općenitost
Ewingov sarkom je poseban maligni tumor kostiju, kojem još nije pripisan točan uzrok nastanka. Obično utječe na femur, tibiju ili humerus i može uzrokovati metastaze pluća ako se ne dijagnosticira rano.
Samo s točnom dijagnozom može se uspostaviti najprikladniji tretman; liječenje koje se sastoji od kemoterapije, radioterapije i operacije.
Kratak podsjetnik na to što su sarkomi
Sarkomi su rijetki maligni tumori koji mogu utjecati na različita područja i tkiva u tijelu: kosti, hrskavice, masno tkivo, mišići, tetive, krvne i limfne žile, hematopoetske stanice i živci.
S histološkog stajališta sarkomi su podijeljeni na koštane sarkome i sarkome mekog tkiva . Prvi, kao što se može pretpostaviti iz naziva, su maligni tumori koji potječu iz kostiju; potonji su, umjesto toga, oni koji se naplaćuju svim gore navedenim tkaninama, isključujući kosti.
S obzirom na brojne dijelove tijela koji su uključeni, postoji velika raznolikost sarkoma, čak i oko 100 vrsta.
U Italiji svake godine oko 3.000 ljudi razvija sarkome.
Što je Ewingov sarkom?
Ewingov sarkom je primarni (ili primarni) maligni tumor kostiju. Primitivni termin znači da neoplazma počinje u koštanom tkivu i nije rezultat metastaza (sekundarni tumor).
Sve kosti mogu razviti Ewingov sarkom, ali obično su najviše pogođene duge noge i ruke ( femur, tibia i humerus ), zdjeličnog područja, rebara i klavikula .
Ewingov sarkom nazvan je po dr. Jamesu Ewingu, koji ga je prvi put opisao 1920. godine.
Kosti, daleko najviše pogođene Ewingovim sarkomom:
- Kosti zdjelice
- femur
- cjevanica
NB: u onkologiji svi primitivni tumori kosti su sarkomi kostiju. Ovo pojašnjenje je nužno, budući da postoje sekundarni tumori kostiju ili rezultat metastaza, koje uopće nisu sarkomi. U svjetlu ovoga, iznošenje primitivnog tumora kosti ili sarkoma kosti je ista stvar.
RAZLIČITI TIPOVI SARKAMA KOŽE
Ewingov sarkom nije jedini postojeći primitivni tumor kostiju ; zapravo, na temelju koštanih stanica iz kojih potječe neoplazija, također postoje:
- Osteosarkom . To je najrašireniji rak kostiju. To, po mogućnosti, utječe na adolescente i mlade; međutim, nije isključeno da se može pojaviti iu odrasloj dobi. Najviše pogođene kosti su femur i tibia.
- Hondrosarkom . Manje uobičajeno nego osteosarkom i Ewingov sarkom, u početku se razvija u hrskavici kostiju i tek nakon toga utječe na stvarno koštano tkivo. Iako polazna točka zapravo nije kost, još se smatra sarkomom kosti. Najviše pogođene kosti su: femur, zdjelica, lopatica, humerus i rebra.
- Post-stanični sarkom . S simptomatološkog stajališta, vrlo je sličan osteosarkomu, ali umjesto da se javlja u mladoj dobi, obično se pojavljuje oko 40. godine.
- Kordoma . To je tumor kostiju koje čine kralježnicu. Najviše zahvaćeni kralješci su sakralni kralješci. Dob uzrasta je između 40 i 50 godina.
epidemiologija
Ewingov sarkom, koji predstavlja 16% svih primitivnih tumora kostiju, vrlo je rijedak: prema talijanskoj studiji, u stvari, manje od 100 ljudi godišnje se razboli.
Ti su pojedinci, u većini slučajeva, adolescenti i mlađi odrasli, stoga u dobi od 10 do 20 godina.
Ewingov sarkom je rijetkost kod djece (oko dva slučaja na milijun) i smatra se gotovo iznimnim događajem među odraslima.
Prema epidemiološkim podacima, čini se da su muškarci izloženiji riziku nego žene.
uzroci
Na nastanku tumora postoji jedna ili više genetskih mutacija DNA. Ove promjene, na mjestu gdje se pojavljuju, uzrokuju brz i nekontroliran rast stanične mase (nazvanu tumorska ili neoplastična masa ).
U oko 85% Ewingovih sarkoma masa tumora potječe od translokacije, ili iz recipročne razmjene dijelova DNA, između kromosoma 11 i 22. Uključeni geni su EWS, smješteni na kromosomu 22 i FLI1, stavljen na kromosom 11.
Ali što uzrokuje iznenadnu razmjenu između kromosoma?
Osim što identificira niz okolnosti koje pogoduju koštanim sarkomima, ovo je pitanje i dalje bez preciznog i zadovoljavajućeg odgovora.
Ostale promatrane translokacije:
- Između kromosoma 21 i 22
- Između kromosoma 7 i 22
ČIMBENICI RIZIKA BONE SARKAMA
Zahvaljujući analizi kliničke povijesti onih koji su patili od koštanog sarkoma, bilo je moguće identificirati neke faktore favoriziranja.
Radi se o sljedećem:
- Pagetova bolest kostiju . To je vrlo rijetko stanje koje slabi kosti tijela. U prosjeku, jedna osoba od 100 oboljelih razvija životni koštani sarkom.
- Li-Fraumeni sindrom . To je još jedna vrlo rijetka bolest koja pogađa jednu osobu svakih 140.000.
- Predispozicija za retinoblastom . Retinoblastom je rak oka koji se obično javlja u djece. Oni koji se razboli, izloženi su velikom riziku od razvoja koštanih sarkoma.
- Izlaganje zračenju . Kao i svi karcinomi, koštani sarkomi su također omiljeni zbog izloženosti zračenju i zračenja.
- Pupčana kila . Čini se da su djeca s pupčanom hernijom, u usporedbi sa zdravom djecom, tri puta više izložena Ewingovom sarkomu. Ipak, opasnost je još uvijek prilično niska.
- Brzi rast kostiju u pubertetu. Kod nekih mladih osoba uočava se izvanredan i nagli rast kostiju. Čini se da to pogoduje nastanku genetskih mutacija u koštanim stanicama.
STUPANJ I STEPEN SARKE KOŠE
Ozbiljnost koštanih sarkoma ovisi o medicinskoj analizi dvaju međusobno povezanih parametara: stupnja i stupnja (ili stupnjevanja).
Stupanj pokazuje brzinu rasta tumora : ako je visok, to znači da je rast vrlo brz; obratno, ako je niska, to znači da je rast spor. Tumor koji sporo raste manje je žestok od onog koji brzo raste, jer je manje vjerojatno da će se širiti i širiti; međutim, postoje iznimke od ove izjave, budući da neki tumori mogu imati sporu stopu rasta, ali uzrokuju istu metastazu; ili mogu naglo povećati stopu rasta.
Stadij, ili stupnjevanje, je indeks veličine mase tumora i koliko je raširena u tijelu. Razlika između 4 različita evolucijska stadija omogućuje nam da opišemo karakteristike koštanog sarkoma (vidi sljedeću tablicu).
Faze evolucije koštanog sarkoma
Faza 1 :
- Tumor ima nisku stopu rasta i mjeri manje od 8 cm.
- Tumor ima nisku stopu rasta i veći je od 8 cm (ili kost u kojoj se formira utječe tumor na nekoliko točaka).
Faza 2 :
- Koštani sarkom ima visoku stopu rasta i mjeri manje od 8 cm.
- Koštani sarkom ima visoku stopu rasta i veći je od 8 cm.
Faza 3 :
- Koštani sarkom ima visoku stopu rasta i zahvaća više dijelova iste kosti, u kojima nastaje.
Faza 4 :
- Tumor se proširio iz kosti, gdje je nastao, i dosegnuo pluća (plućne metastaze). Stupanj rasta može biti spor i brz.
- Osim pluća, tumor je također zahvatio limfne čvorove i druge organe tijela. Kao iu prethodnom slučaju, stopa rasta može biti usporena i brza.
Simptomi i komplikacije
Glavni simptom Ewingovog sarkoma je bol koja pogađa kost zahvaćenu tumorom. Ova bol je postojana i ima osobitost: pogoršava se tijekom noći.
Intenzitet osjećaja boli ovisi o tome koliko je masa tumora i na kojoj se površini pojavljuje.
OSTALI SIMPTOMI I ZNAKOVI
Ponekad bolno područje može nabreknuti i prenijeti osjećaj pečenja. Kao iu slučaju boli, opseg oticanja i spaljivanja ovisi o veličini i mjestu tumorske mase.
Nadalje, zahvaćena kost postaje krhka i lako se ruptira, čak i nakon manje traume.
Konačno, iako su to vrlo rijetke patološke manifestacije, Ewingov sarkom može uzrokovati:
- groznica
- Neobjašnjiv pad tjelesne težine
- Pretjerano znojenje
- Motorne poteškoće (ako se tumor nalazi u blizini zglobova)
komplikacije
Komplikacije se javljaju kada se Ewingov sarkom širi na ostatak tijela, drugim riječima kada uzrokuje metastaze .
Ovaj proces, ako se dogodi, početno utječe na pluća ( plućne metastaze ) uzrokujući respiratorne probleme, kao što su kratkoća daha, hemoptiza, kašalj i bol u prsima. Nakon toga može utjecati i na druge organe.
KADA SE ODNOSITI LIJEČNIKU?
Liječnička konzultacija je obavezna kada se bol određene kosti javi iznenada i bez očiglednog objašnjenja, postojana je i pogoršava se tijekom noći.
Osim boli, drugi znakovi koje ne treba zanemariti su: neobjašnjiva visoka temperatura i neopravdani pad tjelesne težine.
dijagnoza
Za dijagnosticiranje Ewingovog sarkoma potrebne su različite vrste kontrola.
Kao što se često događa, ono počinje objektivnim pregledom u kojem se procjenjuju simptomi i klinička slika pacijenta. Nakon toga, istraga se nastavlja s nekoliko radioloških i nuklearnih ispitivanja te biopsijom koštanog tkiva. Svi ovi testovi, koji definitivno objašnjavaju porijeklo i karakteristike poremećaja, omogućuju nam planiranje najprikladnijeg liječenja.
CILJ PREGLEDA
Liječnička istraživanja o simptomatologiji i kliničkoj povijesti nužna su kako bi se razumjelo jesu li pacijentove pritužbe zapravo zbog Ewingovog sarkoma.
Slika: dva Ewingova sarkoma koja su vidljiva s nuklearnom magnetskom rezonancijom. Lijevo je zahvaćena kost femur; na desnoj strani, međutim, zahvaćena kost je humerus.
Vrlo često temeljiti fizički pregled daje vrijedne informacije i daje preciznu adresu dijagnozi.
RADIOLOŠKI TESTOVI
Radiološke pretrage na koje pacijent može biti izložen sumnjivim sarkomom Ewinga su dvije:
- Nuklearna magnetska rezonancija ( RMN ): daje jasnu sliku bolne kosti. Ako postoji masa tumora, to je lako prepoznati. Granicu predstavlja činjenica da nije moguće utvrditi vrstu raka kostiju. Ispit nije invazivan.
- Kompjuterizirana aksijalna tomografija ( TAC ): daje detaljnu sliku višestrukih dijelova tijela. To se prakticira kako bi se vidjelo je li se tumor proširio negdje drugdje (metastaze). TAC koristi štetno ionizirajuće zračenje, čak iu malim dozama.
NUKLEARNA MEDICINA
Nuklearna medicina koristi radioaktivne tvari (ili radiofarmaceutike ), te ih koristi kako u dijagnostici, tako iu terapiji.
Sljedeći ispiti pružaju korisne informacije:
- Scintigrafija kostiju . Intravenozno ubrizgavanjem radiofarmaceutika omogućuje dobivanje slika koje se odnose na anatomiju i metaboličku aktivnost kostiju. To je vrlo osjetljiv dijagnostički test, jer jasno pokazuje ima li patoloških promjena; međutim, u isto vrijeme, pojavljuje se i nespecifično ispitivanje, budući da ne objašnjava prirodu istaknutih poremećaja.
- Pozitronska emisijska tomografija ( PET ). Vizualizirajte aktivnost stanica koje čine različita tkiva i organe tijela. Masa tumora ili metastaze su vrlo aktivni stanični entiteti, stoga su vidljivi PET-u. Kao i kod scintigrafije kostiju, radiofarmaceutik se ubrizgava intravenski.
biopsija
To uključuje uzimanje nekih stanica koje čine masu tumora i njihovo promatranje pod mikroskopom.
Obično se radi preko igle i pod lokalnom anestezijom; međutim, u određenim situacijama potrebna je operacija na otvorenom i opća anestezija ( otvorena biopsija ).
ZAŠTO JE DIJAGNOSTIČKA RUTA DUGA?
Simptomi Ewingovog sarkoma vrlo su slični simptomima drugih bolesti, kao što su infekcije ( osteomijelitis ) i slučajne traume kostiju. To znači da su potrebna brojna ispitivanja i provjere kako bi se uspostavila ispravna dijagnoza.
liječenje
Za liječenje Ewingovog sarkoma koristi se kombinirana primjena kemoterapije, kirurgije i radioterapije . Faze terapijskog puta utvrđuju se na temelju obilježja tumora (veličina, položaj, stupanj i stupanj).
Općenito, počinje se uzimanjem lijekova za kemoterapiju, nastavlja se s kirurškim uklanjanjem i radioterapijom, a završava, opet, kemoterapijom. Svaka promjena ovisi o evoluciji tumora.
kemoterapija
Kemoterapija se sastoji od davanja lijekova koji mogu ubiti sve brzo rastuće stanice, uključujući one koje su rak.
U slučaju Ewingovog sarkoma, ova terapija, koja otvara i zatvara tijek liječenja, prakticira se kako bi se usporio rast tumorske mase i spriječilo širenje metastaza.
Trajanje početnog liječenja je oko 8-12 tjedana; trajanje post-kirurškog zahvata je promjenjivo.
Glavne nuspojave kemoterapije:
- mučnina
- povraćanje
- Gubitak kose
OPERACIJA
U prošlosti, kada je lijek još bio jako zaostao, operacija je bila jedina dostupna terapija koja se sastojala od drastične amputacije udova pogođenog tumorom (jasno, ako su pogođene kosti bile različite od onih na rukama i nogama, pa čak ni amputacija).
Danas je, međutim, amputacija postala sekundarni izbor, jer su zahvaljujući napretku operacije razvijeni intervencijski zahvati kroz koje se odstranjuje tumor i zamjenjuje dio zahvaćene kosti protezom ili presađivanje kosti .
Uspjeh današnje operacije ovisi o težini i položaju tumora.
radioterapija
Radioterapija uključuje podvrgavanje pacijenta različitim ciklusima ionizirajućeg zračenja (rendgenske zrake visoke energije), kako bi se uništile tumorske stanice.
U slučaju Ewingovog sarkoma, radioterapijski tretmani se obično izvode na kraju operacije, kako bi se trajno uklonile posljednje stanice raka. Međutim, nije isključeno da se one mogu provesti i ranije, u suradnji s kemoterapijom.
Intenzitet radioterapije, kao i njezin uspjeh, ovisi o težini tumora.
Nuspojave se sastoje od: umora, glavobolje, iritacije kože i povećanog rizika od razvoja drugih vrsta raka.
KONTINUIRANO PRAĆENJE
Tijekom cijelog terapijskog perioda, pacijent se podvrgava periodičnim provjerama i dijagnostičkim testovima.
Ovo kontinuirano praćenje omogućuje liječniku da procijeni kako tumor reagira na liječenje. Podaci koji se pojavljuju su temeljni, jer nam omogućuju da utvrdimo trebamo li promijeniti terapije koje su u tijeku.
prognoza
Za one koji pate od Ewingovog sarkoma, prognoza ovisi o sljedećim čimbenicima:
- Rana ili kasna dijagnoza . Rana dijagnoza omogućuje početak liječenja kada je tumor još uvijek malen i nije široko rasprostranjen. Time se osigurava dobra šansa za oporavak.
- Stadij tumora . Napredni karcinomi imaju lošu prognozu, iako dijagnoza nije tako kasno.
- Kvaliteta i nuspojave terapije . Ako se Ewingov sarkom nalazi u neugodnom položaju i / ili je osobito ozbiljan, operacija, radioterapija i kemoterapija također mogu biti vrlo invazivni. Zapravo, amputacija i pojava drugih tumora su moguće okolnosti koje prognozu čine negativnom.
- Metastaze . Oni su prirodna posljedica kasne dijagnoze ili vrlo ozbiljnog tumora. Njihov izgled gotovo uvijek ima fatalan ishod, tako da je prognoza Ewingovog sarkoma zlokobna.
Izračunato je da, ako su svi gore navedeni uvjeti povoljni (npr. Rana dijagnostika, izostanak metastaza, ne-ozbiljni tumori i učinkoviti tretmani), stopa preživljavanja Ewingovog sarkoma, 5 godina nakon pojave, je 70-80 %.
