Vezani članci: Cistinurija
definicija
Cistinurija je bolest koju karakterizira nasljedni defekt bubrežnih tubula, koji smanjuje ili sprječava resorpciju cistina. To rezultira povećanim izlučivanjem ove aminokiseline iz urina. Cistin je slabo topiv u kiseloj mokraći, tako da kada koncentracija u mokraći premašuje topljivost, kristali se talože, što dovodi do stvaranja bubrežnih kamenaca.
U većini slučajeva, u osnovi bolesti postoji mutacija protiv gena odgovornih za transport cistina izražena u bubrezima (proksimalni bubrežni tubuli) iu intestinalnom traktu. Cistinurija se prenosi kao autosomno recesivno svojstvo; to znači da je za razvoj bolesti potrebno da oba roditelja budu zdravi nositelji mutiranog gena (svaka njihova djeca imaju 25% šanse da naslijedi dva izmijenjena gena, jedan od svakog roditelja).
Cistinuriju ne treba miješati s cistinozom (metabolička bolest koju karakterizira nakupljanje cistina u tijelu zbog defekta u transportu aminokiseline cistina izvan lizosoma).
Najčešći simptomi i znakovi *
- Kamen u bubregu
- kolik
- dizurija
- Bol u kuku
- Bolovi u trbuhu
- Bol u trbuhu na palpaciji
- mučnina
- noćnog mokrenja
- pancitopenija
- polakiurija
- Krv u urinu
- Pjena u mokraći
- teško mokrenje
- Tamni urin
- Oblačni urin
- povraćanje
Daljnje indikacije
Cistinurija općenito ostaje asimptomatska dugo vremena, sve do progresije u kamenje. Smanjena reapsorpcija cistina u bubrežnoj tubuli zapravo povećava njegovu koncentraciju u urinu, iz čega slijedi rekurentno formiranje radiokapnih kamenaca u bubrežnoj zdjelici ili u mjehuru.
Simptomi cistinurije obično se javljaju u dobi između 10 i 30 godina, a najčešće uključuju bubrežnu koliku, mučninu, povraćanje i ponekad hematuriju. Neki pacijenti mogu osjetiti kroničnu bol lokaliziranu na jednom ili oba bubrega.
Cistinurija povećava rizik od kronične bolesti bubrega. Nadalje, mogu se pojaviti ponavljajuće infekcije mokraćnog sustava, hidronefroza i, rijetko, zatajenje bubrega zbog opstrukcije.
Dijagnoza se temelji na nalazu viška cistina u mokraći, koji je utvrđen testom natrijevog nitroprusida. Posebno, potvrđena je prisutnost cistinurije koja pokazuje izlučivanje cistina> 400 mg / dan (normalno, treba biti <30 mg / dan). Nakon promatranja s optičkim mikroskopom, cistin u mokraći može se prikazati kao heksagonalni kristal smeđe-žute boje.
Terapija se sastoji od većeg unosa vode (povećanje volumena mokraće, smanjenja koncentracije cistina u mokraći, čime se smanjuje toksičnost bubrega) i alkalizacije mokraće pri pH> 7, 0 (za povećanje topivosti cistina). Kada povećanje unosa tekućine i alkalizacije ne mogu smanjiti stvaranje kamenja, mogu se koristiti i drugi lijekovi, kao što su penicilamin, tiopronin i kaptopril.
