fetalno zdravlje

pupčana kila

općenitost

Omfalokele su kongenitalni anatomski defekti, obilježeni neuspješnim zatvaranjem trbuha i posljedičnom izbočinom, kroz otvor na umbilikalnoj razini, jednog ili više trbušnih organa (crijeva, jetre, želuca, slezene itd.).

Od: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

U većem broju slučajeva omfalokele predstavljaju klinički znak specifičnih kromosomskih promjena, poput onih koje induciraju trisomiju 13 ili trisomiju 18.

Nadalje, korelacija između omfalocele i kongenitalnih defekata srca i / ili neuralne cijevi je česta.

Liječnici mogu dijagnosticirati omfalocele već tijekom prenatalnog života pomoću nekih posebnih testova.

Jedina održiva terapija je kirurška i sastoji se od reintegracije ekstra-abdominalnih organa u njihovu idealnu šupljinu.

Što je omfalocela?

Omfalocela je kongenitalni defekt abdominalne stijenke, karakteriziran izbočenjem, preko više ili manje širokog otvora na umbilikalnoj razini, glavnih organa trbuha (tj. Jetre, crijeva, želuca itd.).

Općenito, oko tih izdignutih organa nalazi se tanka i prozirna serozna membrana, vrlo slična vreći, koja potječe od pilinga peritoneuma . Ova torba je obično netaknuta.

Prema liječnicima, konfalocele su posebna vrsta kile .

Kila je odljev crijeva, ili njegov dio, iz šupljine koja ga normalno sadrži (NB: riječ viscera označava generički unutarnji organ).

uzroci

Kratak uvod: u normalnim uvjetima, do oko desetog (X) tjedna trudnoće, crijevo fetusa se nalazi izvan abdomena, samo izvan pupka. Nakon toga trbušna šupljina ga apsorbira kroz proces fuzije trbušnog mišićnog zida.

U podrijetlu omfalocele dolazi do pogrešnog razvoja trbušnih mišića tijekom fetalnog života. Ti elementi, umjesto da se spajaju i apsorbiraju crijeva, ostaju odvojeni i dovode do stvarnog otvaranja na trbuhu.

Kako se trudnoća nastavlja i veličina fetusa se povećava, čak i trbušni organi kao što su želudac ili jetra postupno izlaze i nađu se, na potpuno nenormalan način, izvan trbuha.

Kao što ćemo vidjeti, postoje slučajevi omfalocela koji su ozbiljniji od drugih.

ONFALOCELE I HROMOZOMSKE ANOMALIJE

U velikom broju slučajeva (otprilike 15%) neuravnoteženo se podudara s prisutnošću nekih specifičnih kromosomskih anomalija .

Kromosomske abnormalnosti su ozbiljni genetski poremećaji, karakterizirani numeričkim i ponekad čak strukturnim promjenama kromosoma, tj. Staničnim elementima u kojima DNK obitava.

Ta je podudarnost navela liječnike i stručnjake da vjeruju da su te dvije okolnosti usko povezane jedna s drugom, a nejasno je da predstavljaju kliničku manifestaciju sadašnje kromosomske anomalije.

Kromosomske anomalije koje najčešće određuju, kod onih koji ih nose, prisutnost omfalocela su trisomija 18 (ili Edwardsov sindrom ), trisomija 13 (ili Patau sindrom ) i Beckwith-Wiedemannov sindrom .

Što su trisomija 18 i trisomija 13? Neki detalji

Genetičari govore o trisomiji kada genetski sastav pojedinca ima tri kromosoma istog tipa, to jest triju homolognih kromosoma, a ne par (kao što bi inače trebao biti). Stoga, ako je ukupan broj kromosoma u svakoj pojedinačnoj stanici zdrave osobe 46, ukupan broj kromosoma u svakoj pojedinačnoj stanici osobe s trisomijom iznosi 47.

Trisomije su dio onih genetskih anomalija poznatih kao aneuploidije, tj. Varijacije u broju kromosoma.

Nosači trisomije 18 i trisomije 13 imaju tri kopije autosomnog kromosoma 18 i tri kopije autosomnog kromosoma 13, redom.

U oba slučaja, njihovo zdravstveno stanje je vrlo ozbiljno i često nespojivo sa životom. Zapravo, ako se smrt ne dogodi već u prenatalnoj dobi, vrlo je vjerojatno da će doći ubrzo nakon rođenja.

I trisomija 18 i trisomija 13 odgovorne su za karakteristične fizičke promjene (osobito na razini lica) i uključuju, kao jedini poznati čimbenik rizika, staru dob majke.

epidemiologija

Prema nekim procjenama američkog Centra za prevenciju i kontrolu bolesti (CDC), u Sjedinjenim Američkim Državama, godišnja učestalost omalocela je 2-2, 5 slučajeva na 10.000 novih rađanja.

Ipak, prema istom istraživanju, stopa smrtnosti povezana s ovim defektom trbušnog zida bila bi oko 25%.

Simptomi i komplikacije

Da biste saznali više: Simptomi omfalokele

Karakterističan znak ompalocele je ekstra-abdominalna (tj. Vanjska za trbuh) prisutnost organa koji normalno trebaju biti unutar trbušne šupljine.

Nisu svi omfaloceli ozbiljni u jednakoj mjeri. Njihova ozbiljnost ovisi o veličini otvora na trbuhu i broju organa koji izlaze izvan njega.

Stoga liječnici smatraju malu (ili sadržanu gravitaciju) omfalocelu koju karakterizira samo izbočina crijeva; dok smatraju da je velika (ili velika gravitacija) omfalocela koju karakterizira izbočina crijeva, jetre, slezene itd.

OSTALI ZNAKOVI

Često je trbušna šupljina djece s omfalocelom mnogo manja nego što bi zapravo trebala biti. Kao što će se vidjeti u poglavlju o terapiji, to predstavlja problem kada liječnik intervenira kirurški.

komplikacije

Budući da je zapravo lišena zaštite (NB: peritoneum ne pruža osobito učinkovitu obranu), trbušni organi koji se nalaze izvan trbuha mogu:

  • Lako se razvije infekcija. Infekcije su osobito česte kada je peritoneum slomljen.
  • Lako primajte prstohvat ili povratno paljenje. Sve to može oštetiti zahvaćeni organ i prouzročiti veliko i vrlo opasno curenje krvi.

POVEZANI NEDOSTACI

Djeca s omfalokelom često se rađaju s oštećenjima srca i defektima neuralne cijevi (tj. Embrionalnom strukturom iz koje potječe središnji živčani sustav).

Ove promjene mogu biti posljedica povezanih kromosomskih anomalija, opisanih gore, ili drugih uzroka, u mnogim slučajevima nepoznatih.

Istovremena prisutnost omfalocele i drugih defekata u drugim sustavima ili sustavima odražava vrlo ozbiljno, smrtonosno zdravstveno stanje unutar nekoliko dana (ako ne iu prenatalnoj fazi).

Postotak slučajeva omfalokele s oštećenjima srca i defektima neuralne cijevi.

Vrsta kvara

postotak

Kongenitalni defekti srca

Kongenitalni defekti neuralne cijevi

50%

40%

dijagnoza

Na rođenju je dijagnoza omfalokele vrlo jednostavna. Novorođenče, u stvari, predstavlja jasne i nedvosmislene znakove.

S druge strane, u prenatalnoj fazi liječnici mogu primijetiti prisutnost abdominalnog defekta kroz normalni ultrazvučni pregled.

U takvim situacijama ultrazvučni pregled mora biti praćen temeljitijim pregledima, koji služe za utvrđivanje gravitacije i obilježja omfalocele, drugih kongenitalnih anomalija i kromosomske strukture fetusa.

Kako bi razjasnili sve ove aspekte, liječnici se pozivaju na:

  • Ultrazvuk razine II
  • Fetalna ehokardiografija
  • Amniocenteza i / ili kariotip fetusa

RAZINA EKOGRAFIJE

Ultrazvuk razine II je precizniji pregled jednostavnog prenatalnog ultrazvuka (ultrazvuk razine I). Zapravo, daje vrlo jasne slike fetalnih organa (i njihovih mogućih anomalija) i omogućuje razumijevanje kako se razvoj fetusa odvija unutar maternice.

Općenito, liječnici to prakticiraju kada je ultrazvuk prve razine prenatalno pokazao nešto sumnjivo ili kada se, zbog brojnih čimbenika, smatra da je trudnoća ugrožena.

FEKTOLOŠKA ORGANIZACIJA

Fetalna ehokardiografija je normalan ultrazvuk srca, što nam omogućuje analizu anatomije, funkcije i ritma srca fetusa. Stoga je korisno pojasniti ima li novorođenče srčane promjene povezane s neuravnoteženim.

Njegovo izvođenje pripada liječniku specijaliziranom za fetalnu i pedijatrijsku kardiologiju.

amniocenteza

Amniocenteza se sastoji od sakupljanja male količine amnionske tekućine transabdominalnim putem.

Sadržana u vrećici (amnios ili amnionska vreća), amnionska tekućina je tekućina koja okružuje i štiti fetus tijekom razvoja maternice.

Nakon sakupljanja (NB: općenito, liječnici prakticiraju amniocentezu između 16. i 18. tjedna trudnoće), laboratorij za analizu provodi različite testove na dobivenom uzorku, uključujući i provjeru kromosomskog kompleta.

Dakle, amniocenteza nam omogućuje da razumijemo je li omfalocela povezana s nekim posebnim kromosomskim promjenama.

FETALNI KARIJOTIP

Fetalni kariotip je evaluacijski test kromosomske odjeće visoko specifičnog fetusa (NB: viši stupanj od amniocenteze), koji omogućuje točno ispitivanje svih kromosoma prikupljenog uzorka stanica.

To omogućuje identificiranje najmanjih kromosomskih promjena, koje manje precizno ispitivanje, kao što je amniocenteza, nije uvijek u stanju identificirati.

U SLUČAJU PRENATALNE DIJAGNOZE

Ako se dijagnoza omfalocele javi u prenatalnoj fazi, majka mora prolaziti periodično praćenje, kroz koje liječnik promatra napredak trudnoće.

Nije isključeno da je neuravnotežena regresija spontano tijekom trudnoće.

liječenje

Liječenje omfalocele isključivo je kirurškog tipa i ima konačnu svrhu ponovnog ugradnje organa koji se nalaze izvan njega unutar abdomena.

Mogućnost primjene ove terapije ovisi uglavnom o dva čimbenika:

  • Težina neuravnoteženog . Što je ozbiljnija, intervencija je teža.
  • Kongenitalne anomalije koje prate omfalocele . Što su sve ozbiljniji i ozbiljniji, to više brige i pažnje moraju platiti malom pacijentu.

ONFALOCELE SLIGHT AND ISOLATED GRAVITY

Ako je omfalocela mala (na primjer, kada je samo crijevo izvan abdomena) i nije povezana s drugim bolestima, liječnici će vjerojatno uspješno završiti postupak reintegracije.

Općenito, operacija nikada nije neposredna, ali se uvijek javlja nakon kratkog vremena nakon rođenja. Tijekom tog vremena kirurg koji će dijete upravljati će pokriti defleks posebnim sintetičkim materijalom.

Iz izvršne točke gledišta, intervencija je prilično delikatna i zahtijeva značajnu stručnost i iskustvo cijelog medicinskog osoblja.

Razlozi za dobre šanse za uspjeh

Ponovno umetanje organa je jednostavnije od ponovnog umetanja dva ili više.

Nadalje, djeca s blagim omfalocelama često imaju abdominalnu šupljinu normalne veličine i ne manju od normalne. Zahvaljujući tome, izvedivost operacije je veća.

Ozbiljne ONFALOCELE i vrlo ozbiljne

Ako je omfalocela teška ili vrlo ozbiljna, jer je povezana s drugim kongenitalnim defektima, liječnici općenito imaju male šanse da uspješno liječe (ili čak samo interveniraju) protruziju trbušnih organa.

Razlozi su različiti. Prije svega, većina novorođenčadi u ovom stanju ima vrlo malu trbušnu šupljinu, što ne jamči prostor koji je potreban izvanabdominalnim organima. Drugo, prirođene mane, kao što su kongenitalne anomalije, su situacije zbog kojih je kontraindicirana za obavljanje kirurške operacije.

Ponekad se može dogoditi da nema osnova za djelovanje samo u prvim godinama života. U takvim okolnostima liječnici su odlučili odgoditi intervenciju u djetinjstvo, u nadi da će u međuvremenu trbuh proširiti svoj unutarnji prostor.

Koji je tip rođenja u slučaju teškog ili vrlo ozbiljnog omfalocele?

U slučaju teškog ili vrlo ozbiljnog omfalocele liječnici pribjegavaju carskom rezu jer je manje opasna i za majku i za fetus.

prognoza

Prema onome što je rečeno u prethodnom poglavlju posvećenom terapiji, prognoza omfalocele ovisi o njezinoj ozbiljnosti i pridruženim bolestima.