općenitost

Westov sindrom se odnosi na oblik dječje epilepsije, koji se javlja između 4. i 8. mjeseca života, što potiče grčeve mišića nekoliko puta dnevno. Uz ove posebne grčeve, bolest se također ističe nekim intelektualnim i razvojnim nedostacima, ponekad ozbiljnim i ozbiljnim budućim posljedicama.

Slika: grčevi mišića kod djeteta sa Westovim sindromom: otvorene ruke, povišena koljena i čarolije za plakanje. S web-mjesta: buzzle.com

Na početku Westovog sindroma gotovo uvijek postoji oštećenje mozga, koje se može dogoditi kada je dijete u majčinom trbuhu ili odmah nakon rođenja.

Epileptički napadi i abnormalna aktivnost mozga, mjereni elektroencefalogramom, znakovi su na kojima se temelji dijagnoza.

Što je Westov sindrom

Westov sindrom je poseban oblik epilepsije, tipičan za rano djetinjstvo. Ona se manifestira karakterističnim grčama mišića, koji se obično pojavljuju između 4. i 8. mjeseca života.

Osim karakteristika grčeva (ili epileptičkih napadaja) i specifične starosti početka, Westov sindrom je također karakteriziran abnormalnom moždanom aktivnošću, nazvanom hipsaritmija, a ponekad i učenjem i razvojnim deficitima . Potonje, zapravo, može biti više ili manje prisutno, ovisno o uzrocima koji uzrokuju sindrom.

Iako su poremećaji iscrpljeni u prvoj godini života, vrlo često se događa da se Westov sindrom pretvara u neki drugi oblik epilepsije ili da ima buduće neurološke posljedice ( autizam ).

epidemiologija

Prema nekim izvorima, incidencija Zapadnog sindroma je jedan slučaj na svakih 2.500-3.000 novorođenčadi; prema drugima, to je jedan slučaj na svakih 6000 novorođenčadi.

Kao što je već spomenuto, epileptički napadaji se gotovo uvijek promatraju (90% slučajeva) u prvoj godini života. 10-20% bolesnika kojima je dijagnosticirana bolest nemaju nedostatke u učenju i razvoju, pa imaju normalan rast. U svim drugim slučajevima, Westov sindrom, iako se ponavlja, ostavlja više ili manje ozbiljne tragove, ovisno o uzroku.

Prvi opis

Za opisivanje Westovog sindroma po prvi puta bio je dr. William James West, koji je promatrao mišićne grčeve izravno na njegovog 4-mjesečnog sina.

uzroci

U većini slučajeva odgovoran za Westov sindrom je prepoznatljivo oštećenje mozga .

Međutim, neki slučajevi bolesti su klasificirani kao idiopatski (tj. Bez vidljivog uzroka); u takvim okolnostima razlog pojave simptoma nije jasan.

VAŽNOST UZROKA

Ovisno o uzroku nastanka, Westov sindrom može biti manje ili više ozbiljan. Općenito, idiopatski oblici ne utječu na dječji neurološki razvoj; obrnuto, oblici koji su podržani oštećenjem mozga također mogu biti obilježeni ozbiljnim intelektualnim i razvojnim kašnjenjima.

SINDROM ZAPADNOG OŠTEĆENJA

Može doći do oštećenja mozga u tri različita vremena: u prenatalnom razdoblju (tj. Prije rođenja), u perinatalnom razdoblju (između kraja trudnoće i prvog razdoblja nakon rođenja) ili u postnatalnom razdoblju. Često, uzrokovati ozljedu je patološko stanje, kao što su genetski sindrom, zarazna bolest, stanje nedostatka kisika i tako dalje.

Sljedeće su najčešće patološke situacije povezane sa Westovim sindromom:

  • Prenatalno razdoblje : hidrocefalus, mikrocefalija, Sturge-Weberov sindrom, tubularna skleroza, Aicardijev sindrom, Downov sindrom, hipoksija i cerebralna ishemija, kongenitalne virusne infekcije i traume.
  • Perinatalni period : hipoksija i cerebralna ishemija, meningitis, encefalitis, trauma i cerebralno krvarenje (ili intrakranijalno).
  • Postnatalni period : ovisnost piridoksina, nedostatak biotinidaze, bolest mokraće javorovog sirupa, fenilketonurija, meningitis, degenerativne bolesti i trauma.

IDIOPATSKI OBLICI

Budući da idiopatski oblici često ne mijenjaju intelektualne sposobnosti pacijenata (čiji je razvoj, u stvari, normalan), vjeruje se da u tim slučajevima sigurno nisu neurološka oštećenja koja potiču napadaje.

Simptomi i komplikacije

Najkarakterističniji znakovi Westovog sindroma su grčevi mišića u trupu, vratu i udovima. Još jedna tipična manifestacija bolesti (iako se ne može otkriti golim okom) je abnormalna aktivnost mozga, poznata kao ipsaritmija i pronađena uglavnom tijekom budnosti i sna.

Konačno, pogotovo u slučajevima kada je Westov sindrom posljedica oštećenja mozga, može se primijetiti više ili manje ozbiljne intelektualne i razvojne deficite .

MUSCULAR SPASMES

Glavne značajke kontrakcija:

  • U seriji
  • Svaka serija traje, ukupno, 10-15 sekundi, s kratkim prekidom između jedne i druge kontrakcije
  • Između svake serije može proći najviše 30 sekundi
  • Barem desetak epizoda dnevno
  • Prije ili poslije spavanja
  • Spazme u fleksiji, u produžetku ili oboje
  • Dijete uzrokuje plakanje i razdražljivost

Epileptičke napadaje karakteriziraju istinski singularni mišićni grčevi. U stvari, to su iznenadne, brze kontrakcije ukupnog trajanja od nekoliko sekundi i, gotovo uvijek, nakon čega slijede 5-30 sekundi od identičnih epizoda.

Spazmodični pokreti udova i vrata mogu biti produženi (20-25% vremena), u fleksiji (35-40%) ili u oba smjera (40-50%). U potonjem slučaju, mali se pacijent naginje i proširuje naizmjenično.

Čovjek shvaća da je u tijeku napad jer se ruke i noge obično otvaraju, koljena se dižu i glava se savija naprijed i / ili unatrag.

Obično se pojavljuju grčevi prije nego što dijete zaspi ili se probudi; gotovo se ne događaju tijekom spavanja.

Pojava grčeva podudara se sa stanjem razdražljivosti dojenčeta koji plače.

Tijekom dana, napadi mogu doseći čak desetak.

hypsarrhythmia

Kada govorimo o hipsaritmiji, mislimo na abnormalnu aktivnost mozga koju karakterizira određeni elektroencefalografski uzorak: visokonaponski valovi, kaotični, neorganizirani i s brojnim točkama. Čudnost onoga što proizlazi iz instrumentalnog pregleda je takva da je može razumjeti i ne-stručnjak iz neurologije.

Slika: elektroencefalografski trag djeteta s hipsaritmijom. S web-lokacije: pediatrics.georgetown.edu

Hiparitmija se obično javlja samo kada dijete spava ili u fazi polusna; vrlo je rijetko, u stvari, promatrati neke cerebralne anomalije kada je mali pacijent budan ili kad ima epileptički napad.

NEUROLOŠKI DEFICIT I ODGODA RAZVOJA

Teško je zamijetiti intelektualne nedostatke kod takve male djece, ali to su (u 80-90% slučajeva) i potvrđeni instrumentalnim pregledima. Zatim, s rastom, ti deficiti postaju očiti.

Slučajevi kašnjenja u razvoju su različiti: oni su vrlo očigledni, tako da se, čim se Westov sindrom iscrpi, opaža trenutni oporavak rasta. Međutim, unatoč tome, pacijent još uvijek donosi nekoliko posljedica tog usporavanja.

OSTALI ZNAKOVI I SIMPTOMI

Ovisno o patološkom stanju koje uzrokuje Westov sindrom, imat ćete još nekoliko dodatnih znakova. Na primjer, kada naiđete na slučaj koji je posljedica tubularne skleroze, možete vidjeti, kroz Woodovu lampu, prisutnost karakterističnih kožnih lezija.

dijagnoza

Za dijagnosticiranje Zapadnog sindroma oslanjamo se na objektivno ispitivanje znakova, zatim na promatranje grčeva i na elektroencefalografski pregled ( EEG ).

Nakon toga nastavljamo s istraživanjem uzroka bolesti; korisne informacije mogu se dobiti iz laboratorijskih ispitivanja i instrumentalnih testova, kao što su CT i nuklearna magnetska rezonanca .

CILJ PREGLEDA

Grčevi mišića označavaju djetetovu nelagodu, ali nisu uvijek sinonim za ozbiljno patološko stanje. Oni su povezani sa Westovim sindromom kada:

  • Oni nastaju između 4. i 8. mjeseca života djeteta. Međutim, ne kasnije od prve godine života.
  • U seriji sam. Sporadične epizode, u stvari, uglavnom su posljedica kolike, vrlo česte u ranom djetinjstvu.

EEG

Ako je mogućnost Westovog sindroma konkretna, liječnik podnosi malog pacijenta na elektroencefalogram (EEG), kako bi procijenio prisutnost ipsaritimije. Ispit se mora provoditi u određenim trenucima, odnosno kada dijete spava ili u fazi buđenja.

Put koji potvrđuje hipsaritmiju znači da je to gotovo sigurno Westov sindrom.

LABORATORIJSKI TESTOVI I OSTALI INSTRUMENTALNI TESTOVI

Počinjemo s testovima krvi, vršimo krvnu sliku i mjerimo razine kreatinina (bubrežne funkcije), glukoze (glukoze u krvi), kalcija (kalcemije), magnezija (magnezija) i fosfata (fosfora).

Nastavlja se s kompjuteriziranom aksijalnom tomografijom (TAC) ili, još bolje, s nuklearnom magnetskom rezonancijom (NMR), kako bi se utvrdila veličina i veličina oštećenja mozga. TAC emitira ionizirajuće zračenje; MRI je, s druge strane, pregled bez ikakve opasnosti.

Ako se sumnja da je Westov sindrom rezultat infektivnog agensa, provode se testovi urina i cefelorahidne tekućine .

Što je cerebrospinalna tekućina i kako se uzima?

Cerebrospinalna tekućina ili tekućina je bezbojna tekućina koja štiti cijeli središnji živčani sustav (mozak i kralježnicu) od moguće traume. Osim obavljanja zaštitne funkcije, liker osigurava i prehranu CNS-a (središnji živčani sustav) i regulira intra-kranijalni tlak, izbjegavajući opasnost od cerebralne ishemije.

Tekućina se ekstrahira lumbalnom punkcijom : igla s kojom se uzima uzorak se ubacuje između L3-L4 ili L4-L5 kralješaka. Ovaj se postupak mora provoditi oprezno, jer može biti opasan, posebno za dijete.

liječenje

Terapija Westovog sindroma sastoji se u kontroli napadaja. Pod kontrolom podrazumijevamo:

  • Smanjenje broja dnevnih grčeva
  • Ograničenje trajanja svakog pojedinačnog grča

Uspjeh u ova dva cilja ne liječi se mogućim oštećenjem mozga (koji nažalost ostaje nepromijenjen), ali svakako poboljšava kvalitetu života malih pacijenata, koji su u mnogim slučajevima već nositelji drugih ozbiljnih bolesti.

GLAVNI FARMAKOLOŠKI TRETMAN

Glavni lijekovi primijenjeni u slučaju Westovog sindroma su:

  • Adrenokortikotropni hormon ( ACTH ) i prednizolon : prvi stimulira proizvodnju kortikosteroidnih hormona, a drugi je umjetni kortikosteroid. Oni daju pristojne rezultate, a stopa uspjeha može doseći i do 65%.

    Nuspojave: nisu zanemarive, mogu se sastojati od: povećanja tjelesne težine, hipertenzije, metaboličkih abnormalnosti, razdražljivosti, resorpcije kosti i sepse.

  • Vigabatrin ( Sabril ): je najvažniji antikonvulziv, osobito kada dijete pati od tubularne skleroze. Općenito, zahvaća 50% bolesnika.

    Nuspojave: ponekad mogu biti vrlo ozbiljne, osobito u očnoj mrežnici. U tim slučajevima može doći do trajnog gubitka perifernog vida. Stoga je medicinski nadzor ključan. Ostale nuspojave uključuju glavobolju, pospanost, debljanje i vrtoglavicu.

OSTALI FARMAKOLOŠKI TRETMANI

Kao alternativa gore navedenim lijekovima, možete se odlučiti za druge antikonvulzive - kao što su valproat (Depakin) i topiramat (Topamax) - i za druge steroidne lijekove (ili kortikosteroidi), kao što su hidrokortizon i tetrakosaktid .

Postoje li i druge druge mjere? KONCETRATE NA UZROKE

Nažalost, kao što se može vidjeti, terapijska ponuda nije jako bogata.

U novije vrijeme eksperimentirana je ketogena dijeta, koja je bila prilično uspješna. Međutim, još uvijek je potrebno razjasniti kako se smanjuju napadaji i njegove moguće nuspojave.

U svjetlu ovih terapijskih poteškoća, vrlo je važno usredotočiti se na uzroke . Istina je da određene patologije, osobito one genetske, ostaju neizlječive, ali ih je moguće pravovremeno dijagnosticirati i liječiti njihove najozbiljnije simptome.

Navedite primjer: tubularna skleroza uzrokuje tumore mozga, koji se mogu kirurški ukloniti. S ovom intervencijom, također je poboljšana simptomatologija udruženog Westovog sindroma.

prognoza

Prognoza za dijete sa Westovim sindromom ovisi o uzrocima bolesti.

Patološki oblici uzrokovani oštećenjem mozga nikada nemaju pozitivnu prognozu. Zapravo, s obzirom na intelektualne deficite i kašnjenje u razvoju, mora se dodati i činjenica da se vrlo često Westov sindrom razvija (u zrelijoj dobi) u drugi oblik epilepsije ili u autizam.

Štoviše, ne smije se previdjeti da je samo oštećenje mozga posljedica ozbiljnog zdravstvenog stanja, koje je teško izliječiti ili je neizlječivo potpuno (na primjer, Downov sindrom).

Naprotiv, oblici bez specifičnih uzroka nemaju ozbiljne neurološke posljedice. Dijete raste zdravo, što čini prognozu pozitivnom. U tim situacijama prvo interveniramo u ograničavanju grčeva uzrokovanih Westovim sindromom, a stanje razdražljivosti i plakanja će biti rjeđe.