općenitost
Megaloblastična anemija je hematološka bolest koju karakterizira prisutnost megaloblasta u koštanoj srži i perifernoj krvi. U eritropoezi (liniji diferencijacije i sazrijevanja serije crvenih krvnih stanica), megaloblasti su veliki eritroidni prekursori .
Značajno povećanje ( megaloblastoza ) ukazuje na promijenjenu sintezu DNA, klasično sekundarno zbog nedostatka vitamina B12 ili folne kiseline . Obje ove supstance neophodne su za proizvodnju crvenih krvnih zrnaca i njihov manjak uzrokuje zrelost defekta tih elemenata (posebice citoplazma je prekomjerna u odnosu na jezgru). Kao rezultat, ovi se elementi akumuliraju u koštanoj srži, što rezultira megaloblastozom, dok se u perifernoj krvi javlja makrocitoza, s crvenim krvnim stanicama (ili eritrocitima) veće veličine od norme.
Klinička slika megaloblastične anemije može se poduprijeti i brojnim drugim patološkim stanjima, kongenitalnim ili stečenim, akumuliranim defektom u sazrijevanju eritroidnih prekursora, koji sprječava terminalnu diferencijaciju eritrocita.
Megaloblastična anemija dijagnosticira se krvnim testom, s ciljem procjene, osobito, prosječnog volumena krvnih zrnaca ( MCV ) i drugih indeksa eritrocita .
Liječenje megaloblastične anemije uvijek ovisi o uzroku: ako je hematološka slika povezana s nedostatkom vitamina B12 ili folne kiseline, indiciran je unos dodataka koji se temelje na tim elementima i korekcija prehrane .
što
Megaloblasti: što su oni?
Megaloblasti su matične stanice elemenata serije crvenih krvnih stanica. Ovi elementi su obično prisutni u koštanoj srži i tako se nazivaju zbog svoje velike veličine.
Što je megaloblastična anemija?
Megaloblastična anemija uključuje heterogenu skupinu bolesti koje karakterizira prisutnost megaloblasta (nezrelih ishodišnih stanica makrocita) i makrocita (crvenih krvnih stanica većih od normalnih, između 9-12 µm) u krvi.
Megaloblastična anemija nastaje zbog defekta u sazrijevanju eritroidnih prekursora (tzv. Serija crvenih krvnih stanica), koji sprječava terminalnu diferencijaciju eritrocita. Kao rezultat, ti se elementi akumuliraju u koštanoj srži, što rezultira stanjem megaloblastoze .
Ukratko, hematološku sliku megaloblastične anemije karakterizira:
- Makrociti u perifernoj krvi (u cirkulaciji, također se mogu naći megalociti, tj. Crvene krvne stanice s promjerom većim od 14 µm) -> Makrocitoza
- Prekomjerni megaloblasti u koštanoj srži -> Megaloblastoza
Crvene krvne stanice: ključne točke
Da bi se ispravno odgovorilo na ovu patologiju, potrebno je ukratko podsjetiti neke ključne točke o strukturi i normalnoj veličini CRVENIH GLOBULA (ili eritrocita ).
- Crvene krvne stanice su krvne stanice koje prenose kisik iz pluća do tkiva. Da bi mogli najbolje obavljati svoju funkciju, moraju imati oblik bikonkavnog diska s ravnom jezgrom i odgovarajućim dimenzijama. Kada su veći od normalnih, eritrociti se nazivaju makrociti (ili megalociti ).
Detaljno, na temelju veličine eritrocita moguće je razlikovati:
- Normocitoza : crvene krvne stanice su normalne veličine, tj. Imaju promjer jednak 7-8 mikrometara (µm).
- Mikrocitoza : karakterizirana je mikrocitnim eritrocitima, tj. Manjim od norme;
- Makrocitoza : je stanje suprotno od mikrocitoze, u kojoj eritrociti imaju veći promjer od normalne, između 9-12 µm. Megalociti su crvene krvne stanice čak i veće od makrocita (promjer veći od 14 µm).
Fizičke karakteristike crvenih krvnih stanica definirane su indeksima crvenih krvnih zrnaca. U laboratorijskoj analizi, najkorisniji parametar kemije krvi kako bi se utvrdilo jesu li crvene krvne stanice normalne, prevelike ili premale, je srednji volumen krvnog tlaka ( MCV ). Po definiciji, makrocitoza (tj. Prisutnost u krvi makrocita ) postoji kada je prosječan volumen stanice (MCV) veći od 95 femtolitera (fL) ; u megaloblastičnoj anemiji taj je parametar uključen ili čak veći od raspona između 100 i 150 fL.
Uzroci i čimbenici rizika
Megaloblastičnu anemiju potiče nedostatak ili netočna uporaba vitamina B12 ili folata, ali brojna stanja, kongenitalna ili stečena, ujedinjena defektima sinteze purina ili pirimidina, mogu odrediti ovu hematološku sliku.
Megaloblastična anemija stoga ukazuje na neučinkovitu hematopoezu s obzirom na staničnu liniju crvenih krvnih stanica, a osobito je karakterizirana odgodom sinteze DNA .
To uključuje nukleocitoplazmatsku matricu asinhroniju eritroidnih prekursora (od proeritroblasta do retikulocita), tj. Stanice koštane srži iz kojih crvene krvne stanice imaju povećane dimenzije, s prekomjernom citoplazmom u odnosu na jezgru.
Stoga se u koštanoj srži uočava neučinkovita citogeneza i rana stanična smrt, tako da su u megaloblastičnim anemijama eritroidne stanice proizvedene na razini kosti u velikoj mjeri uništene, a da nisu u stanju doći do cirkulacijskog toka. S krvnom slikom nalazi se u vezi s makrocitnom anemijom .
Megaloblastična anemija: koji su uzroci?
Klasično, uzroci megaloblastične anemije podijeljeni su u dvije velike skupine, na temelju manjkavog faktora odgovornog za hematološku sliku, tj.
- Anemija nedostatka folata ;
- Anemije deficijencije vitamina B12 (kobalamin) ;
U nekim slučajevima, međutim, nedostatak vitamina je mješovit. Folna kiselina i vitamin B12 su temeljni za ispravnu sintezu crvenih krvnih stanica, osobito kada postoji brz promet (kao u srži) iu gastrointestinalnom traktu; njihov manjak može biti posljedica:
- Loša ili slabo uravnotežena ishrana (smanjen unos folne kiseline i vitamina B12):
- Zlouporaba alkohola (ili kronični alkoholizam)
- pothranjenost
- Vegetarijanska prehrana
- Neispravna apsorpcija za želučane ili crijevne uzroke
- Gastroenteritis, malapsorpcijski sindromi i druge bolesti gastrointestinalnog trakta, uključujući Crohnovu bolest i celijakiju
- Tropska smreka
- Gastrektomija i resekcije tankog crijeva
- Hipotireoza
- sklerodermija
- Primjena lijekova (antimetaboliti)
- Folat antagonisti, kao što su inhibitori dihidrofolat reduktaze, antiepileptici, sulfonamidi, metotreksat i dušikov oksid
- Lijekovi koji ometaju sintezu DNA (antiblastic, azathioprine, tioguanine)
- Kontracepcijska terapija
- Inhibitori protonske pumpe, antagonisti H2 receptora i bigvanidi
- Povećani zahtjevi
- trudnoća
- dijaliza
- Kronična hemoliza i razne hematološke bolesti
- Srčana i bubrežna insuficijencija
- neoplazme
- hipertireoza
- Urođene pogreške u metabolizmu
- Nedostatak transcobalamina II
Jeste li znali da ...
Kada se anestezija primjenjuje s dušikovim oksidom, može doći do akutne megaloblastične anemije.
Simptomi i komplikacije
Megaloblastičnu anemiju karakterizira nenormalno povećanje prosječne tjelesne mase crvenih krvnih stanica (MCV). U tom kontekstu, uz nalaz megaloblastoze i makrocitoze, prosječna koncentracija hemoglobina (Hb) sadržana u crvenim krvnim stanicama niža je od norme; rezultat je smanjena sposobnost krvi da nosi kisik.
Megaloblastična anemija uključuje različite kliničke slike vezane uz specifičan uzrok iz kojeg potječe: u nekim slučajevima poremećaj je gotovo asimptomatski; drugi puta, stanje je incapacitating ili stavlja život sufferer na rizik.
Megaloblastična anemija može se manifestirati:
- Bljedilo kože (posebno naglašeno na razini lica);
- Umor i slabost;
- Krhkost noktiju i kose;
- Gubitak apetita;
- glavobolja;
- Kratkoća daha;
- vrtoglavica;
- lupanje srca;
- zapanjujući;
- Bolovi u prsima;
- Žutica;
- Gubitak krvi i sklonost krvarenju;
- Povremeni napadi groznice;
- razdražljivost;
- Progresivna distenzija trbuha (sekundarna splenomegalija i hepatomegalija);
- hipoksija;
- hipotenzija;
- Problemi sa srcem i plućima;
- Neurološka oštećenja.
Jeste li znali da ...
Nedostatak vitamina B12 dovodi do specifične vrste anemije koja se naziva " štetnim ". Pernicious anemija je, dakle, vrsta megaloblastične anemije autoimune etiologije.
dijagnoza
Kako se formulira dijagnoza megaloblastične anemije?
Megaloblastična anemija se nalazi uz krvne testove i može se posumnjati zbog prisutnosti sugestivnih simptoma . Ponekad, međutim, odgovor se može pojaviti na potpuno slučajan način, jer je pacijent asimptomatski. U ovom slučaju preporučljivo je konzultirati liječnika kako bi se procijenilo je li megaloblastna anemija prolazna ili ne i što je uzrok problema.
Nakon prikupljanja anamnestičkih podataka, radi bolje karakterizacije megaloblastične anemije, korisno je izvršiti slijedeće pretrage krvi :
- Potpuna krvna slika:
- Broj crvenih krvnih stanica (RBC) : Broj eritrocita općenito je, ali ne nužno, smanjen u megaloblastičnoj anemiji;
- Indeksi crvenih krvnih stanica: ovi parametri pružaju korisne informacije o veličini crvenih krvnih stanica (normocitne, mikrocitne ili makrocitne anemije) i količini Hb koja se nalazi u njima (normokromne ili hipokromne anemije). Glavni indeksi eritrocita su: Srednji tjelesni volumen ( MCV, koji se koristi za određivanje prosječne veličine crvenih krvnih stanica), koncentracija srednje korpuskularnog hemoglobina ( MCH ) i koncentracija srednje korpuskularnog hemoglobina ( MCHC, podudara se s koncentracijom hemoglobina u jednoj crvenoj krvnoj stanici);
- Broj retikulocita : kvantificira broj mladih (nezrelih) crvenih krvnih stanica prisutnih u perifernoj krvi;
- Trombociti, leukociti i leukocitna formula ;
- Hematokrit (Hct) : postotak ukupnog volumena krvi sastavljene od crvenih krvnih stanica;
- Količina hemoglobina (Hb) u krvi;
- Varijabilnost veličine crvenih krvnih zrnaca (amplituda raspodjele crvenih krvnih stanica ili RDW, iz engleske "Red Cell Distribution Width").
- Mikroskopsko ispitivanje morfologije eritrocita i, općenitije, razmaza periferne krvi;
- Traženje antitijela protiv stanica parijetalnog želuca ili anti-intrinzičnih faktora;
- Serumsko željezo, TIBC i serumski feritin;
- Bilirubin i LDH;
- Indeksi upale, uključujući C-reaktivni protein;
- Procjena želučanog pH;
- Endoskopija sluznice želuca;
- Schillingov test.
Bilo kakve anomalije pronađene tijekom definiranja ovih parametara mogu upozoriti laboratorijsko osoblje na prisutnost anomalija u crvenim krvnim stanicama; uzorak krvi mogao bi biti podvrgnut daljnjoj analizi kako bi se utvrdio točan razlog megaloblastične anemije u pacijenta. U nekim slučajevima može biti potrebno pregledati uzorak uzet iz koštane srži (biopsija koštane srži). Suvremeni nedostatak željeza ili mala talasemija mogu prikriti makrocitozu.
liječenje
Liječenje megaloblastične anemije varira ovisno o uzroku: liječenje odgovornih stanja poboljšava simptome i obično određuje rezoluciju kliničke slike. Valja napomenuti, međutim, da su neki nasljedni oblici megaloblastične anemije kongenitalni, stoga nisu izlječivi.
Općenito govoreći, vaš liječnik može preporučiti da oralno uzmete vitamin B12 i dodatke folata kako biste povećali proizvodnju normocita. U slučajevima megaloblastične anemije u kojoj je prisutno upalno stanje želučane membrane, također se može ukazati na upotrebu imunosupresiva i visokih doza kortikosteroida.
U najtežim slučajevima, međutim, liječenje megaloblastične anemije može uključivati:
- Transfuzije krvi kako bi se nadoknadio nedostatak normalnih crvenih krvnih stanica i izbjegle komplikacije kao što je zatajenje srca;
- Transplantacija koštane srži ili matičnih stanica od kompatibilnih donatora.
Osim specifičnih terapija, velika važnost se pridaje redovitoj tjelesnoj aktivnosti i usvajanju zdrave i uravnotežene prehrane.
