Što je ataksija?

Dosljedan poremećaj u nedostatku mišićne koordinacije, što otežava dobrovoljne pokrete : to je definicija ataksije koju navodi AISA, talijanska udruga za borbu protiv ataksičnih sindroma.

Ataksija, umetnuta - zajedno s distonijom - među diskinezije, je poremećaj koji uključuje živčani sustav, koji je karakteriziran postupnim, iako neizbježnim, gubitkom koordinacije motoričkih mišića; drugim riječima, ataksija uzrokuje progresivnu nesposobnost pokreta, često povezanu s bolovima u mišićima.

Da bismo dali bolju ideju, uzmimo primjer. Ataksija u blagom obliku usporediva je s hodom pijanice; u stvari, subjekt u bolovima alkoholnog trovanja ima očigledan nesigurnost: napreduje u različitim koracima, različitoj širini, hod nije ravan i stanje opijenosti otežava održavanje stalnog položaja.

Ostali članci o ataksiji:

  • Ataksija: klasifikacija
  • Ataksija: simptomi i uzroci
  • Ataksija: dijagnoza i terapija
  • Friedreichova ataksija
  • Cerebelarna ataksija
  • Ataksija Charcot-Marie Tooth
  • Ataksija ukratko: Sažetak o ataksiji

općenitost

Ataksični subjekt predstavlja pomake smanjene ili prekomjerne amplitude, hod nije stabilan, ali nesiguran i nesiguran; štoviše, neusklađenost između pokreta uspostavlja se između trupa i glave, između trupa i ruku ili, opet, između nogu i trupa: zbog tih karakteristika, pacijentica ataksije teži padu. Kod ataksičnih sindroma postoje istodobni grčevi i kontrakcija antagonističkih snopova mišića.

S obzirom na to da mišićne pokrete kontrolira cerebelum, izravno povezan s leđnom moždinom i perifernim živcima, moguće lezije na razini tih mjesta mogu generirati ataksiju: ​​cerebelum zapravo predstavlja središte regulacije i koordinacije dobrovoljnih mišićnih pokreta; hipotetsko oštećenje koje se nalazi u središtu malog mozga može blokirati međusobnu povezanost između drugih dijelova CNS-a, stvarajući blagu ataksiju, tipično hodanje stanja trovanja. Kada se, s druge strane, ozlijedi lateralno mjesto malog mozga, primjećuje se da postoji samo polovica tijela, što odgovara kompromitiranom hemicetelumu.

Postoje i genetski oblici ataksije, koji se prenose s roditelja na djecu.

Degeneracija ataksije

Ataksija i odgovarajući ataksični sindromi su suptilni poremećaji koji počinju s nekoliko znakova, ali se degeneriraju polako i progresivno. Općenito, prve manifestacije uključuju noge, zatim ruke, a zatim utječu na glas, ugrožavajući artikulaciju riječi (ataksija riječi), muskulaturu, sluh i vid. [preuzeto s www.atassia.it]

Ataksija i ataksični sindromi

Prema konvenciji, pojmovi ataksija i ataksični sindrom koriste se bez razlike, budući da se odnose na iste poremećaje. U stvarnosti, to ne bi bilo posve točno, budući da "ataksični sindrom" ukazuje na skup genetskih oboljenja, dok je "ataksija" glavni simptom, kao i progresivni gubitak sposobnosti za obavljanje dobrovoljnog i kontroliranog pokreta, usmjeren prema ispravnom smjer. Uz neizbježnu evoluciju u negativnom smislu ataksije, subjekt pokazuje jasno pogoršanje motiliteta, praćeno bolom promjenjivog intenziteta, ali uvijek prisutnim, odgovornim za ukupno pogoršanje ataksičnog sindroma.

učestalost

Ataksični sindromi su vrlo rijetki: u Italiji se procjenjuje da je zahvaćeno oko 5.000 ispitanika. Nažalost, prognoza nije dobra, budući da su ataksični sindromi često jako iscrpljujuće patologije CNS-a, koje karakterizira spor, ali progresivan gubitak mišićne kontrole i motoričke koordinacije.

Učestalost ataksičnih sindroma nije dobro poznata: međutim, čini se da je 4.5-6.4 ispitanika zahvaćeno na 100.000 zdravih osoba [od pedijatrijske neurologije, Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri].

Dob prve pojave prvih ataksičnih manifestacija varira ovisno o vrsti ataksije: na primjer, cilj Friedreichove ataksije daju djeca.

Ataksija i povezane bolesti

Nije neuobičajeno da ataksija bude popraćena drugim poremećajima, više ili manje žestokim intenzitetom, kao što su: inkontinencija, teško gutanje, nekoordiniranje i sporost pokreta očiju, te druge nekontrolirane i nevoljne geste glave, trupa i donjih udova. ili iznad. U nekim slučajevima ataksija također može dovesti do gubitka pamćenja, a neurološko oštećenje može dovesti do srčanih poremećaja i bronhopulmonalnih komplikacija [s www.atassia.it].

Produbljivanje: AISA onlus

U cilju poticanja znanstvenog istraživanja imunološko-genetsko-molekularnog tipa na ataksiji, 1982. godine, u Lombardiji, rođena je AISA, Talijanska udruga za borbu protiv ataksičnih sindroma, koju je Ministarstvo zdravlja priznalo tek 1995. godine: Udruga, sastavljena od volontera, ima za cilj promicati oblike prevencije ataksije, informirati i senzibilizirati populaciju, te podržavati ataksične pacijente, nemoćne pred tom debilitirajućom bolešću.