općenitost
Hemohromatoza je bolest, općenito na nasljednoj osnovi, koju karakterizira nenormalna akumulacija željeza u tkivu tijela. Ako se ne dijagnosticira i ne liječi na vrijeme, može uzrokovati ozbiljna oštećenja organa kao što su jetra, gušterača, srce, ali i žlijezde spolne sfere i zglobova.
uzroci
Nasljedna forma, mnogo češća, pogađa otprilike jednu trećinu pojedinaca, s određenom prevalencijom u muškom spolu; prosječna dob početka je oko 50 godina.
Kao što se i očekivalo, dok normalna osoba normalno apsorbira 1-2 grama željeza dnevno, kod pacijenata s hemohromatozom ta količina se povećava na dvostruko ili čak trostruko; prema tome, taloženja željeza u tijelu također se povećavaju, od standardnih 1-3 grama, na 20-30 ili više grama.
simptomi
Da biste saznali više: Simptomi hemohromatoze
Najkarakterističniji simptom hemohromatoze je obojenost kože koja dobiva nijanse slične bronci (kada je bolest bila poznata kao dijabetes bronzino) i škriljasto siva, s kromatskim promjenama koje se nalaze uglavnom u nepokrivenim dijelovima.
Simptomatologija je, u svakom slučaju, povezana s količinom nakupina željeza u različitim tkivima i uključuje: letargiju i umor, bol u zglobovima, gubitak libida, bol u trbuhu, hipogonadizam i povećan volumen jetre (hepatomegalija), prelazi 2 kg.
Međutim, mora se reći da je početak ovih simptoma izuzetno spor i progresivan, toliko da se klinički početak normalno javlja nakon 40 godina i na početku nijansiran način; Često je početak simptoma predviđen slučajnom i povremenom dijagnozom hemohromatoze, na primjer tijekom rutinskih hematoloških testova.
dijagnoza
Zapravo je moguće dijagnosticirati bolest jednostavnim testom krvi; posebno će se tražiti oni "špijunski" elementi koji odražavaju opseg naslaga željeza u tijelu, kao što su feritin i zasićenje transferina (sideremija). Zasićenje transferina veće od 60% kod muškaraca i 50% u žena je visoko specifičan indeks hemohromatoze kod asimptomatskih ispitanika
, Dijagnostička potvrda može se dati i pomoću male biopsije jetre koja omogućuje istodobno ocjenjivanje zdravlja organa ili drugih testova, uključujući genetska ispitivanja, koji su danas u stanju otkriti male mutacije koje su uključene u nastanak bolesti ( valencija probira). Važna stvar, u svakom slučaju, je produljenje testa prema rođacima, kako bi se u njima potvrdilo eventualno preopterećenje željeza; zapravo je poznato da su komplikacije hemohromatoze i prognoze još nepovoljnije, što je ranije početak bolesti, a dijagnoza kasni.
komplikacije
Organ koji najviše pati od nakupljanja željeza je jetra, tako da je u prisutnosti hemohromatoze rizik od razvoja bolesti jetre, kao što su ciroza, fibroza i karcinomi, značajno viši nego u normalnoj populaciji. Rizik koji se još više povećava kod uobičajenih alkoholičara, kod onih koji slijede dijetu koja je osobito bogata željezom (isto crno vino sadrži u velikim količinama), nakon menopauze (zbog prestanka menstrualnih gubitaka) ili u prisutnosti virusnog hepatitisa,
Istodobno, ili češće poslije, s cirozom, pacijent može razviti šećernu bolest, koja odražava promjene u gušterači.
Njega i liječenje
Da biste saznali više: Lijekovi za liječenje hemochromatosis
Liječenje hemokromatoze ima za cilj uklanjanje viška željeza prije nego što to dovodi do ireverzibilnog oštećenja organa, s posebnim naglaskom na komplikacije jetre (fibroza i ciroza); u tom smislu praksa povremenog krvarenja (flebotomija) ostaje temelj terapije. Svakih 500 ml krvi se uklanja, zapravo, eliminira se 250 mg elementarnog željeza, a istodobno se stimulira koštana srž da podsjeti slične količine minerala iz ležišta (neophodne za eritropoezu, tj. Za sintezu novih crvenih krvnih stanica). Učestalost krvarenja, koja je u principu viša (1-2 tjedna povlačenja), zatim prolazi kroz redfakciju (3-4 godišnje), ali ipak omogućuje da se spriječi ponovno nakupljanje željeza.
Kod pacijenata s hemohromatozom postoji i mogućnost poduzimanja helacijske terapije uzimanjem lijekova (najpoznatiji je desferioksamin) sposoban za kompleksiranje željeza i olakšavanje uklanjanja urina; njihova učinkovitost u promicanju mobilizacije željeza iz ležišta je manja od krvarenja, ali one su jedna od rijetkih korisnih alternativa u prisutnosti anemije (što predstavlja jasnu kontraindikaciju za flebotomiju). U prisutnosti hemokromatoze, prehrambeni pristup uključuje drastično smanjenje namirnica bogatih željezom (crveno meso, iznutrice, školjke) i uzdržavanje od alkohola (važna zabrana sprečavanja ili usporavanja razvoja oštećenja jetre); istodobno će se poticati unos cjelovite hrane i povrća, što - zahvaljujući visokom sadržaju vlakana i fitata - smanjuje apsorpciju željeza u crijevu.
