zdravlje

Downov sindrom - uzroci i rizik od oboljenja djeteta

Što je Down sindrom

U svakoj stanici ljudskog tijela nalazi se jezgra u kojoj se pohranjuje genetski sastav. Geni su odgovorni za sve naše nasljedne osobine i grupirani su u kromosome. Normalno jezgra svake stanice sadrži 23 para kromosoma, od kojih je polovica naslijeđena od svakog roditelja.

Downov sindrom se pojavljuje kada pojedinac predstavlja dodatnu, potpunu ili djelomičnu kopiju kromosoma 21. Ovaj dodatni genetski materijal mijenja tijek razvoja i uzrokuje karakteristike Down sindroma. Neke od uobičajenih fizičkih osobina Downovog sindroma su, primjerice, nizak tonus mišića, kratak rast, nagibanje očiju prema gore i jedan duboki žlijeb u središtu dlana; međutim, treba reći da je svaka osoba s Down sindromom jedinstvena osoba i kao takva može manifestirati ta svojstva na malo drugačiji način ili ih uopće ne posjeduje.

Kada je otkriven

Stoljećima se osobe s Downovim sindromom spominju u ugovorima o umjetnosti, književnosti i znanosti. Krajem devetnaestog stoljeća engleski je liječnik John Langdon Down objavio točan opis osobe s Downovim sindromom. S tim znanstvenim radom, objavljenim 1866. godine, liječnik je postao prepoznat kao "otac" sindroma. Iako su drugi ljudi ranije prepoznali karakteristike sindroma, Down je bio prvi koji je opisao stanje kao zasebnu i zasebnu cjelinu.

Nedavno je postignut značajan napredak u medicini i znanosti u nastojanju da se što je više moguće zna o bolesti. Godine 1959. francuski liječnik Jerome Lejeune identificirao je Down-ov sindrom kao kromosomsko stanje. Umjesto uobičajenih 46 kromosoma u svakoj stanici, Lejeune je primijetio da pojedinci sa Down sindromom imaju 47 kromosoma u stanicama. Kasnije je utvrđeno da karakteristike povezane sa Down sindromom uključuju punu ili djelomičnu kopiju kromosoma 21. Godine 2000., tim međunarodnih stručnjaka identificirao je i katalogizirao svaki od približno 329 gena na kromosomu 21, čime je otvorio vrata veliki napredak u području istraživanja Downovog sindroma.

Koliko vrsta Down sindroma postoji?

Postoje tri vrste Down sindroma: ne-disjunkcijska trisomija 21, sindrom translokacije i mozaični Down sindrom.

  • Trisomija 21 od ne-disjunkcije : obično je uzrokovana pogreškom u staničnoj diobi, koja se naziva "ne-disjunkcija". Ova pogreška uključuje podrijetlo embrija s tri kopije kromosoma 21 umjesto klasičnih dviju kopija. Događa se da se prije začeća ili u trenutku začeća, par kromosoma 21 u spermi ili jajašcu ne može odvojiti. Tijekom razvoja embrija, dodatni kromosom se zatim replicira u svakoj stanici tijela. Ovaj tip Downovog sindroma, koji čini oko 95% slučajeva, naziva se trisomija 21.
  • Downov sindrom s mozaicizmom: javlja se kada se ne-disjunkcija kromosoma 21 pojavi u jednoj, ali ne u svim početnim dijelovima stanice nakon oplodnje. Kada se to dogodi, tu je mješavina dvaju tipova stanica, od kojih neke sadrže normalne 46 kromosoma, a druge sadrže 47. Stanice s 47 kromosoma sadrže dodatni 21 kromosom. Mozaik Down sindrom čini oko 1% svih slučajeva. Stručnjaci su pokazali da ispitanici s mozaicizmom imaju nekoliko značajki Downovog sindroma u usporedbi s drugim oblicima bolesti.
  • Translokacijski Downov sindrom: predstavlja oko 4% svih slučajeva Down sindroma. U translokaciji, dio kromosoma 21 se raspada tijekom stanične diobe i pridaje se drugom kromosomu, obično kromosomu 14. Dok ukupan broj kromosoma u stanicama ostaje 46, prisutnost dodatnog dijela kromosoma 21 uzrokuje karakteristike. Downovog sindroma.

uzroci

Bez obzira na vrstu Downovog sindroma, svi pojedinci pogođeni bolešću imaju kritični i dodatni dio kromosoma 21, koji, kao što smo vidjeli, može biti prisutan u svim ili samo nekim tjelesnim stanicama ovisno o tipu. Ovaj dodatni genetski materijal mijenja tijek razvoja i uzrokuje karakteristike povezane sa Down sindromom.

Uzroci koji dovode do ne-disjunkcije i dalje su nepoznati, ali istraživanja su pokazala da se ova kromosymalna anomalija povećava s dobi žene. Međutim, zbog veće stope nataliteta kod mlađih žena, 80% djece s Downovim sindromom rođeno je kod žena mlađih od 35 godina.

Trenutno ne postoje znanstvene studije koje bi pokazale da Downov sindrom može biti uzrokovan određenim okolišnim čimbenicima ili roditeljskom aktivnošću prije ili tijekom razdoblja trudnoće.

Djelomična ili ukupna dodatna kopija kromosoma 21 koja uzrokuje Downov sindrom može se izvesti i od majke i od oca. Otprilike se radi samo o 5% slučajeva.

Vjerojatnost da ćete imati dijete Dolje

Downov sindrom javlja se kod ljudi svih rasa i društvenih slojeva, iako je kod starijih žena vjerojatnije da će roditi dijete s tom bolešću. 35-godišnja žena, na primjer, ima oko 350 prilika da zače s djetetom s Downovim sindromom, ali taj se rizik postupno povećava na oko 1 na 100 u dobi od 40 godina. U dobi od 45 godina, incidencija postaje oko 30%.

Budući da mnogi parovi odgađaju mogućnost da postanu zreliji roditelji, u skladu s tim povećava se i rizik začeća djece s Downovim sindromom. Stoga je genetsko savjetovanje za roditelje sve važnije. Unatoč svemu, liječnici nisu uvijek dobro informirani u savjetovanju svojih pacijenata o učestalosti Downovog sindroma, napretku u dijagnostici i protokolima za njegu i liječenje pogođene djece.

U nastavku navodimo jednostavan oblik izračuna za kvantificiranje teoretskog rizika od rađanja djeteta s Down sindromom u odnosu na dob majke.

Sve tri vrste Downovog sindroma su genetska stanja (povezana s genima), ali samo 1% svih slučajeva bolesti ima nasljednu komponentu. Posebno smo vidjeli da nasljeđivanje nije uzročni faktor u trizomiji 21 od ne-disjunkcije i u mozaicizmu. Nasuprot tome, jedna trećina slučajeva translokacije Down sindroma pokazuje nasljednu komponentu. U tom smislu čini se da majčina dob nije povezana s rizikom translokacije.

dijagnoza

Prenatalna dijagnoza

Postoje dvije vrste testova koji se mogu provesti prije rođenja djeteta: testovi probira i dijagnostički testovi za Downov sindrom. Prenatalni probir čini par svjestan vjerojatnosti da fetus pati od Down sindroma. Treba napomenuti da većina tih testova daje samo vjerojatnost. Dijagnostički testovi, s druge strane, mogu pružiti konačnu dijagnozu s gotovo 100% točnosti.

Većina probirnih testova uključuje test krvi uz ultrazvuk. Test krvi, uz majčinu dob, koristi se za procjenu vjerojatnosti da dijete ima Downov sindrom. Obično slijedi detaljan ultrazvuk kako bi se provjerili "markeri" (morfološke značajke koje bi prema nekim istraživačima imale značajnu povezanost s Down sindromom). Današnje tehnologije omogućuju prenatalni probir koji može istaknuti kromosomski materijal fetusa koji cirkulira u krvi majke. Ovi testovi nisu invazivni, ali pružaju visoku točnost, čak i ako nisu uvijek u stanju dijagnosticirati bolest.

Postupci za prenatalnu dijagnostiku Downovog sindroma su uzorkovanje korionskih vila i amniocenteza. Ovi postupci, koji su invazivni, mogu uzrokovati pobačaj (to se događa u oko 1% slučajeva ili manje ovisno o vještini operatera), ali su 100% točni u dijagnozi Downovog sindroma. Amniocenteza se obično izvodi u drugom tromjesečju trudnoće nakon 15 tjedana trudnoće, dok se pregled korionskih vilica može obaviti već u prvom tromjesečju između 9 i 11 tjedana.

Downov sindrom općenito se identificira pri rođenju zbog prisutnosti nekih fizičkih osobina kao što su: nizak tonus mišića, jedna duboka brazda koja prolazi kroz dlan ruke i sklonost prema drugom oku. Budući da ta svojstva mogu biti prisutna i kod djece bez Downovog sindroma, provodi se kromosomska analiza koja se naziva kariotip kako bi se potvrdila ili poricala dijagnoza. Da bi se dobio kariotip, mora se izdvojiti uzorak krvi iz kojeg će se ispitati dječje stanice. Posebni alati koriste se za fotografiranje kromosoma i grupiraju ih prema veličini, broju i obliku. Kada se dobije kariotip, liječnici mogu dijagnosticirati Downov sindrom.

Utjecaj na društvo

Pojedinci pogođeni Down sindromom sve su više integrirani u organizirano društvo i zajednice, kao što su škola, zdravstvena zaštita, rad i društvene i rekreativne aktivnosti.

Downov sindrom karakteriziraju kognitivna kašnjenja koja mogu biti blaga do teška, iako većina ljudi ima blaga ili umjerena kognitivna kašnjenja. Zahvaljujući napretku medicinske tehnologije, danas je prosječan životni vijek osoba s Down sindromom postao duži nego u prošlosti, zapravo 80% pojedinaca oboljelih od te bolesti može živjeti do 60. godine života, a mnogi žive dulje.