Vezani članci: Progeria
definicija
Progerija je rijetka genetska bolest koja uzrokuje prerano i progresivno starenje tijela. Ovo stanje nastaje u djetinjstvu i uzrokuje preranu smrt pacijenta. Bolest pogađa i muškarce i žene, s pojavom jednog djeteta na 4-8 milijuna rođenih.
Progeria je uzrokovana sporadičnom mutacijom u LMNA genu, koji kodira protein (laminin A), koji normalno osigurava molekularnu skelu stanične jezgre. Anomalni proizvod, s druge strane, dovodi do nuklearne nestabilnosti u podjeli stanica i dovodi do njihove prerane smrti.
Najčešći simptomi i znakovi *
- alopecija
- Bol u kuku
- egzoftalmus
- Otpornost na inzulin
- gubitak sluha
- macrocephaly
- mršavost
- micrognathia
- osteoporoza
- Suha koža
- Smanjena vizija
- Krutost spoja
- Kašnjenje rasta
- Skleroza kože
- Krhki nokti
Daljnje indikacije
Progeriju karakterizira ubrzano starenje koje uključuje fizičke promjene tipične za starost (npr. Suha i naborana koža, ćelavost i smanjen raspon pokreta zglobova), ali čuva pacijentovu inteligenciju i emocije.
Simptomatologija se razvija u prvim mjesecima života, obično u roku od dvije godine, i uključuje defekte rasta (kratki stas, težina ispod prosjeka, odsutnost potkožnog masnog tkiva, uske grudi, kašnjenje zuba i sl.) I abnormalnosti lubanje. lica (izbočene oči, mikrognatija, makrocefalija, velika fontanela, kljunasti nos i kraniofacijalna disproporcija). Moguće manifestacije su i inzulinska rezistencija, parcijalni gubitak sluha, dislokacija kuka, osteoporoza i ateroskleroza. Drugi zdravstveni problemi, često povezani s normalnim starenjem (kao što su degenerativni artritis ili najveći rizik od razvoja neoplazme), međutim, nisu prisutni tijekom progerije.
Dijagnoza je obično vidljiva u izgledu, ali se mora razlikovati od genetičkog testiranja iz drugih uzroka zaostajanja u rastu. Prosječna starost u kojoj je smrt progerije nastupila je 12 godina (očekivano trajanje života obično ne prelazi dvadeset godina). Smrt nastaje uglavnom zbog komplikacija povezanih s koronarnom bolešću srca (infarkt miokarda ili kongestivnim zatajenjem srca) i cerebrovaskularnom bolešću (moždani udar).
U ovom trenutku ne postoji poseban tretman za progeriju. Međutim, neki se simptomi mogu ublažiti stalnom fizioterapijom.
