Vezani članci: Hemofilija
definicija
Hemofilija je kongenitalna bolest zbog nedostatka jednog od faktora plazme koji sudjeluju u procesu koagulacije. To predisponira bolesnike s hemofilijom na neuobičajeno ili prekomjerno krvarenje.
Hemofilija je nasljedna bolest koja potječe od mutacija, delecija ili inverzija gena koji kodiraju za faktor VIII (hemofilija A; pogađa oko 80% bolesnika) ili faktor IX (hemofilija B) koagulacije.
Ti se geni nalaze na X kromosomu, stoga se hemofilija prenosi kao recesivna osobina i utječe gotovo isključivo na mužjake (napomena: ponekad, ženke koje su zdravi nositelji mogu predstavljati blaže simptomatske oblike bolesti).
Najčešći simptomi i znakovi *
- anemija
- Bolovi u zglobovima
- Bolovi u mišićima
- modrica
- edem
- haemarthrosis
- Gastrointestinalno krvarenje
- Jednostavnost krvarenja i modrice
- Oteklina zgloba
- menoragija
- parestezija
- petechiae
- Krutost spoja
- krvarenje iz nosa
- Krv u urinu
- Krvarenje desni
- teleangiektazija
Daljnje indikacije
U bolesnika s hemofilijom javljaju se spontane ili post-traumatske hemoragijske manifestacije, kao što su:
- zglobovi na razini zglobova;
- mišićne, potkožne i subperiostalne hematome;
- sluznice (npr. epistaksa) i krvarenje u mekim tkivima ili parenhimnim organima.
Nakon okidanja, gubitak krvi može biti trenutan ili se može pojaviti polako u roku od nekoliko sati ili nekoliko dana.
Stupanj nedostatka faktora zgrušavanja VIII ili IX određuje vjerojatnost i ozbiljnost kliničke slike; posebice, s obzirom da koagulacijska aktivnost tih komponenti mora imati razine> 30% da bi hemostaza bila normalna, razlikuju se sljedeći oblici:
- Teška hemofilija : koagulacijska aktivnost deficijentnog faktora <1%; uočena su česta i teška spontana krvarenja organa i produljeno krvarenje nakon manjih ozljeda, uglavnom unutar prve godine života. U najtežim oblicima, manifestacije hemofilije mogu postati očite od rođenja, s teškim cerebralnim krvarenjem.
- Umjerena hemofilija : koagulantna aktivnost deficijentnog faktora između 1% i 5%; spontano krvarenje je rijetko, ali abnormalno krvarenje je moguće nakon minimalne traume.
- Blaga hemofilija : koagulacijska aktivnost deficijentnog faktora> 5%; spontano krvarenje uglavnom nedostaje. Prekomjerno krvarenje se može pojaviti kod ovih bolesnika nakon teške traume, operacije ili ekstrakcije zuba.
Ozbiljnost bolesti ostaje slična u istoj obitelji; Hemofilija A i B manifestiraju se s istim kliničkim oblicima (blagim, umjerenim i teškim) i istim hemoragijskim simptomima.
Često je prvi simptom koji prati krvarenje bol. Mišićne hematome se manifestiraju kao oteklina tvrde ili drvene konzistencije, s vrlo intenzivnom nježnošću; koža koja nadvisuje zahvaćeno područje je općenito topla, crvena i kasno, može pokazivati znakove ekstremne ekhimoze. Nadalje, ovisno o distriktu, mogu se pojaviti ishemijske pojave i parestezije.
Drugi pacijenti mogu imati neobjašnjive lezije na koži, uključujući petehije (mala intradermalna ili mukozna krvarenja), purpuru, ekhimoze (modrice) ili telangiektazije (male dilatirane žile, vidljive na koži ili sluznici). Potkožne hematome su obično vrlo velike i tamno crvene boje; iznad kože je napeta.
Što se tiče sluznice, osim toga, česta su krvarenja usne šupljine (jezika, obraza i desni) kao posljedica i malih trauma uzrokovanih četkicom za zube, upotrebe zubnog konca ili nenamjernog grizenja; rjeđe su krvarenje i krvarenje gastrointestinalnog trakta.
Menstrualni tok može biti obilan ili produljen (menoragija). Ozbiljno i ponavljano vanjsko krvarenje (kao što je epistaksa) može uzrokovati anemiju.
Hemofilija može dovesti do različitih komplikacija. Kronično ili ponavljajuće intraartikularno krvarenje (hemarthros) može dovesti do sinovitisa i artropatije; ova stanja, ako su zanemarena ili neadekvatno tretirana, mogu uzrokovati motorne deficite, rigidnost, deformaciju zglobova i funkcionalno ograničenje.
Krvarenje na dnu jezika može uzrokovati potencijalno smrtonosnu poteškoću disanja.
Dijagnoza se utvrđuje kroz kliničku i obiteljsku anamnezu pacijenta i obavljanje nekih laboratorijskih testova; ishod ovih testova obično otkriva povećanje vremena potrebnog za koagulaciju krvi. Tip i težina hemofilije određeni su specifičnim dozama faktora VIII i IX. Diferencijalna dijagnoza uključuje von Willebrandovu bolest i druge abnormalnosti zgrušavanja krvi.
Liječenje hemofilije uključuje zamjensku terapiju s manjkom koagulacijskog faktora, porijekla plazme ili dobivenu genetskim inženjeringom (rekombinantnim) tehnikama; ovaj se čimbenik primjenjuje ako se sumnja na akutno krvarenje ili kako bi se spriječila hemoragična epizoda (npr. prije operacije).
