Što je patuljastost
Patuljastost je ozbiljna oštećenja stature, za koja - na kraju puberteta - visina ne dostiže 130 cm kod muškaraca i 125 cm kod žena. Kada postava prelazi ove vrijednosti, ali ostaje, međutim, ispod metra i pol, govori se o umjerenom staturalnom hipoevolutionizmu. Međutim, s obzirom na veliku varijabilnost među različitim etničkim skupinama, referentne strukturne vrijednosti ostaju indikativne.
Govori se o infantilizmu / patuljastosti kada je u razdoblju nakon puberteta težak somatski deficit popraćen stalnošću karakterističnih osobina djetinjstva. Nadalje, harmonijski nanizmi mogu se razlikovati od drugih disharmoničnih; u prvom slučaju tjelesne proporcije, intelektualni razvoj i spolni odnos spadaju u normu, dok se u drugom slučaju gubi prirodni sklad između različitih dijelova tijela.
Klasifikacija i uzroci
Pingping, sa svojom visinom od 73 cm, dugo je bio najmanji čovjek na svijetu (na fotografiji ga vidimo u dobi od 20 godina, neposredno prije njegove smrti 13. ožujka 2010.); njegov patuljastost nastala je zbog bolesti poznate kao nesavršena osteogeneza, koja uključuje heterogenu skupinu nasljednih poremećaja vezivnog tkiva.
Sva ta pojašnjenja su potrebna da bi se razvrstali mnogi oblici dwarfizma.
Jedan od najčešćih, nazvan hipofizni patuljastost, uzrokovan je defektom u izlučivanju i / ili djelovanju GH (somatotropnog ili hormona rasta). Ova bolest dovodi do ozbiljnog deficita u rastu, ali nisu zabilježeni defekti inteligencije ili velike abnormalnosti u seksualnom razvoju (pubertet je ipak odgođen). Stoga je to oblik harmonijskog patuljastog. Umjesto toga, oblik podrijetla štitnjače je tipičan primjer disharmoničnog patuljastosti: udovi su slabo razvijeni s obzirom na trup, a izgled lica odražava ozbiljan mentalni nedostatak (mješoviti facijalni facijesi, kapci i otečene usne, debeli jezik i strše iz usta), Seksualni razvoj je također ozbiljno narušen: sekundarni pubertet ne sazrijeva u pubertetu, a menarha se ne pojavljuje kod žena.
Patuljastost također može biti malformativna / disharmonična; to je slučaj, na primjer, sa akondroplazijom, nasljednom genetskom bolešću, s autosomno dominantnim uzorkom, koji utječe na hrskavice i manifestira se s učestalošću od oko jednog slučaja od 10.000 / 20.000 živorođenih. Ta učestalost čini je najčešćom od različitih oblika patuljastog ponašanja (odgovornih za 7 od 10 slučajeva). Rano zavarivanje konjugacijskih hrskavica popraćeno je sažetošću udova, posebno proksimalnih segmenata, u odnosu na trup. Bedra i ruke su stoga iznimno kratki, dok je visina sjedenja gotovo normalna. Intelektualni i seksualni razvoj spadaju u normu; ruke su kratke i kvadratne, iste duljine kao i posljednja četiri prsta; glava je vrlo voluminozna i zaobljena, s istaknutom prednjom stranom.
Ostali oblici dwarfizma uključuju nesavršenu osteogenezu (kostni patuljastost), mukopolisaharidozu, Hurlerov sindrom ili gargoilizam, Morquio sindrom, Virchow-Secke sindrom i Turner-ov sindrom.
liječenje
Da biste saznali više: Lijekovi za liječenje patuljastog ponašanja
Mogućnosti liječenja podređene su uzrocima nastanka; u djece i adolescenata oboljelih od hipofiznog patuljastog rasta, razvoj statura može se promicati odgovarajućim hormonalnim terapijama, posebno dnevnim injekcijama somatotropina (hormona rasta).
Kontroverzna kirurška tehnika osteogenetske distrakcije može umjesto toga pomoći produžiti, ispraviti i stabilizirati koštane malformacije koje prate akondroplastični patuljastost.
