Definicija fokalne distonije
Fokalne distonije identificiraju promjene dobrovoljne muskulature tipične za odrasle: grčeve, kontrakcije i ukočenost nekih mišićnih skupina, i opet nenormalne i nenormalne položaje, torzije i ponavljajuće pokrete nekih dijelova tijela, opisuju patološka slika distonije. Konkretno, fokalne karakteriziraju prilično dugotrajni pokreti, aritmici, sve do degeneracije uzrokujući stvarne fiksne i nepokretne položaje. Oboljeli subjekt ima tendenciju da pogorša stanje provodeći antagonističko djelovanje na razini dobrovoljne muskulature, u pokušaju da uspostavi ispravan položaj: na taj način, nažalost, stanje se ponekad pogoršava, deformirajući abnormalno držanje još teže i čineći ga žalosno bizarnim.
klasifikacija
Kao što smo vidjeli, pojava fokalnih distonija simbolizira odraslu dob i, u većini slučajeva, bolest se ne degenerira s vremenom (za razliku od, na primjer, distonih infantilnih oblika), stoga teži ostati. ograničeno na primitivno pogođeno mjesto.
Među najpoznatijim žarišnim distonijama, prisjećamo se:
- Cervikalna fokalna distonija
- blepharospasm
- Žarišna distonija grkljana
- Žarišna distonija gornjeg ekstremiteta (npr. Grč pisara i distonija glazbenika)
Cervikalna fokalna distonija
Cervikalna distonija, također poznata kao grčeviti tortikolis, najčešći je oblik dobrovoljnih mišićnih promjena u odrasloj dobi. Riječ je o punopravnom sindromu u kojem zahvaćeni subjekt ima očigledne nevoljne grčeve na razini muskulature vrata: te su kontrakcije odgovorne za kontinuirane sklonosti, savijanje i vrtloženje glave. Bol u grliću maternice je akutna i prodorna, ponekad nevažeća: zapravo, među mogućim ozbiljnim komplikacijama ne smije se podcijeniti niti jedan degenerativni oblik koji pogađa medularni i vratni dio kralježnice.
Najrizičniji su u dobi od 40 do 60 godina, a pogađaju 10 ispitanika na milijun zdravih osoba.
Korelacija između cervikalne fokalne distonije i nekih patologija, uključujući Wilsonovu bolest i Parkinsonovu bolest, zabilježena je kod nekih pogođenih pojedinaca; ponekad fokalna distonija dolazi od primjene nekih farmakoloških specijalnosti, kao što su neuroleptičke tvari (ovi lijekovi su uključeni u stvaranje diskinezija općenito). Mnogi pacijenti koji pate od ovog distoničnog fokalnog oblika, također predstavljaju generalizirani tremor, koji se smatra konstitutivnim elementom same bolesti.
blepharospasm
Nakon fokalne distonije cerviksa, blefarospazam je najčešća fokalna distonija; bolest utječe na lice, osobito na gornji dio, i nije neuobičajeno da blefarospazam prati i druge poremećaje kretanja. Kinetički poremećaj karakteriziraju kontrakcije mišića i grčevi koji uglavnom uključuju kapke; ponekad je poremećaj toliko ozbiljan da uzrokuje funkcionalnu sljepoću. Pacijent nije u stanju kontrolirati pokrete uzrokovane blefarospazmom: poremećaj počinje s " pretjeranim namigivanjem" [www.distonia.it], a zatim degenerira u brze, ponovljene i dugotrajne grčeve. Dijagnoza mora biti precizna i oprezna jer bi na prvi pogled blefarospazam mogao biti pogrešan, pogrešno, za tik.
Terapija botulinum toksinom mogla bi se pokazati korisnom za rješavanje blefarospazma.
Žarišna distonija grkljana
Neobičan kinetički poremećaj pedesetogodišnjaka, fokalna distonija larinksa predstavlja 17% svih različitih distoničnih oblika i utječe, prevalencijom, na ženski spol. Postoje tri oblika fokalne distonije grkljana:
- Škripanje grkljana
- Spazmodična ovisnost disfonija
- Oduzimanje disfonije
Žarišna distonija gornjeg ekstremiteta
Uglavnom su to fokalne distonije koje se odnose na određene aktivnosti (npr. Igranje, pisanje, itd.); međutim, ne postoji nedostatak fokalne distonije gornjeg ekstremiteta specifičnog za djelovanje, tj. nije povezan s sekundarnim aktivnostima. Grč u pisaru najčešći je akcijski specifičan oblik, ograničen na razini mišića ruke, ručnog zgloba i ponekad podlaktice.
Kontrakcije i grčevi mišića ruke, uspostavljeni tijekom pisanja, mogu generirati netočan način držanja olovke neizbježno popraćeno izraženom promjenom pravopisa, što je sve teže razumjeti.
Korištenje proteza za ruke (koje su se koristile u prošlosti) kako bi se ispravio grč u pisaru i moduliralo držanje ruke tijekom pisanja, nije navelo mnoge prednosti u simptomatološkom profilu. Botulinum toksin je terapijska mogućnost izvrsnosti, djelomično ili potpuno odlučujuća, kako bi se uklonila ova fokalna distonija.
Među distonijom gornjeg ekstremiteta nalazi se i distonija glazbenika, odgovorna za progresivno i neizbježno skupljanje prstiju, što ih sprečava da sviraju glazbene instrumente (npr. Klavir); još jednom, infiltracija botulinum toksina u mišiće koje zahvaća fokalna distonija je posebno učinkovita.
