trudnoća

Villocentesi - uzorkovanje korionskih vila

Koje se žene moraju podvrgnuti valentenziciji?

U javnim ustanovama, žene stare 35 ili više godina (na pretpostavljeni datum rođenja djeteta), zajedno s trudnicama koje imaju indikaciju predviđenu nacionalnim protokolom, mogu se besplatno savjetovati s genetskim savjetovanjem.

Villocentesis je ispit izbora za prepoznavanje bolesti kromosoma ili gena u prva 3 mjeseca trudnoće. Stoga je poželjno ako je par pod visokim rizikom za ove bolesti (prethodna djeca ili pogođeni članovi obitelji, uznapredovala majčinska dob, itd.) Ili ako se fetus nakon ultrazvuka (nuhalna translucencija) i bi-test ispostavi da je pozitivan za probiranje (dakle ad) visoki rizik od kromosomskih abnormalnosti).

Koliko brzo ću dobiti rezultate villocentesi? Koliko su pouzdani?

Preliminarne informacije dostupne su nakon dva ili tri dana od villocentesi, dok je za konačni izvještaj potrebno čekati 10-15 dana. Različita vremena čekanja odražavaju dvije različite analitičke tehnike uzorka posteljice, koje se, kad god je to moguće, uvijek izvode zajedno.

Kromosomska analiza mora biti provedena na stanicama u podjeli i, u slučaju korionskih resica, koriste se dvije metode istraživanja: izravna metoda za ranu dijagnozu i kultura stanica za optimizaciju dijagnostičke pouzdanosti. Nakon uzorkovanja villocentezom, uzorak se zatim podijeli u dva alikvota; jedan dio se koristi za izravnu analizu, a drugi za analizu nakon kulture.

Izravna metoda iskorištava spontane podjele crtanih stanica; svaka od tih stanica, koja se dijeli nekoliko puta, dovodi do stanica kćeri s istim setom kromosoma.

S metodom kulture, s druge strane, stanice se sije na posebnu čašu i inkubiraju kako bi se pogodovalo njihovo umnožavanje i nastale relativne kolonije (agregati stanica s istom kromosomskom opremom izvorne stanice). Nakon nekoliko dana, kada su kolonije dovoljno brojne, ispitat će se kromosom.

U nedostatku dovoljne količine horionskih resica nije moguće pripremiti oba pripravka. Sve to smanjuje dijagnostičku pouzdanost villocenteze, jer uzorkovanje može biti kontaminirano stanicama majčinskog podrijetla; Stoga je svrha kulture eliminirati rizik analize stanica majki, a ne fetusa, uz posljedičnu opasnost od lažnih negativa. Samo proučavanje velikog broja stanica zapravo može omogućiti izbjegavanje dijagnostičke pogreške.

Opet oslanjajući se na statističke podatke, u dva slučaja od tisuću uzoraka može se dogoditi da se kultura stanica ne razvije dovoljno da bi se omogućila konačna dijagnoza. U tom slučaju, nakon 2-4 tjedna, može biti potrebno ponoviti villocentesis, čak i ako je u većini slučajeva odlučeno uzeti amnionsku tekućinu. Ova i druga istraživanja mogu biti nužna čak i kada analiza ostavlja sumnju u tumačenje (3 slučaja od 100).

Iako su osobito male (govorimo o jednom slučaju na svakih 500-1000 pregleda), ne bi trebalo isključiti mogućnost lažno pozitivnih rezultata ili opasnost od dijagnoze abnormalnosti u zdravih fetusa. S druge strane, unatoč očiglednoj odsutnosti anomalija, dijete bi na rođenju moglo pokazati genetske defekte koji se ne mogu otkriti proučavanjem korionskih resica. Zapravo, mnoge malformacije nisu povezane s abnormalnostima kromosoma, te se mogu konačno promatrati samo s točnim ultrazvučnim pregledom između 19. i 22. tjedna trudnoće. Tada mogu postojati problemi vezani uz anatomiju ili druge funkcije organizma koje se ne mogu prepoznati prije rođenja.

Villocentesi: kada proći ispitivanje?

Villocenteza se izvodi nakon 10. tjedna gestacije, jer u prethodnim razdobljima postoji rizik od fetalne ozljede; zapravo je istaknuta povezanost između vilocenteze provedene prije 9. tjedna i pojave kongenitalnih oštećenja fetusa, kao što su anomalije ekstremiteta (1, 6% na 6-7 tjedana, 0, 1% na 8-9 tjedana).

Prema tome, normalno, villocenteza se izvodi između 11. i 13. tjedna trudnoće; kada je potrebno, može se i dalje ostvarivati ​​u narednim razdobljima.

Villocentesi ili amniocenteza?

Glavna prednost villocentesi u usporedbi s amniocentezom leži u mogućnosti izvođenja pregleda u ranoj dobi, unatoč činjenici da je povlačenje amnionske tekućine sada moguće i između 11. i 13. tjedna (u pravilu se izvodi između 15. i 18., dakle na početku trećeg trimestra trudnoće). Nadalje, villocentesis nudi mogućnost smanjenja vremena čekanja za dijagnostičke rezultate. Stoga, u prisutnosti ozbiljne patologije fetusa, zahvaljujući villocentesis, par može odlučiti prekinuti trudnoću u ranoj dobi, s manje fizičkog i psihičkog stresa.

Villocenteza je pogodnija za proučavanje mogućih genetskih bolesti, dok je amniocenteza prikladnija za parove s rizikom od kromosomskih bolesti ili za dijagnozu fetalnih infekcija.

Kao što se i očekivalo, abortivni rizik povezan s villocentezom (1%) vrlo je sličan onom kod amniocenteze (0, 5-1%). Među uvjetima koji se usmjeravaju prema ranoj dijagnozi pomoću vilocenteze bilježimo prisutnost pozitivnog skrininga prvog tromjesečja (duo test, plica nucale), uznapredovale starosti majke i povoljnog položaja posteljice.

Treba imati na umu da za razliku od amniocenteze, villocentesis ne daje informacije o riziku zatvaranja neuralne cijevi i defekata abdominalne stijenke (jer ne dopušta određivanje alfa-fetoproteina). Stoga je važno preporučiti pacijentu da izvrši ultrazvučni pregled kako bi proučavao anatomiju fetusa 20-22 tjedna, s posebnim osvrtom na morfologiju kralježnice i trbuha.

Ako villocentesi pokazuju fetalne anomalije, koji je maksimalni rok za prekid trudnoće?

Prema zakonu koji uređuje dobrovoljni prekid trudnoće (Zakon 194/78), zahtjev za prekidom za trudnicu, kojoj je dijagnosticirana ozbiljna anomalija fetusa nakon prvih 90 dana, au svakom slučaju prije 22. tjedna trudnoće, podliježe na medicinsku procjenu stanja ozbiljne prijetnje mentalnom zdravlju trudne žene koja se sastoji od nastavka trudnoće.