Što je cistinurija

Cistinurija je autosomno recesivni genetski poremećaj koji pogađa jednu osobu na svakih 600 do 10, 000 osoba;

manifestira se prisutnošću aminokiselina (endogenog i prehrambenog) u mokraći i predstavlja vlastiti poremećaj; stoga, njegova prisutnost NE korelira ni na koji način sa CISTINOSI ili Fanconi Lignac sindromom.

Uključeni su aminokiseline

S anatomske i funkcionalne točke gledišta, cistinurija je kongenitalni tubularni defekt koji uzrokuje nedovoljnu reapsorpciju cistina, lizina, arginina i ornitina.

  • Cistin: je sumporna aminokiselina dobivena oksidativnom reakcijom dviju molekula cisteina. Prisutna je u mnogim proteinima, od kojih utječe na tercijarnu strukturu, a također je uključena u stvaranje glutena. Cistinurija je lako prepoznatljiva zahvaljujući razinama izlučivanja cistina, koji u zdravog subjekta doseže oko 80 mg / dan, dok u cistinuremici prolaze gotovo eksponencijalno. Međutim, cistin nije bitan nutrijent ili se preporučeni obroci treba pratiti; zapravo je sintetiziran ex novo pomoću dvije molekule cisteina, aminokiselinu koja potječe od L-metionina.
  • Lizin: to je esencijalna aminokiselina. Mnogo je njegovih bioloških uloga: sinteza L-karnitina, sinteza kolagena, prekursor niacina (vit. PP) ...
  • Arginin: esencijalna je aminokiselina u djece . Njezine funkcije su prekursor kreatina, detoksikacija dušika iz skupina dušika, prekursor dušikovog oksida ...
  • Ornitin: potječe od arginina i temeljni je proizvod ciklusa ureje u kojem omogućuje eliminaciju viška dušika; ona je također uključena u sintezu proteina.

NB. Neka eksperimentalna istraživanja pokazala su da u cistinuriji, osim gubitka bubrega, u crijevima postoji i izmjena apsorpcijskog kapaciteta ovih aminokiselina.

komplikacije

Da biste saznali više: Simptomi Cistinurija

S obzirom da cistin i cistein NISU posebno teško uvesti aminokiseline, te da su oni dovoljno jednostavni za sintezu, gubitak aminokiselinske urine bio bi ozbiljniji ako bi se odnosio na lizin i eventualno na arginin; ipak, iscrpljenje aminokiselina u plazmi uzrokovano tubularnim defektom bubrega NIJE najrelevantniji aspekt cistinurije.

Promatrajući kemijsku prirodu uključenih aminokiselina, pojavljuje se da dok se lizin, arginin i ornitin pokazuju kao otopljivi u kiseloj tekućini mokraćnog sustava, cistin NIJE, pa stoga teži CRYSTALLIZIRANJU.

NB. Kristini cistina prisutni u teškoj cistinuriji također se mogu ispitati u svježem urinu koji se ne liječi u laboratoriju, dok su za manje važne oblike nužna kvalitativna (nitroprusit) i kvantitativna istraživanja (kromatografijom na papiru ili na stupcu).

Cistinski izračuni

U slučaju cistinurije, kristali cistina mogu se taložiti i dovesti do stvaranja bubrežnih kamenaca, koji se u najproblematičnijim slučajevima razvijaju u VIDLJIVE RADIO KALKULACIJE i mogu se ispitati bijelom radiografijom abdomena. Podsjetimo se da bubrežni kamenac često uzrokuje OPSTRUKCIJU i INFEKCIJU mokraćnog sustava, ali iako cistinurija predstavlja samo 1% svih kliničkih manifestacija bubrežnih kamenaca, ona postaje važnija u nastupu dječjeg kamenja.

Liječenje kamenja u cistinuriji

U cistinuriji sa srodnim bubrežnim kamencima najuspješniji preventivni tretman sastoji se od hiperhidracije i alkalizacije mokraće, dok je za terapiju lijekovima posljednja istraživana molekula D-penicilamin. U najtežim slučajevima preporuča se povezivanje alkalizacije mokraće i hiperhidracije na farmakološku terapiju, uz poduzimanje restriktivne terapije prema aminokiselinama METHIONINE I CISTEIN.

Hiperhidracija : periperhidracija znači (nepropisno!) Povećanje količine soli i vode s ciljem razrjeđivanja plazme, favorizirajući diurezu. Ovim rasporedom moguće je smanjiti kristalizaciju cistina i stvaranje kristala. Vidi: Hidropinski lijek

Alkalinizacija : alkalizirajući urin je proces dobrovoljne modifikacije pH bubrežnog filtrata, a time i krvi. Farmakološka istraživanja eksperimentirala su s različitim aktivnim sastojcima koji omogućuju varijacije u filtratu u rasponu od 5 do 8, 5 (gdje je neutralno 7); među tim molekulama najčešće se koriste inhibitori ugljične anhidraze, citrati i bikarbonati. Također je važno imati na umu neka prehrambena pravila korisna u procesu alkalizacije:

  • Opskrba vodom od najmanje 1 ml / kcal uvedene energije
  • Nabava mineralnih soli i alkalizirajućih elemenata u tragovima
  • Ograničenje viška proteina
  • Acidoza inducirana ketogenim dijetama
  • Ograničenje alkohola i kave

Restriktivna metioninska i cisteinska dijetetska terapija: u kojoj je važno ograničiti ili eliminirati hranu koja sadrži izuzetne količine metionina i / ili cisteina; među njima: alge spirulina, prah sojinih proteina, jaja u prahu, parmezan, orasi, tuna, pileća prsa ...? i sve druge visoko proteinske hrane.

Bibliografija:

  • Atlas fiziopatološke i kliničke anatomije . Svezak 5 - Endokrini sustav i bolesti metabolizma - Frenk. H. Netter - str. 243 - Masson