Vezani članci: Cistična fibroza
definicija
Cistična fibroza je nasljedna bolest koja mijenja funkciju egzokrinih žlijezda organizma, tj. One žlijezde koje izbacuju izlučivanje izvana, kao što su gušterača, znojne žlijezde, slinovnice, crijevne i bronhijalne žlijezde. U prisutnosti cistične fibroze izlučivanje ovih žlijezda postaje posebno bogato gustom sluzom, koja sprječava normalan protok sekreta; stoga je moguće imati opstruktivne fenomene žlijezda, sa simptomima kao što su crijevni poremećaji (zbog nedostatka enzima gušterače, suhoća crijevnog sadržaja, s tendencijom steatorrhee i intestinalne opstrukcije) i bronhija (razvoj dilatacija nazvanih bronhiektazija, veća osjetljivost na respiratorne infekcije kao što su bronhitis i sinusitis); štoviše, prisutnost prilično guste vaginalne sluzi smanjuje plodnost žene pogođene cističnom fibrozom.
Simptomi cistične fibroze su stoga vrlo brojni, ispod su najčešći i karakteristični; Upravo istovremena prisutnost višestrukih simptoma upućuje na hipotezu o cističnoj fibrozi, koja je često vidljiva od rođenja zbog prisutnosti mekonija ileusa i smanjenog povećanja težine.
Najčešći simptomi i znakovi *
- Respiratorna acidoza
- zadah iz usta
- Plućna atelektaza
- katar
- Loša probava
- Conati
- Trbušni grčevi
- proljev
- Žuti proljev
- disfagija
- dispneja
- Prsti na bubnjevima
- Bolovi u trbuhu
- Bol u trbuhu na palpaciji
- Bolovi u mišićima
- hemoptiza
- groznica
- Jasno sam razjasnio
- Kratkoća daha
- glikozurijski
- Abdominalna oteklina
- hiperglikemija
- neplodnost
- hiponatremija
- Grlobolja
- Funkcionalni meteorizam
- mučnina
- Gubitak težine
- pneumotoraks
- Rektalni prolaps
- Acquagenic itching
- prehlade
- krkljanja
- promuklost
- Šištanje daha
- Smanjenje buke dišnog sustava
- Kašnjenje rasta
- Krv u slini
- steatorrhea
- tachypnoea
- Bočna prsa
- kašalj
- povraćanje
Daljnje indikacije
Stagnacija gustog materijala u dišnim putevima kompromitira zaštitno djelovanje mukocilijarnog klirensa (izlučivanje sluzi u dišnom stablu podmazuje unutarnju površinu dišnih putova i hvata klice, udahnute strane tvari i druge otpadne tvari; na koordinirano djelovanje milijuna trepavica, ova sluz djeluje kao transporter neželjenih tvari izvana, sprječavajući njihovo spuštanje u plućne alveole, gdje bi mogli postati uzrok bolesti). Zbog toga respiratorne infekcije i njihovi simptomi predstavljaju jednu od najčešćih komplikacija cistične fibroze. Terapija je uglavnom simptomatska i uključuje primjenu enzima gušterače, cjepiva, antibiotika i mukolitika u prevenciji i liječenju sekundarnih infekcija. Gene terapije će se pojaviti na terapijskoj sceni u nadolazećim godinama.