smislu, umjesto da se govori o stvarnim terapijama, treba shvatiti rehabilitaciju koja ima za cilj vraćanje motoričkih promjena, praćenje patoloških kinetičkih pokreta i, iznad svega, povećanja samodovoljnosti i samopoštovanja pacijenta. To su neurolozi, fizijatri i ortopedi, tri referentne figure za ataksične pacijente koji ne žele prestati boriti se i koje pokreće želja da prevladaju bolest, ili koji žele barem ometati degenerativnu evoluciju iste, Korištenjem fizičke vježbe i snage volje, kvaliteta života ataksičnog pacijenta može biti bolja, zahvaljujući poboljšanju motoričkih performansi i koordinaciji pokreta.
Buduća očekivanja
Friedreichova ataksija predstavlja ataksičnu formu uzrokovanu nedostatkom frataksina (mitohondrijskog proteina), čiji uzrok leži u mutaciji gena. Nedostatak Frataxina uzrokuje neizbježnu degeneraciju neurona (spino-stanična ataksija). Nadalje, nedostatak ovog važnog proteina uzrokuje preosjetljivost na oksidativni stres, koji je pak uzrokovan nakupljanjem mitohondrijskog željeza, osobito u srcu.
Ovaj kratki uvod potreban je za razumijevanje zašto su hipotetizirane neke inovativne terapijske strategije, temeljene na primjeni kelatora željeza i antioksidanata . Treba naglasiti da ove terapije mogu biti korisne u moduliranju simptoma, kako bi hipotetski poboljšale životne uvjete pacijenta, čak i na jasan način; međutim, niti primjena antioksidanata, niti unos željeznih helatnih tvari ne mogu trajno izliječiti pacijenta od ataksije.