test krvi

Hiperhomocisteinemija: simptomi, uzroci i terapija G.Bertellija

općenitost

Hiperhomocisteinemija ukazuje na veće vrijednosti homocisteina u krvi od normalne.

Akumulacija ove cirkulirajuće aminokiseline može se pripisati različitim uzrocima, uglavnom genetske ili prehrambene prirode. U većini slučajeva, hiperhomocisteinemija je posljedica nedostatka vitamina B12, B6 i folne kiseline . Drugi čimbenici koji određuju visoku razinu homocisteina u krvi uključuju sindrome malabsorpcije, upotrebu određenih vrsta lijekova, bubrežne bolesti i homocistinuriju.

Iako je vrijednost kao markera još uvijek predmet znanstvenog istraživanja, hiperhomocisteinemija korelira s povećanim kardiovaskularnim rizikom : čak i ako je blaga ili umjerena, porast razine homocisteina je prediktivan za razvoj ateroskleroze, moždanog udara i perifernih bolesti krvnih žila. na lipidne naslage.

što

Pod hiperhomocisteinemijom podrazumijevamo nalaz visoke koncentracije homocisteina u krvi.

Doziranje vrijednosti homocisteina u plazmi ( homocisteinemija ) omogućuje dijagnosticiranje nedostatka folne kiseline ili vitamina B12. Nadalje, visoka razina homocisteina u krvi može biti povezana s većom vjerojatnošću razvoja bolesti srca i krvnih žila, kao što su ateroskleroza, moždani udar i infarkt miokarda. Također tijekom trudnoće postoje brojni rizici povezani s prisutnošću hiperhomocisteinemije (spontani pobačaj, malformacije fetusa, itd.).

Što je homocistein? Kako se metabolizira?

  • Homocistein je sumporna aminokiselina (koja sadrži atom sumpora), normalno prisutna u vrlo malim količinama u tjelesnim stanicama. U krvi, fiziološka razina homocisteina je u rasponu od 5-13 mikromola po litri (µmol / L) .
  • Homocistein potječe od demetilacije, to jest gubitka metilne skupine, od metionina, esencijalne aminokiseline koju tijelo može dobiti samo od hrane, konzumiranja mliječnih derivata, mahunarki, mesa i jaja. Jednom proizveden unutar stanica, homocistein se brzo pretvara u druge proizvode.
  • Metabolizam homocisteina je reguliran zahvaljujući temeljnoj intervenciji enzima i vitamina (uključujući B6, B12 i folne kiseline), čiji se konačni nedostatak može dokazati upravo povećanjem vrijednosti aminokiseline u krvi. Ako se dugotrajno i nedovoljno liječi, ovaj nedostatak prehrane može biti povezan s povećanim rizikom od nastanka kardiovaskularnih bolesti .
  • Homocistein se također može naći u mokraći, što rezultira stanjem poznatim kao homocistein . U stvari, homocistein se eliminira iz tijela kroz urin, u obliku cistina .

Uzroci i čimbenici rizika

Hiperhomocisteinemija prepoznaje nekoliko uzroka i predisponirajućih čimbenika.

Kao što se i očekivalo, vitamini B (vrste B6 i B12) i folna kiselina su kofaktori metabolizma homocisteina. Stoga, razine ove aminokiseline u plazmi mogu biti visoke u slučaju nedostatka vitamina B i folata, što može rezultirati, općenito, od:

  • Smanjen ili nedovoljan unos hrane ;
  • Povećana potražnja, zbog povećanja zahtjeva, u fiziološkim ili patološkim situacijama;
  • Neodgovarajuća uporaba .

Mogući uzroci hiperhomocisteinemije stoga uključuju:

  • Malnutricija i loše prehrambene navike (npr. Gotovo bezglava prehrana i svježe povrće);
  • Smanjena apsorpcija crijeva, kao što se može dogoditi, na primjer, kod starijih osoba ili u slučaju sindroma malapsorpcije (npr. Celijakija, tropska smreka itd.) I upalnih bolesti;
  • Crijevne infekcije ili paraziti ;
  • Anatomske promjene crijeva (kao što su terminalni ileitis, resekcija ileuma, sindrom slijepe petlje, fistule i intestinalne anastomoze);
  • Alkoholizam (alkohol ometa metabolizam folata i ograničava njihovu apsorpciju);
  • Trudnoća (stanje tijekom kojeg vitamin B ili folati mogu biti manjkavi; folna kiselina je neophodna za sintezu embriona i fetusa i tijekom laktacije).

Drugi uzroci hiperhomocisteinemije su:

  • Farmakološke terapije : uporaba određenih vrsta antagonista folne kiseline i vitamina B6 i B12, kao što je metotreksat, doprinosi povećanju razine homocisteina u krvi kao nuspojava. Neki antikonvulzivni lijekovi (uključujući karbamazepin i fenitoin) također sprječavaju apsorpciju brojnih hranjivih tvari zbog inhibicije nekih probavnih enzima;
  • Poremećaji bubrega : homocistein se zapravo eliminira iz tijela kroz urin, u obliku cistina. U prisustvu nefropatije, izlučivanje svih otpadnih produkata se smanjuje, a time i razina te aminokiseline u krvi se povećava.
  • Neoplazme karakterizirane brzom proliferacijom stanica.

Hiperhomocisteinemija također može ovisiti o genetskim uzrocima, kao u slučaju:

  • Homocistinurija : metabolička bolest zbog nedostatka enzima cistationin-β-sintetaze, odgovornog za ubrzavanje metaboličkih reakcija homocisteina;
  • Genetski defekt enzima MTHFR (metilen-tetrahidrofolat reduktaze), uključen u metabolizam homocisteina. Genska mutacija povećava rizik od trombofilije, odnosno pretjerane koagulacije krvi i predisponira mnoge druge patologije.

Povećanje vrijednosti homocisteina u krvi također se može javiti s godinama, kod pušača i kod žena nakon menopauze .

Simptomi i komplikacije

Hiperhomocisteinemija: kako je prepoznati

Hiperhomocisteinemija može biti povezana s početno suptilnim i nespecifičnim simptomima i znakovima, kao što su:

  • proljev;
  • vrtoglavica;
  • Osjećaj umora i slabosti;
  • Gubitak apetita;
  • bljedilo;
  • Ubrzano otkucaje srca;
  • Kratkoća daha;
  • Bolovi u ustima i jeziku;
  • Trnci, obamrlost i / ili pečenje na nogama, rukama, nogama (s nedostatkom vitamina B12).

Hiperhomocisteinemija: moguće posljedice

Hiperhomocisteinemija je povezana s rizikom razvoja bolesti srca i krvnih žila, uključujući:

  • Moždani udar ;
  • Ateroskleroza ;
  • Infarkt miokarda .

Mehanizam kojim su visoke vrijednosti homocisteina povezane s povećanom predispozicijom za ove kardiovaskularne patološke događaje još nije jasan. Međutim, čini se da je rizik od pojave moždanog udara ili infarkta miokarda posljedica promjena u zgrušavanju i oštećenju vaskularnog endotela, uz stvaranje slobodnih radikala kisika. Nadalje, čini se da hiperhomocisteinemija ometa vazodilatacijsku i antitrombotičku funkciju dušikovog oksida (NO). Mnoge znanstvene studije, dakle, podržavaju koristi ili smanjenje kardiovaskularnog rizika zbog unosa folne kiseline i vitamina B dodataka.

Unatoč tome, hiperhomocisteinemija nije jedan od glavnih faktora rizika za kardiovaskularne bolesti (kao što su pušenje, hipertenzija ili pretilost), a njegova uporaba kao dio probira ovih stanja je još uvijek predmet rasprave.

Hiperhomocisteinemija je povezana s raznim drugim posljedicama, kao što je predispozicija za razvoj krhkosti kostiju i neurodegenerativnih bolesti (kao što su senilna demencija i Alzheimerova bolest).

Hiperhomocisteinemija u trudnoći

Tijekom trudnoće, povećanje razine homocisteina u krvi (najmanje dvostruko veće od normalne) smatra se čimbenikom rizika za:

  • Odvajanje posteljice;
  • Preeklampsija;
  • Fetalne malformacije (promjene neuralne cijevi, kao što je spina bifida);
  • Spontani i ponovni pobačaj.

dijagnoza

Dijagnoza hiperhomocisteinemije može se napraviti laboratorijskim testovima, tj. Mjerenjem razine plazme ukupne homocisteinemije na uzorku venske krvi.

Uzorak se obično uzima ujutro, nakon posta od 10-12 sati.

Normalne vrijednosti

  • Normalne razine homocisteina u plazmi: 5-13 mikromola po litri (µmol / L).

Homocistein prisutan u krvi i urinu može biti slobodan, u obliku dimera ili vezan za proteine. Homocisteinemija je ukupna vrijednost plazme različitih oblika homocisteina.

Kada je propisan ispit?

Test homocisteina može se koristiti u razne svrhe:

  • Prepoznati nedostatak folne kiseline ili vitamina B12;
  • Odredite prisutnost povećanog kardiovaskularnog rizika, na temelju dobi i prisutnosti drugih čimbenika koji mogu biti predisponirani za moždani udar ili srčani udar.

Liječnik može naznačiti procjenu homocistemije, kada pacijent prezentira:

  • Poznavanje kardiovaskularnih bolesti;
  • Venska tromboembolija (venska tromboza ili plućna embolija);
  • Kardiovaskularne bolesti s preranim početkom;
  • Ponovljeni prirodni pobačaj (poliabortività).

Procjenu može odrediti liječnik kao dio prenatalnog probira (na amnionskoj tekućini ili korionskim resicama) i neonatalnom u slučaju sumnje na dijagnozu hiperhomocisteinemije.

Povezani ispiti

Procjena hiperhomocisteinemije može se poboljšati drugim testovima, kao što su:

  • Doziranje folata (kofaktor u remetilaciji homocisteina; bez toga se povećava razina homocisteina);
  • Tražiti mutacije faktora V ili faktora II koagulacije, koje mogu predisponirati za trombotske fenomene;
  • Evaluacija MTHFR mutacije ili drugih aberacija, u slučajevima kada se sumnja da genetski uzroci uzrokuju povećanje homocisteina.

Liječenje i lijekovi

Hiperhomocisteinemija: hranjenje

Ako hiperhomocisteinemija nije uzrokovana genetskim bolestima ili drugim bolestima, već nedovoljnim unosom folne kiseline i vitamina B6 i B12, potrebno je ove elemente dopuniti ispravljanjem prehrane. Konkretno, prehrana za borbu protiv hiperhomocisteinemije mora biti bogata sirovim voćem i povrćem (napomena: važno je da je povrće svježe, budući da folati i vitamini koje oni sadrže brzo propadaju i uz kuhanje).

Da biste saznali više: Folna kiselina - rizici i mogući poremećaji nedostatka

Dodaci prehrani

Razine homocisteina također se mogu normalizirati uzimanjem dodataka hrane folata, vitamina B12 ili vitamina B6 (sam ili u kombinaciji); međutim, još nije dokazano da li ova terapija smanjuje rizik od arterijske ili venske tromboze. Zbog toga liječnik preporučuje uporabu određenih dodataka u određenim slučajevima, kao što su tijekom trudnoće ili u određenim stresnim situacijama.

Općenito je, prema tome, indiciran samo unos hrane bogate folnom kiselinom, betainom (tvar koja djeluje kao donor metil, stoga favorizira remetilaciju homocisteina), vitamina B6 i vitamina B12.

Folna kiselina tijekom trudnoće

Kako bi se smanjio rizik od oštećenja neuralne cijevi, kao što je spina bifida, za žene koje planiraju trudnoću, preporučuje se dodatak od 4 mg / dan folne kiseline, počevši od razdoblja prije začeća (najmanje 1 mjesec prije začeća). ), nastavlja se do trećeg mjeseca trudnoće. Nizak doprinos ovog elementa tijekom trudnoće može pridonijeti, zapravo, manifestaciji malformacije kojoj pridonosi hiperhomocisteinemija.