Arnold-Chiari sindrom

općenitost

Arnold-Chiari sindrom je skup znakova i simptoma uzrokovanih rijetkom malformacijom stražnje lubanje; u subjekata koji su pogođeni, ova struktura nije jako razvijena, tako da mali mozak izlazi (viri) iz svog prirodnog sjedišta kroz zatiljnu rupu, smještenu u podnožju lubanje.

Postoje četiri različite vrste Chiari malformacija; parametar koji razlikuje jedan tip od drugog je stupanj izbočenja, dakle udjel cerebelarnog materijala. Tip I je najmanje ozbiljan (ponekad ostaje asimptomatski za cijeli život), dok je tip IV najozbiljniji; međutim, počevši od tipa II, kvaliteta života je ugrožena.

Simptomi koji karakteriziraju Arnold-Chiari sindrom su brojni i kreću se od glavobolje do slabosti mišića itd.

Do danas nema lijeka koji može popraviti malformaciju malog mozga, ali postoje tretmani koji mogu pomoći ublažiti, barem djelomično, simptome.

Što je Chiari malformacija

Malarija Chiari, ili Arnold-Chiarijev sindrom ili čak još jednostavnije Arnold-Chiari, je strukturna promjena malog mozga, karakterizirana kretanjem prema dolje, točno u smjeru okcipitalne rupe i spinalnog kanala, dijela bazalne cerebralne hemisfere.

Drugim riječima, radi se o cerebelarnoj herniji, u kojoj dio malog mozga viri iz zatiljne rupe koja zahvaća spinalni kanal.

ŠTO JE OCITALNA RUPA?

Zatiljna rupa, ili foramen magnum, je veliki otvor smješten u donjem dijelu potiljne kosti lubanje. Ova rupa povezuje spinalni kanal s kranijalnom šupljinom; počevši od nje, zapravo, izdužena koštana srž, a zatim i kičmena moždina (spuštanje).

Temeljni spoj za cirkulaciju cefalorahidne tekućine (ili tekućine ), foramen magno prelaze vertebralne arterije i prednja i stražnja spinalna arterija.

PODRIJETLO IME

Arnold-Chiarijev sindrom je dobio ime po dvojici liječnika koji su ga prvi opisali, Juliusu Arnoldu i Hansu Chiariju.

Ne smije se miješati sa Budd-Chiari sindromom, koji je morbidno stanje koje pogađa jetru.

uzroci

Na temelju ozbiljnosti izbočenja i trenutka života u kojem potječe, Chiari malformacija se može podijeliti u 4 različita tipa, identificirana prvim četirima rimskim brojevima (I, II, III i IV).

Prve dvije vrste, u odnosu na druga dva, češće su i manje ozbiljne; u stvari, tip III i tip IV vrlo su rijetki i nespojivi sa životom.

TIP I ČISTA MALFORMACIJA

Malarija Chiari tipa I je asimptomatska (tj. Bez očitih simptoma), barem do djetinjstva ili kasne adolescencije.

Njezin uzrok nastanka je u reduciranom prostoru lubanje: u tim uvjetima, zapravo, dio malog mozga (upravo cerebralni tonzila ili tonzile koji se nalaze na donjoj strani), zbog nedostatka prostora, je prisiljen skliznuti u zatiljnu rupu i Uzmite spinalni kanal.

Upozorenje: nekoliko ljudi s Chiari tip I malformacija je u redu i vodi potpuno normalan život. To je zbog činjenice da anemalija cerebeluma nije toliko teška da može izazvati simptome ili poremećaje. Stoga, vrlo često takvi subjekti ignoriraju svoje stanje ili postaju svjesni čiste slučajnosti.

JEDNOSTAVNA MALFORMACIJA TIPA II

Malarija Chiari tipa II je kongenitalna bolest, tj. Prisutna od rođenja i uvijek simptomatska.

U usporedbi s tipom I, karakterizira ga veća izbočina, koja osim cerebralnih tonzila uključuje i dio malog mozga (nazvan cerebelarni vermis ) i vensku posudu poznatu kao Erofilov torkular .

Gotovo uvijek, tip II Arnold-Chiari povezan je s određenim oblikom spine bifide nazvanom mijelomenicokela .

Među raznim posljedicama ove malformacije, napominjemo: začepljenje tekućeg toka kroz okcipitalnu rupu (koja dovodi do uspostavljanja stanja zvanog hidrocefalus ) i prekida signalizacije živca.

U početku se izraz Arnold-Chiari odnosio samo na Arnold-Chiari sindrom tipa II. Sada se obično koristi za sve oblike bolesti.

MALFORMACIJA TIPA III

Trenutno prisutna od rođenja, malarija tipa III Chiari uzrokuje ozbiljne neurološke probleme, toliko da je često nespojiva s životom. U tim slučajevima, zapravo, označena je izbočina malog mozga i zbog toga govorimo o okcipitalnoj encefaloceli .

Slika: syringomyelia.

S web-mjesta: mdguidelines.com

Obično, tip III Arnold-Chiari karakteriziraju hidrocefalus i syringomyelia ; potonji predstavlja određeno stanje, karakterizirano prisutnošću jedne ili više cista unutar spinalnog kanala.

MALFORMACIJA TIPA IV

Tip IV Chiari malformacija karakterizira nedostatak razvoja dijela malog mozga ( cerebelarna ageneza ).

Ova anomalija je prirođena i apsolutno nekompatibilna sa životom.

POVEZANE BOLESTI

Liječnici i znanstvenici su primijetili da su sljedeća morbidna stanja također uobičajena među pojedincima koji pate od Chiari:

• hidrocefalus
• siringomijeliju
• Sindrom krutog stupca
• Teška zakrivljenost stupa
• Marfanov sindrom
• Ehlers-Danlosov sindrom

Je li to ratna bolest?

Istraživači vjeruju da deformacija Chiari može imati nasljedno podrijetlo, budući da je u obiteljskom okruženju zabilježena neka vrsta recidiva.

Međutim, genetska stanja koja uzrokuju pojavu bolesti (tj. Koji i koliko gena su uključeni) i tip transmisije ostaju još razjašnjeni.

epidemiologija

Precizna učestalost deformacije Chiari nije poznata; to je zato što nekoliko osoba s Arnold-Chiari tipa I ne pokazuju nikakve simptome i izgledaju potpuno normalno (tako da je bolest nedovoljno dijagnosticirana).

Nekoliko pouzdanih epidemioloških istraživanja navodi da:

• Tip I je simptomatičan kod jednog djeteta od 100 godina
• Tip II je osobito čest u populacijama keltskog podrijetla
• Žene su 3 puta više pogođene nego muškarci

Simptomi i komplikacije

Četiri vrste Chiari malformacija imaju različite simptome i znakove.

U nastavku je točan opis simptomatologije koja karakterizira tipove I, II i III.

Kod tipa IV nemoguće je pratiti simptome, jer je to stanje koje neizbježno dovodi do smrti fetusa.

TIP I ČISTA MALFORMACIJA

Kada je malformacija tipa I Chiari simptomatska, može uzrokovati:

• Teške glavobolje, čija je pojava česta nakon kašljanja, kihanja i pretjeranog naprezanja.
• Bol u vratu i / ili lice
• Problemi ravnoteže
• Česte vrtoglavice
• Problemi s govorom, kao što je promuklost
• Problemi vida, kao što su dvostruki ili zamagljeni vid, dilatacija zjenica i / ili nistagmus
• Teško gutanje (disfagija) i žvakanje
• Sklonost, kada jede, do gušenja
• povraćanje
• Osjećaj obamrlosti u rukama i nogama
• Nedostatak motoričke koordinacije (posebno u rukama)
• Sindrom nemirnih nogu
• Tinitus (ili zujanje u ušima), to je slušni poremećaj za koji postoji osjećaj opažanja, u uhu, nepostojećih zvukova, kao što su šuštanje, zujanje, zviždanje itd.
• Osjećaj slabosti
• Bradikardija. To je medicinski izraz koji označava usporavanje otkucaja srca
• Skolioza povezana s poremećajima kičmene moždine
• Nenormalno disanje, osobito tijekom spavanja (sindrom apneje u snu)

JEDNOSTAVNA MALFORMACIJA TIPA II

Malarijacija Chiari tipa II karakterizira isti simptom tipa I, s tom razlikom da oni imaju izraženiji intenzitet i da su uvijek prisutni. Nadalje, ako ga prati mijelomeningocela, tip II Arnold-Chiari također uzrokuje:

• Poremećaji crijeva i mjehura: pacijent gubi kontrolu nad analnim i sfinkterima mjehura
• konvulzija
• Ogroman corpus callosum
• Ekstremna slabost mišića i paraliza
• Deformacije u zdjelici, stopalima i koljenima
• Poteškoće u hodanju
• Teška skolioza

Spina bifida i mielomeningocele

Spina bifida je kongenitalna malformacija kralježnice, zbog koje moždane ovojnice, a ponekad i kičmena moždina, izlaze iz sjedišta (obično su zatvorene unutar kralješaka).

Myelomeningocele je najteži oblik spine bifide: u bolesnika koji su zahvaćeni, moždane ovojnice i leđne moždine isturene (ili kile) iz njihovog kralješka i oblikuju izbočenu vrećicu na razini leđa. Ova vrećica, iako zaštićena slojem kože, izložena je vanjskim uvredama i stalno je u opasnosti od ozbiljnih i, u nekim slučajevima, čak i smrtonosnih infekcija.

MALFORMACIJA TIPA III

Osobe tipa III Chiari malformacije trpe teške neurološke probleme (često nespojive s normalnim životom), hidrocefalus i syringomyelia. Potonji, karakteriziran formiranjem jedne ili više cista unutar leđne moždine, može biti posljedica:

• Slabost i mišićna atrofija
• Gubitak refleksa
• Gubitak osjetljivosti na bol i temperaturu okoline
• Ukočenost leđa, ramena, ruku i nogu
• Bolovi u vratu, rukama i leđima
• Problemi crijeva i mjehura
• Ekstremna slabost mišića i grčevi u nogama
• Bol i ukočenost u licu
• skolioza

KADA SE ODNOSITI LIJEČNIKU?

Tip II, III i IV Chiari malformacije vidljive su već u prenatalnoj dobi (tj. Kada je zahvaćeni subjekt još uvijek u maternici), ultrazvučnim pregledom.

Što se tiče, naime, malarije Chiari tipa I, preporučljivo je potražiti liječničku pomoć čim se pojave tipični simptomi. Važno je proći pravovremenu provjeru i zbog toga što drugi potonji poremećaji mogu nastati.

komplikacije

Komplikacije Chiari malformacija povezane su s pogoršanjem cerebralne protruzije ili morbidnih stanja povezanih, dakle, hidrocefalusa, mijelomeningocele, syringomyelia, sindroma krutog stupca itd.

Pogoršanje izbočenja, koje je posljedica većeg pritiska lubanje na oštećenje malog mozga, očito implicira pogoršanje simptomatologije.

dijagnoza

Dijagnostički testovi koji omogućuju utvrđivanje stupnja protruzije cerebeluma kroz okcipitalnu rupu (čime se utvrđuje vrsta Chiari malformacije) su:

• Nuklearna magnetska rezonancija (ili NMR ). Zahvaljujući stvaranju magnetskih polja, pruža detaljnu sliku malog mozga i spinalnog kanala, bez izlaganja pacijenta štetnom ionizirajućem zračenju.
• TAC . Kompjutorska tomografija (CT) pruža jasne slike unutarnjih organa, uključujući cerebelum i leđnu moždinu. Tijekom izvođenja subjekt je izložen minimalnoj količini štetnog ionizirajućeg zračenja.

TAC i MRI, kojima prethodi temeljit fizikalni pregled, neophodni su za identifikaciju svih patologija povezanih s Arnold-Chiari.

Tablica. Kako i kada dijagnosticirati Chiari malformaciju.

liječenje

Malarija Chiari je neizlječiva.

Sagitalno skeniranje dobiveno magnetskom rezonancijom FLAIR, pokazuje malformaciju Arnold-Chiari s 7 mm moždane crijevne hernije. S web-mjesta: en.wikipedia.org

Međutim, postoje i farmakološka i kirurška liječenja, koja omogućuju ublažavanje, barem djelomično, simptoma.

FARMAKOLOŠKA TERAPIJA

Pacijenti s malarijom tipa I Chiari koji boluju od glavobolje i bolova u vratu i / ili licu mogu uzeti lijekove protiv bolova .

Izbor najprikladnijih lijekova za pojedinačni slučaj leži na liječniku; stoga je dobra praksa slijediti njegove upute.

KIRURŠKA TERAPIJA

Cilj kirurškog liječenja je smanjiti kompresiju lubanje protiv cerebeluma i leđne moždine.

Da bi to uspjelo, postoji nekoliko postupaka, kao što su:

• Dekompresija stražnje jame, tijekom koje kirurg uklanja dio stražnjeg dijela potiljne kosti.
• Dekompresija kralježnične moždine, putem laminektomije (ili dekompresijske laminektomije ). Tijekom izvođenja kirurg uklanja lamelu drugog i trećeg vratnog kralješka. Lamina je dio kralješka koji ograničava rupu unutar koje prolazi kralježnička moždina.

  NB: ponekad se dekompresija stražnje jame i dekompresijska laminektomija izvode istodobno.

• Dekompresivni rez dura mater . Sa rezom dure materije ili najudaljenijom meningom, prostor raspoloživ malom mozgu raste i pritisak na njega se smanjuje. Da bi pokrio i zaštitio pukotinu nastalu rezom, kirurg šije komad umjetnog tkiva (ili sakupljen s drugog dijela tijela) na njega.
• Kirurški šant . To je zapravo sustav za drenažu, koji se sastoji od fleksibilne cijevi koja omogućuje uklanjanje tekućine, u slučaju hidrocefalusa, ili pražnjenja ciste, u slučaju syringomyelia. Pacijenti s hidrocefalusom možda će morati koristiti kirurški šant za život.

RIZICI KIRURŠKE INTERVENCIJE

Rizici povezani s operacijom su različiti. Zapravo, moguće je da dolazi do krvarenja, oštećenja encefaličnih struktura i / ili kičmene moždine, infektivnog meningitisa, problema sa zacjeljivanjem rana i, konačno, neobičnih zbirki tekućine oko malog mozga.

Zapamtite da je bilo kakvo oštećenje moždane ili kralježnične moždine tijekom operacije nepopravljivo.

Stoga, prije nego što se podvrgne bilo kojoj vrsti intervencije, operativni liječnik će izložiti sve rizike i komplikacije potrebne (ih) procedure (a).

prognoza

Tip II, III i IV Chiari malformacije nikada nemaju pozitivnu prognozu, jer osim što su neizlječive, mogu uzrokovati ozbiljne neurološke deficite ili čak biti nespojive s životom.

Slučaj Chiarijeve malformacije tipa I je različit, a prognoza toga varira ovisno o težini simptoma.