hr.energymedresearch.com
zdravlje kostiju

rahitis

Definicija i klasifikacija

Rahitis je skeletna patologija (osteopatija) s infantilnim nastankom, uzrokovana defektom u mineralizaciji koštanog matriksa i potencijalno odgovornim, u uznapredovalom stadiju, za deformacije i frakture kostiju. Na temelju etiopatogeneze rahitisa moguće ga je klasificirati kao:

  1. Rickitizam zbog izmijenjenog unosa vit D (kalciferola):
    • nedostatak rahitisa
    • rahitis zbog kronične intestinalne malapsorpcije
  2. Rahitis s izmijenjenim metabolizmom jetre vit D:
    • rahitis kod bolesti jetre i žuči (osteodistrofija jetre)
    • kronično liječenje rahitisa s antikonvulzivnim lijekovima (barbiturati)
  3. Rahitis zbog izmijenjenog metabolizma bubrega vit D:
    • obiteljski hipofosfatemični rahitis
    • tip 1 ovisan o rahitisu
    • renalna osteodistrofija
    • rahitis iz tubulopatija
    • onkogenetski rahitis
  4. Rahitis s smanjenim djelovanjem vit D:
    • tip 2 ovisan o rahitisu.

Smanjeno izlaganje suncu, povraćanje i dugotrajna proljev, zajedno s nedostatkom kalcija, magnezija i fosfora u hrani, pogoduju nastanku rahitisa. Nije iznenađujuće da je to prilično uobičajena bolest u zemljama u razvoju, gdje loši higijenski uvjeti pridonose pothranjenosti.

simptomi

Simptomatologiju karakteriziraju skeletne i stomatološke promjene, mišićna hipotonija i ponekad laringospazam i konvulzije. Prvi klinički znakovi manifestiraju se slabljenjem okcipitalne kosti i kranijalne parijetalne (kraniotabe), naglašavanjem čeonih izbočina, rahitne krunice (povećane kondrocostalne spojnice), cariniranim prsima (prsima projicirana naprijed) i Harrisonovim žlijebom (vodoravno udubljenje posljednje obale); s godinama, pojavljuju se otečene metafize dugih kostiju (zglobovi i gležnjevi), a sa povećanjem stresa na donjim ekstremitetima javlja se naglašeni varizam (zakrivljenost dijafiza femura, potkoljenica i fibula).

Sinteza vitamina D

Da bi bolje razumjeli etiologiju različitih oblika rahitisa, potrebno je znati metabolizam vitamina D u ljudskom tijelu:

  • Vitamin D3 ili Kolekalciferol je 90% proizveden kožom od kolesterola, djelovanjem sunčevih UVA zraka, a samo 10% je uvedeno u prehranu.
  • Vitamin D3 sintetiziran u koži mora proći kroz neke transformacije prije nego što bude aktivan. Prvi se javlja na razini jetre, gdje se podvrgava prvoj hidroksilaciji u položaju 25 hepatičnom 25-hidroksilazom. Produkt ove hidroksilacije je stoga 25-OH-D3.
  • 25-OH-vitamin D3 još uvijek nema biološku aktivnost; da bi se to postiglo, mora se dalje hidroksilirati na poziciji 1 na razini bubrega, gdje intervenira bubrežna alfa hidroksilaza koja ga pretvara u 1, 25- (OH) 2- D3 ili kalcitriol, aktivni metabolit vitamina D. Kalcitriol određuje povećanu apsorpciju crijeva. kalcija i mobilizacije kalcija i fosfata u kosti. Rezultat je povećanje serumskog kalcija (koncentracija kalcija u krvi).

Vrste rahitisa

  1. Najčešći nedostatak rahitisa je nedostatak vitamina D; insuficijencija kalciferola potiče smanjenje intestinalne apsorpcije kalcija, pa hipokalcemija stimulira proizvodnju parathormona, što smanjuje renalnu ekskreciju istog minerala i potiče njegovu mobilizaciju iz kostiju, smanjujući njegovu mineralizaciju.

    2. Što se tiče rahitisa zbog kronične intestinalne malapsorpcije, to je sekundarna komplikacija za druga stanja kao što su bolest celiakije, cistična fibroza i crijevne resekcije; one su odgovorne i za malapsorpciju kalcija i za vitamin D.

    U oba slučaja postoje niske razine i 25-OH-D3 i 1, 25- (OH) 2 -D3.

  2. Osteodistrofija jetre je, kako sam pojam kaže, promjena skeleta izazvana bolešću koja ugrožava jetru; među njima, najčešće su bilijarna ciroza i artritis žučnih puteva. Budući da je aktivnost jetre oslabljena, postoje niske razine i 25-OH-D3 i 1, 25- (OH) 2 -D3.

    S druge strane, rahitis zbog antikonvulzivne terapije posljedica je uporabe lijekova kao što su barbiturati koji u 10-30% slučajeva uzrokuju probleme povezane s deformacijom skeleta.

  3. Obiteljski hipofosfemski rahitis je genetski autosomno dominantna bolest; incidencija se procjenjuje na 1 / 10.000 i 1 / 1.000.000, ali najvjerojatniji omjer čini se 1 / 20.000.

    Rikitis ovisan o tipu 1 vitamina D potaknut je mutacijom gena koja kodira za bubrežnu alfa-hidroksilazu, i stoga su zabilježene niske razine 1, 25- (OH) 2- D3.

    Osteodistrofija bubrega je posljedica smanjenja bubrežne funkcije tipične za kronično zatajenje bubrega, što često uzrokuje pojavu sekundarnog hiperparatiroidizma [hipokalcemija zbog hiperfosfatemije i smanjene sinteze 1, 25- (OH) 2- D3 prisutne u niskim koncentracijama zbog slabe bubrežne aktivnosti].

    Tubulopatski rahitis je posljedica bolesti kao što su Fanconijev sindrom, tip 1 tirozinemija i tubularna acidoza.

    Onkogenetski rahitis, s druge strane, povezan je s nekim oblicima neoplazme (obično benignih) mezenhimalnog porijekla koji stvaraju hipofosfatemiju zbog smanjene reapsorpcije crijevnog fosfata dodanog na niske razine 1, 25 (OH) 2 .

  4. Rikitis tipa 2 uzrokovan je otpornošću ciljnih organa na tkivo na 1, 25- (OH) 2- D3; za razliku od rahitisa tipa 1, gdje su njegove razine posebno niske, u bolesnika s rahitisom tipa 2, 1, 25- (OH) 2 -D3 je vrlo visoka

Terapija korisna za remisiju rahitisa usko je povezana s etiopatogenetskim uzrokom; prvi cilj je uvijek uravnotežiti razine:

  • vit. D [oba 25 (OH) i 1, 25 (OH) 2 ]
  • nivo kalcija u serumu
  • fosfor

ali da bi to učinili, u oblicima sekundarnog rahitisa potrebno je poduzeti terapiju koja je korisna za rješavanje primitivne bolesti. Genetske promjene ne spadaju u ovu kategoriju, a kako bi se smanjile komplikacije, potrebno je povećati unos vit. D iznad uobičajenih preporučenih doza.

Bibliografija:

  • Priručnik pedijatrije - MA Castello - Piccin - cap5 - str. 152: 158.

Zanimljivi Članci