definicija
Ehlers-Danlosov sindrom sastoji se od niza nasljednih bolesti koje karakterizira izmijenjeno kodiranje, transkripcija i sinteza kolagena.Šest glavnih tipova Ehlers-Danlosovog sindroma jesu: klasični, hipermobilni, vaskularni, kifoskoliotički, artralgija i dermatosparaksis. Vrlo su rijetki ili teško klasificirani oblici.
U većini slučajeva, Ehlers-Danlosov sindrom je uzrokovan neispravnom ili smanjenom proizvodnjom kolagena i drugih komponenti vezivnog tkiva . Genetička transmisija je obično autosomno dominantna, ali se Ehlers-Danlosov sindrom može prikazati na heterogeni način (na primjer, cifoskoliotički tip je autosomno recesivan).
Manifestacije Ehlers-Danlosovog sindroma uvelike variraju. Prevladavajući simptomi uključuju hipermobilnost zglobova, hiperaktivnost dermisa i difuznu krhkost tkiva. Ehlers-Danlosov sindrom karakterizira i sporo i nedovoljno zacjeljivanje rana.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Promjene u menstrualnom ciklusu
- Alve promjene
- astenija
- Retrosternalno paljenje
- lupanje srca
- cijanoza
- Mišićni grčevi
- dispneja
- Bolovi u trbuhu
- Bolovi u zglobovima
- Bolovi u mišićima
- modrica
- Jednostavnost krvarenja i modrice
- Crvenkaste desni
- Oteklina zgloba
- Netolerancija topline
- hyperkyphosis
- Zajednička hipermobilnost
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- bol u leđima
- glavobolje
- parestezija
- Perforacija probavnog sustava
- Carinated grudi
- pneumotoraks
- Rektalni prolaps
- Prolaps maternice
- Smanjena vizija
- Ruptura maternice
- krvarenje iz nosa
- skolioza
- tahikardija
- Grudica s lijevkom
Daljnje indikacije
U diferencijalnoj dijagnozi važno je razlikovati hipermobilni Ehlers-Danlosov sindrom (prethodno prepoznat kao "tip III") hiper-pojačanim zglobnim sindromom, na koji nalikuje. Identificiranje hipermobilnog Ehlers-Danlosovog sindroma je neophodno, jer bolesnici koji su pogođeni mogu imati ozbiljne oblike prolapsa ventila i mitralne insuficijencije.
Važna je i ispravna dijagnoza vaskularnog Ehlers-Danlosovog sindroma, jer su moguće spontane rupture debelog crijeva, maternice (osobito tijekom trudnoće) i vaskularnog stabla.
Ostale vrste Ehlers-Danlosa (osobito klasični fenotip) karakterizira izrazito tanka koža, tako da se čini gotovo prozirnom, labavom (s redundantnim kožnim naborima), baršunastom i tendencijom da se lako lomi. Često postoje veliki ožiljci "papirus papir" na razini koštanih izbočina (osobito na laktovima, koljenima i potkoljenicama). Iznad tih lezija mogu se formirati potkožne fibrozne ciste (ili pseudotumori mekušaca).
Nadalje, koža je hiper-osjetljiva: može se istegnuti na nekoliko centimetara, ali se nakon oslobađanja vraća u normalni položaj. Ehlers-Danlosov sindrom karakterizira i sklonost distorziji i dislokaciji zglobova. Nadalje, mogu biti prisutni deformiteti kralježnice (skolioza ili kifoza) i prsa, rani osteoartritis, plosna stopala, mišićna hipotonija, umor i sklonost grčevima. Na razini gastrointestinalnog trakta često se javljaju kile i divertikule, dok su spontane perforacije rijetke. Moguće kardiovaskularne komplikacije uključuju: laganu ekhimozu, kapilarnu krhkost i stvaranje krvnih žila, sklonost stvaranju aneurizmi i disekcija, srčane valvulopatije i venske varikoznosti.
Dijagnoza je uglavnom klinička i može se potkrijepiti specifičnim genetskim i biokemijskim testovima. Ne postoji specifična terapija za Ehlers-Danlosov sindrom. Iz gore navedenih razloga, traumu treba svesti na najmanju moguću mjeru.
