Definicija i klasifikacija
Albinizam predstavlja skupinu genetskih anomalija svojstvenih sintezi melanina; pojam " albinizam " dolazi od latinskog " albus ", što znači "bijelo".
- " Totalni albinizam ": rijetka patološka manifestacija, koju karakterizira bijela ili slamnato obojena kosa, vrlo bijela koža i plave ili sive oči.
- " Parcijalni albinizam ": češća disfunkcija, koja pogađa samo određene dijelove tijela, kao što je ograničena površina kože, pramen kose ili oči.
- " Kutni albinizam u očima": patologija je također generalizirana u kosi, koži i očima, s učestalošću učestalosti od 1: 35.000. U ovom slučaju melanin se više ne sintetizira.
- " Očni albinizam ": pigment melanina je odsutan u mrežnici, stoga subjekti pogođeni ovom vrstom albinizma imaju manji broj dioptrija. Utječe na jedno novorođenče svakih 15.000.
Svaka od ovih patologija ima određenu učestalost u populaciji; da bismo dali statističku aproksimaciju, jedna osoba na svakih 17.000 ljudi pokazuje tipologiju albinizma.
S obzirom da ova ozbiljna bolest pogađa sve etničke skupine i sve životinjske vrste, albinizam predstavlja jednu od najrasprostranjenijih patoloških manifestacija genetskog prijenosa, ne samo u životinjskom carstvu, već iu biljnom (s obzirom da su se neki slučajevi dogodili). albinizma također u cvjetovima, u laticama, u plodovima i lišću).
uzroci
S obzirom da je albinizam genetska bolest, uzrok koji pokreće koincidira s promjenom gena uključenih u proizvodnju melanina; do sada je specificirano 11 gena uključenih u ovaj osjetljivi mehanizam i čini se da su povezani s enzimom tirozinaze. Da bi se proizvela nedovoljna količina melanina, ili čak da bi se spriječila proizvodnja samog pigmenta, dovoljno je da samo jedan od ovih gena ima defekt. Strogo govoreći, razumljivo je kako je ispravno funkcioniranje tirozinaze neophodno za proizvodnju pigmenta melanina: enzim je impliciran prije svega u oculo-kožnom albinizmu.
Ako su oba roditelja pogođena albinizmom, generirani potomci također će manifestirati ovu patologiju; unatoč tome, roditelji većine albino djece pokazuju pravilnu pigmentaciju kože, očiju i kose i nemaju obiteljsku povijest albinizma. U potonjem slučaju, došlo je do točke mutacije enzima tirozinaze u potomstvu, tako da organizam više ne sintetizira melanin.
Fizički učinci
Da biste saznali više: simptomi albinizma
Samo oni subjekti koji imaju vrlo bijelu kožu, bijelu kosu i crvene oči pogrešno se smatraju albinima: u stvarnosti, iako ovi znakovi pogoduju identifikaciji ljudi, treba naglasiti da su rast i funkcioniranje kože i kose normalni; mijenja se samo boja koja blijedi od bijele do gotovo normalne boje.
Jedna od najozbiljnijih posljedica za albino ljude predstavlja šteta koju mogu pretrpjeti kao posljedica izlaganja suncu ( heliofobija) : koža, koja nije pigmentirana (ili samo djelomično), nema prirodnu zaštitu. Kod zdravih ispitanika izlaganje suncu povećava proizvodnju melanina: dobiveni ten djeluje kao "prirodni filter za sunce", štiteći kožu od svjetlosnog zračenja. To se ne događa kod ljudi albina: budući da se melanin ne proizvodi, koža nije zaštićena, a rizik od opeklina od sunca se povećava, što povećava predispoziciju za tumore kože.
Posljedice mutacije tirozinaze također utječu na oči: tijekom embrionalnog razvoja iu postnatalnom razdoblju, ne dobiva se prava količina melanina, ili se uopće ne proizvodi, što uzrokuje oštećenje oka i uzrokuje promjene u šarenice, u mrežnici iu optičkim živcima. Nistagmus (nenamjerno osciliranje očiju, ponekad također povezan s blagim pokretom glave), strabizam i nedostatak vida, mogući su učinci patologije albino: njihov entitet je proporcionalan količini melanina proizvedenog tijekom razvoja oko.
U rijetkim vrstama albinizma, također dolazi do poremećaja zgrušavanja sluha i krvi.
Psihološki učinci
Osobe s albinizmom često imaju percepciju osjećaja da su bolesne, diskriminirane i različite od drugih: socijalni i psihološki problemi koji proizlaze iz ove patologije vrlo su komplicirani. Dovoljno je reći da djeca albina često imaju tendenciju da se izoliraju od drugih: prisiljena stalno reagirati na neugodna pitanja o njihovoj patologiji, podvrgnuta su kritičkom psihološkom stresu. Čak i ako rast i fizički razvoj djeteta nisu kompromitirani albinizmom, psihološke posljedice bolesti svakako se ne smiju podcjenjivati. Među najčešće korištenim prirodnim lijekovima u prisutnosti lomljivih noktiju prisjećamo se preslice
