Frontotemporalna demencija

općenitost

Frontotemporalna demencija je neurodegenerativni poremećaj mozga, koji nastaje zbog progresivnog pogoršanja neurona smještenih u frontalnim i temporalnim režnjevima mozga.

Ta područja mozga kontroliraju jezik, ponašanje, dio pokreta i vještine razmišljanja, tako da njihova postupna degeneracija uključuje promjene u navedenim područjima. To su tipični problemi: poteškoće u artikulaciji govora, iznenadne promjene osobnosti, poremećaji ravnoteže i amnezija.

Unatoč otkrićima posljednjih desetljeća, mehanizam koji dovodi do propadanja neurona još uvijek ima neke upitnike.

Dijagnosticiranje frontotemporalne demencije nije nimalo lako, te je potrebno nekoliko testova i testova procjene.

Nažalost, kao i kod mnogih drugih oblika demencije, još uvijek ne postoji lijek koji će izliječiti ili povratiti bolest.

Što je frontotemporalna demencija?

Frontotemporalna demencija je oblik demencije koja se javlja nakon degeneracije živčanih stanica (ili neurona), smještenih u frontalnim i temporalnim režnjevima mozga .

DEFINICIJA DEMENTIJE

U medicini, pojam demencija ukazuje na neurodegenerativnu bolest mozga, tipičnu za starije (ali ne isključivo na starost), koja uključuje progresivno i gotovo uvijek nepovratno smanjenje intelektualnih (ili kognitivnih) sposobnosti osobe.

Ova redukcija ima brojne posljedice: ometa obavljanje najjednostavnijih dnevnih aktivnosti, s međuljudskim odnosima (to jest, među ljudima), sa sposobnošću razmišljanja i pamćenja, uz korištenje jasnog i prikladnog jezika, s ravnotežom., s motoričkim mišićima, ponašanjem, osobnošću i emocionalnošću.

epidemiologija

Frontotemporalna demencija je četvrti najčešći oblik demencije, nakon poznate Alzheimerove bolesti, vaskularne demencije i demencije s Lewyjevim tijelima .

U usporedbi s upravo spomenutim bolestima (koje uglavnom pogađaju starije osobe), nastaje kod mlađih osoba, uglavnom između 40 i 65 godina.

Ona jednako utječe na oba spola.

uzroci

Točan mehanizam koji inducira početak frontotemporalne demencije je samo djelomično razjašnjen.

Najnovije istraživanje, temeljeno na post-mortem analizi bolesnika, otkrilo je da:

Progresivno pogoršanje neurona frontalnog i temporalnog režnja uslijedilo je nakon formiranja anomalnih agregata proteina unutar istih stanica. Proteinski agregati su mali skupovi proteina.
Među proteinima koji čine agregate, najreprezentativniji je i "slavan" tau . Tau je protein mikrotubula, tj. Male unutarstanične strukture koje reguliraju transport osnovnih elemenata unutar stanice. Kada tau formira agregate, mikrotubule više ne funkcioniraju ispravno, a uključena stanica umire .
Frontotemporalna demencija također može biti genetska bolest koja se prenosi s roditelja na djecu . Isprva je to bilo samo pretpostavka promatranjem da je otprilike trećina bolesnih imala oca ili majku s istom patologijom.
Kasnije je to također dokazano s identificiranjem jednakih genetskih mutacija u članovima iste obitelji, nositeljima frontotemporalne demencije.
Geni koji, ako su mutirani, predisponirani za frontotemporalnu demenciju, imaju najmanje tri: MAPT, GRN i C9ORF72 . MAPT se nalazi na kromosomu 17 i uključen je u sintezu "uobičajenog" proteina tau; GRN i C9ORF72 se nalaze na kromosomu 17 i na kromosomu 9 i zajedno djeluju u sintezi i pravilnom funkcioniranju proteina zvanog TDP-43.
Mutacije koje utječu na MAPT, GRN i C9ORF72 induciraju akumulaciju, unutar neurona, proteina s kojima su povezani, dakle tau i TDP-43.
Za sve one slučajeve u kojima se čini da nema poznavanja, pojava agregata proteina nastaje iz razloga koji još nisu poznati.

PREDMETI PREDNJIH DEMENTIJA

Zahvaljujući znanstvenim otkrićima iz prethodnih točaka, stručnjaci za neurodegenerativne bolesti identificirali su 3 podtipove frontotemporalne demencije:

Pickovu bolest . Karakteriziran je unutarstaničnim nakupinama tau proteina ("nazvanih Pick tijela"), a čini se da nije povezan ni s jednom genetsko-nasljednom mutacijom.
U većini slučajeva javlja se nakon 50. godine života.
Pick se odnosi na istraživača koji ga je prvi opisao, određeni Arnold Pick.
Frontotemporalna demencija s parkinsonizmom, povezana s kromosomom 17 . To je zapravo nasljedna bolest koju karakterizira promjena MAPT gena i prisutnost nakupina tau proteina.
Primarna progresivna afazija . S tipičnim početkom oko 40. godine i sporom i postupnom progresijom simptoma, u rijetkim slučajevima dolazi do nasljednih mutacija gena MAPT, GRN i C9ORF72. Zapravo, obično se pojavljuje kao bolest s nepoznatim uzrocima.

Simptomi i komplikacije

Među različitim funkcijama koje se izvode, frontalni režnjevi i temporalni režnjevi mozga također kontroliraju ponašanje, jezik, vještine razmišljanja, dio pokreta tijela i neke mišiće .

Stoga, pogoršanje njihovih živčanih stanica uključuje niz simptoma i znakova koji se uglavnom odnose na ta područja.

Frontotemporalna demencija ima progresivni trend. To znači da se njegovi učinci s vremenom pogoršavaju (obično unutar nekoliko godina).

Napomena: za neke pacijente pogoršanje neurona može utjecati samo na frontalne režnjeve ili samo na temporalne režnjeve. To dovodi do nepotpune simptomatske slike koja ovisi o području mozga.

PROBLEMI PONAŠANJA

Uz jezik, problemi u ponašanju su prvi simptomi koji se pojavljuju kod osoba oboljelih od frontotemporalne demencije.

Mogu se sastojati od:

Neprikladno ponašanje u javnosti.
Impulzivnost.
Smanjenje ili potpuni gubitak inhibitornih kočnica.
Zanemarivanje osobne higijene.
Ekstremna proždrljivost, iznenadna promjena okusa i preferencija u hrani te neprimjereno ponašanje za stolom (nedostatak dobrih manira, itd.).
Razdražljivost i agresivnost.
Hladnost, ravnodušnost i nemogućnost suosjećanja s drugima.
Sebično ponašanje.
Pretpostavka indiskretnih ili vrlo grubih stavova.
Ponavljajuća ili opsesivna ponašanja, kao što su stalno trljanje ruku ili hodanje istim putem više puta i nekoliko puta dnevno.
Gubitak entuzijazma i znakova letargije.

Kako bolest napreduje, gore spomenuti poremećaji se pogoršavaju i pacijent obično ima tendenciju da se izolira od društvenog konteksta i prekida svaki odnos s drugim ljudima.

JEZIČNI PROBLEMI

Problemi s govorom vrlo su česti kod osoba oboljelih od frontotemporalne demencije. Obično se sastoje od:

Neispravna uporaba riječi. Na primjer, pacijent može koristiti riječ "ovca" umjesto riječi "pas".
Smanjeni rječnik i poteškoće pri čitanju teksta.
Korištenje ograničenog broja rečenica i tendencija da se često ponavljaju.
Umor u artikulaciji normalnog i potpunog govora.
Sklonost automatskom ponavljanju rečenica ili riječi drugih ljudi.
Razgovori i govori koji su uvijek kraći i manje sadržaja.

Kako se bolest pogoršava, pacijenti imaju tendenciju da postupno gube sposobnost govora.

Doista, u završnim fazama bolesti, oni obično postaju nijemi.

PROBLEMI S MOGUĆNOSTI SPOSOBNOSTI

Kada frontotemporalna demencija narušava sposobnosti razmišljanja, pacijenti se manifestiraju:

Jednostavnost ometanja.
Loše planiranje, prosuđivanje i organizacijske vještine.
Nedostatak samodostatnosti. Njima treba reći, korak po korak, što učiniti.
Krutost i nefleksibilnost misli.
Nemogućnost apstrahiranja i razumijevanja apstraktnih pojmova.
Poteškoće s pamćenjem.

Mora se navesti da se poremećaji pamćenja obično javljaju u uznapredovalom stadiju bolesti.

FIZIČKI I PROBLEMI KRETANJA

Općenito, kada je dosegla vrlo naprednu fazu, frontotemporalna demencija narušava sposobnost kretanja i kontrole nekih mišića.

Osvrćući se na pojedinosti simptomatologije, pacijenti se mogu manifestirati:

Ukočenost slična onoj koju izaziva Parkinsonova bolest .
Nedostatak kontrole mišića mokraćnog mjehura (urinarna inkontinencija) i intestinalne (fekalne inkontinencije).
Progresivna slabost povezana s atrofijom mišića (tj. Smanjenje mišićne mase). U tim slučajevima se kaže da pacijent pati od jedne od takozvanih bolesti motoričkih neurona .
Poteškoće u kontroli udova tijela, gubitku ravnoteže i koordinacije, sporosti kretanja i smanjenoj pokretljivosti. Liječnici ove poremećaje identificiraju kao kortiko-bazalnu degeneraciju .
Tipični znakovi tzv. Progresivne supranuklearne paralize, ili poremećaji: ravnoteže, pokreta očiju i gutanja.

Sažetak simptoma i tipični znakovi različitih podtipova frontotemporalne demencije
podtip	Karakteristična simptomatologija
Pickovu bolest	Govorni problemi, poteškoće u koncentraciji, oslabljeno razmišljanje, iznenadne promjene osobnosti, nenormalno ponašanje, pasivnost i nedostatak takta.
Frontotemporalna demencija s parkinsonizmom, povezana s kromosomom 17	Krutost (tipična za Parkinsonovu bolest), depresija, halucinacije, opsesivno ponašanje, nedostatak prosudbe, problemi koji se odnose na druge ljude i poteškoće u planiranju i koncentraciji.
Primarna progresivna afazija	Promjene osobnosti, bizarno ponašanje, amnezija, slaba pozornost, ozbiljni jezični problemi i poteškoće pri čitanju teksta.

dijagnoza

Pogotovo kad je u ranim fazama, frontotemporalna demencija je teško dijagnosticirati, jer se njezine manifestacije mogu miješati s onima sličnih bolesti ili stanja.

Općenito, dijagnostički proces uključuje izvođenje različitih procjena, uključujući:

Temeljit fizički pregled . Sastoji se od analize simptoma i znakova koji su prijavljeni ili manifestirani od strane pacijenta.
Neurološki pregled . To je procjena refleksa tetiva, ponašanja, motoričkih sposobnosti, mentalnih sposobnosti i sposobnosti pamćenja.
Analiza svih lijekova koje pacijent uzima pod istragu . Izvodi se jer određeni lijekovi proizvode nuspojave slične onima uzrokovanim frontotemporalnom demencijom.
Krvni testovi . Oni se provode kako bi se isključilo da su simptomi uzrokovani nedostatkom vitamina (vitamin B12) ili drugim sličnim uzrocima.
Dijagnostički slikovni testovi, kao što su CT mozga ili nuklearna magnetska rezonancija (NMR) mozga. CT i MRI mozga pokazuju izgled i prije svega zdravstveno stanje različitih područja mozga. U slučaju frontotemporalne demencije, frontalni i temporalni režnjevi pokazuju prilično očite promjene.

GENETIČKI TESTOVI

Članovi obitelji koji doživljavaju frontotemporalnu demenciju mogu proći određeni genetski test, koji će im reći hoće li ili neće nositi mutacije u genima MAPT, GRN ili C9ORF72.

liječenje

Nažalost, frontotemporalna demencija je bolest koja se ne može izliječiti.

Međutim, uz neke odgovarajuće tretmane, moguće je usporiti njezino napredovanje i ublažiti njegove simptome.

FARMAKOLOŠKA TERAPIJA

Farmakološki izbor je vrlo mali.

Nekoliko lijekova koji se ponekad koriste su:

Selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina ( SSRI ). Pripadnost kategoriji antidepresiva propisana je protiv gubitka kočnica i opsesivnog ponašanja.
Trazodone . To je antidepresiv koji u nekim slučajevima može ublažiti poremećaje u ponašanju.
Haloperidol . Među najvažnijim antipsihoticima rijetko se propisuje i samo u prisutnosti ozbiljnih problema u ponašanju, jer može uzrokovati ozbiljne nuspojave.

TRETMANI ZA OŠTEĆENE BOLESTI

Svaka osoba s demencijom - dakle i osoba s frontotemporalnom demencijom - podvrgnuta je ovom nizu simptomatskih tretmana (tj. Usmjerenih na ublažavanje simptoma):

Radna terapija . Ona ima uglavnom dva cilja: učiniti pacijenta što je moguće neovisnijim od drugih i ponovno ga umetnuti u društveni kontekst.
Jezična terapija . Cilj mu je barem djelomično ponovno uspostaviti govorni jezik i poboljšati komunikacijske probleme.
Fizioterapija . Cilj mu je poboljšati motorne i balansne probleme.
Kognitivna stimulacija . Sastoji se od toga da pacijenti izvode vježbe s ciljem poboljšanja pamćenja, jezika i takozvanih vještina rješavanja problema .
Bihevioralna terapija . Cilj mu je poboljšati problematična ponašanja uzrokovana bolešću (ekstremna proždrljivost, impulzivnost, itd.).