Multi sustavna atrofija

općenitost

Multi-sistemska atrofija ( AMS ) je progresivna neurodegenerativna bolest koja može oštetiti različita područja mozga i leđne moždine.

Općenito, simptomi uključuju probleme s kretanjem, koji podsjećaju na Parkinsonovu bolest, poremećaje ravnoteže (zbog uključenosti malog mozga) i neuspjeh u kontroli automatskih funkcija (urinarna inkontinencija, ortostatska hipotenzija, erektilna disfunkcija, itd.).

Točni uzroci višeslojne atrofije još nisu poznati. Istraživanja u tom smislu otkrila su prisutnost anomalnih proteinskih klastera, koji se uglavnom sastoje od alfa-sinukleina i nazvanih Lewyjevih tijela. Ono što ostaje neriješeno je kako Lewyjeva tijela uzrokuju bolest.

Dijagnosticiranje višestruke atrofije nije nimalo lako. Zbog toga je potrebno nekoliko testova.

Nažalost, i danas ne postoji poseban lijek koji bi mogao preokrenuti (ili barem zaustaviti) proces neurodegeneracije.

Što je višestruka sustavna atrofija

Multi-sistemska atrofija ( AMS ) je bolest živčanog sustava koju karakterizira progresivna degeneracija - koja završava smrću - neurona prisutnih u nekim područjima mozga i kralježnične moždine.

Općenito, ova bolest djeluje na tri razine, kompromitirajući pokrete tijela, ravnotežu i automatske funkcije (kontrola mjehura i slično).

Značenje riječi atrofija i multi sistemski

U medicini pojam atrofija ukazuje na smanjenje mase tkiva ili organa; ovo smanjenje je posljedica smrti ili smanjenja stanica koje ga sastavljaju.

U dotičnom slučaju atrofija se odnosi na degeneraciju, koja kulminira smrću, mozga i živčanih stanica koštane srži.

Riječ multi-system odnosi se na činjenicu da je uključeno više područja središnjeg živčanog sustava (tj. Skup mozga i kičmene moždine); posebno su pogođeni takozvani bazalni gangliji, mali mozak i moždano deblo .

epidemiologija

Multi-sistemska atrofija je vrlo rijetka bolest. Zapravo, ima učestalost koja je jednaka oko 5 slučajeva na 100.000 ljudi.

Uglavnom se radi o osobama u dobi između 50 i 60 godina, ali može se pojaviti i kod mlađih ili starijih osoba, iako je to vrlo neobičan događaj.

Neke statistike pokazuju da AMS jednako utječe na muškarce i žene; drugi, s druge strane, otkrili su predispoziciju za bolest muškaraca (55% u njihovu korist).

Prema najnovijim genetskim istraživanjima, čini se da nema nasljednih oblika višestruke sustavne atrofije.

uzroci

Točni uzroci višestruke sustavne atrofije još nisu u potpunosti razjašnjeni.

Prema hipotezi istraživača, progresivna degeneracija encefalnih i medularnih neurona bila bi posljedica akumulacije, u agregatima, proteina zvanog alfa-sinuklein .

Ipak, na temelju istih teorija, zapravo, ti agregati - nazvani Lewyjeva tijela i smješteni u staničnoj citoplazmi - ometali bi oslobađanje nekih neurotransmitera od strane živčanih stanica koji su temeljni za preživljavanje i pravilno funkcioniranje istih živčanih stanica.,

Što su Lewyjeva tijela?

Sastoji se od alfa-sinukleina (u velikom dijelu) i drugih proteina (tragovi), Lewyjeva tijela su kružne mase koje se formiraju u citoplazmi neurona mozga osoba s Parkinsonovom bolešću, demencijom s Lewyjevim tijelima. i precizno multi-sistemska atrofija.

Simptomi i komplikacije

Multi-sistemska atrofija proizvodi široku i raznoliku simptomatologiju.

Doista, ona mijenja sposobnost kretanja, funkcije koordinirane malim mozgom i sposobnost kontrole automatskih funkcija.

PROBLEMI KRETANJA

Problemi kretanja osoba s multi-sistemskom atrofijom vrlo podsjećaju na simptome Parkinsonove bolesti.

Uostalom, pacijenti ističu:

Snažno usporavanje pokreta ( bradikinezija )
Sve je veća poteškoća u pokretanju
podrhtavanje
Korak korakanja i zakrivljena šetnja
Ukočenost i napetost mišića, toliko da je teško izvoditi čak i najjednostavnije pokrete
Bolni grčevi u ukočenim mišićima

PROBLEMI BILANCA, KOORDINACIJE I JEZIKA

Uključenost malog mozga dovodi do pojave poremećaja ravnoteže, koordinacije i jezika.

Slika: problemi kretanja, tipični za višestruku atrofiju i Parkinsonovu bolest

Zbog toga pacijenti imaju poteškoća sa stajanjem (čestim padovima), pravilnim hodanjem, obavljanjem čak i najjednostavnijih fizičkih aktivnosti te formuliranjem tečnih i gramatički ispravnih govora.

Uzeti zajedno, svi ovi poremećaji su grupirani zajedno u medicinski termin cerebelarna ataksija .

PROMJENE AUTOMATSKIH FUNKCIJA

Automatske funkcije uključuju, primjerice, kontrolu mjehura, kontrolu krvnog tlaka, kapacitet erekcije itd.

Stoga, u slučaju višestruke sistemske atrofije, simptomi koji karakteriziraju promjene automatskih funkcija sastoje se od:

Inkontinencija mokraće (neželjeno curenje mokraće), zadržavanje mokraće (točno suprotno od inkontinencije), potrebno je često mokriti i nemogućnost potpunog pražnjenja mjehura.
Problemi montaže kod muških ispitanika. Ti poremećaji, koji se identificiraju s medicinskim terminom erektilne disfunkcije, sastoje se u nemogućnosti da imaju i / ili održavaju erekciju.
Ortostatska (ili posturalna) hipotenzija . To je kliničko stanje u kojem arterijski tlak naglo opada svaki put kad prođete od ležećeg ili sjedećeg položaja do uspravnog. U trenucima u kojima se taj fenomen događa, protagonist može patiti od vrtoglavice ili se osjećati nesvjesno.
Zatvor .
Više ili manje ozbiljna paraliza glasnica .
Nemogućnost finog podešavanja tjelesne temperature . Ova nesposobnost je posljedica problema kontrole znoja.
Sklonost hrkanju, nenormalno disanje i noćni stridor (NB: noćni stridor je skup anomalnih zvukova koje pacijent ispušta tijekom sna).
Poremećaji spavanja, uključujući nesanicu, sindrom apneje u snu i probleme u ponašanju tijekom REM faze.

SIMPTOMI NA POČETKU

Na početku multi-sistemske atrofije najčešći znakovi su sporost u kretanju, ukočenost mišića i poteškoće u pokretanju pokreta. S statističke točke gledišta, ovi poremećaji javljaju se u ranim stadijima bolesti u nešto više od 60% bolesnika.

Još jedan prilično čest znak na početku je poteškoća ravnoteže; njegova prisutnost, zapravo, nalazi se u oko 22% slučajeva.

S druge strane, neuobičajena je simptomatologija koju karakteriziraju urinarni problemi (inkontinencija, često mokrenje, itd.) I poremećaji erekcije. U brojčanom smislu ovi se simptomi javljaju samo u 9 od 100 bolesnika.

OSTALI ZNAKOVI I SIMPTOMI

Osim gore opisanih tipičnih simptoma i znakova, višestruka atrofija može kod nekih subjekata uzrokovati pojavu:

Bolovi u ramenu i vratu
Hladne ruke i noge
Lokalna slabost mišića na udovima ekstremiteta
Nekontrolirane biljke i / ili smijeh
Dim glas
Problemi s gutanjem
Zamagljen vid
depresija

dijagnoza

Dijagnosticiranje višestruke atrofije je vrlo složeno, iz najmanje dva razloga.

Prvo, ne postoji specifičan test koji bi sa sigurnošću mogao odrediti prisutnost bolesti u živim pacijentima.

Drugo, multi-sistemska atrofija podsjeća na druge patologije - osobito Parkinsonovu bolest i demenciju Lewyjevog tijela - stoga se može zamijeniti s jednom od njih.

OČEKIVANI DIJAGNOSTIČKI ISPITI

Suočen sa sumnjom na višestruku sistemsku atrofiju, liječnik ima sljedeće dijagnostičke testove:

Točan fizički pregled, tijekom kojeg se detaljno procjenjuje simptomatologija. To može biti posebno značajno.
Analiza kliničke povijesti bolesnika . To znači vratiti se natrag kada su se pojavili prvi simptomi, istražiti patologije koje je pacijent proživio u prošlosti, razjasniti je li uzima određene lijekove itd.
Neurološki pregled, za procjenu refleksa tetiva, motoričkih sposobnosti (ravnoteža, koordinacija, itd.) I osjetilnih sposobnosti.
Kognitivna procjena . To je zapravo analiza mentalnih i intelektualnih sposobnosti (rasuđivanja, prosuđivanja, jezika) pacijenta. Osobito je korisno ako liječnik sumnja da bi to moglo biti demencija s Lewyjevim tijelima.
Laboratorijski testovi (testovi krvi, testovi urina, itd.). Koriste se prije svega za isključivanje patologija sa simptomima sličnim multi-sistemskoj atrofiji i koji se javljaju s abnormalnostima koje se mogu otkriti testom krvi ili testom urina (na primjer nedostatak vitamina).
Dijagnostički testovi snimanja, kao što su nuklearna magnetska rezonanca i CT mozga. Oni omogućuju razumijevanje ako se odvija proces neurodegeneracije u mozgu.

INDIKACIJE ZA PRAVILNU DIJAGNOZU

Među predloženim, pažljivo proučavanje simptomatologije (dakle fizikalni pregled) vjerojatno je jedan od najvažnijih testova u svrhu ispravne dijagnoze.

Zapravo, uočiti da pacijent, osim klasičnih simptoma Parkinsona, također pati od ortostatske hipotenzije i / ili urinarnih problema je vrlo značajan, jer su potonja dva tipična poremećaja višestruke sistemske atrofije.

liječenje

Nažalost, u ovom trenutku, multi-sistemska atrofija se može liječiti samo sa stajališta simptoma ( simptomatska terapija ).

Zapravo, još uvijek nema specifičnog lijeka koji bi mogao izliječiti bolest, a kamoli zaustaviti neumoljiv napredak bolesti.

SIMPTOMATSKE TERAPIJE: LIJEKOVI

Među lijekovima koji se propisuju pacijentima s multi-sistemskom atrofijom navodimo: lijekove za liječenje ortostatske hipotenzije (kao što je fludrokortizon ili midodrin), lijekove za konstipaciju i lijekove za urinarnu inkontinenciju .

Studije o levodopi i njezini učinci na simptome bolesti dali su negativne rezultate.

Zapravo, za razliku od onoga što se događa za različite subjekte koji boluju od Parkinsonove bolesti, levodopa koja se daje pacijentima s multi sistemskom atrofijom pokazala se potpuno neučinkovitom .

TERAPIJE ZA PODRŠKU SIMPTOMA

Simptomatske potporne terapije, predviđene u slučaju višestruke sistemske atrofije, su:

Fizioterapija . Koristi se za poboljšanje motoričkih poremećaja i problema s ravnotežom, te za sprječavanje kontrakcija mišića (koje su vrlo česte).
Radna terapija . Glavni mu je cilj učiniti pacijenta što je moguće neovisnijim od drugih i ponovno ga umetnuti u društveni kontekst.
Jezična terapija . Koristi se za ublažavanje poremećaja govora (koji utječu na komunikacijske vještine) i poboljšanje sposobnosti gutanja hrane (koja može uzrokovati gušenje).

Radna terapija i namještaj

Stručnjaci za radnu terapiju savjetuju rodbini pojedinaca s višestrukom atrofijom da promijene dekor doma u kojem žive i stvore kućno okruženje s minimalnim rizikom pada.

Stoga je dobra praksa ukloniti stare labave tepihe i dodati rešetke ili rukohvate na kojima se bolesnik može nasloniti.