Encefalopatije predstavljaju skupinu određenih patologija koje se odlikuju strukturnom i funkcionalnom promjenom mozga.
Različiti tipovi encefalopatije razlikuju se jedan od drugoga zbog uzroka koji izazivaju - na koje obično duguju svoja imena - za simptome, za komplikacije, za liječenje i za prognozu.
Urođena ili stečena, encefalopatija može trajati doživotno ( trajna encefalopatija ) ili može imati manje ili više važnu marginu ozdravljenja ( privremenu encefalopatiju ).
Oblik trajne encefalopatije, koja nastaje zbog abnormalne akumulacije aminokiseline glicina u mozgu i cerebrospinalnoj tekućini, je takozvana glicinska encefalopatija .
Uzrokovati ovu abnormalnu akumulaciju glicina su genetske mutacije, prisutne od rođenja (kongenitalne), ovisne o enzimskom sustavu odgovornom za katabolizam glicina .
Podsjećajući da se katabolizmom podrazumijeva skup metaboličkih procesa usmjerenih na proizvodnju jednostavnijih i manje energetski bogatih tvari, enzimski sustav odgovoran za katabolizam glicina se ispravnije naziva sustav cijepanja i sastoji se od 4 različita enzima (ili enzimske podjedinice).
Ove 4 podjedinice enzima surađuju zajedno kako bi " razbile " glicin - biološku molekulu određene složenosti - u ugljični dioksid i amonijak - dvije jednostavnije molekule iz čijeg nastanka se generira korisna energija za organizam.
Prisutnost genetske mutacije protiv jedne od 4 enzimske podjedinice - koje nisu ništa drugo do proteini - uključuje neuspjeh "razbijanja" glicina i njegove posljedične akumulacije u različitim tkivima i tjelesnim tekućinama (mozak, cerebrospinalna tekućina, jetra itd.),
Od nakupljanja glicina u mozgu i cerebrospinalnoj tekućini pojavljuju se tipični simptomi glicinske encefalopatije: mentalna retardacija, hipotonija, letargija, napadi, cerebralne malformacije, mioklonus, diplegija, optička atrofija, paraliza pogleda itd.
epidemiologija
Druga najčešća bolest metabolizma aminokiselina (na prvom mjestu je fenilketonurija), glicinska encefalopatija je vrlo rijetka. Prema statističkoj studiji, to bi zapravo utjecalo na pojedinca na svakih 60.000 ili tako nešto .GENETIKA
Sustav cijepanja sastoji se od takozvanog proteina T, proteina P, proteina H i proteina L.Od ove 4 podjedinice, tri su sposobne, ako su mutirane, uzrokovati glicinsku encefalopatiju.
U ovom slučaju to je:
- Protein T, koji je odgovoran za bolest u nešto više od 20% slučajeva
- Proteina P, koji je uključen u 75% slučajeva, e
- Proteina H, koji je uključen u 1% slučajeva.
