općenitost
Rijetke bolesti su bolesti koje, kako se može pretpostaviti iz pojma "rijetki", pogađaju mali broj ljudi.
U Europi (dakle iu Italiji), bolest se definira kao rijetka, kada pogađa 1 od 2.000 osoba, ona je iscrpljujuća i ima kronične ili fatalne posljedice za pacijenta.
Trenutno, liječnici su identificirali 7.000-8.000 rijetkih bolesti; međutim, ta je brojka predodređena da raste.
Popis od gotovo 8.000 rijetkih bolesti uključuje, uglavnom, genetske bolesti i, sekundarno, infekcije, alergije, degenerativne bolesti i tumore.
Neke poznate rijetke bolesti su nesavršena osteogeneza, Ehlers-Danlosov sindrom, Duchenneova mišićna distrofija, velike boginje, amiotrofna lateralna skleroza i Morgellonov sindrom.
Što su rijetke bolesti?
Rijetke bolesti su sve one bolesti koje pogađaju mali postotak populacije .
Izrazom "rijetka bolest" liječnici stoga ukazuju na neuobičajeno stanje, od kojega pati samo nekoliko ljudi diljem svijeta.
Definicija rijetkih bolesti u svijetu
Trenutno ne postoji jedinstvena definicija, prihvaćena u cijelom svijetu, za opisivanje rijetkih bolesti. Neke definicije, zapravo, uzimaju u obzir samo broj ljudi koji pate od rijetke bolesti; druge definicije, s druge strane, uzimaju u obzir, pored broja pogođenih pojedinaca, i druge čimbenike, kao što su ozbiljnost stanja (ako je kronična, ako je iscrpljujuća, itd.) ili postojanje odgovarajućeg liječenja.
Za države Europe (dakle i za Italiju), definicija koja opisuje rijetke bolesti kaže da:
- Rijetke bolesti su sve one bolesti koje oslabljuju, potencijalno smrtonosne ili kronične, a pogađaju manje od 1 na 2.000 osoba.
Znatiželja: definicija rijetkih bolesti u drugim dijelovima svijeta
- U Japanu se svi uvjeti koji pogađaju 1 od 2.500 ljudi nazivaju rijetkim bolestima.
- U Sjedinjenim Američkim Državama sve te bolesti koje pogađaju 1 od 1500 ljudi uzimaju riječi o rijetkim bolestima.
Definicija rijetkih bolesti na području medicine
U medicinskoj literaturi, rijetke bolesti opisane su kao one bolesti s prevalencijom od 1 slučaja na 1.000 ljudi koje se smatra 1 slučajem na 100.000 razmatranih osoba.
Prevalencija znači: broj slučajeva prisutnih na određenoj populaciji.
Značajke
- Popis rijetkih bolesti sastoji se od 80% genetskih bolesti, a za preostalih 20% od stanja kao što su infekcije, alergije, degenerativne bolesti (npr. Neurodegenerativne bolesti) i proliferativne bolesti, poznatiji poput tumora ;
Rijetke bolesti su stoga uglavnom patologije koje su rezultat mutacije jednog ili više gena;
- Do danas broj poznatih rijetkih bolesti varira između 7.000 i 8.000 ; međutim, treba naglasiti da je to brojka koja i dalje raste, budući da liječnici imaju sve djelotvornije dijagnostičke tehnike u prepoznavanju stanja koja još nisu poznata;
- U pravilu, rijetke bolesti su iscrpljujuća stanja s kroničnim / trajnim ili fatalnim posljedicama ;
- Budući da je dostupnost odgovarajućih tretmana u interesu nekoliko pacijenata, medicinsko-znanstvena zajednica posvećuje malo vremena i malo ekonomskih resursa potrazi za novim načinima liječenja do sada poznatih rijetkih bolesti.
To je glavni razlog zašto oni koji pate od rijetke bolesti teško mogu računati na terapiju koja ima druge svrhe, a ne samo "upravljanje" simptomima;
- Kada rijetke bolesti nisu predmet znanstvenog istraživanja i kada za njih ne postoje odgovarajući tretmani, stručnjaci definiraju navedene uvjete s pojmom bolesti siročeta .
Bolest se naziva siročetom kada je to rijetko, kada ne izaziva posebne znanstvene interese i, konačno, kada bolesnici nemaju odgovarajući tretman.
epidemiologija
Prema najnovijim procjenama, u svijetu pojedinci koji pate od rijetke bolesti bi bili više od 300 milijuna i, u 70-75% slučajeva, bili bi pedijatrijski subjekti (drugim riječima, bili bi djeca).
U Italiji procjene o broju osoba s rijetkim bolestima govore o 1 do 2 milijuna oboljelih, dok one koje se odnose na postotak pedijatrijskih pacijenata navode da ovi potonji predstavljaju oko 70% svih nositelja bolesti. rijetke bolesti.
Jeste li znali da ...
Statistike pokazuju da svakih 17 pojedinaca postoji onaj koji će u određenoj fazi svog postojanja razviti bolest koja je uključena u popis rijetkih bolesti.
U odnosu na broj stanovnika u Europi, jedan klinički slučaj na 17 osoba odgovara 7% ukupne populacije.
Zanimljivi podaci i ostali statistički podaci o rijetkim bolestima
- U SAD-u oko 30 milijuna ljudi pati od rijetke bolesti; u SAD-u 30 milijuna jedinki odgovara 10% ukupne populacije;
- Kao iu Sjedinjenim Državama, čak iu Europi ispitanici koji pate od rijetke bolesti su oko 30 milijuna;
- 30% djece s rijetkom bolesti umire u petoj godini života;
- Rijetke bolesti uzrokuju 35% smrtnih slučajeva u prvoj godini života;
- Prema Zakonu Kakkis EveryLife, 95% rijetkih bolesti nema jedan lijek odobren od strane FDA (američka vladina agencija za regulaciju hrane i lijekova);
- Oko 50% poznatih rijetkih bolesti nemaju temelj za pronalaženje odgovarajućeg liječenja.
uzroci
Uzroci rijetkih bolesti uključuju:
- Genetske mutacije . Genetska mutacija je stabilna promjena karakterističnog DNA slijeda koji čini određeni gen.
Genetske mutacije potječu od većine rijetkih bolesti.
Primjeri genetskih bolesti, rijetkih bolesti zbog genetske mutacije su prirođena stanja, tj. Prisutna od rođenja;
- Kromosomske promjene . Kromosomska promjena je stabilna anomalija koja utječe na određeni kromosom; smještene unutar jezgre stanice, kromosomi su posebne strukture u koje je cijela DNA podijeljena.
Budući da kromosomi sadrže nekoliko gena, kromosomske promjene su odgovorne za promjene u nizu više gena.
Baš kao i rijetke bolesti zbog genetske mutacije, čak i rijetke bolesti koje su posljedica kromosomske promjene su prirođena stanja koja pripadaju velikoj kategoriji genetskih patologija.
- Infektivni agensi . Infektivni agensi koji uzrokuju rijetke bolesti uključuju bakterije, viruse, gljivice i parazite.
Rijetke bolesti zbog djelovanja infektivnog agensa su primjeri rijetkih infekcija .
- Alergijske reakcije . Rijetke bolesti koje su rezultat alergijske reakcije su primjeri rijetkih alergija .
- Degenerativni procesi . U degenerativnim procesima svjedočimo gubitku određenog organa ili tkiva normalne anatomije / histologije.
Rijetke bolesti zbog degeneracije određenog organa ili tkiva su primjeri rijetkih degenerativnih bolesti .
- Proliferativni neoplastični procesi . Neoplastični proliferativni procesi su događaji u kojima postoji prekomjerni i nekontrolirani rast stanica koje pripadaju određenom tkivu ili organu.
Rijetke bolesti zbog nekontrolirane proliferacije određene stanične linije su primjeri rijetkih tumora .
simptomi
Općenito, rijetke bolesti su stanja koja karakterizira širok raspon simptoma i znakova, koji često uzrokuju da nositelji iste bolesti pokazuju ponekad vrlo različite poremećaje.
Neke rijetke bolesti su patologije koje se pojavljuju pri rođenju iu prvim godinama života; druge rijetke bolesti, međutim, pojavljuju se samo u odrasloj dobi. Način pojavljivanja rijetke bolesti u osnovi ovisi o uzrocima.
Važni primjeri
Neke od najpoznatijih rijetkih bolesti su: Ehlers-Danlosov sindrom, progerija, Morgellonov sindrom, velike boginje, Duchenneova mišićna distrofija, rascjep nepca, hemofilija, guba (ili Hansenova bolest), fibrodisplazija progresivno osificirajuće, nesavršeno osteogeneza, tumor tumora, neurofibromatoza, legioneloza, Angelmanov sindrom, trisomija 13 (ili Patau sindrom), alergijski angioitis (ili eozinofilna granulomatoza s polangioitisom) i amiotrofična lateralna skleroza (ili SLA).
Nesavršena osteogeneza
Nesavršena osteogeneza je primjer rijetke bolesti zbog genetske mutacije.
Nesavršena osteogeneza medicinski je izraz koji ukazuje na skupinu genetskih bolesti odgovornih za određenu krhkost kostiju i izraženu sklonost lomu.
Uzrokovati stanje nesavršene osteogeneze su mutacije protiv gena koje kontroliraju proizvodnju kolagena (proteina neophodnog za zdravlje kostiju) ili drugih proteina neophodnih za osiguranje snage i otpornosti na skeletni aparat ljudskog bića.
Skupina bolesti pod naslovom "nesavršena osteogeneza" uključuje ozbiljnija stanja od drugih.
Nesavršena osteogeneza uključena je u popis rijetkih bolesti, jer utječe na novorođenog svakih 15.000 do 20.000.
Alergijski angioit
Alergijski angioitis je primjer rijetke bolesti zbog alergijske reakcije.
Alergijski angioitis je vaskulitis krvnih žila male ili srednje veličine, koji uglavnom pogađa respiratorni trakt (posebno pluća) i počinje na sličan način kao i alergija (kada je bolest u povojima, pacijenti doživljavaju epizode astme i alergijski rinitis).
Alergijski angioitis može imati kobne posljedice; zapravo, u najnaprednijim stadijima može se odnositi na žile koje opskrbljuju srce i ugrožavaju zdravlje potonjih.
Alergijski angioitis je uključen u popis rijetkih bolesti, jer na 100.000 oboljelih pati 1-9 osoba.
Tumor na jeziku
Rak jezika je primjer rijetke bolesti zbog abnormalnog neoplastičnog proliferativnog procesa.
Rak jezika rezultat je neoplastičnog proliferativnog procesa, koji započinje s jednom od stanica koje čine tkivo jezika.
Trenutno nije jasno je li rak jezika ovisan o određenom uzroku; međutim, liječnici i znanstvenici vjeruju da faktori kao što su konzumacija duhana, zlouporaba alkohola, loša oralna higijena i stalno izlaganje dimu, prašina i otrovne tvari igraju odlučujuću ulogu u nastanku dotične bolesti.,
Rak jezika je stanje čija prognoza ovisi o najmanje tri faktora: pravodobnosti dijagnoze, mjestu neoplastične mase i općem zdravstvenom stanju pacijenta.
Rak jezika je uključen u popis rijetkih bolesti, jer u Europi ima godišnju učestalost od 8-10 slučajeva na 100.000 ljudi koji se smatraju.
velike boginje
Velike boginje su primjer rijetke bolesti zbog infektivnog agensa.
Velike boginje su vrlo zarazna i vrlo smrtonosna zarazna bolest, posljedica djelovanja virusa poznatog kao Variola major .
Velike boginje odgovorne su za karakterističan mjehur-pustularni osip (ili osip), praćen dubokim oštećenjem općeg zdravlja.
Velike boginje uključene su u popis rijetkih bolesti, jer je sada infekcija iskorijenjena već nekoliko desetljeća. Posljednji slučaj poznatih boginja zapravo potječe iz 1977. godine.
SLA
Amiotrofna lateralna skleroza je primjer rijetke bolesti zbog degenerativnog procesa koji zahvaća organ ili tkivo ljudskog tijela.
Poznat ne samo kao ALS, već i kao Gehrigova bolest ili bolest motornog neurona, amiotrofna lateralna skleroza je neurodegenerativna bolest koju karakterizira progresivno pogoršanje motoričkih neurona središnjeg živčanog sustava.
Budući da sposobnosti kao što su disanje, gutanje, hodanje, pričanje, držanje predmeta itd. Ovise o motoneuronima u središnjem živčanom sustavu, ALS je vrlo oslabljujuće stanje za one koji pate od njega; u stvari, prisiljava one koji udaraju na invalidsko kolo da dišu kroz oslonac za mehaničku ventilaciju, da se hrane kroz cijev itd.
Amiotrofna lateralna skleroza je vrlo ozbiljna bolest, koja je uvijek bila fatalna u razdoblju od 3 do 5 godina.
Unatoč brojnim znanstvenim istraživanjima na tu temu, točni uzroci amiotrofne lateralne skleroze nisu poznati.
ALS je jedna od tzv. Rijetkih bolesti, jer zahvaća 1-2 osobe na svakih 100.000 godišnje.
Trisomija 13
Trisomija 13 je primjer rijetke bolesti zbog kromosomske promjene.
Trisomija 13 je anomalija genetskog nasljeđa (i stoga DNA), karakterizirana prisutnošću na staničnoj razini od 3 kopije kromosoma 13 (NB: u odsutnosti anomalija, ljudski kromosomi su organizirani u parovima). Kod pojedinaca koji pate od trisomije 13, skup kromosoma je 47 kromosoma umjesto 46 (22 para ne-seksualnih kromosoma i nekoliko spolnih kromosoma).
Trenutno je uzrok koji može promijeniti broj kopija kromosoma 13 nepoznat; jedina izvjesnost je da se kromosomska promjena može dogoditi i prije i poslije susreta između jajne stanice i spermatozoida.
Trisomija 13 je vrlo ozbiljna rijetka bolest, koja općenito određuje smrt pogođene osobe čak i prije rođenja ili tijekom prvih 7 dana nakon rođenja.
Trisomija 13 jedna je od rijetkih bolesti jer utječe na novorođenog svakih 8.000-12.000.
