Poremećaj kretanja
Kao što se može pretpostaviti iz složenosti kinetičkog poremećaja, potraga za uzročnim čimbenicima koji se pripisuju distoniji predstavlja gotovo složen zadatak, prilično zamršenu zagonetku koja se mora riješiti, uzimajući u obzir hipotezu o mogućoj evoluciji bolesti i njezinoj komplikaciji. Međutim, samo kopanjem u korijenu problema bit će moguće identificirati čimbenike rizika i uzroke koji su odgovorni za distonijski događaj: zapravo, utvrđivanjem uzroka može se napraviti ispravna i neosporna dijagnoza kako bi se pacijent mogao usmjeriti prema najprikladnije terapije.
uzroci
U nekim publikacijama Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ), očito je da se često ne mogu otkriti uzroci povezani s manifestacijom distonije: istraživači još nisu uspjeli identificirati koji biokemijski proces pokreće distoničnu simptomatologiju. Stoga ćemo morati pričekati još nekoliko godina kako bismo točno utvrdili spomenuti "mehanizam distonije", hipotetičku zajedničku nit svih distoničnih oblika.
Trenutno su u istraživanju došli do nekih zanimljivih zaključaka: utvrđeno je da bi distonija mogla biti posljedica i trauma i unosa određenih farmakoloških tvari tijekom dugih razdoblja (neuroleptici-antipsihotici). Nadalje, nema sumnje da je mutacija nekih gena (npr. DYT1) također odgovorna za distonijske manifestacije; međutim, unatoč gore navedenim uzročnim objašnjenjima, nije dokazano niti pravo porijeklo distonog poremećaja, niti ono što se događa unutar tijela da uzrokuje simptome. [preuzeto s www.dystonia-foundation.org]
Na temelju uzročnog faktora, distonični oblici se razvrstavaju u:
- primarna distonija (distonski simptomi su jedini neurološki znakovi bolesti koji se najčešće javljaju samo uz tremor)
- sekundarna distonija (uzroci su: neoplazije, unos nekih neuroleptičkih lijekova, moždani udar itd.)
- distonija plus (mioklonska distonija i distonija koja reagira na DOPA: karakteriziraju ih dodatni neurološki poremećaji koji su mnogo više onemogućeni od primarne distonije).
Iz ove se klasifikacije može zaključiti da i druge patologije živčanog sustava mogu uzrokovati distoniju; to uključuje udar, tumore, multiplu sklerozu, traumu glave, bakterijske infekcije, neonatalno oštećenje mozga itd.
Konačno, kod nekih osoba koje pate od distonije, uzroci nastanka leže u nasljednim bolestima koje pogađaju neke dijelove živčanog sustava (heredegenerativne patologije) [preuzeto s www.distonia.it]
dijagnoza
Trenutno liječnici nemaju jedinstveni i standardni dijagnostički test koji bi potvrdio hipotezu o navodnoj distoniji; Klinička procjena pacijenta omogućuje promatranje i provjeru simptoma distoničnog oblika, kao što je postizanje potpune, iako početne, kliničke dijagnoze zahvaćenog subjekta. Prvo, liječnik mora znati povijest pacijenta i istražiti obiteljske bolesti; nakon toga, specijalist može propisati neka laboratorijska ispitivanja (npr. analizu urina, krvi i cerebrospinalne tekućine).
Štoviše, liječnici imaju dijagnostičku instrumentaciju koja je korisna za isključivanje nekih oblika bolesti (npr. Sekundarna distonija), kao što su cerebralni RMN (magnetna rezonanca mozga) i CT ("dijagnoza slike", kompjuterizirana tomografija, mogućnost reprodukcije). dijelove tijela pacijenta trodimenzionalno, kroz rendgenske zrake) i dijagnostičke instrumente poznate kao neuro-snimanje.
Nadalje, širenje živčanih impulsa između susjednih mišića i istodobna aktivacija agonističkih i antagonističkih mišića dijagnosticira se elektromiografskim istraživanjem mišićne aktivnosti (EMG); elektromiografija je važan dijagnostički alat, koristan za identifikaciju mišića uključenih u bolest, koji je neophodan za najprikladniji terapijski izbor. Za slučajeve distonijske ozbiljnosti moguće je koristiti dijagnostički test molekularne genetike.
U svakom slučaju, da bi se postavila ispravna dijagnoza, specijalist (općenito, neurolog) mora biti u stanju identificirati sve znakove i simptome kinetičkog poremećaja, uz identificiranje mogućih uzroka, kad god je to moguće. [preuzeto s www.dystonia-foundation.org]
