Vlaknaste displazije

općenitost

Vlaknasta displazija je benigni tumor koji utječe na kosti i potiče, u potonjem, zamjenu normalne kosti vlaknastim (ili ožiljnim tkivom).

Slika sa stranice orthoinfo.aaos.org

To je kongenitalna bolest zbog genetske mutacije koja se događa nakon začeća, upravo u ranim fazama fetalnog razvoja.

Tipične kliničke manifestacije su: bol, sklonost prijelomima, deformiteti kostiju i epizode kompresije živaca.

Vlaknasta displazija uglavnom zahvaća kosti lubanje i duge kosti ruku i nogu.

Nema specifičnog lijeka za fibroznu displaziju, već samo simptomatsko liječenje.

Kratak pregled onoga što je tumor

U medicini, pojmovi tumor i neoplazija identificiraju masu vrlo aktivnih stanica, sposobnih da se nekontrolirano dijele i rastu.

Govorimo o benignom tumoru kada rast stanične mase nije infiltrativan (to jest, ne upada u okolna tkiva), pa čak i metastazira.
Razgovara se o malignom tumoru kada abnormalna stanična masa ima sposobnost vrlo brzog rasta i širenja na okolna tkiva i ostatak tijela.
Izrazi maligni tumor, rak i maligna neoplazija smatraju se sinonimima.

Što je fibrozna displazija?

Vlaknasta displazija je tumor kostiju benignog tipa karakteriziran zamjenom normalnog koštanog tkiva s vlaknastim tkivom .

Stoga, kod osoba koje boluju od fibrozne displazije, kosti ili kosti pogođene neoplazmom mijenjaju svoj stanični sastav, gubeći normalnu staničnu komponentu u korist vlaknaste komponente koja bi, u fiziološkim uvjetima, bila potpuno odsutna.

Skeletna područja koja su najviše pogođena fibroznom displazijom su kosti lubanje i duge kosti nogu i ruku .

ŠTO JE VLAKNO TKANINA?

Vlakno tkivo je nefunkcionalno tkivo koje se sastoji od nakupina vlakana kolagena . Njegovo formiranje je posljedica hiperaktivnosti nekih određenih stanica koje pripadaju vezivnom tkivu i poznatih kao fibroblasti .

Vlaknasto tkivo se naziva i ožiljno tkivo .

VRSTE VLAKNE DISPLASIJE

Patolozi prepoznaju postojanje dvije vrste fibrozne displazije: monostotična fibrozna displazija i polioostotična fibrozna displazija .

Monostotična fibrozna displazija utječe samo na kost ljudskog kostura i predstavlja najčešći tip fibrozne displazije.
Polyostotic fibrous dysplasia utječe na više kosti od ljudskog kostura. Oštećene kosti mogu pripadati istom udu ili različitim udovima.

Među dvije vrste fibrozne displazije, najozbiljnije s medicinsko-kliničke točke gledišta je poliostotična fibrozna displazija.

epidemiologija

Vlaknasta displazija je stanje koje uglavnom pogađa adolescente i takozvane mlade odrasle osobe: u prilog onome što je upravo rečeno, statističko istraživanje pokazalo je da je nešto manje od 75% osoba s fibroznom displazijom mlađe od 30 godina.

uzroci

Vlaknasta displazija nastaje zbog genetske mutacije DNA, koja na razini kostura mijenja proizvodnju i diferencijaciju stanica koje čine koštano tkivo.

Spomenuta genetska mutacija je slučaj da se fibrozno tkivo formira umjesto normalnog koštanog tkiva.

ŠTO JE GOV uključen?

Genetska mutacija koja uzrokuje fibroznu displaziju utječe na gen GNAS . GNAS gen kodira istoimeni GNAS protein, koji igra temeljnu ulogu tijekom procesa proizvodnje i diferencijacije stanica koje čine koštano tkivo.

KADA JE MUTACIONO MJESTO?

Vlaknasta displazija je kongenitalna bolest - to jest, prisutna od rođenja - ali ne nasljedna - to jest, ne prenosi se ni od jednog roditelja.

To znači da se mutacija koja se uzrokuje događa tijekom fetalnog razvoja, zatim nakon začeća i kada je budući bolesni subjekt još uvijek u maternici maternice.

Znanstvene studije su pokazale da se mutacija odgovorna za fibroznu displaziju odvija u ranim fazama fetalnog razvoja.

Simptomi i komplikacije

Blagi oblici fibrozne displazije ne uzrokuju nikakve posebne simptome ili znakove; umjesto toga, ozbiljni oblici općenito su odgovorni za:

Bol u kostima
Deformacije kostiju;
Lomovi na zahvaćenu kost ili kosti;
Epizode kompresije živaca.

UDRUGE

Tipično, fibrozna displazija nastaje kao usamljeno stanje.

Međutim, u nekim rijetkim situacijama, iz razloga koji još nisu potpuno jasni, pojavljuje se u suradnji s:

McCune-Albrightov sindrom ;
Neke bolesti endokrinog sustava, uključujući: hipertireoidizam, hiperparatiroidizam, akromegalija, dijabetes melitus i Cushingov sindrom;
Mazabrodov sindrom .

KADA SE ODNOSITI LIJEČNIKU?

Bol u kostima - poput one koja može nastati kao rezultat fibrozne displazije - mora se upozoriti liječnika kada

Povećava se tijekom trčanja, hodanja, skakanja itd .;
To je uznemirujuće spavanje noću;
Ne poboljšava se s odmorom;
To uzrokuje šepavost (ako se, naravno, bol odnosi na jedan od dvaju donjih udova).

komplikacije

Teški oblici fibroznih displazija mogu biti uzrok raznih komplikacija, uključujući:

Kontinuirane teške prijelome i deformacije kosti ili kosti pogođene tumorom.
Smanjen vid / gubitak i gubitak / gubitak sluha. To su dvije tipične komplikacije teških epizoda fibrozne displazije smještene u kostima lubanje.
Njihov početak može imati dva uzroka: može biti posljedica kompresije, na dijelu tumorske mase, optičkih i akustičkih živaca ili može biti posljedica koštanih deformiteta, posljedica neoplazme, koji mijenjaju anatomiju organa vida i sluha.,
Artritis. To je tipična komplikacija teških epizoda fibrozne displazije smještenih u blizini zglobova koljena, zglobova koljena itd.
Pojava artritisa uzrokuje deformitete kostiju, koje proizlaze iz neoplazme.
Promjena malignog tumora. Iako je to vrlo mala mogućnost, fibrozna displazija može poprimiti karakteristike malignog tumora kosti.

dijagnoza

Za točnu dijagnozu fibrozne displazije osnovni su: fizikalni pregled, anamneza, dijagnostički dijagnostički testovi (npr. Rendgenski snimci, nuklearna magnetska rezonancija, CT, scintigrafija kostiju itd.) I biopsija tumora.

DIJAGNOZA ASINTOMATSKIH SLUČAJEVA

Općenito, otkrivanje blagih slučajeva fibrozne displazije odvija se na potpuno slučajan način, na primjer tijekom rendgenskih pregleda izvedenih iz drugih razloga.

liječenje

Kao genetska bolest, fibrozna displazija je stanje od kojeg je nemoguće izliječiti.

Sve to, međutim, nije spriječilo liječnike da razviju tretmane koji bi mogli smanjiti simptome i vjerojatnost komplikacija.

TRETMANI U SLUČAJU FIBROY DISPLASIA LIEVE

Općenito, fibrozna displazija u blagom obliku ne zahtijeva nikakav tretman, kao što je navedeno u nekoliko navrata - to je asimptomatsko stanje i, češće nego ne, ostaje nezapaženo.

Jedina preporuka liječnika pacijentima s blagom fibroznom displazijom je da se podvrgnu periodičnim rendgenskim pregledima, da se nadzor nad neoplastičnim stanjem održi pod kontrolom i da se znaju za bilo kakve promjene u tom posljednjem.

TRETMANI U SLUČAJU OZBILJNE VLAKNE DISPLASIJE

Tretmani predviđeni za teške fibrozne displazije uključuju:

Primjena nekih lijekova za osteoporozu, posebno pamidronata (bisfosfonat). Ovi lijekovi nisu specifični za fibroznu displaziju, ali jačanjem kostiju, čini se, štite potonje od prijeloma i deformiteta;
Upotreba zaštitne naramenice koja se nanosi na kost ili kosti pogođene tumorima, kako bi se spriječili prijelomi i ograničilo napredovanje deformiteta;
Niz kirurških postupaka za:

Ispravne deformacije;
Popraviti prijelom ili prijelome;
Uklonite koštane dijelove pogođene tumorima, kako biste smanjili epizode prijeloma i bol. U tim situacijama također se planira transplantacija kostiju;
Dekompresirajte optičke i akustične živce kada se fibrozna displazija nalazi na razini kostiju lubanje.

Neki medicinski savjeti

Prema mišljenju liječnika, pacijenti - osobito oni mlađi - bolje prihvaćaju stanje bolesnika s fibroznom displazijom, ako saznaju sve o tome i prisustvuju grupi za podršku osobama iste genetske patologije.

prognoza

Prognoza u slučaju fibrozne displazije ovisi o prisutnosti ili odsutnosti simptoma.

Iako je trajno stanje, blaga fibrozna displazija je stanje s kojim je moguće koegzistirati i koje ne utječe na kvalitetu života oboljelih.

S druge strane, slučaj teških oblika fibrozne displazije je drugačiji: oni, u stvari, često dovode do komplikacija i sprječavaju bolesne da vode normalan život.