biologija

Kariotip

Ako je stanica u mitozi podvrgnuta djelovanju tvari kao što je kolhicin, nazvan mitotički, ili antimitotički, ili još uvijek statmocinetički, mehanizam migracije centromera u talini je blokiran i kromosomi ostaju u fazi metafaze. Prikladnim tehnikama moguće je fiksirati, fotografirati i povećavati kromosome, raspoređujući ih u nizove uređene prema dobro definiranim kriterijima klasifikacije (relativni položaj centromera i veličina). Tako se dobiva kariogram za svaku stanicu; prosječna vrijednost (kako bi se izbjegle pojedinačne pogreške) čini pojedinačni kariotip.

Najlakše se otkrivaju kromosomske aberacije za trisomiju, monosomiju ili nulizomiju. Oni odgovaraju prisutnosti tri, samo jednog ili bez kromosoma određenog tipa. Prisutnost samo jednog ili tri kromosoma može biti kompatibilna s neovisnim životom, iako s često vrlo ozbiljnim morfološkim i metaboličkim promjenama, mijenjajući normalnu ravnotežu doziranja i interakciju između gena; Nullisomy se smatra smrtonosnom, jer se potpuni nedostatak svih gena sadržanih u kromosomskom paru ne može kompenzirati.

Klasičan slučaj trisomije je "trisomija 2" ili Downov sindrom, obično poznat kao "mongolizam".

Kao što ćemo vidjeti, pojavljuje se slučaj monosomije u Turner-ovom sindromu, u kojem postoji samo jedan gonosom (X).

Aberacija se može razlikovati translokacijom iz ne-meiotičke ne-disjunkcije. Uzrok, učinci, nasljedna transmisija i posljedično eugeničko predviđanje su različiti, kao i citološki pregled.

CITOPLASMATSKA BAŠTINA

Sve do sada provedeno genetsko liječenje temelji se na proučavanju ponašanja nuklearne DNK, njezina prijenosa, njezinih odnosa s citoplazmatskom i vanjskom okolinom.

Iako je uloga jezgre u nasljeđivanju apsolutno istaknuta, postoje i fenomeni nasljedne transmisije povezani na različite načine na citoplazmu. Na primjer, citoplazmatske organele s vlastitim genetskim kontinuitetom (mitohondrije, plastide, centriole) mogu pokazivati ​​naslijeđene fenomene prijenosa odvojene od nuklearnih, iako sa složenim interakcijama. Također sadržaj rezervnog materijala koji materinski organizam opskrbljuje zametkom za njegov početni razvoj može odrediti fenomene citoplazmatskog nasljeđivanja. Općenito, može se reći da je izražavanje nasljedne baštine različito uvjetovano interakcijom s citoplazmatskim i izvanstaničnim čimbenicima okoline.

Uredio: Lorenzo Boscariol