zdravlje

Kakvo je genetsko stanje situs inversus totalis?

Otprilike jedna osoba na svakih 10.000 osoba rodi se s torakalnim i abdominalnim organima u vidnom položaju s obzirom na klasičnu strukturu, koja se može cijeniti u svakom tekstu ljudske anatomije. Drugim riječima, srce je malo udesno (umjesto lijevo), jetra je lijevo (umjesto desno), prvi dio debelog crijeva je lijevo, zadnji dio kolona je desno, itd.

Taj čudni uvjet - poznat kao situs inversus totalis - genetski je usporediv s nasljednim bolestima s autosomno recesivnom transmisijom.

Što znači ova značajka?

Nasljedne bolesti s autosomno recesivnom transmisijom izražene su samo kada su se promijenili oba alela gena koji uzrokuju patologiju - to je zato što je mutirani alel recesivan u odnosu na zdrav - i samo onda kada su oba roditelja nositelji najmanje jednog mutiranog alela (NB : sa samo jednim mutiranim alelom nazivaju se "zdravi nositelji").

S probabilističke točke gledišta, dva zdrava roditelja genetske mutacije koja uzrokuje situs inversus totalis imaju 25% šanse za rađanje djeteta s obrnutim organima; drugim riječima, jedan za svaka četiri.

SITUS INVERSUS TOTALIS I SIAMESE TWINS

Stanje situs inversus totalis često se može naći iu sijamskim blizancima, što čini da znanstvenici misle da postoji veza između dviju anomalija.